TPIT TBX 19

Hormonzentrum für Kinder
und Jugendliche,
Campus Kiel
Analyt:
T-PIT (TBX19)
Prä-Analytik:
EDTA Vollblut 1-2 ml oder DNA
Methode:
PCR Amplifikation des TBX19 Gens (Pulichino AM et al., Genes Dev 2003;17:711)
Direkte Sequenzierung der kodierenden Exons und Intron-Exon Grenzen
Referenzsequenz NM_005149.2
6 Wochen
Dauer der
Analyse:
Kommentare:
Indikation:
T-PIT (TBX19) ist ein wichtiger entwicklungsbiologischer Transkriptionsfaktor des
Hypophysenvorderlappens. T-PIT ist essentiell als Transkriptionsfaktor für das POMC Gen, also dem
Gen, welches Proopiomelanocortin kodiert, und für die embryonale Differenzierung der corticotrophen
Zellen an sich. Autosomal rezessiv vererbte, inaktivierende Mutationen des T-PIT Gens führen zur
kongenitalen isolierten ACTH Defizienz (congenital isolated ACTH deficiency (IAD)) (OMIM 604614).
Durch die dadurch verursachte Nebennierenrindeninsuffizienz kann es zu Addisonkrisen kommen und
möglicherweise spielen T-PIT Mutationen auch bei Fällen von plötzlichem Kindstot eine Rolle. Das
TBX19 Gen wird auf Chromosom 1 kodiert (1q24.2).
Verdacht auf eine:
• Kongenitale Nebennierenrindeninsuffizienz mit Glucocorticoidinsuffizienz und ACTH
Defizienz
Einflussfaktoren:
Heparin und Citrat Plasma können nicht verwendet werden, nur EDTA Plasma.
Die DNA–Qualität hat einen großen Einfluss auf die Qualität der Analyse, dazu muss das Verhältnis
zwischen EDTA und Blut stimmen. Wenn zu wenig Blut im Verhältnis zum EDTA in dem Röhrchen ist,
kann das EDTA die weitere Analyse stören.
Labor Tel:
Labor Fax:
0431-597-1690/1803
0431-597-5071