genetisch bedingte schwerhörigkeit

troffenen daneben keine Beschwerden
(„nicht-syndromale Schwerhörigkeit“).
Genetik
Während etwa die Hälfte der Fälle durch
Einwirkung von außen (z.B. Rötelninfektion während der Schwangerschaft, Geburtskomplikationen, Hirnhautentzündung,
GENETISCH BEDINGTE
Mittelohrentzündung etc.) entstehen, wird
SCHWERHÖRIGKEIT
die andere Hälfte als genetisch bedingt
angesehen. Von diesen folgt die überwiegende Mehrheit von 70-80% der nichtsyndromalen Fälle einem sog. autosomal
Schwerhörigkeit
oder
Gehörlosigkeit
rezessiven Erbgang, d.h. daß beide Aus-
kommt bei etwa jedem 1000sten in der
fertigungen des verantwortlichen Gens
europäischen Bevölkerung vor. Viele die-
defekt sein müssen, damit die Erkrankung
ser Fälle sind genetisch bedingt und fol-
auftritt.
gen daher bestimmten Erbgängen. Oft
Im Jahre 1997 wurde ein Gen identifiziert,
kann der verantwortliche Gendefekt bei
dessen Veränderungen etwa 70% der
Betroffenen identifiziert werden.
Fälle von autosomal rezessiver, Schal-
Dieses Informationsblatt soll über die Ge-
lempfindungschwerhörigkeit
netik der Schwerhörigkeit und über ge-
Das Connexin 26-Gen auf Chromosom
netisch-diagnostische
13.
Möglichkeiten
aufklären.
ausmachen:
Dieses Gen ist zuständig für ein körpereigenes Eiweiß, das an Haarzellen der Ohrschnecke im Innenohr haftet und an dem
Schwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit wird
Austausch zellulärer Stoffe (Kalium-Salze)
in
Schalleitungsschwerhörigkeit
zwischen diesen Zellen beteiligt ist. Der
(Ursache im Gehörgang, Mittelohr oder
Gendefekt führt i.d.R. zu einem Verlust
am ovalen Fenster) und die Schallemp-
des Eiweißes und damit nach der heutigen
findungsschwerhörigkeit (Ursache im
Kenntnis zu einem fehlerhaften Stoffaus-
Innenohr, am Hörnerv oder im zentralen
tausch zwischen den Haarzellen, so daß
Nervensystem) untergliedert. In weniger
letztendlich
häufigen Fällen sind körperliche Fehlbil-
schränkt wird. In Deutschland ist etwa
dungen bei den Betroffenen mit dem Hör-
jeder 35ste ein Überträger des Connexin
verlust
26-Gendefekts.
die
vergesellschaftet
(„syndromale
Schwerhörigkeit“), aber in der überwiegenden Mehrheit der Fälle haben die Be-
das
Hörvermögen
einge-
Diagnostik
Seit der Identifizierung des Connexin 26Gendefekts steht ein molekulargenetischer Test zur Verfügung, mit dessen
Hilfe sowohl Anlageträger als auch Betroffene nachgewiesen werden können. Ratsam ist es in diesem Zusammenhang, bei
genetischen Formen der Schwerhörigkeit
auch eine → genetische Beratung in
Anspruch zu nehmen. Dabei wird das
mögliche diagnostische Vorgehen erläutert, die Ergebnisse besprochen und nicht
zuletzt auf die Fragen der Ratsuchenden
eingegangen. Wichtig ist der genetische
Test zum einen für die Präzisierung des
Wiederholungsrisikos bei Eltern Betroffener und für das frühzeitige Einleiten einer
korrekten Therapie bei gesichert Betroffenen.