Bluterkrankheit – Hämophilie
(altgriech. haima; „Blut“ & gr. Phillia „neigung“)
Inhalt
Allgemeines
Formen
Therapie
Vererbung
Allgemeines
Was passiert ?
die Blutgerinnung ist gestört
→ Blut gerinnt nicht oder langsam
Was kann noch passieren?
Spontan Blutungen
→ohne sichtbare Wunden
Wer ist/ kann betroffen sein?
hauptsächlich Männer
Betroffene Personen werden (umgangssprachlich) auch als
Bluter bezeichnet
Blutgerinung
Gerinnung
Beschädigtes Blutgefäß
Blutplättchen
Fibrin
Rote Blutkörperchen
Kollagen
Quergestreifter muskel (Skelettmuskel)
Bei Hämophilie fehlt
der
Gerinnungsfaktor VIII
oder Gerinnungsfaktor
IX
Formen
Hämophilie A (X-chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt)
- Fast ausnahmslos Männer betroffen (Männer: XY Frauen: XX)
- Mangel an Faktor VIII(antihämophiles Globulin)
Hämophilie B (X-chromosomal-rezessive Vererbung)
- Mangel von Faktor IX(Christmas-Faktor)
- von Geburt an (mehre Verlaufsmöglichkeiten→leicht mittel schwer)
Parahämophilie (Hypoproakzelerinämie, Owren-Syndrom)
- autosomal-rezessiv erbliche
- Mangel des Gerinnungsfaktors V (Proaccelerin)
Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom)
- häufigste autosomal-dominant vererbte Gerinnungsstörung
- Mangel des von-Willebrand-Faktors (von-Willebrand-Faktor
Trägerprotein des Blutgerinnungsfaktors VIII)
Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom)
- Mangel Faktor XI
- vor allem bei Kinder→Blutung in Gelenken
Symptome
„Eine durch einen Unfall hervorgerufene oder schwere Blutung kann
nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten
werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann dies (auch
bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten
bedeuten.
Schnitt-, Riss- und Schürfwunden führen bei den häufigsten
Unterformen der Hämophilie zunächst nicht zu stärkerem
Blutverlust als bei gesunden Menschen, da die Krustenbildung dank
der intakten Blutplättchen (Thrombozyten) zunächst funktioniert.
Erst die verzögerte Blutgerinnung führt dazu, dass die Verkrustung
immer wieder aufbrechen kann und die Blutung je nach Schweregrad
der Hämophilie nur sehr langsam oder gar nicht gestillt wird. Auch
ohne äußere Einwirkung kann es daher zu subkutanen oder
intramuskulären Hämatomen kommen.“ Wikipedia
Vererbung
Frauen können vererben → muss nicht ausgeprägt sein
→ 50% ist der Sohn Bluter
→ Töchter können es immer weiter geben
Männer können nicht an söhne weiter geben
→ nur an Töchter
Krankheit kann Generation überspringen