Indikation
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Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Pränataldiagnostik Definition Untersuchungen zur Erkennung von angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten Kleine Fehlbildungen: formale Abweichungen oder Entwicklungsstörungen ohne funktionelle Bedeutung Große Fehlbildungen: Anomalien mit behandlungsbedürftigen oder die Lebensqualität einschränkenden Störungen Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Ontogenetische Einteilung von Anomalien Gametopathien: Fehlbildungen auf dem Boden abnormer Ei-oder Samenzellen Blastopathien: Entwicklungsstörungen während der Blastogenese (3.- 4.SSW) Embryopathien: Entwicklungsstörungen in der Embryogenese (5.- 10.SSW) Fetopathien: Krankheiten des Feten mit örtlichen oder allg. Wachstumsstörungen oder Defektheilungen Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Ursachen von Fehlbildungen Vererbbare Erkrankungen Chromosomale Anomalien Umweltbedingt (Infektionen, Drogen, Diabetes, Strahlen) Multifaktoriell Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health 20 % 10 % 10 % 60% Häufigkeit angeborener Störungen bei Neugeborenen in % Chromosomenstörungen Monogene Störungen autosomal dominant autosomal rezessiv X-chromosomal rezessiv Multifaktoriell bedingte Störungen Nicht genetisch bedingte Störungen absolut relativ 0.6 (- 0.9) ca. 10 ca. 20 1.0 0.2 0.2 3 (-9) ??? Gesamt: ca. 5% ca. 60 ca. 10 100% Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Schweregrad von Fehlbildungen / Erkrankungen 1. 2. 3. Nach der Geburt nicht lebensfähig Bedingte/ unsichere/ fragliche / zweifelhafte Lebensfähigkeit Wahrscheinliche Überlebensfähigkeit des Kindes nach der Geburt Intrauterin therapierbar Nach der Geburt therapierbar mit guter Prognose Nach der Geburt therapierbar mit zweifelhafter Prognose Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Methoden der Pränataldiagnostik 1. 2. 1. 2. 3. Nicht invasive Techniken Ultraschall Blut- Untersuchungen Invasive Techniken Fruchtwasserpunktion (AZ) Chorionbiopsie (CVS) Nabelschnurpunktion Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Methoden pränataler Diagnostik 12. – 14. SSW „Ersttrimester-Screening“ Ultraschall (Nackentransparenz) Serummarker im mütterlichen Blut 12. – 14. SSW Chorionzottenbiopsie Chromosomen- und DNA-Analyse ab 14. SSW Amniozentese Chromosomenanalyse, DNA-Analyse, biochemische Untersuchung (alpha-Fetoprotein, andere) 15. – 20. SSW Serummarker („Triple-Test“) ca. 20. SSW Ultraschall (Feindiagnostik) ab 20. SSW fetale Blutentnahme (Nabelschnurpunktion) fetale Biopsie Beratungsbedarf vor der Pränataldiagnostik Untersuchungs-Anlass/ -Ziel/ -Möglichkeiten Risiko der Untersuchung Grenzen der Diagnostik Aussagesicherheit Art und Schwere möglicher Störungen Konfliktsituation bei nicht normalem Befund Alternativen und Bedenkzeit Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Ultraschall • 10 - 20 - 30 SSW-Ultraschall (Screening nach Mutterschaftsrichtlinien) • 1. Trimester-Screening (12. – 14. SSW) • Feindiagnostik, Organscreening, Fehlbildungsdiagnostik Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nacken-Transparenz-Messung (NT) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nacken-Transparenz-Messung (NT) Normbereich NT bei DS-Feten Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nacken-Transparenz-Messung (NT) NT-Verteilung WahrscheinlichkeitsQuotient für DS Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nacken-Transparenz-Messung (NT) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health NT-Messung Bedeutung der NT-Erhöhung Krankheiten mit NT-Erhöhung Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Serum-Marker-Untersuchung 1.Trimester (ß-hCG, PAPP-A) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik 1.Trimester-Screening Trisomie 18 Triploidie Trisomie 13 Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Turner-Syndrom Nicht-invasive Pränataldiagnostik 1.Trimester-Screening Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test Alpha-Feto-Protein im mütterlichen Serum Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test HCG im mütterlichen Serum Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test Östriol im mütterlichen Serum Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Indikation zur UltraschallFeindiagnostik (Fehlbildungsdiagnostik) auffälliger Ultraschall-Vorbefund erhöhtes Risiko für Fehlbildungen, z. B. wegen auffälliger Eigen-, Familienanamnese, väterlichen Alters erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen wegen mütterlichen Alters auffälligen Serummarkerbefunden und Verzicht auf invasive Diagnostik teratogene (fruchtschädigende) Einflüsse z. B. Alkohol, Infektionen, Diabetes mellitus Typ 1, bestimmte Medikamente „Soft Marker“ Hinweiszeichen in der pränatalen Ultraschalldiagnostik Ultraschall-Auffälligkeiten bei Kind Nabelschnur Plazenta zum Teil nur vorübergehend darstellbar z. B. erhöhte Nackentransparenz, PlexusZysten zum Teil funktionell bedeutungslos z. B. „white spot“, Plexus-Zysten Risikoerhöhung für Chromosomenstörungen, Fehlbildungen, Fehlbildungssyndrome Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik V max in Art.cerebri med.(ACM) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik V max in Art.cerebri med.(ACM) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik V max in Art.cerebri med.(ACM) Indikation bei BG-Inkompatibilität zur Anämie-Diagnostik bei auff. US-Befund (Hydrops fetalis, hydr. Plazenta, Hepatomegalie) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Nicht-invasive Pränataldiagnostik 3D US Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Amniozentese Technik ab 13+7.SSW 0,9 mm E-Nadel ohne Lokalanästesie US-gesteuert Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Amniozentese Indikation (erhöhtes Mutteralter) auffälliger US-Befund auff. Serum-Marker auff. 1. Trimester-Test vererbbare Krankheit V.a. intraut. Infektion BG-Inkompatibilität Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Amniozentese Risiken vorzeitige Wehen vorzeitiger BS Blutung Infektion Sensibilisierung falsch positiver Befund Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Amniozentese Aufarbeitung konventionelle Chromosomenanalyse Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Amniozentese Aufarbeitung Fluoreszenz-in-situHybridisierung (FISH) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Schnelltest (FISH) nach Amniozentese Amniozentese Aufarbeitung pathologische Befunde Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Technik Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health ab 10+7.SSW transcervical transabdominal US-gesteuert Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Indikation : vererbbare Krankheiten Chromosomenaberr. Risiken : Abort Sensibilisierung falsch positiver Befund Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Aufarbeitung Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Aufarbeitung Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Fetale Blutentnahme Technik : NS-Punktion ab 18. SSW, US-gest. Indikation : Hydrops fetalis V.a. fetale Anaemie V.a. fetale Infektion Mosaikbefund bei AZ Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Fetale Blutentnahme Risiken vorzeitige Wehen vorzeitiger BS Infektion Sensibilisierung maternale Kontamination eventuelle Therapie sofort möglich Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Fragen? Vielen Dank für die Aufmerksamkeit Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
