Achromatopsie - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Achromatopsie
Phänotyp-MIM: 216900, 262300, 613093, 613856
Stand: 08.05.2015
Klinik:
Achromatopsie oder Stäbchen-Monochromasie bezeichnet eine angeborene, komplette oder stark
beeinträchtigte (inkomplette) Farbenblindheit ausgelöst durch eine Funktionsstörung der ZapfenFotorezeptoren. Patienten zeigen neben Farbenblindheit, ein stark eingeschränktes Sehvermögen,
ausgeprägte Photophobie und Nystagmus. Der Augenhintergrund erscheint normal. Eine Störung der
Zapfen-Fotorezeptor-abhängigen Antworten ist im Elektroretinogramm (ERG) nachweisbar.
Genetik:
Achromatopsie wird autosomal-rezessiv vererbt. Bis heute sind 4 Gene bekannt, die diese Erkrankung
verursachen. Mutationen im CNGB3-Gen (40-50%) (MIM 60580) und CNGA3-Gen (20-25%) (MIM
600053) sind die häufigste Ursache für Achromatopsie. Seltener findet man Mutationen im GNAT2Gen (2%) (MIM 139340) und im PDE6C-Gen (<2%) (MIM 600827).
Diagnostik (Stufendiagnostik):
Nach DNA-Präparierung führen wir zunächst die molekulargenetische Untersuchung der häufigen
CNGB3/CNGA3-Gene durch. Bei unauffälligem Befund kann nach Absprache eine molekulargenetische
Untersuchung der seltenen GNAT2/PDE6C-Gene erfolgen.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Achromatopsie“.
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