Usher Syndrom Typ IIA - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Usher Syndrom Typ IIA
Phänotyp-MIM: 276901
Stand: 08.05.2015
Klinik:
Das Usher-Syndrom bezeichnet eine klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die sich durch
sensorineurale Hörstörung bei Geburt und eine sich später entwickelnde, progressive Retinitis
pigmentosa auszeichnet. Patienten mit Usher-Syndrom Typ IIA haben eine milde Form von
Schwerhörigkeit ohne vestibuläre Symptome.
Genetik:
Usher-Syndrom Typ IIA wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im USH2A-Gen (MIM
608400) verursacht. Mutationen im USH2A-Gen können auch autosomal-rezessiv vererbte Retinitis
pigmentosa ohne Schwerhörigkeit verursachen.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der 71 kodierenden Exone
des USH2A-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
Nach Absprache kann eine Genpanel-Diagnostik mittels Next
Generation-Sequenzierung durchgeführt werden
8 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Usher-Syndrom Typ IIA“.
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