Retinitis pigmentosa, X-chromosomal

Retinitis pigmentosa, X-chromosomal
Stand: 08.05.2015
Phänotyp-MIM: 300029, 312600
Klinik:
Die Retinitis pigmentosa bezeichnet eine klinisch heterogene Netzhautdystrophie, die typischerweise
im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren mit Nachtblindheit und Gesichtsfeldeinschränkung
beginnt und nicht selten im Laufe des Lebens zu fortschreitendem Verlust der Sehkraft bis hin zur
Erblindung führen kann. Charakteristisch für die Retinitis pigmentosa sind Pigmentveränderungen des
Augenhintergrunds, wobei die Fundusbefunde variieren. Das Elektroretinogramm (ERG) ist hochgradig
beeinträchtigt. Die Retinitis pigmentosa kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder Xchromosomal vererbt werden. In vielen Fällen findet sich keine auffällige Familienanamnese wobei
einem Teil dieser „sporadischen“ Fälle eine autosomal-rezessive Vererbung zugrunde liegt.
Genetik:
Bis heute sind 2 Gene bekannt, die X-chromosomal vererbte Retinitis pigmentosa verursachen. Dabei
handelt es sich um das RPGR- (MIM 312610) und das RP2 (MIM 300757)-Gen, die zusammen für ca.
85% der Fälle verantwortlich.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir parallel die molekulargenetische Untersuchung der 19
kodierenden Exone des RPGR-Gens inklusive des ORF15 sowie der 5 kodierenden Exone des RP2-Gens
durch. Individuell angepasste Stufendiagnostik ist nach Absprache möglich.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Retinitis pigmentosa, X-chromosomal“.
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