Retinitis pigmentosa - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Retinitis pigmentosa
Stand: 08.05.2015
Phänotyp-MIM: 180100, 600138, 608133, 613731
Klinik:
Die Retinitis pigmentosa bezeichnet eine klinisch heterogene Netzhautdystrophie, die typischerweise
im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren mit Nachtblindheit und Gesichtsfeldeinschränkung
beginnt und nicht selten im Laufe des Lebens zu fortschreitendem Verlust der Sehkraft bis hin zur
Erblindung führen kann. Charakteristisch für die Retinitis pigmentosa sind Pigmentveränderungen des
Augenhintergrunds, wobei die Fundusbefunde variieren. Das Elektroretinogramm (ERG) ist hochgradig
beeinträchtigt. Die Retinitis pigmentosa kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder Xchromosomal vererbt werden. In vielen Fällen findet sich keine auffällige Familienanamnese wobei
einem Teil dieser „sporadischen“ Fälle eine autosomal-rezessive Vererbung zugrunde liegt.
Genetik:
Bis heute sind 22 Gene bekannt, die autosomal-dominant vererbte Retinitis pigmentosa verursachen.
Dabei sind Mutationen in den Genen RHO (MIM 180380), PRPH2 (MIM 179605), RP1 (MIM 603937)
und PRPF31 (MIM 606419) zusammen für mehr als 40% der Fälle verantwortlich.
Diagnostik (Stufendiagnostik):
Nach DNA-Präparierung führen wir zunächst die molekulargenetische Untersuchung der insgesamt 8
kodierenden Exone der RHO-(5) und PRPH2 (3)-Gene durch. Bei unauffälligem Befund erfolgt eine
molekulargenetische Untersuchung der 17 kodierenden Exone der selteneren RP1-(4) und PRPF31
(13)-Gene. Individuell angepasste Stufendiagnostik ist nach Absprache möglich.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Retinitis pigmentosa, autosomal-dominant“.
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