Fundus albipunctatus - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Fundus albipunctatus
Stand: 08.05.2015
Phänotyp-MIM: 136880
Klinik:
Fundus albipunctatus bezeichnet eine Form von Netzhautdystrophie mit zahlreichen, gleichmäßig
verteilten gelblich-weißen Punkten in der mittleren und peripheren Netzhaut. Die Makula ist meistens
unauffällig. Kongenitale Nachtblindheit und Abnormalitäten im Elektroretinogramm (ERG) sind
weitere Kennzeichen. Bei einem Drittel der Patienten entwickelt sich im Laufe des Alters eine
progrediente Zapfenfunktionsstörung.
Genetik:
Fundus albipunctatus wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im RDH5-Gen (MIM
601617) verursacht.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der 4 kodierenden Exone
des RDH5-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
4 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Fundus albipunctatus“.
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