Infantile Myofibromatose bei einem

Infantile Myofibromatose
bei einem Neugeborenen
S. Bittmann, F. Dönmez, A. Winkler, C. Krüger
Kinderklinik, St. Franziskus-Hospital Ahlen
(Chefarzt: Dr. C. Krüger)
Einleitung
Die infantile Myofibromatose ist eine sehr seltene mesenchymal-fibromatöse Erkrankung des Neugeborenen- und Säuglingsalters, bei der
einzelne oder multiple Knötchen in den subkutanen Weichteilen und selten in inneren Organen auftreten. Diese Knoten können auch postnatal neu entstehen. Die Ätiologie ist unklar. Die Diagnose wird durch Biopsie gesichert. Bildgebende Verfahren können bei Diagnostik und
Verlaufskontrollen wichtige Hinweise geben. Eine spontane Regression wird häufig beobachtet. Die Prognose ist in den Fällen ohne viszerale
Beteiligung gut. Mit viszeraler Beteiligung liegt die Mortalität bei 75%.
Abb. 1 und 2: Multiple Knötchen im Bereich des Rückens
Fallbericht
Ein weibliches Neugeborenes wurde als 3. Kind gesunder Eltern (leere Familienanamnese) mit multiplen Knötchen (Durchmesser bis 1,5 cm)
in den subkutanen Weichteilen ohne den Nachweis einer Beteiligung viszeraler Organe zum Termin geboren. Die ätiologische Genese wurde
nach Entfernung von zwei Knoten unterhalb der Skapula histologisch gesichert, und in der Sonografie konnten typische Veränderungen mit
einer dicken äußeren Wand und einem partiell anechogenen Zentrum dargestellt werden. Obwohl die Zahl der Knötchen über die Zeit
abnahm, kam es durch die Lokalisation von Knoten in der Nähe des linken Hüftgelenkes und des rechten Ellenbogens zu Kontrakturen,
welche eine konservative orthopädische Behandlung erforderlich machten. Bei Verlaufskontrollen ist eine Beteiligung innerer Organe nach wie
vor nicht nachweisbar, die Entwicklung des Kindes verläuft altersentsprechend. In regelmäßigen Abständen wird das Kind in unserer
Kinderklinik nachuntersucht.
Abb. 3: Hüftgelenkskontraktur, Extensions-,
Flexions- und Rotationseinschränkung
Abb. 4: Sonographie des linken
Hüftgelenkes: Echoarmer Knoten
nahe des linken Hüftgelenkes,
2x1 cm Durchmesser, in
Muskelgewebe eingebettet, kein
Kontakt zum linken Hüftgelenk
Abb. 5: Histologie: Myofibroblasten, biphasische
Architektur, keine Zellatypien (HämatoxylinEosin-Färbung)
Schlußfolgerung
Die infantile Myofibromatose ist eine sehr seltene kongenitale Erkrankung, die in der Regel gutartig verläuft, aber je nach Lokalisation der
Knoten operative Maßnahmen erforderlich machen kann. Eine Beteiligung der inneren Organe ist prognostisch schlecht.
Literatur
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