Referat Fortpflanzungsmedizin, Teil Pränataldiagnostik (PND

Referat Fortpflanzungsmedizin, Teil Pränataldiagnostik (PND)
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung.................................................................................. 2
2. Ablauf einer Schwangerschaft ...................................................... 2
3. Geschichte der Pränataldiagnostik ................................................ 5
4. Die verschiedenen Diagnoseverfahren .......................................... 5
4. Die verschiedenen Diagnoseverfahren .......................................... 6
4.1 Ultraschall (Sonografie).......................................................... 7
4.1.1 Standart ............................................................................ 7
4.1.2 gezielte Ultraschalluntersuchung........................................... 8
4.2 Dopplersonografie ............................................................... 10
4.3 Ersttrimestertest ................................................................. 11
4.4 Triple-Test .......................................................................... 13
4.5 Chorionzottenbiopsie............................................................ 14
4.6 Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) ................................... 15
4.7 Nabelschnurpunktion ........................................................... 17
4.8 Fetoskopie .......................................................................... 18
4.10 Humangenetische Beratung ................................................ 19
5. Zusammenfassung ................................................................... 20
6. Zahlen und Fragen für die Diskussion ......................................... 21
1. Einleitung
Pränataldiagnostik (pränatal = vor der Geburt) bezeichnet Untersuchungen des Embryos und der Schwangeren während der Schwangerschaft.
In diesem Teil des Referats werden die momentan gebräuchlichen Untersuchungen vorgestellt.
2. Ablauf einer Schwangerschaft
Blastogenese (bis zum 15. Tag nach Befruchtung)
Im befruchteten Ei verschmelzen die genetischen Informationen der Mutter und des Vaters, das sind je Elternteil 23 Chromosomen, zu einer neuen
Zelle mit 46 Chromosomen, wie sie jede menschliche Zelle, mit Ausnahme
von Ei- und Samenzelle, enthält. In diesem Moment beginnt die Entwicklung des Kindes. Unmittelbar nach dem Verschmelzen von Ei- und Samenzelle kommt es zur ersten Teilung der neu entstandenen Zelle. Auf dem
Weg durch den Eileiter teilen sich die Zellen mehrmals. Nach ca. 4 Tagen
wird die Gebärmutter erreicht, man spricht jetzt bereits von einer Keimblase, der so genannten Blastozyste, die aus einer äußeren Wand, dem
Trophoblasten, und einer inneren Zellansammlung, dem Embryoblasten,
besteht. Von der Keimblase werden Enzyme freigesetzt, die eine Auflösung der Gebärmutterschleimhaut bewirken und ca. am 7. Tag nach der
Befruchtung die Einnistung, d.h. die Nidation der Keimblase in die Gebärmutter gestatten. Aus dem Trophoblasten entwickeln sich im folgenden
die Plazenta und die Eihäute, aus dem Embryoblasten entwickelt sich der
Embryo. Kommt es in dieser Phase zu schädigenden Einwirkungen, werden diese entweder völlig "repariert" oder die weitere Entwicklung beendet
(Alles-oder-Nichts-Prinzip). Es sei erwähnt, dass jeder Eingriff, der zu einer Abstoßung oder Abtötung einer bereits eingenisteten Eizelle führt, in
der Bundesrepublik Deutschland nach § 218 als Abtreibung gilt.
Embryonalperiode (3. bis 10. SSW)
In der 4. Schwangerschaftswoche (SSW) differenzieren sich die Zellen. Die
Fruchtblase, eine mit salzigem Wasser gefüllte Hülle, in der das Kind heranwachsen wird, entsteht. Aus anderen Zellen entsteht der Dottersack,
wo der Embryo unter anderem Blutkörperchen bilden kann. Zwischen die-
sen beiden Zellansammlungen liegt der Embryo. Jetzt wächst der Embryo
in die Länge, und zwar ca. 1,5 bis 2 mm. In der 6. SSW sind ein Kopf- und
Schwanzteil zu erkennen. Das Aussehen das Embryos verändert sich
durch das Wachstum des Kopfes und die Anlage des Gesichtes und der
Gliedmaßen. Arme und Beine treten als paddelförmige Knospen auf. Zu
diesem Zeitpunkt ist die Monatsblutung der Frau ca. 2 Woche überfällig.
In der 6. SSW beginnt das Herz, vorerst eine einzelne Röhre, zu schlagen.
Blutzellen entstehen und zirkulieren mit dem Herzschlag. In der Nabelschnur, die zur Plazenta führt, stellen Blutgefäße die Verbindung zur Mutter her. Im Gesicht entwickeln sich die Augen und der Mund. An den Endpartien der Gliedmaßen bilden sich in der 8. SSW Furchen aus, aus denen
sich später Finger und Zehen entwickeln. Die inneren Organe sind fast
vollständig vorhanden. Es entstehen Knochenzellen, wo vorher nur Knorpelzellen waren. Die großen Gelenke, wie Schultern, Ellenbogen, Hüfte
und Knie sind deutlich sichtbar.
In der Embryonalperiode entwickeln sich die einzelnen Organe und Gewebe. Während dieser Zeit ist der Embryo gegenüber schädigenden Einflüssen besonders anfällig, da diese zu bleibenden Schäden führen. Die meisten Fehlbildungen entstehen in dieser kritischen Entwicklungsphase.
Fetalperiode (ab 10. SSW)
Der Zeitraum vom Beginn des dritten Monats bis zur Geburt heißt Fetalperiode. Sie ist durch das schnelle Wachstum des Körpers gekennzeichnet.
In dieser Phase entstehen kaum noch Fehlbildungen. Schädigende Einflüsse und Substanzen rufen Abwehrreaktionen des kindlichen Organismus
(Fetalkrankheiten) hervor, die ihrerseits zu bleibenden Veränderungen
führen können. Je fortgeschrittener die Schwangerschaft zum Zeitpunkt
des schädigenden Einflusses ist, umso geringer ist der Schweregrad dieser
Fetalkrankheit.
In der 9. SSW entwickelt sich das Gesicht, Mund und Nase treten deutlich
hervor. Jetzt sind nicht nur Arme und Beine zu unterscheiden, auch Finger
und Zehen werden sichtbar. Die Ohren finden in der 10. SSW ihren endgültigen Platz an der Seite des Kopfes und sind in ihrer Form erkennbar.
Der Kopf ist, verglichen mit dem Körper, noch sehr groß. In der 11. SSW
werden die inneren Geschlechtsorgane (Hoden oder Eierstöcke) gebildet.
Die äußeren Geschlechtsorgane sind soweit entwickelt, dass mit einer äußeren Untersuchung, z.B. mit Ultraschall, das Geschlecht des Kindes bestimmbar wird. Das Herz pumpt das Blut in alle Körperteile.
Am Ende der 11. SSW sind alle inneren Organe angelegt und arbeiten. Ab
der 12. SSW sind geschlossene Augenlider erkennbar und das Gesicht
wird immer menschenähnlicher. Aufgrund des zunehmenden Muskelwachstums werden die Kindsbewegungen kräftiger. Die Bewegungen sind
aber noch zu schwach, um wahrgenommen werden zu können. Gehirntätigkeit und Muskelarbeit werden aufeinander abgestimmt und die Gelenke
ziehen sich zusammen. Finger und Zehen sind voll geformt und haben Nägel. Das Kind kann saugen und ist in der Lage Fruchtwasser zu schlucken.
Es hat jetzt eine Länge von ca. 7 cm erreicht.
In den folgenden Wochen wächst das Kind rasch in die Länge. Im 4. Monat
ist eine Scheitel-Steiß-Länge von ca. 15 cm erreicht, das entspricht etwa
der Hälfte der Länge eines Neugeborenen. Am Ende des 5. Monats wiegt
das Kind noch weniger als 500 g. Die gesamte Körperoberfläche ist mit
einer Lanugo-Behaarung bedeckt, Augenbrauen und Haupthaar sind ebenfalls vorhanden. Jetzt sind die Kindsbewegungen schon so kräftig, dass sie
von der Mutter wahrgenommen werden können. Das Unterhautfettgewebe
ist im 6. Monat noch nicht vorhanden. Das Kind hat daher eine runzelige
Haut. Zu einer entscheidenden Gewichtszunahme kommt es in den letzten
3 Schwangerschaftsmonaten. Durch die Ablagerung des subkutanen Fettes runden sich die Formen des Kindes. Gegen Ende der Schwangerschaft
ist die Haut von einer weißlichen, fettigen Substanz bedeckt, die von den
Talgdrüsen ausgeschieden wird.
Am Ende des 6. Monats sind das Gehirn und die Lungen soweit gereift,
dass das Kind lebensfähig wäre. Mit dem Ende des 10. Monats übertrifft
der Schädel alle übrige Körperpartien an Umfang. Er bestimmt den Durchtritt des Kindes durch den Geburtskanal. Das Kind wiegt bei der Geburt
zwischen 2800 und 4000 g und hat eine Körperlänge von 48 - 54 cm.
Eine weitere Einteilung ist die nach Trimestern:
Die Schwangerschaft wird in das 1., 2. und 3. Trimenon eingeteilt.
3. Geschichte der Pränataldiagnostik
In Deutschland wird 1970 an der medizinischen Fakultät der Universität
Ulm die erste Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt.
Die ersten pränatalen Tests kamen Anfang der 70iger Jahre auf den
Markt.
Damals unterlag deren Anwendung strengen Richtlinien:
• Beschränkung auf bestimmte Diagnosen, anfangs Chromosomenstörungen, wenig später auch Neuralrohrdefekte (Spina bifida = „offener Rücken“)
• Beschränkungen auf bestimmte Nutzerinnengruppen wie Frauen mit
hohem genetischen Risiko und Frauen ab 38 (später ab 35) Jahre
• Einhaltung bestimmter Qualitätsstandards wie Beratung vor und
nach jeder PND
Jeder Untersuchung sollte eine fachkundige Unterweisung über Folgen und
Gefahren der Tests vorausgehen. Sollte ein auffälliges Ergebnis vorliegen,
sollte eine medizinische sowie sozialpsychologische Beratung der Schwangeren helfen, sich für oder gegen einen Abbruch zu entscheiden.
Die Zahl der genetischen Beratungen lag dabei beständig bei etwa nur 50
% der durchgeführten PNDs.
Zahl der durchgeführten Fruchtwasseruntersuchungen
von 1970 bis 2001
90000
80.000
80000
70000
58.499
60000
50000
42.745
40000
33.535
30000
20000
15.882
10000
16
49
112
308
893
1.796
2.648
19
70
19
71
19
72
19
73
19
74
19
75
19
76
19
77
19
82
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87
19
91
19
94
20
01
0
6
4. Die verschiedenen Diagnoseverfahren
Mit der Aufteilung
WIE - Beschreibung der Untersuchung
WANN - In welchem Zeitraum der Schwangerschaft
WAS - diagnostiziert werden kann
medizinische RISIKEN
Vor- und Nachteile
4.1 Ultraschall (Sonografie)
4.1.1 Standart
WIE
Ultraschallwellen sind Schallwellen einer Frequenz, die der Mensch nicht
hören kann. Diese Wellen werden vom Körper der Mutter und des Ungeborenen reflektiert und auf einem Bildschirm sichtbar gemacht.
Es gibt zwei Möglichkeiten, den Ultraschall bei einer Schwangeren durchzuführen: Über die Bauchdecke oder mittels eines stabförmigen Schallkopfes durch die Scheide (vaginaler Ultraschall). Der vaginale Ultraschall wird
in der frühen Schwangerschaft durchgeführt, später ist der Ultraschall über die Bauchdecke günstiger.
WANN
Zur Zeit sind im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien drei Untersuchungen
vorgesehen:
9.–12. Woche
19.–22. Woche
29.–32. Woche
WAS
• Alter der Schwangerschaft
• ob Ein- oder Mehrlinge heranwachsen
• ob eine Eileiterschwangerschaft besteht
Medizinische RISIKEN
nicht bekannt
4.1.2 gezielte Ultraschalluntersuchung
WIE
Die gezielte Ultraschalluntersuchung ist die am häufigsten angewandte
Methode der vorgeburtlichen Diagnostik. Sie wird von ÄrztInnen mit einer
speziellen Zusatzausbildung durchgeführt. Auch werden bessere Geräte
verwendet, als sie für das normale Ultraschallscreening im Einsatz sind.
WANN
Die gezielte Ultraschalldiagnostik wird vorwiegend im zweiten Schwangerschaftsdrittel und meist zur Abklärung eingesetzt.
WAS
• Zur Untersuchung der Entwicklung von Zwillingen / Mehrlingen
• Bei Hinweisen auf eine kindliche Entwicklungsstörung oder eine
Mangelversorgung im Mutterleib
• Wenn Mutter oder Vater aus einer Familie stammen, in der es gehäuft zu Fehlbildungen gekommen ist, oder wenn das Paar miteinander verwandt ist
• Wenn die Schwangere in der Frühschwangerschaft bestimmte Medikamente eingenommen hat, durch die es bekannterweise zu Auswirkungen auf den Embryo kommen kann
• Wenn die Frau in der Frühschwangerschaft eine Infektion (etwa Röteln) hatte, bei der es bekannterweise zu Störungen kommen kann
• Wenn die Frau an einer Krankheit leidet, durch die das Risiko, krank
zu werden, oder einer Mangelversorgung für das Kind erhöht ist,
zum Beispiel bei Diabetes mellitus
• Zur genaueren Untersuchung, wenn beim Ultraschallscreening eine
Wasseransammlung im Bereich des Nackens des Kindes entdeckt
wurde (Diese relativ neue Methode beruht auf der Erkenntnis, dass
Embryos mit Trisomien (Down Syndrom, Trisomie 13 u. 18) in den
meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als normale Embryos.
Die statistische Wahrscheinlichkeit einer Trisomie errechnet sich unter anderem aus dem größten ermittelten Wert der Nackentransparenz in der Referenzebene, der Scheitelsteißlänge und dem Alter der
Schwangeren. Das Verfahren der Ermittlung des Wahrscheinlichkeitswertes ist sehr kompliziert, z.B. gehen auch vorausgegangene
Schwangerschaften mit Trisomien in die Berechnung ein und erhöhen das Risiko. Biochemische Werte wie der PAPP-A u. freies ß-HCG
können ebenfalls mit einbezogen werden. In Anschluss an eine Untersuchung muss bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer Triso-
•
mie der Verdacht unbedingt mit einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie bestätigt werden, weil es auch viele normale Embryos mit einer erhöhten Nackendichte gibt)
Als Alternative zu anderen vorgeburtlichen Untersuchungen: Die guten Geräte, die es heute schon gibt, können manchmal schon die
riskanteren, invasiven Diagnoseverfahren ersetzen
Medizinische RISIKEN
nicht bekannt
Vor- und Nachteile
Bei Vorliegen bestimmter Erkrankungen wie z.B. Hydrocephalus („Wasserkopf“), Spina bifida („offener Rücken“), Herzfehler etc. kann es sinnvoll
sein, die Geburt per Kaiserschnitt oder in einer Klinik mit Anbindung an
eine Kinderklinik durchzuführen.
4.2 Dopplersonografie
WIE
Die Dopplersonografie ist eine weitere Form der Ultraschalluntersuchung.
Dabei wird die Durchblutung der Nabelschnur und anderer Blutgefässe des
Fötus gemessen.
WANN
meistens im zweiten Schwangerschaftdrittel
WAS
• Bluthochdruck der Mutter
medizinische RISIKEN
keine
4.3 Ersttrimestertest
WIE
Beim Erst-Trimester-Screening (auch "Down-Syndrom-Screening genannt)
erfolgt eine Risikokalkulation anhand der Kombination zweier verschiedener Untersuchungs-Methoden. Zum einen der fetalen Ultaschalluntersuchung, speziell der Nackenfaltenmessung (siehe dort), zum anderen eines
Serum-Screening. Im mütterlichen Serum (Blutentnahme) werden die Parameter PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Protein) und freies β-HCG
bestimmt und neben dem mütterlichen Alter, das mütterliche Gewicht und
der exakten Schwangerschaftswoche in die Risikokalkulation einbezogen.
Zu Berücksichtigen wären ferner Besonderheiten wie mütterlicher Diabetes mellitus.
WANN
Im ersten drittel der Schwangerschaft (daher der Name), also zwischen
11.er und 13.er Schwangerschaftswoche.
WAS
Der Ersttrimestertest ist eine Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung (Down-Syndrom) des Ungeborenen. Er kann Entscheidungsgrundlage für weitere Test wie z.B. Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie sein.
Vor-und Nachteile
Dieser Test kann nur ein Hinweis auf evt. vorliegende Störungen, also eine
Risikoabschätzung sein. So ist es möglich, das Befunde auffällig sind, ohne
dass eine Erkrankung vorliegt. Genauso kann es sein, dass erkrankte Ungeborene durch dieses Verfahren nicht entdeckt werden.
Die Messung der Nackentransparenz erfordert viel Erfahrung, geringe
Messfehler oder falsche Angaben zur genauen Dauer der Schwangerschaft
wirken sich auf die Risikoberechnung aus und erhöhen die falsch-positiven
wie falsch-negativen Befunde. Es gibt keine ausreichenden Studien über
die Spezifität und Sensitivität der Untersuchungen. 5 - 20 % der getesteten Frauen (falsch-positiv-Rate) werden in Angst versetzt und unterziehen
sich in der Folge überflüssigen invasiven Eingriffen, die sie körperlich und
psychisch
und
mit
dem
Risiko
einer
Fehlgeburt
belasten.
Screenings in der Gesundheitsversorgung werden im allgemeinen mit den
sich ergebenden therapeutischen Möglichkeiten gerechtfertigt. Im Fall der
Früherkennung einer Erkrankung gibt es keine Maßnahmen, die zu einem
besseren Versorgungsergebnis führen könnten, die einzige Handlungsmöglichkeit sind weitere, invasive Untersuchungen zur Überprüfung des
Befundes und ggf. der Abbruch der Schwangerschaft.
4.4 Triple-Test
WIE
Beim Triple-Test, auch MoM-Test genannt, werden frühestens in der 15.
Schwangerschaftswoche drei Werte aus dem Blut der Schwangeren auf
Chromosomenstörungen - also Störungen in den Erbanlagen - hin untersucht: Es ist bekannt, dass bei Down-Syndrom oder Neuralrohrdefekten
(Fehlern bei der Entwicklung von Gehirn und Rückenmark) diese Werte
erhöht sein können. Der Test dient vor allem einer Risikoeingrenzung,
wenn überlegt wird, aber noch nicht entschieden ist, eine Fruchtwasseruntersuchung durchzuführen. Mit Hilfe der Testergebnisse können viele Amniozentesen - vor kurzem noch ein Eingriff, der bei 75 Prozent aller Frauen
über 35 durchgeführt wurde - vermieden werden.
WANN
Nicht vor der 15. Schwangerschaftswoche. Vor der 15. Woche liefert der
Test keine Ergebnisse, sodass eine nachfolgende Fruchtwasseruntersuchung erst in der 16. oder 17. Woche durchgeführt werden kann. Das bedeutet einen Zeitverlust von 2 bis 3 Wochen gegenüber dem normalen
Zeitpunkt der Amniozentese.
WAS
• Down-Syndrom
• Neuralrohrdefekten
medizinische RISIKEN
keine
Vor- und Nachteile
Wenn das genaue Schwangerschaftsstadium nicht bekannt oder falsch
festgelegt ist, kommt es zu falschen Ergebnissen.
Auch bei auffälligem Testergebnis liegt in den meisten Fällen keine Chromosomenanomalie vor - die so genannte "Falschpositivrate" des Tests ist
sehr hoch.
Auf der anderen Seite ist ein unauffälliges Testergebnis keine Garantie für
ein gesundes Kind.
Die Rate an auffälligen Testergebnissen steigt deutlich mit dem Alter der
Mutter (35 Jahre: 16 Prozent; 40 Jahre: 90 Prozent), und das, obwohl die
Gefahr für Chromosomenanomalien im gleichen Zeitraum nur leicht ansteigt.
4.5 Chorionzottenbiopsie
WIE
Das Chorion ist der fetale (kindliche) Anteil der noch nicht voll entwickelten Plazenta (Mutterkuchen). Dieser Teil hat sich aus der befruchteten Eizelle gebildet und trägt das Erbgut des Kindes, nicht das der Mutter. Für
die Chorionzottenbiopsie, die auch Chorionbiopsie, CVS (corion villi
sampling), Chorionzottenuntersuchung oder Chorionuntersuchung genannt
wird, führt der Arzt eine Nadel durch die Bauchdecke der Mutter ein und
entnimmt Gewebeteile aus dem Chorion. Eine andere Methode ist das Einführen eines dünnen Kunststoffschlauchs über die Scheide, mit dem aus
dem Chorion Gewebe abgesaugt wird. Bei beiden Methoden wird Ultraschall eingesetzt, um die Bewegungen des Kindes und die Lage von Nadel
oder Schlauch bestimmen zu können. Die entnommene Gewebeprobe wird
auf Chromosomenstörungen untersucht; das Ergebnis liegt nach wenigen
Tagen vor.
WANN
Die Untersuchung kann zwischen der 7. und 14. Schwangerschaftswoche,
in der Regel zwischen 11. und 13. stattfinden, im Vergleich zu den anderen invasiven Methoden der Pränataldiagnostik also sehr früh.
WAS
Die Untersuchung von Chorionzellen - den Chorionzotten – lässt Schlüsse
auf die Erbanlagen des Kindes zu.
medizinische RISIKEN
Wenn sie von einem besonders erfahrenen Arzt durchgeführt wird, liegt
die Gefahr für eine Fehlgeburt zwar nur bei 1 Prozent, was mit dem Risiko
bei der späten Fruchtwasseruntersuchung vergleichbar wäre; an den
meisten Kliniken ist das Risiko für einen Abgang jedoch doppelt bis dreimal so hoch. Darüber hinaus gab es mehrere kleine Studien, die bei Neugeborenen nach der Untersuchung gehäuft Verformungen an Fingern und
Zehen festgestellt haben (die Ergebnisse sind bisher umstritten; zur Risikoeinschränkung sollte die Untersuchung trotzdem erst nach der 9. Woche
vorgenommen werden).
Vor- und Nachteile
Die meisten diagnostizierten Krankheiten sind nicht behandelbar
4.6 Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
WIE
Bei der Untersuchung wird durch die Bauchdecke der Frau eine Nadel in
die Fruchtblase eingeführt und Fruchtwasser abgesaugt, wobei der Arzt
über Ultraschall beobachtet, wo sich das Kind befindet, um es nicht zu
verletzen. Aus der entnommenen Flüssigkeit wird eine Zellkultur angelegt,
das heißt, es werden die Zellen des Kindes aus dem Fruchtwasser im Labor vermehrt. Diese Zellen können dann auf Unregelmäßigkeiten hin untersucht werden.
WANN
ab der 14. Woche, seit einiger Zeit auch Frühamniozentesen zwischen der
12. und 14. Woche
WAS
Untersucht werden Zellen des den Fötus umgebenden Fruchtwassersacks
(Amnion), sowie abgeschilferte Hautzellen des Fötus und Zellen aus dem
Magen-Darm-Trakt. Im Labor werden die Zellproben "angezüchtet". Nach
erfolgreicher Vermehrung können die Chromosomen isoliert und analysiert
werden. Zusätzlich lassen sich aus dem Fruchtwasser bestimmte Marker,
wie das Alpha-Fetoprotein (AFP), bestimmen. Dieses Eiweiß ist speziell bei
Neuraldefekten, z.B. beim offenen Rücken (Spina bifida), erhöht. Die Ergebnisse der Untersuchung erhält man in der Regel zwei bis drei Wochen
nach der Fruchtwasserentnahme. Die folgenden Diagnosen lassen sich mit
ihrer Hilfe feststellen:
• Chromosomenveränderungen, z.B. das Down-Syndrom (Mongolismus)
• eine Reihe von Neuraldefekten, wie ein offener Rücken (Spina bifida)
• erbliche Stoffwechselerkrankungen
medizinische RISIKEN
In etwa einem von 200 Fällen kommt es nach dem Eingriff zu einer Fehlgeburt.
Es hat sich erst wenig Fruchtwasser gebildet, das untersucht werden
kann, und es besteht die Gefahr, dass sich nach der Untersuchung nur
wenig Fruchtwasser nachbildet. In diesem Fall wird das Kind später im
Wachstum behindert.
Das Risiko, Embryo oder Fruchtblase mit der Nadel zu verletzen, ist hoch.
Auch das Risiko von Fehlgeburten und Fehlbildungen durch die Untersuchung liegt mit 2 bis 3 Prozent deutlich über dem der späten Amniozentese.
Außerdem besteht eine gewisse Infektionsgefahr für Mutter und Kind.
Bei einem Drittel der Untersuchungen muss die Prozedur wiederholt werden, weil die Untersuchung beim ersten Mal nicht gelingt.
Vor- und Nachteile
Die klassische "späte Amniozentese" findet erst zwischen der 15. und 16.
Schwangerschaftswoche statt. Bis die Testergebnisse vorliegen, ist die
Entwicklung des Kindes also schon sehr weit fortgeschritten. Entschließt
sich die Frau zu einem Schwangerschaftsabbruch, muss eine normale Geburt eingeleitet werden.
4.7 Nabelschnurpunktion
WIE
Für die Untersuchung wird - mit Ultraschall überwacht - eine sehr dünne
Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt und aus der Nabelschnur Blut entnommen.
WANN
Eine Nabelschnuruntersuchung kann erst nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
WAS
•
•
•
•
genetisch bedingte Störungen
Krankheiten, die das Kind erst im Mutterleib bekommen hat
Infektionen
Blutgruppenunverträglichkeit
medizinische RISIKEN
Das Risiko einer Fehlgeburt nach der Nabelschnurpunktion liegt bei bis zu
5 Prozent; nur sehr erfahrenen Spezialisten gelingt ein Wert von 1 Prozent.
Die Verletzungsgefahr für das Kind ist mit etwas weniger als einem Prozent ebenfalls hoch.
Vor- und Nachteile
Zusätzlich zur Diagnose, so argumentieren Befürworter der Methode, kann
die Nabelschnurpunktion auch zur Therapie verwendet werden. So ist es
beispielsweise möglich, bei einer Rhesusunverträglichkeit das Kind noch
im Mutterleib zu behandeln. Allerdings gibt es darüber hinaus bis heute
kaum therapeutische Anwendungsbereiche.
4.8 Fetoskopie
WIE
Betrachtung des Ungeborenen durch ein dünnes Röhrchen, dass durch die
Bauchdecke der Schwangeren in die Gebärmutter eingeführt wird
WAS
Zur Diagnose seltener Haut- oder Stoffwechselerkrankungen können Gewebeproben des Ungeborenen (Haut und Leber) entnommen werden.
medizinische RISIKEN
Fehlgeburtsrate von ca. 5 %.
4.10 Humangenetische Beratung
Bei bestehenden Krankheiten oder Behinderungen in der Familie kann sich
die Frage der Vererbbarkeit auf eigene Kinder stellen. Die Beratung durch
eine Humangenetikerin/ einen Humangenetiker kann bei der Klärung der
Frage helfen, ob Krankheiten, Beeinträchtigungen oder Behinderungen
genetisch bedingt sind und sich auf ein zu erwartendes Kind vererben
können. Die humangenetische Beratung versucht, das individuelle Erkrankungsrisiko für Kinder der betreffenden Personen zu ermitteln. Sie informiert auch über Möglichkeiten, ob und wie die befürchtete Erkrankung in
der Schwangerschaft mit Hilfe der pränatalen Diagnostik und Medizin erkannt und gegebenenfalls behandelt werden kann.
Zu berücksichtigen ist dabei allerdings, dass nur ein Teil aller Beeinträchtigungen, Behinderungen oder Krankheiten eindeutig genetisch verursacht
sind.
Bei dem Verdacht auf mögliche genetische Ursachen nach wiederholten
Fehlgeburten oder Totgeburten besteht ebenfalls die Möglichkeit, Hilfe
durch die humangenetische Beratung zu bekommen.
Eine humangenetische Beratung kann insbesondere vor Eintritt einer
Schwangerschaft sinnvoll sein, da zu diesem Zeitpunkt kein Druck für eventuelle diagnostische Eingriffe besteht und Zeit ist, alle möglichen Entscheidungen in Ruhe zu bedenken.
5. Zusammenfassung
6. Zahlen und Fragen für die Diskussion
Aus einer Spezialuntersuchung für wenige (Risiko-)Patientinnen ist heute
ein Routinecheck geworden. Jeder 10. Geburt geht mittlerweile eine
Fruchtwasseruntersuchung voraus.
Dabei sind lediglich rund 5 Prozent der Schwer-Behinderungen (also Behinderungen ab einem Grad von 50 Prozent) angeboren. Von diesen können zur Zeit etwa 0,5 Prozent durch die Pränataldiagnostik erkannt werden.
ca. 2% aller (menschlichen) Krankheiten sind sinnvolle Ziele für eine Gentherapie, da alle anderen durch ein kompliziertes Zusammenspiel mehrerer Gene und/oder Umwelteinflüssen bedingt sind.
ca. 1% der Fruchtwasseruntersuchungen endet mit einem Abort, die
Wahrscheinlichkeit, durch die Untersuchung eine Behinderung zu entdecken, liegt weitaus niedriger.
Das Angebot der Pränataltests schafft eine Zwangssituation: Der nichtgemachte Test bürdet ebensoviel Verantwortung auf wie der gemachte:
Die Wahl besteht nur noch zwischen zwei „Gefahren“.
Der einzige Ausweg nach der Krankheitsdiagnose ist meist eine Abtreibung: Die Belastungen, die für Familie und Gesellschaft durch ein behindertes Kind entstehen, könnten damit, so wird argumentiert, "rechtzeitig"
verhindert werden. Das trifft ins Mark - wer will schon ein krankes Kind?
Dass es sich bei manchen der Diagnoseergebnisse lediglich um Wahrscheinlichkeiten handelt, mit denen die diagnostizierte Krankheit auftreten
wird - und das gilt in höchstem Maße für die Ergebnisse der Genanalysen ist dabei ein zu Unrecht vernachlässigtes Detail. Allerdings ein dramatisches: Bei der Diagnose einer genetischen Disposition für Fettleibigkeit
etwa - also der Veranlagung, vielleicht einmal dick zu werden - oder bei
möglicher Homosexualität würde ein großer Teil der deutschen Frauen, so
haben Studien (Forsa) ergeben, ihr Kind abtreiben.
Statt Lebensgewohnheiten, die für so viele Krankheitsbilder verantwortlich
sind, oder den Umgang mit "Randgruppen" der Gesellschaft (Fettleibige,
Homosexuelle...) in Frage zu stellen bzw. ihn zu verändern, bieten Medizin
und Technik eine radikale "Lösung".
Dabei müssen (Be)wertungen wie „Krank“ und „Normal“ immer im Bezug
zu den gesellschaftlichen Verhältnissen gesehen werden. Der Krankheitsbegriff ist keine naturwissenschaftliche Kategorie. Er ist gesellschaftlich
geprägt und verändert sich mit neuen Werthaltungen. Womöglich gilt
morgen als krank, was heute zwar ungewöhnlich, aber doch akzeptabel
ist.
Eugenik von unten
Fragt man nach harten Zahlen, stößt man auf ein auffälliges Vakuum.
"Gesonderte Daten über Schwangerschaftsabbrüche nach pränataler Diagnostik liegen nicht vor", heißt es lapidar von der Bundesregierung in der
entsprechenden Bundestags-Drucksache vom Mai 1999.(7) Und weiter:
"Die geltende Rechtslage sieht keine Regelung des Schwangerschaftsabbruchs nach pränataler Diagnostik' vor". So einfach kann man es sich machen und einen offensichtlichen Zusammenhang verleugnen, nur weil er
im Gesetz nicht vorgesehen ist.
In derselben Drucksache der Bundesregierung werden dann aber einige
der wenigen einschlägigen "Erfolgsdaten" der selektiven pränatalen Diagnostik veröffentlicht.
Die Zahl der Neugeborenen mit Spina bifida hat sich danach in den Jahren
1973 bis 1990 von 18,6 auf 100.000 Neugeborene auf 7,7 verringert; die
Zahl der Neugeborenen mit Down-Syndrom im gleichen Zeitraum von
13,5 auf 8,7. Diese Zahlen müssen vor dem Hintergrund interpretiert werden, dass hier auch andere Ursachen eine Rolle spielen, wie beispielsweise
im Bereich der Spina bifida die wachsende Prävention durch Einnahme von
Folsäure während der Schwangerschaft. Zum anderen ist die Meldebasis
nicht einheitlich. Bei aller gebotenen Vorsicht belegen diese Zahlen aber
einen bedenklichen Trend, der sich auch in internationalen wie auch in regionalen Studien abbildet. Mag man auch den einzelnen Anbietern und
Nutzern keine eugenischen Motive unterstellen, die eugenischen Folgen
des Gesamtunternehmens Pränataldiagnostik sind nicht zu leugnen.