CHARGE-Syndrom

CHARGE-Syndrom
Bei dem CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen seltenen Defekt,
der verschiedene Körperteile betreffen kann; es wird heutzutage als eine Hauptursache für
angeborene Hörsehschädigungen angesehen. Der Ausdruck ‘CHARGE’ basiert auf einer Abkürzung
einiger der häufigsten Symptome, die sich hier ergeben können:
C Kolobom des Auges
Ein Sehfehler, der dadurch verursacht wird, dass die Augenbecherspalte nicht richtig schließt. Dies
kann eine Reihe von Sehstörungen, wie zum Beispiel Gesichtsfeldausfällen und Blendempfindlichkeit
zur Folge haben, manchmal auch die Gefahr weiterer Augenprobleme wie z. B. Netzhautablösung mit
sich bringen.
H Herzfehler
Eine Vielzahl verschiedenartiger Herzfehler, von denen einige operativer Behandlung bedürfen,
werden mit CHARGE in Verbindung gebracht.
A Atresie der Choanen bzw. Choanalatresie
Bei der Geburt kann der Nasengang kann ein- oder beidseitig blockiert oder ungewöhnlich eng sein.
Manchmal sind mehrfache Operationen erforderlich, um die Nasengänge zu öffnen und offen zu
halten.
R Retardiertes (vermindertes) Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung
Probleme mit Wachstumshormonen scheinen bei CHARGE eher selten vorzukommen; man nimmt
an, dass verzögertes Wachstum in erster Linie aus Ernährungsschwierigkeiten und später aus einer
verzögerten Pubertätsentwicklung resultiert. Bei Menschen mit CHARGE ist die ganze Bandbreite an
Fähigkeiten zu finden, und man vermutet, dass Entwicklungsverzögerungen durch die
Beeinträchtigung der Sinnesorgane, chronische Krankheiten und Gleichgewichtsstörungen entsteht.
G Geschlechtsorgane sind anomal
Dies betrifft die äußeren Geschlechtsorgane und ist deshalb nur bei Männern leicht feststellbar.
Nicht tastbare Hoden und ein kleiner Penis sind häufige Probleme. Einige Frauen haben kleine
Schamlippen (äußere Schamlippen).
E (Ear) Fehlbildungen des Ohres
Das Außenohr, das Mittelohr und das Innenohr können betroffen sein; zu den üblichen Problemen
zählen Hörverlust, Missbildung der Knochen im Mittelohr, chronische Ansammlung von Flüssigkeit im
Mittelohr, enger oder fehlender Gehörkanal und ungewöhnlich geformte Außenohren.
Es muss hier angemerkt werden, dass zum einen nicht alle diese Merkmale bei jeder Person mit
diesem Defekt auftreten und dass außerdem diese Probleme nicht immer schwerwiegend sind.
DIE DIAGNOSEMERKMALE FÜR CHARGE SIND:
Hauptmerkmale




Kolobom des Auges
Choanalatresie
Charakteristisches CHARGE-Ohr
Missbildung der Gesichtsnerven (kommen sehr häufig vor, besonders beim ersten
Gesichtsnerv (Verlust des Geschmackssinns), dem siebten Gesichtsnerv (Gesichtslähmung),
dem achten Gesichtsnerv (Schallempfindungsstörung und Gleichgewichtsstörungen) und
dem neunten und zehnten Gesichtsnerv (Probleme beim Schlucken).
Quelle: http://www.charge-syndrom.de/index.php/10-2/
Nebenkriterien







Genitale Hypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane)
Entwicklungsverzögerung (manche Kinder mit CHARGE brauchen mehr Zeit, um bestimmte
”Meilensteine” der Entwicklung wie zum Beispiel Sitzen, Stehen usw. zu erreichen)
Herzfehler
Kleinwuchs (kann zurückzuführen sein auf schlechte Ernährung/Fütterung und
Hormonmangel)
Spaltbildung im Gesichtsbereich (Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte – tritt häufig auf, kann zu
Choanalatresie führen, die oft schwer zu diagnostizieren ist. Eine Operation kann erforderlich
sein, um gravierende Spalten zu schließen. Bei Kindern mit einer Gaumenspalte können trotz
operativer Korrekturen Probleme durch Ohrenentzündungen, beim Füttern und beim
Sprechen auftreten).
Trachealfisteln (die Speiseröhre ist nicht mit dem Magen verbunden und/oder sie ist mit der
Luftröhre verbunden)
Charakteristisches CHARGE-Gesicht (Es kann eine Asymmetrie des Gesichts vorhanden sein,
auch wenn keine Gesichtslähmung vorliegt; weiterhin können andere charakteristische
Gesichtsmerkmale einschließlich einer eckigen Gesichtsform mit einer breiten,
hervorstehenden Stirn, einer Ptosis (schlaffen Lidern), einem flachen Mittelgesicht und
einem kleinen Kinn.)
Alle vier Hauptmerkmale oder drei Haupt- und drei Nebenmerkmale sind im Allgemeinen für eine
Diagnose erforderlich. Von medizinischer Seite sollte die Diagnose CHARGE bei jedem Baby in
Betracht gezogen werden, das mit einem Kolobom des Auges, einer Choanalatresie, einer
asymmetrischen Gesichtslähmung oder einem CHARGE- Ohr mit anderen Anomalien geboren wurde.
DIE PROGNOSE
Bei Kindern, die mit CHARGE geboren werden, sind häufig Notoperationen und lange
Krankenhausaufenthalte, gefolgt von ständiger medizinischer Überwachung durch große
Spezialistenteams erforderlich. Der Bedarf an Operationen und anderen medizinischen Eingriffen
steigt im Laufe der Jahre gewöhnlich an und der Zustand mancher Kinder kann sich weit über die
anfänglichen Erwartungen hinaus verbessern.
Gegenwärtig gibt es nur wenige Erwachsene, bei denen CHARGE festgestellt wurde, vielleicht weil es
erst im Jahre 1979 erkannt wurde; aufgrund des wachsenden Bekanntheitsgrades wird der Zustand
bei einer zunehmenden Zahl von Erwachsenen diagnostiziert.
Quelle: http://www.charge-syndrom.de/index.php/10-2/