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Buchbesprechung 211
Buchbesprechung
Medizinische Genetik für die Praxis –
Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele
Moog U, Rieß O (Hrsg)
1. Auflage, Stuttgart: Georg Thieme Verlag,
2014, 424 S., 158 Abb., 99,99 €
ISBN 978-3-13-172721-3
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Die jüngsten Entwicklungen in der genetischen Forschung, die
zur Identifizierung der genetischen Grundlagen einer Vielzahl
von Erkrankungen geführt haben, führen dazu, dass human­
genetische Kenntnisse für eine Vielzahl von klinischen Diszip­
linen immer relevanter werden.
Die durch das Gendiagnostikgesetz geregelten juristischen
Grundlagen genetischer Diagnostik und die Grundsätze human­
genetischer Beratung bilden den ersten Teil des Buches. Im
­Anschluss werden die Grundlagen der Vererbung dargestellt,
bevor dann häufige Fragestellungen der genetischen Beratung
und Diagnostik (Pränatalmedizin, unerfüllter Kinderwunsch,
erbliche Tumorsyndrome, Kardiomyopathien und Ionenkanal­
erkrankungen, Bindegewebserkrankungen, Wachstumsstörun­
gen, neurologische Erkrankungen, Muskelerkrankungen und
Entwicklungsstörungen in einzelnen Kapiteln thematisiert
werden. Den Abschluss bilden 2 Kapitel über Labormethoden
(Chromosomenuntersuchungen, Analyse von Genen), die auch
aktuelle Entwicklungen wie Exom-Sequenzierung und NextGeneration-Sequencing einschließen.
Der Focus liegt auf praxisrelevanten Fragestellungen, die durch
zahlreiche Fallbeispiele illustriert werden. Die kurze und über­
sichtliche Darstellung mit zahlreichen Farbabbildungen, Tabel­
len und hervorgehobenen Merkkästen sowie Kästen mit Praxis­
tipps und Hintergrundwissen schlägt eine Brücke von den
­molekularen Grundlagen zum klinischen Alltag.
Das Buch ist daher als gut zugängliches Nachschlagewerk mit
hoher Praxisrelevanz empfehlenswert sowohl für Humangene­
tiker als auch für Kliniker, die Patienten mit potenziell gene­
tisch bedingten Erkrankungen betreuen, insbesondere Gynä­
kologen, Kinderärzte, Neurologen und Onkologen.
Susanne Petri, Hannover
Klin Neurophysiol 2015; 46: 211 · DOI 10.1055/s-0035-1549882