Humangenetik Übersicht
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Basiswissen | Skripte ◮ Genetik | Humangenetik | Reproduktionsbiologie Skript Humangenetik Reproduktionsbiologie Übersicht 1 Einleitung 1 2 Embryonalentwicklung 1 3 Graphische Übersicht 4 © Karlsruhe 2014 | SchulLV | Melissa Käß Vervielfältigung nur innerhalb einer Lehrer-/Klassen- oder Schullizenz und mit Hinweis auf BioLV erlaubt. www.BioLV.net Basiswissen | Skripte ◮ Genetik | Humangenetik | Reproduktionsbiologie Skript 1 Einleitung Der Begriff Reproduktionsbiologie setzt sich aus den Begriffen Reproduktion und Biologie zusammen. Die Reproduktion beschreibt die Fortpflanzung von Lebewesen und deren Entwicklung. Dabei muss zwischen geschlechtlicher und ungeschlechtlicher Fortpflanzung unterschieden werden: Ungeschlechtliche Fortpflanzung: Bei der ungeschlechtlichen (= asexuellen) Fortpflanzung teilt sich die Mutterzelle entzwei. Die Tochterzelle (hier: Nachkomme) ist somit genetisch identisch mit der Mutterzelle. Viele Pflanzen und Einzeller sind zur ungeschlechtlichen Vermehrung fähig. Geschlechtliche Fortpflanzung: An der geschlechtlichen (= sexuellen) Fortpflanzung sind immer zwei Individuen beteiligt. Männliche und weibliche Gameten müssen aufeinandertreffen, um einen Nachkommen hervorzubringen. Die Nachkommen tragen das Erbgut beider Elternteile. Der Mensch pflanzt sich Abb. 1: Werdende Eltern Quelle: fotolia.com - william87 ausschließlich geschlechtlich fort. Die Reproduktionsbiologie ist damit die Lehre der Fortpflanzung und beschäftigt sich mit der Entwicklung des Lebens. In diesem Skript werden wir auf die Entwicklung des Menschen eingehen. Das Skript „Stammzellen“knüpft an dieses Themengebiet an. 2 Embryonalentwicklung ◮ Schritt 1 - Befruchtung Bei der menschlichen Fortpflanzung werden die Gameten des Mannes (Spermien) und die Gameten der Frau (Eizellen) zusammengeführt. Der Prozess, bei dem Eizelle und Spermien miteinander verschmelzen, wird Befruchtung genannt. Es kommt zur Vermischung von mütterlichem und väterlichem Erbgut. Aus dem haploiden Chromosomensatz der Eizelle und des Spermiums entsteht ein diploider Chromosomensatz. Aus zwei differenzierten Zellen entsteht eine Zelle, die Zygo- Abb. 2: Spermium und Eizelle wenige Millisekunden vor der Befruchtung Quelle: wikipedia.org - Unknown (public domain) te. Die Befruchtung findet im Eileiter der Frau statt. Neben der natürlichen Befruchtung kann die Vereinigung von Eizelle und Spermium auch durch menschliche Eingriffe erfolgen. Diese künstlichen Befruchtung kann bei Paaren vorgenommen werden, bei denen ein oder beide Partner unfruchtbar sind. Mehr zum Thema künstliche Befruchtung erfährst du im Skript „Stammzellen “. © Karlsruhe 2014 | SchulLV | Melissa Käß Seite 1/4 Vervielfältigung nur innerhalb einer Lehrer-/Klassen- oder Schullizenz und mit Hinweis auf BioLV erlaubt. www.BioLV.net Basiswissen | Skripte ◮ Genetik | Humangenetik | Reproduktionsbiologie Skript Erinnere dich: Ein haploider Chromosomensatz des Menschen besteht aus 23 Chromosomen. Ein diploider (doppelter) Chromosomensatz besteht aus 46 Chromosomen. ◮ Schritt 2 - Furchung Nach der Befruchtung wandert die Zygote in Richtung Gebärmutter, um sich zu einem später Entwicklungszeitpunkt dort einzunisten. Dabei teilt sich die Zelle kontinuierlich durch Einschnürung des Cytoplasmas. Dieser Prozess heißt Furchung. Die bei der Furchung entstehenden Zellen werden Blastomere genannt. Ab dem 16-Zell-Stadium tragen die kugelförmig angeordneten Zellen den Namen Moru- Embryo: Ein ungeborenes Kind wird ab der 0. bis zur 10. Schwangerschaftswoche Embryo genannt. Fötus: Ein ungeborenes Kind wird ab der 11. Schwangerschaftswoche bis zur 40. Schwangerschaftswoche (Geburt) Fötus genannt. la. Dieses Stadium ist etwa am dritten Tag nach der Befruchtung erreicht. Ab 32 bis 100 Blastomere wird von einer Blastozyste gesprochen. Die Zellen im Inneren der Blastozyste heißen Embryoblasten, da sich aus ihnen später der eigentliche Embryo entwickelt. Die äußere Zellschicht der Blastozyste ist der Trophoblast. Die Blastozyste prägt sich ca. sieben Tage nach der Befruchtung aus und nistet sich in der Gebärmutter ein. Zygote, Morula und Blastozyste sind gleich groß, aber in unterschiedlich viele Zellen differenziert. Abbildung 3 zeigt dir die Entwicklungsreihe einer Zygote bis zur Blastozyste. Anhand des jeweiligen Entwicklungsstadium wird deutlich wie oft sich sie Zelle bereits geteilt hat. Beispiel: Abbildung 3b zeigt eine Zelle, die sich bereits dreimal geteilt hat. Dieses Entwicklungsstadium nennt sich Achtzell-Stadium, da die Zellkugel aus Acht Blastomeren besteht. a c b Vierzell-Stadium Zweizell-Stadium Achtzell-Stadium Blastozyste Abb. 3: Zellentwicklung während der Furchung Quelle: wikipedia.org - a Minami Himemiya (CC BY-SA 3.0), b Ekem, Courtesy: RWJMS IVF Program (public domain), c Ekem (public domain); Bearbeitung: BioLV ◮ Schritt 3 - Gastrulation Nachdem sich die Blastozyste ausgebildet hat, erfolgt die Gastrulation. Hierbei entwickeln sich die ersten drei Zellschichten: Innenschicht (= Entoderm) Mittelschicht (= Mesoderm) Außenschicht(= Ektoderm) Diese Schichten werden in der Fachsprache als Keimblätter bezeichnet. Aus den Keimblättern entwickeln sich im Laufe der Schwangerschaft alle Organe und Strukturen des Kindes. Urdarm und das spätere Verdauungssystem entwickeln sich aus dem Entoderm. Der Darm bildet in diesem Körperabschnitt das Hauptorgan. Organe, die nahe am Darm liegen nennen sich Anhangsorgane. Darunter zählen die Leber und die Bauchspeicheldrüse. Neben © Karlsruhe 2014 | SchulLV | Melissa Käß Seite 2/4 Vervielfältigung nur innerhalb einer Lehrer-/Klassen- oder Schullizenz und mit Hinweis auf BioLV erlaubt. www.BioLV.net Basiswissen | Skripte ◮ Genetik | Humangenetik | Reproduktionsbiologie Skript den Anhangsorganen reift aus dem Entoderm später auch die Lunge heran. Während der Gastrulation entsteht aus dem Mesoderm die Chorda dorsalis, eine Art Prototyp der Wirbelsäule. Im folgenden Entwicklungsverlauf bilden sich aus dem Mesoderm u.a. Nieren, Muskulatur und Skelett. Aus dem Ektoderm entwickeln sich die Epidermis (äußerste Hautschicht) und das Nervensystem. ◮ Schritt 4 - Organogenese Während der Organogenese entwickeln sich nach und nach alle Organe des Embryos. Nach der 8. Schwangerschaftswoche sind im Normalfall alle Organanlagen des Embryos vorhanden. Beispiel: In der 5. Schwangerschaftswoche beginnt sich das Herz zu entwickeln und zum ersten Mal zu schlagen. Auch bildet sich eine Vorstufe des Gehirns, an welchem sich die ersten Nervenzellen bilden (Abb. 4a). Das Gesicht differenziert sich bis zur 7. Schwangerschaftswoche immer weiter aus. Arme- und Beine können nun deutlich unterschieden werden. Es kommt zur Ausbildung von Gehirn und ersten Muskeln (Abb. 4b). a b ca. 3 mm ca. 5 mm Abb. 4: Embryo im Alter von 5 (a) und 7 Wochen (b) Quelle: wikipedia.org - a Ed Uthman, MD (public domain), b Ed Uthman (CC BY 2.0) ◮ Schritt 5 - Fötalzeit Während der Fötalzeit prägen sich alle Organe weiter aus, d.h. bereits bestehende Zellstrukturen reifen bis zur vollständigen Funktionsfähigkeit. Die Fötalzeit ist stark geprägt von den Wachstumsprozessen der fötalen Zellstrukturen. Die Entwicklung eines menschlichen Kindes von der Befruchtung bis zur Geburt dauert im Durchschnitt 40 Wochen. Durch verschiedene Umstände (z.B. extremer Stress der Schwangeren oder Fehlbildungen des Kindes,) kann es vorkommen, dass das Kind bereits vor der 35. Schwangerschaftswoche geboren wird. Es wird dabei von einer Frühgeburt gesprochen. Wird ein Kind in der 30. Schwangerschaftswoche geboren, liegt seine Überlebenswahrscheinlichkei bei < 90 %. Mit jeder Woche, die das Kind früher geboren wird, steigt die Sterblichkeitsrate. Dank der heutigen medizischen Technik ist es in seltenen Fällen bereits gelungen, Frühchen nach einer Geburt in der 21. Schwangerschaftswoche am leben zu halten. © Karlsruhe 2014 | SchulLV | Melissa Käß Seite 3/4 Vervielfältigung nur innerhalb einer Lehrer-/Klassen- oder Schullizenz und mit Hinweis auf BioLV erlaubt. www.BioLV.net Basiswissen | Skripte ◮ Genetik | Humangenetik | Reproduktionsbiologie Skript 3 Graphische Übersicht Abbildung 5 zeigt die menschliche Entwicklung von der Zygote bis zum vollentwickelten Fötus im Überblick. Menschliche Entwicklungsstadien 4-Zell-Stadium (48 h) Zygote (0 h) 2-Zell-Stadium (24 h) Embryo (4. Woche) Morula (72 h) 8-Zell-Stadium (60 h) Blaystozyste (7 Tage) Embryo (10. Woche) Fötus (16. Woche) Fötus (20. Woche) Abb. 5: Embryonalentwicklung im Überblick Quelle: fotolia.com - bluering media; Bearbeitung: BioLV © Karlsruhe 2014 | SchulLV | Melissa Käß Seite 4/4 Vervielfältigung nur innerhalb einer Lehrer-/Klassen- oder Schullizenz und mit Hinweis auf BioLV erlaubt. www.BioLV.net
