Genetik – einmal anders erklärt - nothing-but

Genetik – einmal anders erkl•rt:
Die Gene sind an allem Schuld!
Warum sind manche Menschen gro€ und andere klein, manche haben blondes, glattes andere
gelocktes, braunes Haar?
Die Gene sind an allem Schuld. Sie bestimmen das Aussehen. Aber nicht nur das, sie sind
auch f•r viele andere Funktionen im K‚rper verantwortlich.
Gene sind wie ein Bauleiter auf einer Gro€baustelle. Sie dirigieren und koordinieren alles,
denn sie tragen den Bauplan (=Erbanlage) mit sich herum, der, wird er korrekt umgesetzt, ein
sch‚nes Gesamtkunstwerk (=Lebewesen) ergibt.
Wo sind die Gene zu finden?
Die Gene haben ihr Zuhause im Zellkern. Dort liegen die aber nicht einfach nur so rum, sie
sind in sog. Chromosomen zusammengewickelt und gedreht (nicht immer). Ein Chromosom
hat in etwa eine X- Form.
Man kann sich das Ganze leicht so vorstellen, dass die Gene die Perlen auf einer Schnur sind
und das Chromosom ist die ganze Kette.
Woher kommen die Gene und wie viele sind es?
Hunde haben 39 Chromosomenpaare und damit 78 Chromosome.
Menschen haben 23 Chromosomenpaare und damit 46 Chromosome.
Die Anzahl der Chromosomen unterscheidet sich also von Art zu Art.
Doch wieso spricht man von Paaren? Ganz einfach: die eine Hƒlfte der Chromosome von der
Mutter und die andere Hƒlfte vom Vater.
Jedes Gen auf dem einen Partner vom Chromosomenpaar hat ein entsprechendes Gen mit
derselben Funktionsweise im anderen Chromosom des Chromosomenpaares. Somit gibt es f•r
jede genetische Info zwei Gene – eines von der Mutter und eines von dem Vater.
Diese beiden am selben Chromosomenabschnitt der zwei Chromosome befindlichen Gene
nennt man auch Allele.
Sie sind f•r dieselben Aufgaben zustƒndig, k‚nnen aber unterschiedlichen Inhalt haben:
Bsp.:
Aufgabe: die Haarfarbe
Inhalt: von der Mutter braunes Haar, vom Vater blondes Haar
Welches Gen der beiden allelen Gene sich letztlich durchsetzt, hƒngt im einfachsten Fall
damit zusammen, welches Allel dominant und welches rezessiv ist.
Dominant bedeutet, dass dieses Gen sich durchsetzt. Rezessive Gene sind dementsprechend
Gene, die den dominanten das Feld •berlassen.
Dies gilt aber nur f•r das ƒu€ere Erscheinungsbild (=Phƒnotyp) eines Lebewesens.
Wƒre das Allel f•r blondes Haar dominant und f•r braunes Haar rezessiv, so wƒre dieser
Mensch im Phƒnotyp blond. In seinen Genen (= Genotyp) trƒgt er aber auch das Gen der
braunen Farbe:
Genotyp - blond/braun
Phƒnotyp - blond, da blond dominant •ber braun
Damit ein Mensch phƒnotypisch braun sein kann, m•ssen somit logischerweise beide Allele
(das von der Mutter und das vom Vater) das braune Gen tragen.
Wie entstehen Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten k‚nnen auf verschiedene Arten entstehen. Eine davon ist die Mutation von
Genen. Um bei unserem Bild der Perlenkette zu bleiben, ist eine Mutation nichts anders, als
ein Fehler an einer Perle – manchmal auch an mehreren. Somit kann das jeweilige Gen (=
unsere Perle) nicht mehr richtig arbeiten und es kommt zu Komplikationen unterschiedlichster
Art f•r den Organismus bzw. das Lebewesen.
Merkmale/Krankheiten werden auf verschiedene Weise vererbt
Autosomal rezessiver Erbgang:
Rezessiv bedeutet ja, wie schon geschrieben, dass das Allel den dominanten Allelen den
Vortritt lƒsst. Die rezessiven Allele k‚nnen sich phƒnotypisch also nur behaupten, wenn sie
doppelt (= homozygot = reinerbig) vorliegen (von der Mutter und vom Vater).
Nehmen wir also im Falle einer Erbkrankheit an, dass N f•r ein normales Allel, ohne
Mutation steht und somit - einfach ausgedr•ckt – gesund ist. E soll f•r ein erkranktes Allel –
also mit Mutation - stehen:
N = normales, gesundes Allel
E = erkranktes Allel
Da wir hier einen autosomal rezessiven Erbgang als Beispiel nehmen, ist E rezessiv (anders
ausgedr•ckt: die Krankheit wird rezessiv vererbt)
Welche Genotypen kann es geben?
Der Genotyp N/E oder E/N:
- ist dasselbe, nur dass bei dem einen das N(bzw. E) vom Vater, und beim anderen von
der Mutter kommt. F•r die Nachkommen und das Lebewesen selbst ist dies hierbei
jedoch ohne Bedeutung.
- der Mensch ist genotypisch heterozygot d.h. mischerbig f•r die Krankheit
- da N dominant ist und E rezessiv, kommt phƒnotypisch nur das N zum Ausbruch,
sprich, der Mensch wird gesund sein
- da der Mensch aber genotypisch das E trƒgt, wird er das erkrankte Gen/Allel an 50%
seiner Nachkommen weitergeben (rein statistisch gesehen)
Kurz: gesunder Mensch, der jedoch das kranke/mutierte Gen zu 50% weitergibt an seine
Nachkommen, also Trƒger der Krankheit ist (=carrier)
Der Genotyp N/N:
- der Mensch ist homozygot d,h, reinerbig gesund in Bezug auf diese Krankheit
- da er kein E trƒgt, kann er nur gesunde Gene an seine Nachkommen weitergeben
Kurz: gesunder Mensch, kann nur N an Nachkommen weitergeben
Der Genotyp E/E:
- der Mensch ist homozygot d.h. reinerbig krank in Bezug auf diese Krankheit
- da E rezessiv ist und damit dem N-Allel (welches dominant ist) den Vortritt lƒsst,
kann es phƒnotypisch nur ausbrechen, wenn es doppelt vorliegt. Das ist hier der Fall
und somit ist der Mensch erkrankt.
- Der Mensch wird zu 100 % ein erkranktes Gen an die Nachkommen weitergeben.
Kurz: kranker Mensch, der an seine Nachkommen ein erkranktes/mutiertes Gen
weitergibt.
Penetranz:
Die Penetranz ist - quantitativ ausgedr•ckt - der Prozentsatz der erkrankten Mutationstrƒger.
Die Penetranz kann durch zahlreiche genetische und exogene Faktoren beeinflusst werden.
Es gibt bei manchen Erkrankungen Fƒlle, bei denen der Organismus genotypisch zwar
erkrankt ist, phƒnotypisch sich aber keine Krankheit erkennen lƒsst.
= unvollstƒndige Penetranz
Demgegen•ber steht die vollstƒndige Penetranz, bei der alle Lebewesen mit einem
bestimmten Genotyp erkranken.