Allg.Gen.4_Ãœbung_WS 13_14_Lsg

1) Erklären Sie folgende Begriffe:
4. Übung Ÿ Gonosom
Geschlechtschromosom
Geschlechtschromosom
Ÿ Hemizygotie
(teilweise)
(teilweise) Haploidie
Haploidie in
in einem
einem normalerweise
normalerweise diploiden
diploiden Organismus;
Organismus;
bezieht
bezieht sich
sich normalerweise
normalerweise auf
auf einzelne
einzelne Gene
Gene oder
oder Chromosomen,
Chromosomen,
selten
selten auf
auf das
das ganze
ganze Genom
Genom (Parthenogenese)
(Parthenogenese)
Ÿ PAR
pseudoautosomale
pseudoautosomale Region
Region =
= homologer
homologer Bereich
Bereich auf
auf den
den Gonosomen,
Gonosomen,
über
über den
den die
die Synapsis
Synapsis von
von X
X und
und Y
Y Chromosomen
Chromosomen in
in der
der meiotischen
meiotischen
Prophase
Prophase erfolgt
erfolgt
Ÿ SRY
sex
sex determining
determining region
region Y
Y=
= Gen,
Gen, das
das für
für einen
einen Transkriptionsfaktor
Transkriptionsfaktor
codiert,
codiert, der
der dafür
dafür sorgt,
sorgt, dass
dass sich
sich der
der Embryo
Embryo zu
zu einen
einen Mann
Mann entwickelt
entwickelt
Ÿ Heterosis-Effekt
Phänomen,
Phänomen, dass
dass mischerbige
mischerbige Individuen
Individuen (Hybride)
(Hybride) oft
oft eine
eine besondere
besondere
Leistungsfähigkeit
aufweisen
Leistungsfähigkeit aufweisen
Ÿ Dosiskompensation
Dosiskompensation Genregulation, die dazu dient, die unterschiedl. Anzahl von X-Chromosomen
auszugleichen, so dass X-chromosomale Gene (trotz unterschiedl. Dosis) in
beiden Geschlechtern eine gleich starke Expression aufweisen.
Ÿ
Ÿ
Ÿ
Barbara J. Meyer 2) Phenylketonurie (PKU) ist eine Krankheit, die durch eine gene9sche Störung des Phenylalanin-­‐Stoffwechsels ausgelöst wird und ohne Behandlung zu geis9ger Behinderung führt. Beantworten Sie anhand des gezeigten Familienstammbaums folgende Fragen: a) Wie wird die PKU vererbt? Begründen Sie auch, warum andere Erbgänge ausgeschlossen werden können. b) Kreuzen Sie im Stammbaum die Personen an, die garan%ert heterozygot für dieses Merkmal sind. X X X X X X autosomal rezessiv X-­‐chromosomal kann ausgeschlossen werden, weil: -­‐ (auch) Frauen erkranken und nicht (nur) Männer -­‐ gesunder Vater (II.1) kranke Tochter (III.1) hat dominant kann ausgeschlossen werden, weil: -­‐ nicht jede Genera9on betroffen ist -­‐ gesunde Eltern kranke Kinder haben 3) Die seltene Erbkrankheit Duchenne-­‐Muskeldystrophie (DMD) zeigt einen rezessiven, X-­‐chromosomal-­‐gekoppelten Erbgang und führt schon vor der Geschlechtsreife zum Tod. a) Was ist die Wahrscheinlichkeit, dass die erste Tochter einer Frau diese Krankheit entwickelt, wenn der Bruder dieser Frau die Krankheit auch hat? 0,0%, weil der Vater, der ja lebt, garan9ert kein Träger ist. b) Was ist die Wahrscheinlichkeit, dass der erste Sohn einer Frau diese Krankheit entwickelt, wenn der Bruder dieser Frau die Krankheit auch hat? 25%; die Oma muss Trägerin sein, weil der Bruder krank ist; die Mu]er hat ein Risiko von 50% das „kranke“ X von der Oma erhalten zu haben und würde dieses dann mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihren Sohn vererben.
0,5 x 0,5 = 0,25 c) Was ist die Wahrscheinlichkeit, dass der zweite Sohn einer Frau diese Krankheit entwickelt, wenn der Bruder und der erste Sohn dieser Frau die Krankheit ebenfalls haben? 50%, weil jetzt Gewissheit besteht, dass die Mu]er Trägerin ist. 4) Bei Neurospora crassa folgt auf eine lineare Meiose eine ungewöhnliche Mitose, die im Ergebnis zu 8 linear im Ascus aufgereihten, haploiden Sporen führen. M II Mitose Wann hat bei den zwei rechts abgebildeten Asci Chromosomenfehlsegrega9on sta]-­‐ gefunden? In Meiose I, in Meiose II oder in der sich anschließenden Mitose? 5) Das X-­‐chromosomale Drosophila-­‐Gen white (w) ist wich9g für die normale Pigmen9erung des Auges. Das mutante Allel w verhält sich rezessiv gegenüber dem funk9onellen Wildtyp-­‐Allel w+. Wenn keine w-­‐Genfunk9on vorliegt werden weisse ansta] rot-­‐braune Augen ausgebildet. Das ebenfalls X-­‐chromosomale Drosophila-­‐Gen yellow (y) ist wich9g für die normale braune Körperpigmen9erung. Das mutante Allel y verhält sich rezessiv gegenüber dem funk9onellen Wildtyp-­‐Allel y+. Wenn keine y-­‐Genfunk9on vorliegt wird eine gelbliche ansta] einer bräunlichen Körperfarbe ausgebildet. Der Abstand zwischen w und y beträgt 15 cM. Ein Weibchen mit dem Genotyp y+ w / y w+ wird mit einem wildtypischen Männchen gekreuzt. Geben sie die Wahrscheinlichkeit an (inklusive Lösungsweg), mit der in der F1: a) ein Männchen wildtypisch aussehen wird. b) ein Männchen weisse Augen und eine bräunliche Körperfarbe haben wird. c) ein Weibchen wildtypisch aussehen wird. mögliche Eizellen: y+ w parental y w+ y+ w+ rekombinant y w Häufigkeiten: 42,5% 42,5% 7,5% 7,5% mögliche Spermien, die Augen-­‐ und Körperfarbe beeinflussen: nur y+ w+ => Lösungen: a) 7.5% b) 42.5% c) 100% 6) Erstellen Sie mithilfe des angegebenen Kreuzungsergebnisses eine Chromosomen-­‐
karte (Skizze) aus der die Reihenfolge und der Abstand der drei Gene E, F, G hervorgehen. Aus den Gameten: E • F • G und e • f • g ergibt sich in F1: E/e • F/f • G/g. Testkreuzung von F1: E/e • F/f • G/g x e/e • f/f • g/g. Resul9erende Anzahl der versch. Phänotypen: E und F F und G E und G !e • f • g = 290!
!E • f • g =
5
! ! !R ! ! ! ! ! !R!
!e • F • g = 115
! ! !R ! ! !R!
!e • f • G =
80
! ! ! ! ! !R ! ! !R!
E • F • g = 100
! ! ! ! ! !R ! ! !R!
!e • F • G =
10
! ! !R ! ! ! ! ! !R!
!E • f • G = 105
! ! !R ! ! !R!
!E • F • G = 295
-----------------------------------------------------------!
!
1.000 ! !235! ! !400! ! !195!
E und F F und G E und G !e • f • g = 290!
!E • f • g =
5
! ! !R ! ! !RR!! ! !R!
!e • F • g = 115
! ! !R ! ! !R!
!e • f • G =
80
! ! ! ! ! !R ! ! !R!
E • F • g = 100
! ! ! ! ! !R ! ! !R!
!e • F • G =
10
! ! !R ! ! !RR!! ! !R!
!E • f • G = 105
! ! !R ! ! !R!
!E • F • G = 295
-----------------------------------------------------------!
___!
!
1.000 ! !235! ! !400
! ! !195!!
430!
F 23,5 cM E 19,5 cM G