Übung 2 gonosomal - Biologie und Chemie TSME
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Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F Stammbaumanalyse 2: gonosomale Vererbung (A) x-chromosomale rezessive Vererbung X-chromosomal-rezessive Vererbung 1. Fall: Mutter (homozygot) gesund – Vater krank Zur Verwendung der Symbole 2. Fall: Mutter Konduktorin – Vater gesund A bezeichnet das normale Allel, a das krankheitsauslösende Frauen XA XA homozygot gesund XA Xa heterozygot gesund (Konduktorin) Xa Xa homozygot krank ___________________________ ___________________________ 3. Fall: Mutter Konduktorin – Vater krank Männer (Bez. hemizygot, da das Gen nur einmal vorhanden ist) XA Y gesund Xa Y krank 4. Fall: Mutter krank – Vater gesund ___________________________ ___________________________ 5. Fall: Mutter krank – Vater krank ___________________________ ___________________________ ___________________________ ___________________________ ___________________________ ___________________________ Aufgaben 1. Überprüfe anhand der fünf Stammbäume alle Kombinationsmöglichkeiten, die sich für die X-chromosomal-rezessive Vererbung einer Krankheit ergeben können. Benutze dazu die angegebenen Bezeichnungen und trage die Genotypen in die Symbole ein. Markiere kranke Personen durch ausgefüllte Symbole. Eine Hilfe zur Kombination sind die gezeichneten Keimzellen, in die ebenfalls Genotypen eingetragen werden können. 2. Leite aus den fünf statistischen Möglichkeiten die allgemeinen Kennzeichen der X-chromosomalrezessiven Vererbung ab. 3. Sowohl die Anlage für Rot-Grün-Blindheit (Häufigkeit 1 : 500 – 1 : 2000) als auch die für die Bluterkrankheit (Häufigkeit 1 : 10 000 – 1 : 25 000) sind auf dem X-Chromosom lokalisiert. Was deutet dies für das Auftreten bei den Geschlechtern? Wie wahrscheinlich ist das gleichzeitige Auftreten? "1 von "4 A387-Genetik-Humangenetik Als Kopiervorlage für den eigenen Unterrichtsgebrauch freigegeben. MER © Klett und Balmer Verlag AG, Zug, 2007 Genetik Humangenetik Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F Gonasomale Vererbung sorgt für Ungleichverteilung unter den Geschlechtern (B) erbliche Nachtblindheit und Ohrmuschelbehaarung Der "kleine Unterschied " im Genom von Mann und Frau, ihre Geschlechtschromosomen, entscheiden häufig über Gesundheit und Krankheit. Hier lernen Sie zwei Merkmale kennen, die gonasomal vererbt werden. Menschen mit erblicher Nachtblindheit zeigen eine eingeschränkte Sehfähigkeit bei Dämmerlicht. Die Fähigkeit des Auges zur Anpassung (Adaptation) an die Dun kel heit ist entweder eingeschränkt oder vollständig ausgefallen. Grund hierfür ist eine Funktionsstörung oder der völlige Ausfall der Stäbchen. Bei Menschen mit Ohrmuschelbehaarung wachsen Haare auf der Ohrmuschel. Bei einigen ist die Behaarung dicht, bei anderen wachsen nur einige wenige lange Haare. Ohrmuschelbehaarung ist harmlos, tritt erst etwa ab dem zweiten Lebensjahrzehnt in Erscheinung und lässt sich leicht entfernen . Merkma lsträger 8 15 LiJ 16 17 18 19 Stammbaum erbliche Nachtblindheit 20 13 LU 14 9 15 10 11 12 16 17 18 Stammbaum Ohrmuschelbehaarung 1. Bestimmen Sie in beiden Stammbäumen die Genotypen der abgebildeten Personen und diskutieren Sie, w ie diese beiden Merkmale vererbt werden. 2. X-chromosomale Vererbung kann entweder dominant oder rezessiv erfolgen. Welche Vererbung vorliegt, kann man an bestimmten Kennzeichen des Stammbaums festmachen. Fassen Sie in einerTabeile die Wahrscheinlichkeit der Merkmalsausprägung bei Söhnen und Töchtern zusa mmen(% gesund,% krank,% gesunder Überträger), wenn a die Mutter die dominante Anlage für das Merkmal trägt (heterozygot), b der Vater die dominante Anlage für das Merkmal trägt, c die Mutter die rezessive Anlage für das Merkmal trägt (heterozygot), d der Vater die rezessive Anlage für das Merkmal trägt, wobei der jeweilige Partner die Anlage für das Merkmal nicht trägt, also homozygot gesund ist. "2 von "4 MER Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F Lösungen Stammbaumanalyse 2: gonosomale Vererbung (A) x-chromosomale Vererbung Der Erbgang der Bluterkrankheit Arbeitsblatt 387 Stammbaum der Familie Scott 1. (Hinweis: Der Fall, dass beide Elternteile gesund sind, wird hier nicht betrachtet). 1.Fall: Mutter homozygot gesund – Vater krank. Alle Söhne sind gesund, da sie das normale Gen mit dem X-Chromosom der Mutter erhalten. Alle Töchter sind Konduktorinnen, da sie das krankmachende Gen über das X-Chromosom des Vaters erhalten. 2.Fall: Mutter Konduktorin – Vater gesund. Das krank machende Gen wird auf die Hälfte der Söhne vererbt, die dann krank sind. 50 % der Töchter sind homozygot gesund und 50 % Konduktorinnen. 3.Fall: Mutter Konduktorin – Vater krank. Die Hälfte der Söhne wird krank, ebenso die Hälfte der Töchter. Die andere Hälfte der Töchter sind Konduktorinnen. 4.Fall: Mutter homozygot krank – Vater gesund. Alle Söhne werden krank und alle Töchter sind Konduktorinnen. 5.Fall: Mutter homozygot krank – Vater krank. Alle Kinder werden krank. 2. Die Übertragung des krank machenden Gens erfolgt über so genannte „Konduktorinnen“. Dies sind gesunde Töchter kranker Väter oder jeweils zur Hälfte die gesunden Schwestern erkrankter Männer. Die Nachkommen der Konduktorinnen sind jeweils zur Hälfte betroffen (krank oder Konduktorin). Zu überwiegenden Prozentsätzen erkranken nur Männer, da auf dem Y-Chromosom kein ausgleichendes Gen liegt. Die Söhne von Merkmalsträgern können das krank machende Gen nicht von ihrem Vater erben. Anmerkung zur Beruhigung: Alle Xchromosomal-rezessiven Krankheiten zusammen haben eine Gesamthäufigkeit von 0,8 auf 1000 männliche Neugeborene. schon im heterozygoten Zustand – also in einfacher Gendosis – Krankheitserscheinungen hervorrufen. Liegt im autosomal-dominanten Erbgang ein defektes Gen in doppelter Dosis vor (AA), wird häufig eine besonders schwere Verlaufsform der Krankheit beobachtet, nicht selten auch der frühe Tod. Meistens werden von mutierten dominanten Genen Strukturproteine codiert. Bluterkrankheit Die Störung im komplizierten Ablauf der Blutgerinnung (für Details, siehe KOOLMAN, 1998, S. 275) betrifft bei Blutern meist den Faktor VIII oder IX (Christmas-Faktor). Bluter zeigen bei geringen Verletzungen unstillbare Blutungen. Häufig treten auch spontane innere Blutungen auf. Zufuhr von Blutkonserven oder der Ersatz des fehlenden Faktors – gewonnen aus dem Blut „gesunder“ Personen – hat in der Vergangenheit zu Infektionen mit HIV (AIDS) oder Hepatitis-Viren geführt, so dass jetzt vermehrt gentechnisch erzeugte Produkte eingesetzt werden. Literaturhinweis KOOLMAN, J, RÖHM, K. H.: Taschenatlas der Biochemie. Thieme, Stuttgart 1998 3. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, ist unter Umständen ein rot-grünblinder Bluter denkbar. Da beide Krankheiten bereits relativ selten sind, ist die Wahrscheinlichkeit dafür aber sehr gering (1 : 50 000 000). Gendosis Da überwiegend Männer von der Bluterkrankheit oder Rot-Grün-Blindheit betroffen sind, lag in den Anfängen der Genetik der Schluss nahe, dass das verantwortliche Gen auf dem Y-Chromosom liegt. Insbesondere durch die Stammbäume der Fürstenhäuser wurde aber belegt, dass die Krankheit Generationen überspringen kann. Ausserdem könnten bei einer Lokalisation des Gens auf dem Y-Chromosom keine kranken Frauen entstehen. Dies führt zur Schlussfolgerung, dass im geschlechtsgebundenen Erbgang ein rezessives Gen in der einfachen Dosis merkmalsausprägend wirkt, was früher als Scheindominanz bezeichnet wurde. Im autosomal-rezessiven Erbgang hingegen ist für eine Erkrankung die doppelte Gendosis notwendig: Werden durch die Gene Enzyme codiert, reicht bei Heterozygoten in der Regel die einfache Gendosis des Normalallels aus, um die Stoffwechselfunktionen noch aufrecht zu erhalten. Nur in autosomaldominanten Erbgängen kann ein defektes Gen L387-Genetik-Humangenetik Als Kopiervorlage für den eigenen Unterrichtsgebrauch freigegeben. "3 von "4 © Klett und Balmer Verlag AG, Zug, 2007 MER Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F (B) erbliche Nachtblindheit und Ohrmuschelbehaarung "4 von "4 MER
