Übung 2 gonosomal - Biologie und Chemie TSME

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Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik
7F
Stammbaumanalyse 2: gonosomale Vererbung
(A) x-chromosomale rezessive Vererbung
X-chromosomal-rezessive Vererbung
1. Fall: Mutter (homozygot) gesund
– Vater krank
Zur Verwendung der Symbole
2. Fall: Mutter Konduktorin – Vater
gesund
A bezeichnet das normale
Allel, a das krankheitsauslösende
Frauen
XA XA homozygot gesund
XA Xa heterozygot gesund
(Konduktorin)
Xa Xa homozygot krank
___________________________
___________________________
3. Fall: Mutter Konduktorin – Vater
krank
Männer
(Bez. hemizygot, da das Gen nur
einmal vorhanden ist)
XA Y gesund
Xa Y krank
4. Fall: Mutter krank – Vater gesund
___________________________
___________________________
5. Fall: Mutter krank – Vater krank
___________________________
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___________________________
___________________________
Aufgaben
1. Überprüfe anhand der fünf Stammbäume alle Kombinationsmöglichkeiten, die sich für die X-chromosomal-rezessive Vererbung einer Krankheit ergeben können. Benutze dazu die angegebenen
Bezeichnungen und trage die Genotypen in die Symbole ein. Markiere kranke Personen durch
ausgefüllte Symbole. Eine Hilfe zur Kombination sind die gezeichneten Keimzellen, in die ebenfalls
Genotypen eingetragen werden können.
2. Leite aus den fünf statistischen Möglichkeiten die allgemeinen Kennzeichen der X-chromosomalrezessiven Vererbung ab.
3. Sowohl die Anlage für Rot-Grün-Blindheit (Häufigkeit 1 : 500 – 1 : 2000) als auch die für die Bluterkrankheit (Häufigkeit 1 : 10 000 – 1 : 25 000) sind auf dem X-Chromosom lokalisiert. Was deutet dies
für das Auftreten bei den Geschlechtern? Wie wahrscheinlich ist das gleichzeitige Auftreten?
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A387-Genetik-Humangenetik
Als Kopiervorlage für den eigenen Unterrichtsgebrauch freigegeben.
MER
© Klett und Balmer Verlag AG, Zug, 2007
Genetik
Humangenetik
Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik
7F
Gonasomale Vererbung sorgt für Ungleichverteilung unter den Geschlechtern
(B) erbliche Nachtblindheit und Ohrmuschelbehaarung
Der "kleine Unterschied " im Genom von Mann und Frau, ihre Geschlechtschromosomen, entscheiden häufig
über Gesundheit und Krankheit. Hier lernen Sie zwei Merkmale kennen, die gonasomal vererbt werden.
Menschen mit erblicher Nachtblindheit zeigen eine eingeschränkte Sehfähigkeit bei Dämmerlicht. Die Fähigkeit
des Auges zur Anpassung (Adaptation) an die Dun kel heit ist entweder eingeschränkt oder vollständig ausgefallen. Grund hierfür ist eine Funktionsstörung oder der völlige Ausfall der Stäbchen.
Bei Menschen mit Ohrmuschelbehaarung wachsen Haare auf der Ohrmuschel. Bei einigen ist die Behaarung
dicht, bei anderen wachsen nur einige wenige lange Haare. Ohrmuschelbehaarung ist harmlos, tritt erst etwa
ab dem zweiten Lebensjahrzehnt in Erscheinung und lässt sich leicht entfernen .
Merkma lsträger
8
15
LiJ
16
17
18
19
Stammbaum erbliche Nachtblindheit
20
13
LU
14
9
15
10
11
12
16
17
18
Stammbaum Ohrmuschelbehaarung
1. Bestimmen Sie in beiden Stammbäumen die Genotypen der abgebildeten Personen und diskutieren
Sie, w ie diese beiden Merkmale vererbt werden.
2. X-chromosomale Vererbung kann entweder dominant oder rezessiv erfolgen. Welche Vererbung vorliegt, kann man an bestimmten Kennzeichen des Stammbaums festmachen. Fassen Sie in einerTabeile
die Wahrscheinlichkeit der Merkmalsausprägung bei Söhnen und Töchtern zusa mmen(% gesund,%
krank,% gesunder Überträger), wenn
a die Mutter die dominante Anlage für das Merkmal trägt (heterozygot),
b der Vater die dominante Anlage für das Merkmal trägt,
c die Mutter die rezessive Anlage für das Merkmal trägt (heterozygot),
d der Vater die rezessive Anlage für das Merkmal trägt,
wobei der jeweilige Partner die Anlage für das Merkmal nicht trägt, also homozygot gesund ist.
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Lösungen Stammbaumanalyse 2: gonosomale Vererbung
(A) x-chromosomale Vererbung
Der Erbgang der Bluterkrankheit
Arbeitsblatt 387
Stammbaum der
Familie Scott
1.
(Hinweis: Der Fall, dass beide Elternteile
gesund sind, wird hier nicht betrachtet).
1.Fall: Mutter homozygot gesund – Vater
krank. Alle Söhne sind gesund, da sie das normale
Gen mit dem X-Chromosom der Mutter erhalten.
Alle Töchter sind Konduktorinnen, da sie das
krankmachende Gen über das X-Chromosom des
Vaters erhalten.
2.Fall: Mutter Konduktorin – Vater gesund. Das krank machende Gen wird auf die Hälfte
der Söhne vererbt, die dann krank sind. 50 % der
Töchter sind homozygot gesund und 50 % Konduktorinnen.
3.Fall: Mutter Konduktorin – Vater krank.
Die Hälfte der Söhne wird krank, ebenso die Hälfte
der Töchter. Die andere Hälfte der Töchter sind
Konduktorinnen.
4.Fall: Mutter homozygot krank – Vater
gesund. Alle Söhne werden krank und alle Töchter
sind Konduktorinnen.
5.Fall: Mutter homozygot krank – Vater
krank. Alle Kinder werden krank.
2.
Die Übertragung des krank machenden
Gens erfolgt über so genannte „Konduktorinnen“.
Dies sind gesunde Töchter kranker Väter oder
jeweils zur Hälfte die gesunden Schwestern erkrankter Männer. Die Nachkommen der Konduktorinnen sind jeweils zur Hälfte betroffen (krank oder
Konduktorin). Zu überwiegenden Prozentsätzen
erkranken nur Männer, da auf dem Y-Chromosom
kein ausgleichendes Gen liegt. Die Söhne von
Merkmalsträgern können das krank machende
Gen nicht von ihrem Vater erben.
Anmerkung zur Beruhigung: Alle Xchromosomal-rezessiven Krankheiten zusammen
haben eine Gesamthäufigkeit von 0,8 auf 1000
männliche Neugeborene.
schon im heterozygoten Zustand – also in einfacher Gendosis – Krankheitserscheinungen hervorrufen. Liegt im autosomal-dominanten Erbgang ein
defektes Gen in doppelter Dosis vor (AA), wird
häufig eine besonders schwere Verlaufsform der
Krankheit beobachtet, nicht selten auch der frühe
Tod. Meistens werden von mutierten dominanten
Genen Strukturproteine codiert.
Bluterkrankheit
Die Störung im komplizierten Ablauf der Blutgerinnung (für Details, siehe KOOLMAN, 1998, S. 275)
betrifft bei Blutern meist den Faktor VIII oder IX
(Christmas-Faktor). Bluter zeigen bei geringen
Verletzungen unstillbare Blutungen. Häufig treten
auch spontane innere Blutungen auf. Zufuhr von
Blutkonserven oder der Ersatz des fehlenden
Faktors – gewonnen aus dem Blut „gesunder“
Personen – hat in der Vergangenheit zu Infektionen mit HIV (AIDS) oder Hepatitis-Viren geführt, so
dass jetzt vermehrt gentechnisch erzeugte Produkte eingesetzt werden.
Literaturhinweis
KOOLMAN, J, RÖHM, K. H.: Taschenatlas der Biochemie. Thieme, Stuttgart 1998
3.
Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, ist unter Umständen ein rot-grünblinder Bluter
denkbar. Da beide Krankheiten bereits relativ
selten sind, ist die Wahrscheinlichkeit dafür
aber sehr gering (1 : 50 000 000).
Gendosis
Da überwiegend Männer von der Bluterkrankheit
oder Rot-Grün-Blindheit betroffen sind, lag in den
Anfängen der Genetik der Schluss nahe, dass das
verantwortliche Gen auf dem Y-Chromosom liegt.
Insbesondere durch die Stammbäume der Fürstenhäuser wurde aber belegt, dass die Krankheit
Generationen überspringen kann. Ausserdem
könnten bei einer Lokalisation des Gens auf dem
Y-Chromosom keine kranken Frauen entstehen.
Dies führt zur Schlussfolgerung, dass im geschlechtsgebundenen Erbgang ein rezessives Gen
in der einfachen Dosis merkmalsausprägend wirkt,
was früher als Scheindominanz bezeichnet wurde.
Im autosomal-rezessiven Erbgang hingegen ist für
eine Erkrankung die doppelte Gendosis notwendig:
Werden durch die Gene Enzyme codiert, reicht bei
Heterozygoten in der Regel die einfache Gendosis
des Normalallels aus, um die Stoffwechselfunktionen noch aufrecht zu erhalten. Nur in autosomaldominanten Erbgängen kann ein defektes Gen
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