Bollettino n. 2 versione tedesca
Werbung
Ausgabe Nr. 2, Juli 2003 Mitteilungsblatt des Europäischen Netzwerkes für genetisch bedingte Taubheit (GENDEAF): pathogene Mechanismen, klinische und molekulare Diagnose, gesellschaftliche Auswirkungen REDAKTION Chefredakteurin: Christina Fasser (Retina International, Zürich) - CH Ausschuss Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro ONLUS, Osimo) - I Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgie, Padova) - I Vanessa Migliosi (Internationale Vereinigung für schwerhörige Jugendliche, Trento) - I Vibeke Leth (D änischer Verbund für cochlear-implantierte Kinder, Skaevinge) - DK Milon Potmesil (Die Palacky Universität, Fachbereich Pädagogik, Abteilung für Sonderschulen, Olomuc) - CZ Inhaltsverzeichnis: • • • • • • Abschnitt 1 – FORSCHUNGSECKE: Connexin 26 Korrelation Genotyp-Phänotyp (Van Camp G.) Abschnitt 2 – LETZTE NACHRICHTEN: Die GENDEAF Datenbank zu Otosklerose (Declau F., Van de Heyning P., Van Camp G.) Abschnitt 3 – ECKE DER INTERESSENVERBÄNDE: Kommunikatives Verhalten von Kindern mit beeinträchtigter Entwicklung der Kommunikationssysteme (Potmesil M.) Abschnitt 4 - VERSCHIEDENES: Cochlear-Implantate bei Kindern in Dänemark (Leth V.) Abschnitt – BRIEFE ABSCHNITT 6 – VERSAMMLUNGEN UND VERANSTALTUNGEN Bulletin n° 2 ABSCHNITT 1 - FORSCHUNGSECKE CONNEXIN 26 KORRELATION GENO TYP-PHÄNOTYP Van Camp G. Multizentrale Studie In einer kürzlich durchgeführten Gemeinschaftsstudie wurde unter Verwendung von Patientendaten aus Antwerpen, Madrid und Padova ersichtlich, dass es eine starke Korrelation Genotyp-Phänotyp für eine autosomal-rezessive Hörbehinderung gibt, die von Veränderungen von GJB2 (Connexin 26) verursacht wird. Einige Veränderungen, hauptsächlich nicht inaktivierende Veränderungen, verursachen einen bedeutend weniger schweren Phänotyp im Vergleich zu 35delG Homozygoten, sogar wenn sie in gemischter Heterozygotie mit 35delG auftreten. Auf der Grundlage einer Gesamtzahl von 277 Mutationen war es in der Studie möglich, einige schwache Mutationen, einschließlich V37I, L90P und der IVS1+1G>A Splice-Mutation zu bestimmen. Wichtiger noch, es wurde eine klare Anregung herausgefunden, dass viele andere MissenseMutationen ebenfalls schwach ausfallen. Dennoch muss diese Erkenntnis in einer viel größeren Studie bestätigt werden. Wir schlagen vor, mit einer großen, multizentralen Studie zu beginnen, um die Korrelation Genotyp-Phänotyp zu verfeinern und zu bestätigen, und den damit verbundenen Phänotyp für die meisten GJB2 Mutationen zu bestimmen. Einleitung Mutationen des GJB2 machen einen Großteil der vorsprachlichen, nicht syndromischen Taubheit in einigen Populationen aus, und die Analyse der Mutationen dieses Gens steht weitgehend als genetischer Diagnostiktest zur Verfügung. Eine Hörbehinderung (HI) bei GJB2 Patienten reicht von schwach bis schwer. Diese Variation wurde im Allgemeinen auf unbekannte Modifikationsgene zurückgeführt. Seitdem frühere Berichte audiometrische Merkmale einer relativ kleinen Zahl von Patienten beschrieben, kann ein Mangel an Ermessen ein Grund dafür sein, dass bis heute keine genaue Korrelation Genotyp-Phänotyp ermittelt werden konnte. Vorstudie Eine Vorstudie wurde von einer Gemeinschaftsgruppe, bestehend aus Forschungsteams in Antwerpen (Guy Van Camp, Kim Cryns), Padova(Alessandra Murgia, Eva Orzan), Madrid (Ignacio del Castillo, Felipe Moreno) und Iowa (Richard Smith) durchgeführt. Es wurden Daten von 277 nicht verwandten, hörgeschädigten Personen zusa mmengefasst, indem zwei GBJ2 Mutationen isoliert wurden, um eine mögliche Korrelation Genotyp-Phänotyp festzustellen. Statistische Analysen enthüllten, dass 35delG Homozygoten im Vergleich zu 35delG/non-35delG gemischten Heterozygoten bedeutend mehr HI bes itzen. Personen mit zwei non-35delG Mutationen, haben sogar noch weniger HI. Ein ähnlicher HI-Verlauf wurde beobachtet, als Mutationen in inaktivierend (d.h. Stop-Mutationen, Frameshift -Mutationen) oder nicht inaktivierend (d.h. Missense -Mutationen) einge teilt wurden. Es wurde veranschaulicht, dass der GJB2 Genotyp einen wichtigen Einfluss auf den HI Grad hat und dass bestimmte GJB2 Genotypen mit bedeutend weniger HI im Vergleich zu 35delG homozygoten Genotypen verbunden sind (siehe Abbildung 1). Diese Ergebnisse wurden in einer Publikation unterbreitet. Eine Kopie des Manuskripts steht für Studienteilnehmer zur Verfügung. 2 Bulletin n° 2 Abbildung 1: Binaurale PTA0.5-4 kHz (dB HL) für 35delG homozygote Patienten, im Vergleich zu Untergruppen von Patienten mit bestimmten prüfbaren GJB2 Genotypen, die im Vergleich mit 35delG Homozygoten bedeutend weniger schwere HI aufwiesen. Fishers genaue Wahrscheinlichkeitsuntersuchung wurde für Gruppen durchgeführt, die eine Dichotomie um den höchsten PTA für die non -35delG Homzygoten ausfwiesen. Die Anzahl der Beobachtungen (n), der Durchschnittswert (dB HL) und der p-Wert werden für jede Untergruppe angezeigt. Besondere p-Werte sind fett dargestellt. Multizentrale Studie mit Unterstützung von GENDEAF Diese vorläufigen Ergebnisse wurden auf der aktuellen Konferenz des thematischen Netzwerkes der GENDEAF (www.gendeaf.org) in Mailand vom 8. bis zum 10. Mai 2003 diskutiert. Die vorläufigen Ergebnisse wurden ausgewertet und für interessant und wichtig befunden, und es wurde beschlossen, dass eine große, multizentrale Studie erforderlich war, um die Ergebnisse der Vorstudie zu bestätigen und auszuweiten. GENDEAF wird diese Studie durch Werbung auf ihrer Webseite unterstützen, und GENDEAF Mitglieder, die an der Versammlung in Mailand anwesend waren, erklärten sich mit der Teilnahme an der Studie einverstanden. GENDEAF wird keine finanzielle Unterstützung leisten. Obwohl viele Gruppen innerhalb des GENDEAF Netzwerkes teilnehmen werden, ist es Gruppen, die nicht Teil von GENDEAF sind, freigestellt, unter denselben Voraussetzungen wie GENDEAF Gruppen teilzunehmen. Jede Gruppe aus jedem Land darf teilnehmen. Ziel und voraussichtliche Ergebnisse der Studie Die Vorstudie zeigt deutlich, inwiefern die Bestimmung spezifischer, schwacher GJB2 Genotypen auf Grundlage audiometrischer Daten von einer relativ kleinen Anzahl von Patienten umsetzbar ist. Das Hauptziel der multizentralen Folgestudie besteht darin, Daten von so vielen Personen mit GJB2 zusammenhängender Taubheit wie möglich zu sammeln. Zusätzliche Daten werden es möglich machen, die vorausgehende Korrelation Genotyp-Phänotyp zu verfeinern und zu bestätigen und sie auf weitere Genotypen auszuweiten. Diese verfeinerten Daten werden bei der Auswertung der Habilitationsvarianten von Personen mit GJB2 zusammenhängender Taubheit nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass die Korrelation Genotyp-Phänotyp nicht perfekt ist, und dass andere Faktoren neben der Art der Mutation auch die Hörbehinderung beeinflussen. Diese weiteren Faktoren können zu Ausnahmefällen wie zum Beispiel dem einzigen Patient mit einer schwachen Hörbehinderung und zwei 35delG Mutationen führen (kleinster Datenpunkt in der Spalte ganz links in Abbildung 1). 3 Bulletin n° 2 Patientenauswahlkriterien Bitte nutzen Sie die unten stehenden Merkmale, wenn Ihre Patientenauswahl verwendet werden kann: • • • • • • Mindestens 10 Patienten mit vom sensorischen Nervensystem beeinflusster HI und mit biallelischen GJB2 Mutationen stehen aus einer bestimmten Region oder einem bestimmten Land mit gleicher Volkszugehörigkeit zur Verfügung. Es ist kein Land, keine Region oder Volkszugehörigkeit ausgeschlossen. Der Gentest umfasst eine Mutationsanalyse von mindestens der vollständig codierenden Region des GJB2. Es ist ebenfalls zulässig, eine vollständige Mutationsanalyse nur dann durchzuführen, wenn 35delG auf einem Allel vorliegt, um das zweite Allel herauszufinden. In diesem Fall werden Sie nur gemischte Heterozygoten mit 35delG auf einem Allel erkennen, und niemals Mutationsträger finden, die kein 35delG haben. Das stellt kein Problem dar. Die Mutationsanalyse der geläufigen Spilce-Site-Mutation oder die aufkommende Cx30 Deletion ist sinnvoll, aber für diese Studie nicht absolut notwendig. Das Verfahren, das für die Mutationsuntersuchungen verwendet wird (SSCP, Denaturierungsgels, DHPLC, Heteroduplex-Analyse, DNA Sequenzierung), ist nicht sehr wichtig, aber die genaue Art der Mutation muss durch DNA Sequenzierung bestätigt werden. Die Patientensammlung stellt sich nicht nur aus schweren oder ernsten Fällen zusammen. Wenn dies der Fall ist, kann es eine Misklassifikation geben, die die Ergebnisse der Studie verzerren würde. Ihre Sammlung sollte auch schwache und mittelschwere Fälle enthalten. Schwache oder mittelschwere Fälle sollten mindestens 10% aller Fälle darstellen. Lassen Sie keine Fälle aus Ihrer Sammlung aus, um dieses Kriterium zu erfüllen, da dies die Studie ernsthaft beeinflussen könnte. Die Patientensammlung setzt sich nicht nur aus 35delG Homozygoten zusammen, es sollten auch eine oderer mehrere Mutationen vorhanden sein. Wenn die Hörbehinderung (HI) fortschreitend ist, legen Sie bitte alle Hörtests vor. Wenn HI nicht fortschreitend ist und Hörtests von verschiedenen Daten verfügbar sind, legen Sie bitte nur den Hörtest vor, der frühstmöglich ab dem Alter von 5 Jahren gemacht wurde. Datensammlung und -Analyse Die Patientendaten sollten per E-Mail an Rik Snoeckx ([email protected] , Universität von Antwerpen) geschickt werden. Bitte setzen Sie sich mit Rik in Ver bindung, bevor Sie die Daten senden. Die Daten werden von Rik unter der Aufsicht von Guy Van Camp (Universität von Antwerpen) und mit dem statistischen Expertenwissen von Patrick Huygen (Universität von Nijmegen) analysiert. Ein Excel-Arbeitsblatt, das als Formatvorlage verwendet werden muss, steht den Teilnehmern auf der GENDEAF Webseite zur Verfügung. Manche Genetikgruppen, die Mutationsanalysen als Dienstleistung für Audiologen durchführen, verfügen vielleicht über Informationen zu Mutationen über viele Patienten, aber haben vielleicht keine audiometrischen und klinischen Daten für alle Patienten. Der Bezug audiometrischer und klinischer Daten kann sehr zeitaufwendig sein. Wenn dies der Fall ist, kann es ratsam sein, die Bemühungen zwecks des Bezugs audiologischer Informationen auf jene Beispiele zu beschränken, die die meiste Information liefern. Daher ist es in einer solchen Situation empfehlenswert, Rik Snoeckx in Antwerpen zu kontaktieren, bevor Sie mit dem Sammeln von Daten beginnen. Welche Informationen werden benötigt? (bitte füllen Sie das Excel-Arbeitsblatt aus!) • • • Angaben zum Antragsteller (Name, Organisation, E-Mail-Adresse). ID Nummer jedes einzelnen Patienten, die man immer bis zum Patienten zurückverfolgen kann. Senden Sie immer alle Daten a nonym, senden Sie niemals Namen. Volkszugehörigkeit. 4 Bulletin n° 2 • • • • • • • • • • • Geschlecht (M/W). Geburtsdatum (TT-MM-JJJJ), um Doppeleinträge zu vermeiden. Datum des Hörtests (TT-MM-JJJJ). GJB2 Genotyp (Nomenklatur gemäß der Connexin-Taubheit Webseite, http://www.crg.es/deafness/). Mutationen sollten durch einen Schrägstrich getrennt werden (Bsp. 35delG/35delG). Beschreiben der Mutationen auf der Nukleotid -, als auch auf der Aminosäurenebene. Mutationen, die einen Frameshift verursachen, können als ‚fs’ auf der Aminosäureebene beschrieben werden. Sofern die Nomenklatur verwirrend sein kann (wie es bei der 313del14 Mutation der Fall ist, was auch als 310del14, 311del14, 312del14, und 314del14 beschrieben wurde), sollten Sequenz-E lektropherogramme auf Anfrage zur Verfügung gestellt werden. Geben Sie an, welche Diagnosetechnik verwendet wurde [SSCP, DGGE, Allelspezifische PCR, Sequenzierung, Sonstiges] Schwellen (dB) für Standard Reine-Töne -Audiometrie bei 125, 250, 500, 1000, 2000 4000 und 8000 Hz. Unverhältnismäßig große Messwerte sollten als 120dB HL codiert werden. Geben Sie an, ob HI familiär (FA) oder sporadisch (S) ist. In Familien mit mehreren betroffenen Geschwistern sollten nur die Daten eines einzigen tauben Familienmitglieds eingereicht werden. Um eine Verzerrung der Auswahl zu vermeiden, reichen Sie die Daten der tauben Person mit der niedrigsten ID Nummer ungeachtet des Gehörtests ein. Das Geburtsdatum der anderen betroffenen Familienmitglieder sollte auch vorgelegt werden, um zu vermeiden, dass mehrere betroffene Familienmitglieder berücksichtigt werden. Audiometrische Methode (Reine-Töne -Audiometrie, BERA, COR, VOR, “Sonstige” mit kurzer Beschreibung) Besonders die audiometrische Methode, die verwendet wurde, um Kinder unter 2 Jahren zu überprüfen, sollte genau beschrieben werden. Mehrere Audiogramme desselben Patienten sollten ausgefüllt werden, wenn die Hörbehinderung audiometrisch als fortschreitend dokumentiert wurde. Wenn die Hörbehinderung nicht fortschreitend ist, legen Sie nur das Audiogramm vor, das im jüngsten Alter (> 5 Jahre) gemacht wurde. Weitere klinische Merkmale. Veröffentlichung der Ergebnisse Die Ergebnisse werden in einer internationalen Zeitschrift veröffentlicht. Es handelt sich dabei um eine wissenschaftliche Veröffentlichung des Konsortiums mit Anerkennung des GENDEAF Projekts. Alle Forscher, die Patientensammlungen zur Verfügung stellten, die die Kriterien erfüllten, werden Teil des Konsortiums und Koautoren bei der Veröffentlichung sein. Zwei Koautoren werden für jede Gruppe, die Daten beisteuert, einbezogen. Zusätzliche Koautoren können für Gruppen mit einem besonders großen Datenbestand zur Verfügung gestellt werden. Dieser wird am Ende der Datensammlung ausgewertet werden. Die Teilnahme an dieser gemeinschaftlichen Meta-Analyse schließt keine Veröffentlichungen einzelner Gruppen auf Grundlage ihrer eigenen Datenbestände aus. In anderen Worten, Sie können Ihre eigene Analyse auf Grundlage Ihrer eigenen Beispiele auf jede beliebige Art veröffentlichen, und trotzdem an dieser Studie teiln ehmen, da es sich hierbei um eine Meta-Studie handelt. Zeitplan Die Datensammlung wird am 30. März 2004 abgeschlossen. Danach können keine weiteren Daten angenommen werden. Die Datenanalyse wird folgen, und die Ergebnisse werden in der Form eines ersten Entwurfs einer wissenschaftlichen Veröffentlichung vor Sommer 2004 an alle Teilnehmer zugesandt. 5 Bulletin n° 2 ABSCHNITT 2 – LETZTE NACHRICHTEN DIE GENDEAF OTOSKLEROSE DATENBANK Declau F.1, Van de Heyning P.1, Van Camp G.² 1 Abteilung für Hals -Nasen-Ohrenheilkunde, Kop f- und Nackenchirurgie, Universität von Antwerpen, Belgien Abteilung für Genetik, Universität von Antwerpen, Belgien 2 Als Teil des GENDEAF Konsortiums, ist eine europäische, multizentrale Otosklerose Datenbank am Entstehen, um die klinischen Daten so vie ler Otosklerose Patienten wie möglich zu sammeln. Otosklerose ist eine Fehlfunktion des Knochenlabyrinths und der Stapes, und tritt nur beim Menschen auf 1. Sie ist die wichtigste Ursache für chronisch fortschreitende Schallleitungsgehörlosigkeit bei Erwachsenen und zudem eine bedeutende Ursache für fortschreitenden sensorineuralen Gehörverlust. Schallleitungsgehörlosigkeit entsteht, wenn Otosklerose-Herde das stapedio-vestibuläre Gelenk (ovales Fenster) oder die Rundfensterregion befallen und die freie Bewegung des Stapes beeinträchtigen. Obwohl der sensorineurale Gehörverlust nicht korrigiert werden kann, hat sich die Stapes-Mikrochirurgie mittels der Wiederherstellung der normalen Leitung der Gehörknöchelchen als überaus erfolgreich herausgestellt und kann Hörschwellen verbessern. Das Diagnosemerkmal für Otosklerose besteht aus Schallleitungsgehörlosigkeit, von der man glaubt, dass sie nicht mit bekannten Ursachen wie den Folgeerscheinungen der Fehlfunktion der Eustachischen Röhre, Trauma oder angeborenem Cholesteatom in Zusammenhang steht. Der Otolaryngologe muss die körperliche Untersuchung, das Reine-Töne -Audiogramm und Zulassungsbefunde als auch die medizinische und chirurgische Vorgeschichte berücksichtigen. Das Alter beim Ausbruch von Otosklerose schwankt zwischen dem ersten bis zum fünften Lebensjahrzehnt, am häufigsten tritt sie im dritten Jahrzehnt auf. 90% der betroffenen Personen sind zum Zeitpunkt der Diagnose jünger als 50 Jahre¹. „Histologische Otosklerose“ bezieht sich auf den Krankheitsverlauf ohne klinische Symptome oder Erscheinungsformen, die nur bei der Schnittdarstellung des Schläfenbeins bei der Autopsie entdeckt werden können. „Klinische Otosklerose“ betrifft das Auftreten von Otosklerose an einer Stelle, an der sie Schallleitungsgehörlosigkeit verursacht, indem sie die Bewegung der Stapes oder der Rundfenstermembran beeinträchtigt. Otosklerose wird mit Hilfe von Segregationsanalysen allgemein als angeborene Fehlfunktion akzeptiert, die meistens einer autosomal dominanten Vererbung mit reduzierter Penetranz entspricht. Klinische Otosklerose hat eine gemeldete Verbreitung von 0.3% unter weißen Erwachsenen, und ist somit die einzige, am stärksten verbreitete Ursache für eine Hörbehinderung in dieser Population. Histologische Otosklerose hat sogar eine Verbreitung von 3.5% unter weißen Erwachsenen.² Otosklerose stellt eine heterogene Gruppe angeborener Krankheiten dar, an der verschiedene Gene beteiligt sein können, die die Knochenhomöostase der Oticus-Kapsel regulieren. Es wird angenommen, dass infolge verschiedener Gendefekte, die physiologische Hemmung der Knochenerneuerung in der Oticus-Kapsel aufgrund einer größeren Empf indlichkeit für Umweltfaktoren, die zu einer lokalisierten Knochenfehlbildung, bekannt als Otosklerose, führt¹, verworfen wurde. Viele verschiedene Umweltfaktoren, einschließlich infektiöser Ursachen wie zum Beispiel das Maservirus5 , Hormone (im Bezug auf Pubertät, Schwangerschaft und Menopause)6 und Ernährungsfaktore n (Fluorzufuhr) 7 wurden in die Ätiologie der Otosklerose impliziert. 50% der Patienten mit Otosklerose berichten eine positive Familienanamnese, wobei 6 Bulletin n° 2 der Rest sporadisch berücksichtigt wird. Das erste Gen, das für Otosklerose verantwortlich ist, muss immer noch nachgebildet werden. Dennoch wurden drei Genorte bis heute bestimmt, nämlich OTSC1 [OMIM 166800] 8 , OTSC2 [OMIM 605727] 9 und OTSC310 , die die Hypothese stützen, dass Mutationen in einer beliebigen Anzahl von Genen den Otosklerose Phänotyp verursachen können. Eine solche genetische Heterogenität11 wurde für eine nicht syndromische sensorineurale Hörbehinderung hinreichend gezeigt. In einer indischen Familie, bei der der Gehörverlust bereits in der Kindheit einsetzte und die Penetranz vollständig zu sein schien, wurde OTSC1 auf das Chromosom 15q25-q26 abgebildet. In einer belgischen Familie wurde der Genort OTSC2 auf eine Region 16 cM auf dem Chromosom 7 abgebildet. Unlängst wurde in einer Zypriot-Familie der Genort OTSC3 auf das Chromosom 6 abgebildet. Das festgelegte OTSC3 Intervall deckt im Einklang mit Berichten von Interessenverbänden die HLA Region zwischen den HLA-A/HLA-B Antigenen und Otosklerose12 ab. Die Suche nach riesigen Familien mit Otosklerose mit mindestens 12 positiven Fällen wird zugesichert, sodass eine Genomuntersuchung innerhalb jeder Familie möglich wird. Jedoch sind solche Familien selten. Da das Ausbruchsalter für Otosklerose sich verschoben hat, stehen gewöhnlich Mehrfachgenerationen von Subjekten mit klinischer Otosklerose für die Studie nicht zur Verfügung. Folglich war es schwierig, große Familien mit einer ausreichenden Zahl von betroffenen Personen zu ermitteln, um eine angemessene statistische Aussagekraft für die genetische Verknüpfungsanalyse zu gewährleisten. Parameterfreie Methoden (z.B. betroffenes Geschwisterpaar oder betroffenes Stammbaummitglied) konnten verwendet werden, aber unter der Annahme der genetischen Heterogenität, ist es wahrscheinlich, dass hunderte von verwandten Paaren, die von Otosklerose betroffen sind, notwendigerweise eine ausreichend große Aussagekraft haben. Kleinere Familien können nur diagnostisch sein, wenn Otosklerosepatienten mit zusammenhängenden chromosomalen oder zusätzlichen Missbildungen auftreten. Eine Untersuchung eines Kandidatengens wäre zwar durchführbar, aber ziemlich arbeitsintensiv, da eine große Anzahl von Kandidatengenen mit einer großen Anzahl von Exons vorgegeben ist. Selbst wenn die DNA Analyse keine Mutationen erkennen lässt, kann es unmöglich sein, ein Gen auszuschließen. Eine Mutation an einem Intron kann die mRNA Exzisionsligatur beeinträchtigen, oder eine Mutation an einem Fernverstärker kann andernfalls die Expression reduzieren. Darüber hinaus wird die Diagnose von Otosklerose von der Differenzie rung zwischen klinischer und histologischer Otosklerose verzerrt: Klinisch nicht betroffene Mitglieder können aufgrund der eingeschränkten Penetranz und der variablen Expression nicht als genetisch unbeeinflusst angesehen werden. Es kann schwieriger sein, eine genetische Anfälligkeit zu erkennen, wenn die Penetranz reduziert ist, syndromische Eigenschaften sehr fein ausfallen, und durch Zufall alle Geschwister und/oder Kinder nicht betroffen sind. Auch bei Familienmitgliedern, die nur an einer wahrnehmungsmäßigen Hörbehinderung leiden, gelingt es uns nicht, diese Individuen mit cochlearer Otosklerose von jenen mit anderen Typen mit genetisch bedingtem Gehörverlust zu unterscheiden. Der Zweck der GENDEAF Otosklerose Datenbank besteht darin, den Otosklerose Phänotyp eingehender zu untersuchen. Feine Unterschiede im Phänotyp, die sonst nicht sichtbar sind, können bei einer großen Anzahl von Patienten statistisch relevant werden. Ihre Identifizierung kann zur Entdeckung neuer Gene führen, die an dem Prozess de s krankhaften Stoffwechsels des Knochengewebes im menschlichen Labyrinth beteiligt sind. Sobald ein Otosklerose-Gen bestimmt wird, würde es uns ermöglichen, Korrelationen Genotyp-Phänotyp zu bestimmen. Von anderen Taubheitsgenen ist bekannt, dass verschiedene Mutationen in demselben Gen ähnliche Phänotypen unterschiedlicher Schwere verursachen können. Auch die Variabilität der Behandlungsergebnisse nach der Operation oder einer Fluoridtherapie, können nicht nur auf Unterschiede bei der praktischen oder chirurgischen Qualifikation unter den Medizinern 7 Bulletin n° 2 zurückzuführen sein, sondern auch auf die Art der zugrunde liegenden Fehlfunktion. Die Untersuchung einer großen Anzahl von Patienten macht es möglich, klinische Studien durchzuführen und verschiedene Behandlungsmethoden zu vergleichen. Die Bestimmung einer genetischen Anfälligkeit würde es uns ermöglichen, mögliche Umweltfaktoren aufzugliedern, die die Expression klinischer Otosklerose in jenen unterbindet, die Träger des mutierten Gens sind und dennoch ein normales Hörvermögen haben. Wir können sogar nach Modifikationsgenen suchen, die das Risiko für den Übergang von histologischer Otosklerose zu klinischer Otosklerose übertragen. Wir hoffen, dass die Entwicklung einer europäischen Otosklerose Datenbank zu einem besseren Verständnis der verschiedenen Typen von Otosklerose führen wird: dies wird nicht nur für praktizierende Mediziner sondern auch für ihre Patienten besonders nützlich sein. Mediziner, die Otosklerose Patienten behandeln, sind herzlich eingeladen, teilzunehmen. Sie können den Datenbankkoordinator kontaktieren, um genauere Informationen zu erhalten: mailto:[email protected] . Literaturverzeichnis 1. 2. Declau,F., Van De Heyning,P.H. (1996) In: Martini A, Read A, and Stephens,D. (eds), Genetics and hearing impairment. Whurr Publishers,pp. 221-235. Declau,F., Van Spaendonck,M., Timmermans,J.P., Michaels,L., Liang,J., Qiu,J.P., and Van de Heyning .P. (2001) Prevalence of otosclerosis in an unselected series of temporal bones. Otol.Neurotol., 22,596-602. 3. Larsson A (1960) Otosclerosis: a genetic and clinical study. Acta Otolaryngol.Suppl, 154,1-86. 4. Morrison,A.W. (1970) Otosclerosis: a synopsis of natural history and management. Br.Med.J., 1,345348. 5. McKenna,M.J., Mills,B.G. (1990) Ultrastructural and immunohistochemical evidence of measles virus in active otosclerosis. Acta Otolaryngol.Suppl, 470,130-139. 6. Weber,B.P., Zenner,H.P. (1991) [Otosclerosis and estrogen-gestagen substitution in the menopause]. Dtsch.Med.Wochenschr., 116,1292. 7. Shambaugh,G.E., Jr., Petrovic,A. (1967) The possible value of sodium fluoride for inactivation of the otosclerotic bone lesion. Experimental and clinical studies. Acta Otolaryngol., 63,331-339. 8. Tomek,M.S., Brown,M.R., Mani,S.R., Ramesh,A., Srisailapathy,C.R., Coucke,P., Zbar,R.I., Bell,A.M., McGuirt,W.T., Fukushima,K., Willems,P.J., Van Camp,G., and Smith,R.J. (1998) Localization of a gene for otosclerosis to chromosome 15q25-q26. Hum.Mol.Genet., 7,285-290. 9. Van Den Bogaert.K., Govaerts,P.J., Schatteman,I., Brown,M.R., Caethoven,G., Offeciers,F.E., Somers,T., Declau,F., Coucke,P., Van de Heyning. P., Smith,R.J., and Van Camp,G. (2001) A second gene for otosclerosis, OTSC2, maps to chromosome 7q34-36. Am.J.Hum.Genet., 68,495-500. 10. Chen,W., Campbell,C.A., Green,G.E., Van Den,Bogaert. K., Komodikis,C., Manolidis,L.S., Aconomou,E., Kyamides,Y., Christodoulou,K., Faghel,C., Giguere,C.M., Alford,R.L., Manolidis,S., Van Camp,G., and Smith,R.J. (2002) Linkage of otosclerosis to a third locus (OTSC3) on human chromosome 6p21.3-22.3. J.Med.Genet., 39,473-477. 8 Bulletin n° 2 11. Van Den Bogaert.K., Govaerts,P.J., De Leenheer,E.M., Schatteman,I., Verstreken,M., Chen,W., Declau,F., Cremers,C.W., Van De Heyning,P.H., Offeciers,F.E., Somers,T., Smith,R.J., and Van Camp,G. (2002) Otosclerosis: a genetically heterogeneous disease involving at least three different genes. Bone, 30,624-630. 12. Singhal,S.K., Mann,S.B., Datta,U., Panda,N.K., and Gupta,A.K. (1999) Genetic correlation in otosclerosis. Am.J.Otolaryngol., 20,102-105. 13. Van Camp G, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss Homepage. www.uia.ac.be/dnalab/hhh/ 2003. URL: http://dnalab- Bemerkungen: Für bestimmte Ausdrücke siehe Webseite: http://www.gig.org.uk/glossary.htm ABSCHNITT 3 – ECKE DER INTERESSENVERBÄNDE KOMMUNIKATIVES VERHA LTEN VON KINDERN MIT BEEINTRÄCHTIGTER ENTWICKLUNG DER KOMMUNIKATIONSSYSTEME Potmesil M. Der Standard und die Qualität der Kommunikation beeinflussen direkt und in großem Maße die breite Vielfalt von Funktionen, die für den Menschen lebensnotwendig sind. Sie haben auch Einfluss darauf, inwieweit er oder sie in ihrem späteren Leben eine eigene Position und Rolle im Leben und in der Gesellschaft finden kann. Wenn wir diese Aussage als allgemeine Regel auffassen, die für alle menschlichen Wesen gültig ist, dann ist es offensichtlich, dass sie auch für Kinder mit beeinträchtigten Kommunikationssystemen Gültigkeit hat. Wir glauben, dass man versuchen sollte, Möglichkeiten zu erforschen, um in jedem einzelnen Fall die kommunikativen Fähigkeiten zu entwickeln, um mit allen Mitteln die Lebensqualität zu erhöhen und die Ausbildung und die spätere Selbstbehauptung behinderter Kinder zu erleichtern. Wir schließen uns hier einer früher veröffentlichten Arbeit an, die sich mit pädagogischen und diagnostischen Aktivitäten im Hinblick auf taubblinde und mehrfach behinderte Kunden beschäftigt. Dieses Mal stellen wir die pädagogischen öffentlichen Ergebnisse einer Studie und einiger Experimente dar, die zur Anregung einer Methode geführt haben, die dazu dienen kann, kommunikatives Verhalten bei behinderten Kindern zu beschreiben. Wir müssen zugeben, dass diese Arbeit mit dem Ziel entstanden ist, Erziehungswissenschaftlern, Pädagogen und zu guter Letzt Eltern von Kindern mit Seh- und Hörbehinderung zu helfen. Die Methode stellte sich später auch als Möglichkeit heraus, Anfangsphasen der Entwicklung von Kommunikation bei Kindern zu beschreiben, die an anderen Behinderungen leiden, wenngleich der Schwerpunkt auf Kindern mit beeinträchtigten Kommunikationssystemen lag. Wir denken dabei an Behinderungen, die gewöhnlich mit beeinträchtigter Kommunikation einhergehen oder auch an solche Behinderungen, die direkt diese Kommunikationsbeeinträchtigung verursachen. Einige Beispiele der oben erwähnten Behinderungen sind: Kognitive Funktionen: Entwicklungsanomalien, verzögerte geistige Entwicklung. Beeinträchtigungen der Sinneswahrnehmung: Hörbehinderungen, Taubblindheit. Neurologische Bee inträchtigungen CP, Aphasie, Bewegungsstörung (Apraxie), Dysarthrie, fortschreitende Muskelschädigung, Funktionsstörung der Stimme (Dysphonie). Emotionale Fehlsteuerungen: elektive Stummheit, 9 Bulletin n° 2 Kinderpsychose. Beeinträchtigungen der Organe: Entfernung des Kehlkopfes (Laryngektomie), Zungenamputation (Glossektomie) Sonstige: Autismus, ADHD. Unser Ziel war es, ein Verfahren und gleichzeitig ein praxisnahes Hilfsmittel vorzuschlagen, das es uns ermöglicht, kommunikatives Verhalten eines behinderten Kindes zu ana lysieren und wie folgt zu beschreiben: 1) das Entwicklungsniveau einzelner Eigenschaften aufzuzeichnen, die einen Kommunikationsprozess erzeugen, 1.2) die Beobachtung auf einfache Weise und ungezwungen festzuhalten 1.3) ein Ergebnis zu erhalten, das leicht lesbar/erklärbar und bei späteren Interpretationen unmissverständlich ist In Übereinstimmung mit dem oben Gesagten, sollten Bedingungen nicht nur die schrittweise Aufzeichnung aktueller Stadien einzelner Kommunikationseigenschaften, sondern auch die Beschreibung wechselseitiger Einflüsse auf diese Eigenschaften erleichtern. Die Ziele der hier beschriebenen Unterstützung sind offensichtlich: ein Hilfsmittel anzubieten, dass es einem Beobachter ermöglicht, aus geringstmöglicher Entfernung ein so schwieriges Phänomen wie Kommunikation anzugehen, um in der Lage zu sein, es objektiv zu diagnostizieren, und um gleichzeitig eine Unterstützung zu bieten, die aufgrund ihrer vielfältigen Verwendbarkeit, die Kompatibilität der Ergebnisse gewährleisten und einen le ichteren Transfer eines Kindes zwischen verschiedenen Schulen ermöglichen kann. In Anbetracht der Tatsache, dass wir versucht haben, die Nutzung technischer Einrichtungen einzubeziehen, um diese Unterstützung nutzen zu können, muss man sich nicht nur auf die Computeranalyse stützen, sondern auch die Analyse mittels Videoaufzeichnung (digitalisiert) einzusetzen. In der Tat können beide Verfahren kombiniert werden, und während Sie mit einem Computerprogramm arbeiten, kann die Beschreibung sofort auf Videokassette festgehalten werden. Die Daten werden als einzelne Datei gespeichert. Der Vorteil besteht darin, dass eine digitalisierte Datei beinahe eine unendliche Anzahl von Wiederholungen und einen sehr schnellen und genauen Zugang ermöglicht. Die oben erwähnte Beschreibung bedeutet jedoch nicht, dass die Verwendung von den technischen Einrichtungen einer bestimmten Organisation eingeschränkt wird. Wir sollten ebenso eine Möglichkeit berücksichtigen, die nicht altmodisch wird und immer zuverlässig ist – die traditionelle Art der Aufzeichnung mit Kugelschreiber und Papier. Wir haben neun Eigenschaften vorgeschlagen. Wir sind der Meinung, dass mit deren Hilfe wir in der Lage sein werden, kommunikatives Verhalten bestmöglich zu beschreiben. Wir haben versucht, den Kommunikationsakt zu analysieren bzw. in einzelne Eigenschaften zu zerlegen und vorzuschlagen, wie diese Eigenschaften ausgewertet und beschrieben werden können. 1. Einsetzen des Kommunikationsaktes 2. Der Verlauf des Kommunikationsaktes 3. Beendigung des Kommunikationsaktes 4. Verwendung des Bewusstseinsinstruments für die expressive Phase 5. Verwendung des Bewusstseinsinstruments für die rezeptive Phase 6. Verwendung von Feedback, um das Verständnis zu bestätigen/überprüfen 7. Verhandlung mit dem Kommunikationspartner 8. Fähigkeit zu triadischer Kommunikation 9. Umwandlung von Kommunikation in Interaktion Praxisnahe Verwendung und Auswirkungen der vorgeschlagenen Methodologie Wenn wir einige andere Möglichkeiten in Betracht ziehen sollen, wie wir unser Produkt in der pädagogischen Praxis nutzen können, dann müssen wir uns auf jene Aktivitäten und Fähigkeiten von Erziehungswissenschaftlern und Pädagogen konzentrieren, die im engen Zusammenhang mit 10 Bulletin n° 2 Erziehung stehen, die auf Kommunikation und auf die Entwicklung einzelner Eigenschaften und Gewohnheiten kommunikativen Verhaltens eines Kindes oder eines Kunden ausgerichtet sind. Wir gehen davon aus, dass unsere vorgeschlagene Methode auch einige pädagogische Fähigkeiten, die im nächsten Abschnitt aufgelistet werden, auf positive Weise beeinflussen sollte. Wir sind der Meinung, dass es wichtig ist, diese Fähigkeiten zu benennen, sie zu beschreiben und sie dem Leser anzubieten, um sie oder ihn über ihre/seine eigenen besonderen Fähigkeiten zum Nachdenken anzuregen. Eine der wichtigsten Voraussetzungen ist die Fähigkeit, eine Atmosphäre zu schaffen, die einem Kind, das an der Kommunikation teilnimmt (hauptsächlich in den Anfangsphasen) das Gefühl von Sicherheit, Geborgenheit, Respekt und Vertrauen gibt. Wir glauben, dass dies eine der grundlegenden Voraussetzungen eines erfolgreichen Kommunikationsbeginns ist. Eine weitere wichtige Voraussetzung ist das richtige Timing, nicht nur der Zeitpunkt für den Beginn dieser Art von Ausbildung, sondern auch das Timing im Sinne des besten Zeitraums für bildungserzieherische Arbeit aus Sicht des täglichen Programms eines Kindes. Dabei sollen Müdigkeit, die Konzentrationsfähigkeit und der Bedarf nach wechselnden Aktivitäten in Abhängigkeit von Alter, Behinderung, derzeitige Verfassung und Fähigkeiten eines Kindes berücksichtigt werden. Natürlich würden wir in erster Linie auf das Prinzip der Regelmäßigkeit bestehen, da die zeitliche Regelmäßigkeit im täglichen Programm eines Kindes einer der Faktoren ist, der in den meisten Fällen den Erfolg bildungserzieherischer Arbeit sowohl zu Hause in der Familie als auch in der Einrichtung maßgeblich beeinflusst. Auch wenn es nicht immer offenkundig ist, gehört zu den Fähigkeiten von Erziehungswissenschaftlern angeblich die Fähigkeit, nach Gelegenheiten im gewöhnlichen täglichen Programm eines Kindes zu suchen, die zum Zwecke ihrer/seiner Entwicklung kommunikativer Fähigkeiten genutzt werden können. Eine der wichtigsten Eigenschaften scheint Kreativität zu sein, was zumindest von einer grundle genden theoretischen Erkenntnis unterstützt wird. Ein Elternteil oder ein Spezialist mit diesen Fähigkeiten sollte nicht nur in der Lage sein, nach diesen Gelegenheiten zu suchen, sondern diese Gelegenheiten auch absichtlich zu schaffen, und somit die Vora ussetzungen zum Erreichen der Ziele eines individuellen Plans positiv zu beeinflussen. Die Fähigkeit, eine angemessene Distanz zwischen den Kommunikationsteilnehmern einzuschätzen, erfordert einige Erfahrung. Man sollte die Tatsache berücksichtigen, dass es nicht nur für einen Elternteil oder einen Erziehungswissenschaftler erforderlich ist, über die Bedürfnisse eines Kindes im Hinblick auf ihr/sein Hör- und Sehvermögen, sondern auch über seine/ihre Fähigkeit, den Abstand aus Sicht der Orientierung zu bewältigen, informiert zu werden. Man muss diese besonderen Anforderungen in Betracht ziehen, um die Bedingungen abzuändern und somit eines der Ziele zu verwirklichen – das Kind, wenn möglich, dazu zu erziehen, den Abstand selbst festzulegen und zu wahren, oder ihn zumindest zu beachten. Eine ähnliche Voraussetzung ist eine innere Einstellung zur Auswahl der richtigen Position und zum Erlernen, wie man die richtige Position und den richtigen Platz im Zusammenhang mit externen Faktoren und mit dem Platz selbst findet. Wir sprechen hier von der Bereitschaft eines Elternteils oder eines Erziehungswissenschaftlers, passende externe Bedingungen für die Kommunikation mit einem Kind so auszuwählen, dass der Art und dem Ausmaß der Behinderung Beachtung geschenkt wird. Dies ist eng verbunden damit, die richtigen Lichtverhältnisse und akustische Gegebenheiten des Platzes bezüglich der Art und des Ausmaßes der Behinderung zu beachten. In Anbetracht der zukünftigen sozialen Entwicklung eines Kindes schlagen wir vor, dass beide Teilnehmer des Kommunikationsprozesses den Zweck und den Verlauf der Interpretation kennen wenn dies aufgrund des Hörvermögens des Kindes wichtig ist. Das bedeutet, dem Kind das Gefühl zu vermitteln, dass es in einigen Situationen möglich oder notwendig ist, nach einem Übersetzer zu fragen, um zu lernen, wie man mit ihm oder ihr zusammenarbeitet, und - was am wichtigsten ist – dem Übersetzer (auf Grundlage von Möglichkeiten und Fähigkeiten) ein Feedback über das 11 Bulletin n° 2 Verständnis der interpretierten Information zu geben. Dieser Prozess scheint ziemlich einfach zu sein, dennoch ist er aus Sicht der Kommunikation und Anerziehung kommunikativen Verhaltens einer der schwierigsten – es kann eine unabhängige Untersuchung erforderlich sein, um das Phänomen mit all seinen Konsequenzen beschreiben und zumindest einige methodologische Grundinformationen zu hervorbringen zu können. Die Beschreibung kommunikativen Verhaltens ist auch wichtig für die Gestaltung einer Strategie, die später zur Entwicklung anderer kommunikativer Strategien führt; dies führt zur größtmöglichen Unabhängigkeit eines Kindes – dem Kunden. Wir berücksichtigen hier nicht nur die Formen der Kommunikation, sondern auch die Auswahl und Entwicklung des „Wortschatzes“. Abgesehen von den Ausdrücken aktiver und passiver Wortschatz, würden wir gern die Methode, die für die Entwicklung des Wortschatzes eines Kindes ausgewählt wurde, und methodologische Verknüpfungen unter einzelnen kommunikativen Formen hervorheben. SCHLUSSFOLGERUNG Wir glauben, dass die vorgeschlagene Methode nicht nur von speziellen Erziehungswissenschaftlern, sondern auch in Familien und anderen nicht bildungserzieherischen Einrichtungen verwendet werden wird. Heute können wir sehen, dass die Grundrechte von Kindern auf Erziehung in sozialen Betreuungseinrichtungen, Kindertagesstätten und anderen umgesetzt werden. Wir sollten auch die Familien nicht vergessen. Es sind die Eltern behinderter Kinder, die – dank dem jahrelangen Einfluss von kulturellen Aktivitäten – immer mehr an der Erziehung und Bildung ihrer behinderten Kinder interessiert sind, und die sich aktiver an verschiedenen Aktivitäten im Zusammenhang mit diesem Thema beteiligen. ABSCHNITT 4 - VERSCHIEDENES: COCHLEAR -IMPLANTATE BEI KINDERN IN DÄNEMARK Leth V. Kriterien und Ergebnisse Im Jahre 1992 erhielt das erste Kind in Dänemark ein Cochlear-Implantat (CI) im Alter von drei Jahren. Das Kind wurde nach einer Meningitiserkrankung taub, aber schon bald danach erhielten drei taub geborene Kinder im Alter von 2 und 3 Jahren, und das fünfte Kind im Sommer 1995 das Implantat, meiner Tochter Cecilie wurde das CI zwei Monate, nachdem bei ihr im Alter von 6 Jahren das Usher Syndrom des Typs 1 diagnostiziert wurde, implantiert. Seitdem haben insgesamt ungefähr 150 Kinder ein CI erhalten (3% leiden bekanntlich am Usher Syndrom) und heute wird allen taub geborenen Kindern unter 5 Jahren und Kindern, die an erworbener Gehörlosigkeit leiden, ein CI angeboten. Taub geborenen Kindern, die älter als 5 Jahre sind, wird ein CI nur unter bestimmten Umständen angeboten. So wurde bisher verfahren, wenn bei Kindern das Usher Syndrom und andere Syndrome, wie zum Beispiel CHARGE, das Probleme mit dem Sehvermögen verursachen kann, diagnostiziert wurden. Zwei Krankenhäuser in Dänemark in Gentofte be i Kopenhangen und in Aarhus im Jutland, führen diese Operation an Kindern durch, und die Operation und die Rehabilitation werden von der Regierung bezahlt. Daher wurde das allgemeine Kriterium dahingehend geändert, dass, unabhängig vom maximalen Alter und dem Zeitpunkt der Operation, nur solche Kinder ein CI erhalten konnten, denen eine normale Hörhilfe nicht genutzt hat. 12 Bulletin n° 2 Dieses letzte Kriterium wurde nun aufgelockert, und in Zukunft können schwerhörige Kinder in besonderen Fällen operiert werden. Dazu zählen Kinder mit dem Usher Syndrom des Typs 2 und Kinder mit dem Pendred Syndrom. Tatsächlich wurde das erste Kind (16 Jahre alt) mit dem Pendred Syndrom vor kurzem zur Operation zugelassen. Seitdem das erste Kind operiert wurde, reagierte die Gemeinschaft der Gehörlosen sehr negativ auf CI und hat hart dagegen angekämpft. Eltern, die ihre Kinder dieser Operation unterzogen, wurden als schlechte Eltern angesehen, die die Taubheit ihrer Kinder nicht akzeptieren konnten, und unsere Kinder wurden unter ihren Mitschülern nicht akzeptiert. Um sich von allen Auseinandersetzungen in der Welt der Gehörlosen frei zu machen, haben wir uns 1996 entschlossen, unsere eigene Organisation DeCIbel zu gründen. Dadurch hatten wir die Möglichkeit, unsere Mittel zum Nutzen unserer Kinder einzusetzen und neue Eltern zu unterstützen, die Informationen über CI benötigten, bevor sie diesbezüglich die Entscheidung für ihr eigenes Kind trafen. Von den ersten fünf Kindern, die im Zeitraum von 1992 – 1995 ein CI implantiert bekamen, trägt eines sein CI nicht und ist vollständig von Zeichensprache abhängig, zwei haben sich eine voll entwickelte gesprochene und verständliche dänische Sprache angeeignet, aber in lauter Umgebung benutzen die Eltern unterstützende Zeichen und zwei Kinder verwenden die Zeichensprache als ihre Hauptsprache, aber verstehen mehr gesprochene Sprache als sie ausdrücken können. Trotz des Fehlens gesprochener Sprache ist das CI für sie von großem Nutzen, da es ihnen hilft, das wahrzunehmen, was um sie herum geschieht. Sie fühlen sich sicher im Verkehr, sie lieben Musik und spielen sogar selbst und das CI gibt ihnen auch die Möglichkeit, eine aktivere Rolle im Familienleben zu übernehmen. Seit im Jahre 1995 die Implantate bei Kindern sprunghaft anstiegen, entwickeln die meisten der Kinder Sprache bis zu einem Grad, der es ihnen ermöglicht, in normale Kindergärten und Schulen integriert zu werden. Der Erfolg der beiden Kinder, die gesprochene Sprache entwickelten, kann auf ihr geringes Alter zum Zeitpunkt der Operation zurückzuführen sein. Im Fall unserer Tochter haben wir jedoch die Erfahrung gemacht, das ein Fehlen der Entwicklung dieser Fähigkeiten auch auf technische Probleme mit dem implantierten Gerät, wie zum Beispiel ein Leck in der Silikonschicht der Elektroden, kaputte Dichtungen etc. zurückzuführen ist. Einige dieser Fehler können laut US Bundesbehörde zur Überwachung von Nahrungs- und Arzneimitteln (FDA), die bisher mehr als 240 technische Probleme in den USA aufgezeichnet hat, nicht abgeschätzt werden, und in vielen dieser Fälle waren die Defekte unermesslich. Die FDA erwartet für die Zukunft einen Prozentsatz von 2% an Nachoperationen und Australien rechnet mit 4% Nachimplantationen. 13 Bulletin n° 2 ABSCHNITT 5 - BRIEFE Liebe Dr. Patrizia, Fiorenzo, meine Eltern und ich haben seit langem nach etwas oder jemandem gesucht, um uns zu helfen, so viel wie möglich zu verstehen und zu lernen, besonders für die Zukunft. Ich denke, dass das von Ihnen vorgeschlagene Projekt uns helfen wird, uns zu verbessern und einen Weg zu finden, dem wir folgen können. Könnten Sie uns wenn möglich das Material zusammen mit Vorschlägen für die Zukunft auf Italienisch zukommen lassen? Vielen Dank von mir und meiner Familie Roberta Liebe Roberta, Ich war sicher, dass das Mitteilungsblatt „Gendeaf News“ für Dich interessant ist, es hat in der Tat die allgemeine Zustimmung vieler Menschen mit Usher erhalten. Mit diesem Mitteilungsblatt wollen wir eine Zusammenarbeit und einen Informationsaustausch zwischen dem medizinischen Personal, Forschern, den Patienten und ihren Familien aufbauen, und wir hoffen, das Wissen über die Ursachen angeborener Taubheit und die damit verbundenen Syndrome zu erhöhen. Das Ziel besteht darin, die Grundlage für zukünftige Behandlungsmethoden zu schaffen und die Rehabilitationsprogramme zu verbessern. Es wird mir ein Vergnügen sein, Dich über das Projekt Gendeaf auf dem Laufenden zu halten. Viele Grüße Patrizia Ceccarani ABSCHNITT 6 – VERSAMMLUNGEN UND VERANSTALTUNGEN ANKÜNDIGUNGEN - VERSAMMLUNGEN Die Internationale Konferenz über Gehöruntersuchung, Diagnose und Neugeborenen, 27.-29. Mai 2004, Villa Erba, Cernobbio (Comer See), Italien Eingreifen bei 9. Internationale Konferenz über die computergesteuerte Unterstützung von Menschen mit besonderen Bedürfnissen, 7.-9. Juli, Universität Pierre et Marie Curie, Paris, Frankreich www.gendeaf.org 14
