flye4 [Kompatibilitätsmodus] - Institut für Humangenetik
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Bedeutung von klinischer und molekulargenetischer Abklärung bei erblichem Darmkrebs Zahlreiche Studien belegen, dass Früherkennung und Vorsorgemaßnahmen für Personen mit der genetischen Veränderung (Anlageträger) für Darmkrebs und für ihre Angehörigen wesentliche Vorteile bringen. Bei tumorerkrankten Patienten ergibt sich die Notwendigkeit erweiterter und lebenslanger Früherkennungsmaßnahmen, bezogen auf Zweittumoren und Nachsorgemaßnahmen. Wenn die genetische Veränderung in der Familie bekannt ist, besteht für bislang nicht erkrankte Angehörige die Möglichkeit der prädiktiven Diagnostik. Mutationen müssen nicht zwangsläufig zu einer Tumorerkrankung führen, jedoch beträgt das Risiko z. B. bei HNPCC bis zu 80%, bis zum 80. Lebensjahr diese Darmkrebserkrankung zu entwickeln und erfordert die von der Deutschen Krebshilfe empfohlenen Untersuchungen. Dieses spezielle Programm wird in der UMG im Rahmen unserer Interdisziplinären Sprechstunde angeboten. Für Familienangehörige, die die veränderte Erbanlage (Mutation) nicht geerbt haben, besteht lediglich das in der Allgemeinbevölkerung zutreffende Erkrankungsrisiko. Auf ein intensiviertes Früherkennungsprogramm kann verzichtet werden, und es wird eine psychische Entlastung erreicht In der Spezial-Sprechstunde des Human-genetischen Institutes kann ein Beratungstermin unter folgender Telefonnummer vereinbart werden: 0551/39 7591. Der Patient erhält eine schriftliche Bestätigung des Beratungstermins und einen Lageplan, in dem die Genetische Beratungsstelle des Institutes markiert ist. Institut für Humangenetik, Heinrich-Düker-Weg 12, 37173 Göttingen Direktor: Prof. Dr. Dr. h. c. W. Engel Frau Prof. Dr. B. Zoll / Frau Dr. U. Engel Tel. 0551 39-7590 / Fax 0551 39-9303 Email: [email protected] Erblicher Darmkrebs Institut für Pathologie Robert-Koch-Str. 40, 37075 Göttingen Direktor: Prof. Dr. H.-J. Radzun Tel. 0551 39-8630 / Fax 0551 39-8633 Email: [email protected] Pathologie Nordhessen Germaniastr. 7, 34119 Kassel Prof. Dr. J. Rüschoff Tel. 0561 50042 Email: [email protected] Eine Information für Ärztinnen und Ärzte Hintergrund Der Darmkrebs macht mit ca. 73.000 Neuerkrankungen pro Jahr in Deutschland etwa ein Drittel aller Krebserkrankungen aus. Etwa 510% der Darmkrebserkrankungen sind erblich bedingt und auf Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Erbanlagen (Gene) zurückzuführen. In Familien mit der erblichen Form von Darmkrebs kann eine solche Mutation von einer Generation an die nächste weitergegeben werden (autosomal dominanter Erbgang). Verwandte 1. Grades eines Patienten, wie Kinder, Geschwister, Eltern haben ein Risiko von 50% ebenfalls die Mutation zu tragen und zu erkranken. Bei diesen Risikopersonen ist eine prädiktive (molekulargenetische) Diagnostik mit der Konsequenz einer optimalen Prävention möglich. An einen erblichen Darmkrebs sollte man denken, wenn - von Seiten des Pathologen auf besondere Merkmale des Tumors hingewiesen wird - bei einem Patienten mehrere Tumoren (synchron oder sequentiell) aufgetreten sind - bei mehreren Mitgliedern eines Familienzweiges Tumoren aufgetreten sind, wie z. B. des Darms, des Uterus, des Ovars, der ableitenden Harnwege oder der Haut - bei einem Familienmitglied Darmkrebs und bei einem Verwandten 1. Grades einer der zuvor genannten Tumore vor dem 45. Lebensjahr aufgetreten sind - bei dem Patienten oder bei einem seiner Verwandten Polypen vor dem 40. Lebensjahr gefunden wurden. Die Darmkrebsrisikosprechstunde bietet - eine humangenetische Beratung mit Erstellung eines Stammbaumes, Aufklärung über den genetischen Hintergrund der Erkrankung sowie Hilfe in der Entscheidungsfindung für oder gegen eine molekulargenetische Untersuchung. Das Institut für Humangenetik führt auch die molekulargenetische Diagnostik durch. Der Patient benötigt einen Überweisungsschein (Formular 06). Ihr Budget wird durch die Kosten nicht belastet. - eine chirurgische Beratung bezüglich präventiver und ggf. therapeutischer Maßnahmen, incl. prophylaktischer Operationen, sowie eine - psychologisch/psychotherapeutische Beratung im Zusammenhang mit Überlegungen für oder gegen eine molekulargenetische Untersuchung. Darüber hinaus wird diese Betreuung angeboten, um dem Ratsuchenden bei der Bewältigung der besonderen Situation und im Umgang mit dem Krebsrisiko zu helfen.
