Als PDF speichern - Pathologie

Referenzpathologie Familiärer Darmkrebs (HNPCC)
Das Institut für Pathologie der Uniklinik Köln verfügt als nationales Referenzzentrum für erblichen
Darmkrebs (HNPCC) über eine ausgewiesene Expertise in der Analyse von HNPCC-assoziierten Tumoren.
Die Diagnostik beschränkt sich dabei nicht nur auf HNPCC-typische Erkrankungen wie Dickdarm- oder
Dünndarmkrebs, sondern analysiert auch zunehmend seltenere, gutartige Tumormanifestationen (z.B.
Talgdrüsenadenome der Haut) auf HNPCC-typische Veränderungen. Dies ermöglicht eine frühe
Erkennung dieser erblichen Krebserkrankung ohne dass es bereits zum Auftreten maligner Tumoren
gekommen ist.
Die hohe diagnostische Treffsicherheit basiert neben der langjährigen Erfahrung der Untersucher auch
auf optimierten immunhistochemischen Färbeprotokollen der Reparaturproteine und zuverlässig
validierten Mikrosatellitenanalysen. Zudem ist eine Abgrenzung von Promotor-methylierten, d.h. nicht
HNPCC-assoziierten Krebserkrankungen durch eine zusätzliche BRAF-V600-Mutationsanalyse in
Darmkrebserkrankungen möglich.
Familiärer Darmkrebs (HNPCC)
Die Häufigkeit bösartiger Krebserkrankungen (Karzinome) des Darmtraktes nimmt ab dem 50.
Lebensjahrzehnt stark zu. Dies wird u.a. durch ungünstige Ernährungs- und Lebensgewohnheiten
verursacht.
Bei etwa 5% der Darmkrebsfälle liegt jedoch eine familiäre Häufung vor, die durch eine Veränderung der
Erbinformation (Mutation der DNA) verursacht wird. Diese Mutation wird innerhalb einer betroffenen
Familie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an Nachkommen vererbt.
Es kommt durch die Mutation zu einer fehlerhaften „Selbst-Reparatur“ der Körperzellen, sodass früh und
verstärkt weitere Veränderungen der Erbinformation (Mutationen) auftreten. Diese führen im weiteren
Verlauf zum frühen Auftreten von bösartigen Tumoren. Im Rahmen des „erblichen Darmkrebses“
(HNPCC = erblicher Darmkrebs ohne Polyposis) treten verstärkt Karzinome im Dickdarm, im Dünndarm,
in der Gebärmutter (Uterus), den Eierstöcken (Ovarien), der Harnblase und dem Magen auf.
Bei Verdacht auf eine solche Erkrankung wird neben einer humangenetischen Beratung auch eine
feingewebliche Diagnostik eingeleitet. Diese ermöglicht eine schnelle Einschätzung, ob ein „erblicher
Darmkrebs“ vorliegt und vermag die nachfolgende humangenetische Diagnostik zu beschleunigen.
Ansprechpartner
Prof. Dr. Reinhard Büttner
Institut für Pathologie
E-Mail [email protected]
Prof. Dr. Nicolaus Friedrichs
KV-Praxis
E-Mail [email protected]
Prof. Dr. Stefan Aretz
Institut für Humangenetik Bonn
E-Mail [email protected]