Genetische Beratung

Welche Informationen
­brauchen wir für die
­genetische Beratung?
Ihre Praxis
Sprechen Sie uns an – wir beraten Sie gerne.
Wenn Sie eine genetische Beratung wünschen, nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf und vereinbaren
einen ­Termin. Bitte bringen Sie einen Überweisungsschein zum Beratungsgespräch mit.
Genetische
Beratung
Erblicher Darmkrebs – HNPCC
Damit wir Ihnen bei dem Beratungsgespräch bereits
eine korrekte Einschätzung hinsichtlich des Vorliegens eines erblichen Tumordispositionssyndroms
geben ­können, wäre es sehr wichtig, wenn wir von
Ihnen möglichst vollständig folgende Informationen
von allen an Krebs erkrankten Familienmitgliedern
schon vor der Beratung erhalten könnten: Alter der
Erkrankten, Alter bei Diagnosestellung, betroffene/s
Organ/e, genauer Typ der Krebserkrankung, ggf.
Ergebnis einer genetischen Untersuchung, alle
verfügbaren Krankenunterlagen.
Patienten­information
Wer sein Risiko
kennt,
kann individuell
vorsorgen!
© amedes 10/2013 | Nachdruck verboten | SAP-Nr. 209180
Die Genetische Beratung ist eine Kassenleistung. Humangenetische Leistungen belasten das ­Budget des überweisenden Arztes
nicht.
Ein Service der
Für Nachbestellungen dieser Broschüren wenden Sie sich bitte
an [email protected]. Weitere Informationen finden
Sie unter www.amedes-group.com.
Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,
in der mitteleuropäischen Bevölkerung erkrankt
etwa jede 14. Person im Laufe des Lebens an Dickdarmkrebs. Meistens tritt die Erkrankung als Einzelfall
in der Familie auf. Bei etwa 5 % aller Dickdarmkrebserkrankungen entsteht die Erkrankung jedoch im
Rahmen von erblichen Tumordis­posi­tionssyndromen.
Das erbliche kolorektale Karzinom ohne Polyposis
(HNPCC/Lynch-Syndrom) stellt die häufigste
erb­liche Darmkrebsform dar.
Beim HNPCC (Lynch-Syndrom) besteht neben dem
Risiko für Dickdarmkrebs, der möglicherweise auch
an mehreren Stellen gleichzeitig oder wiederholt auftreten kann, auch ein erhöhtes Risiko für das Auftreten
von Tumoren in anderen Organen (Dünndarm,
Magen, Gebärmutter, Eierstöcke, Bauchspeicheldrüse, Gallenwege, ableitende H
­ arnwege, Gehirn
oder Haut).
Folgende Befunde können hinweisend auf ein HNPCC
(Lynch-Syndrom) sein:
QQ
In Ihrer Familie ist Dickdarmkrebs vor dem
50. Lebensjahr aufgetreten.
QQ
Dickdarmkrebs ist an mehreren Darmregionen
­auf­getreten.
QQ
Mehrere Familienangehörige sind an
­Dickdarmkrebs erkrankt.
QQ
In der Familie sind (ggf. zusätzlich zu D
­ ickdarmkrebs)
­weitere Krebserkrankungen an folgenden Organen
aufgetreten: Dünndarm, Magen, Gebärmutter
(nicht: Gebärmutterhals), Eierstöcke, Bauchspeichel­
drüse, ­Gallenwege, ableitende H
­ arnwege, Gehirn
oder Talg­drüsen (Haut).
QQ
In Ihrer Familie wurde bei mind. einer Person vor
dem 40. Lebensjahr ein Darmpolyp (Adenom)
gefunden.
Genetische Beratung
Die genetische Untersuchung
Wenn Sie befürchten, dass bei Ihnen oder in Ihrer
Familie eine erbliche Veranlagung für Darmkrebs vorliegt, sollten Sie einen Termin für eine genetische
Beratung vereinbaren. In dem ausführlichen Gespräch
wird zunächst ein Stammbaum erstellt und geklärt, ob
in Ihrer Familie Anhaltspunkte für eine erbliche
Tumor­erkrankung vorliegen. Anhand d
­ ieser
Informationen kann Ihr persönliches Erkrankungsrisi­ko
abgeschätzt werden. Weiterhin wird besprochen, ob
die Durchführung einer weiterführenden molekular­
genetischen Untersuchung hinsichtlich des Vorliegens
eines HNPCC (Lynch-Syndrom) sinnvoll ist. Sie selber
entscheiden nach dem Beratungsgespräch, ob eine
solche Unter­suchung durchgeführt wird. Aus Ihrer
Familien-geschichte ergeben sich auch möglicherweise bereits Empfehlungen in Form eines individu­
ellen Früherkennungsprogrammes für Sie. Alle
diese Gesichtspunkte werden Ihnen im Beratungsgespräch erläutert und anschließend in einem ausführlichen Brief, der auch alle Inhalte des Beratungs­
gespräches nochmals für Sie zusammenfasst,
schriftlich mitgeteilt.
In den vergangenen Jahren wurden mehrere Gene
entdeckt, die bei Patienten mit einem HNPCC
(Lynch-­Syndrom) eine Veränderung aufweisen.
In Familien mit Verdacht auf ein HNPCC (LynchSyndrom) besteht die Möglichkeit, durch genetische Untersuchungen die zugrunde liegende
Veränderung zu identifizieren. Bei gesunden
Ver­wandten kann dann festgestellt werden, ob
sie die Veranlagung geerbt haben und somit ein
erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs
oder weitere HNPCC-assoziierte Krebs­erkran­
kungen besteht. In dem Fall können gezielte
Früherkennungs- und Vorsorgeuntersuchungen
veranlasst werden, um die Erkrankung in einem
sehr frühen und damit heilbaren Stadium zu
entdecken.
gesunder
Dickdarm
Dickdarm
mit Polypen
Darmkrebs ist im frühen Stadium
heilbar! Hierfür müssen die
Risiko­personen identifiziert werden und
benötigen individualisierte engmaschige
Früherkennungsuntersuchungen!