COLOgen-Test Dickdarmkrebs Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risiken erkennen Der COLOgen Test gibt Ihnen die Möglichkeit, Ihr persönliches Risiko und Prädisposition an Darmkrebs zu erkranken, zu bestimmen. In dieser Broschüre informieren wir Sie wie hoch das Risiko für eine Erkrankung an Darmkrebs sein kann und wie der Test durchgeführt wird. Dickdarmkrebs Dickdarmkrebs ist eine häufig auftretende Form der Krebserkrankung. Einige Fakten hierzu: • Jeder Mensch hat ein Risiko von 6% (1 von 16), an dieser Art von Krebs zu erkranken. Sollte der genetische Test belegen, dass Ihr relatives Risiko z.B. doppelt so groß ist, bedeutet das, dass Sie ein 12%iges (2 x 6%) Risiko haben an Mastdarmkrebs / einem Rektumkarzinom zu erkranken; • Bei Männern ist (nach Prostata-und Lungenkrebs) der Dickdarmkrebs die dritthäufigste Art der diagnostizierten Krebserkrankungen; • Bei Frauen ist (nach Brustkrebs) Darmkrebs die zweithäufigste Form der diagnostizierten Krebserkrankungen; • Das Risiko an Darmkrebs zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter; • Der Übergang von einem gutartigen Polypen zu einem bösartigen Polypen ist ein langsamer Prozess, der sich über einen Zeitraum von 10 bis 15 Jahren entwickelt. Je früher der Darmkrebs erkannt und behandelt wird, desto größer ist die Chance auf Heilung. Daher ist es entscheidend, die Krankheit in einem frühen Stadium zu entdecken. Der COLOgen Test kann Ihnen hierbei helfen. Unter welchen Umständen soll man sich testen lassen? Wenn Darmkrebs in Ihrer Familie auftritt und/oder wenn Polypen entdeckt werden, ist es ratsam diesen Test durchzuführen. • Haben Vater, Mutter, Bruder oder Schwester Darmkrebs, dann besteht ein doppelt so großes Risiko, diese Krankheit zu entwickeln. Dieses Risiko ist noch größer, wenn die Krankheit bei einem Familienmitglied vor dem 60. Lebensjahr entstanden ist. Es wird geschätzt, dass diese Krankheit in mehr als 30% der Fälle erblich bedingt ist. • Erbliche Formen von Krebs treten in der Regel vor dem 50. Lebensjahr auf. Je mehr der folgenden Merkmale innerhalb der Familie vorkommen, desto größer die Risiko einer Vererbung: • Wenn mindestens drei Verwandte in zwei aufeinander folgenden Generationen Darmkrebs haben (hatten) und mindestens einer von ihnen ein Verwandter ersten Grades ist. Das heißt, ein Elternteil, Geschwister oder Kinder. • Wenn neben dem Darmkrebs auch Gebärmutterkrebs in der Familie vorkommt. • Wenn Darmkrebs (und / oder Gebärmutterkrebs) vor dem 50. Lebensjahr bei Ihnen oder einem nahen Verwandte festgestellt worden ist. Ein kleiner Teil (ca. 5%) der Darmkrebserkrankungen tritt in Familien auf, in denen die Krankheit an mehreren Stellen im Darm entstanden ist, u.a. Polyposis coli (eine Darmerkrankung mit sehr vielen Polypen im Dickdarm), verursacht durch Mutationen in den Genen. Diese Menschen sollten daneben eingehend in einer Universitätsklinik untersucht werden. Für die genetische Veranlagung spielt es keine Rolle, zu welchem Zeitpunkt der Test durchgeführt wird: für die Prognose und Beratung sehr. Risikofaktoren einer Darmkrebserkrankung Die wichtigsten Risikofaktoren sind: 1. Alter. Das Risiko für Darmkrebs steigt mit dem Alter. Dies gilt vor allem nach dem 50. Lebensjahr. 2. Polypen Fast alle Tumore im Darm entstehen aus Polypen. Ein Polyp ist eine Art von Wucherung der Schleimhäute in der Darmwand. Die Innenwände des Dickdarms sind "bekleidet" mit einer Schleimhaut-Lage, aus der ein Polyp entstehen kann. Die meisten Polypen sind gutartig und wandeln sich nicht. 3. Chronische Entzündungen des Darms Patienten mit Colitis Ulcerosa oder Morbus Crohn haben ein erhöhtes Risiko. Dieses Risiko beginnt etwa 10 Jahre nach der Diagnose. Regelmäßige Kontrolle ist deshalb wichtig. 4. Ernährung und Lebensstil Einige Studien zeigen, dass eine fettreiche Ernährung mit wenig Ballaststoffen, Kalzium und Folsäure das Risiko an Dickdarmkrebs zu erkranken, erhöht. Dies gilt auch für Rauchen, Übergewicht und geringen Obst- und Gemüseverzehr. Eine Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Milchprodukten hat möglicherweise einen leicht schützenden Effekt. 5. Genetische Faktoren Schauen Sie unter „Unter welchen Umständen soll man sich testen lassen?" Bestimmte Risikofaktoren sind beeinflussbar, andere aber nicht. Insbesondere durch Ernährung und Bewegung können Risiken reduziert werden. Ernährung und Lebensstil als Risikofaktoren Ernährung und Lebensstil sind Risikofaktoren, die individuell beeinflusst werden können. So führen Übergewicht und Bewegungsmangel zu einem erhöhten Risiko von Dickdarmkrebs. Ein gesundes Gewicht und regelmäßige Bewegung sind daher sehr wichtig. Darüber hinaus kommt Dickdarmkrebs häufiger bei Rauchern vor. Auch übermäßiger Alkoholkonsum scheint das Risiko von Darmkrebs zu erhöhen. Es gibt viele Forschungsergebnisse über den Einfluss der Ernährung auf die Entstehung von Dickdarmkrebs. Eine westliche Ernährung scheint das Risiko an Dickdarmkrebs zu erkranken, zu erhöhen, in nicht-westlichen Ländern ist diese Form von Krebs weniger verbreitet. Dickdarmkrebs scheint auch weniger bei Vegetariern aufzutreten. Auch erhöht sich das Risiko, an Dickdarmkrebs zu erkranken durch übermäßigen Genuss von tierischem Fett und 'rotem' Fleisch. Es besteht noch viel Unsicherheit über Nahrungsmittel, die schützen, weitere Forschungsarbeiten sind hier notwendig. In jedem Fall ist abwechslungs- und ballaststoffreiche Ernährung gesund. Wie funktioniert der COLOgen Test? Sie haben den COLOgen Test ausgesucht, weil Sie wissen möchten, ob Sie ein erhöhtes Risiko auf Dickdarmkrebs haben. Der genetische Test mit zusätzlicher Beratung zur Lebensweise gibt Ihnen Informationen, wie Sie am besten ihre Gesundheit erhalten. Sie können diesen Test online bestellen, nachdem Sie sich ausreichend informiert haben. Der Test besteht aus zwei Teilen: • Das DNA Speichel Entnahme-Kit für den COLOgen test. • Die Gesundheitsfragebögen. Bevor Sie sich endgültig entscheiden, diesen Test durchzuführen, können Sie jederzeit für weitere Informationen unsere Ärzte über die Web-Sprechstunde befragen. Dies geschieht innerhalb einer gesicherten und einer garantierten datengeschützten Umgebung. Da es sich um Ihre persönliche medizinischen Daten handelt, müssen Sie sich laut Gesetz identifizieren und sich mit einem von Ihnen selbst erstellten Passwort legitimieren. Sie werden innerhalb von drei Werktagen Antwort erhalten. Die DNA-Untersuchung mittels Speichel Sie entnehmen zu Hause Speichel für den DNA-Test ab. Dies wird mit dem speziell hierfür entwickeltem Entnahme-Kit ausgeführt. Sie sollten hierbei sorgfältig die beigefügten Anweisungen befolgen. Mit der Transportbox, die den strengen Anforderungen von Gewebeversand entspricht, senden Sie Ihre Speichelprobe für den DNA-Test in das Partnerlabor von Pregenius. Persönliche Fragebögen Mit ihrem persönlichen Account bekommen Sie eine eigene Seite, auf die Sie jederzeit zugreifen können und sich bei der Internet-Sprechstunde von Pregenius anmelden können. Der Test umfasst eine Reihe von Fragebögen über Ihre Gesundheit, Ihren Lebensstil und Ihre Familiengeschichte. Diese werden Ihnen online über Ihre eigene Seite angeboten. Darüber hinaus müssen Sie die Einverständniserklärung (Informed Consent) unterzeichnen; damit bestätigen Sie, dass Sie ausreichend über die Gentests informiert sind und dem COLOgen Test zustimmen. Die Laboruntersuchung Das Labor benötigt für die Analyse und die Erstellung Ihres persönlichen Befundes, inklusive der persönlichen Empfehlungen maximal drei Wochen. Dieser Befund wird in englischer Sprache erstellt. Der persönliche Bericht kombiniert die Ergebnisse der genetischen Untersuchung mit Informationen aus den ausgefüllten Gesundheitsfragebogen. Diese innovative Methode ermöglicht eine maßgeschneiderte Empfehlung zu Lebensstil und Essgewohnheiten im Sinne einer optimalen Gesundheit. Sollte der Test aufzeigen, dass ein erhöhtes Risiko besteht, können weitere Untersuchungen oder regelmäßige Kontrollen vorgeschlagen werden. Sobald wir den Bericht erhalten haben, empfangen Sie eine SMS mit der Bitte, sich in die Web-Sprechstunde einzuloggen, um eine Beratung mit einem unserer Ärzte zu planen. Während dieser Beratung, die eine halbe Stunde dauern wird, bespricht der Arzt mit Ihnen den Bericht. Der Arzt kann auch mögliche Folgeuntersuchungen empfehlen. Nach dieser Beratung erhalten Sie den Bericht und die PDF-Datei wird auf Ihrer persönlichen Seite in der Internet-Sprechstunde gespeichert. Wie wird ihr genetisches Material ausgewertet? Das genetische Material (DNA) wird im Labor aus dem Speichel extrahiert und durch den Einsatz spezieller Geräte vervielfältigt. Somit ist die einzigartige DNA in ausreichenden Mengen zur Verfügung, um alle notwendigen Gen-Tests auszuführen. Dabei werden sogenannte Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs) untersucht, das sind die DNA-Abschnitte, die für eine Genotypisierung benötigt werden. Eine Genotypisierung zeigt letztendlich die einzigartigen Merkmale einer Person auf. Je nach der persönlichen Konstellation der verschieden SNPs können ungünstige Eigenschaften auftreten. Eine solche Konstellation kann verantwortlich sein für eine Risikoerhöhung verschiedener Krankheiten, z. B. Der Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), Brustkrebs oder für einen erhöhter Cholesterinspiegel im Blut. Bei einigen Krankheiten ist ausschließlich ein Polymorphismus in einem einzigen Gen der Verursacher einer Krankheit. Ein Beispiel hierfür ist die sog. Makuladegeneration (Rückentwicklung der Netzhaut). Bei anderen Erkrankungen ist dies komplexer: zum Beispiel sind bei Diabetes Mellitus mehrere SNPs für das erhöhte Risiko die Krankheit zu entwickeln verantwortlich. Für die Krankheit, die Sie untersuchen lassen wollen, werden nur diejenigen SNPs untersucht, die nachweislich an einer Risikoerhöhung beteiligt sind. So erhalten Sie ausschließlich Informationen über das angefragte Krankheitsrisiko. Selbstverständlich können jederzeit Risikoabschätzungen angefragt werden. auch Pregenius BV, Esdoornhof 6, NL 3831 XZ-Leusden Untersuchungen für andere