Erbliche Krebserkrankungen - Onkologischer Arbeitskreis

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Onkologischer Arbeitskreis
Mittelhessen e.V.
Erbliche Krebserkrankungen
Zu den häufigsten erblichen Krebserkrankungen gehören erblicher Brust- und Eierstockkrebs
sowie erblicher Darmkrebs.
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs
Jede 8. bis 10. Frau erkrankt im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs (Mamma-Karzinom),
wobei die meisten Erkrankungen im höheren Alter auftreten. Erbliche Faktoren spielen eine
wesentliche Rolle bei der Entstehung von Brustkrebs. So haben 25 % (jede vierte) der an
Brustkrebs Erkrankten Familienangehörige, die ebenfalls an Brustkrebs erkrankt sind. Dabei
bedeutet das Auftreten von Brust- und Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) in der Familie, auch
bei mehreren Familienangehörigen, nicht von vornherein, dass eine erbliche Brust- und
Eierstockkrebserkrankung vorliegt. Klarheit kann hier nur in einem genetischen
Beratungsgespräch erlangt werden. Oft tragen diese ausführlichen Gespräche auch zur
Beruhigung der Ratsuchenden bei.
Mindestens 5 % der Brustkrebserkrankungen sind jedoch klar erblich bedingt. Sie beruhen
auf einer Mutation in einem der sog. Brustkrebsgene, die von einer Generation an die
nächste weitergegeben werden kann. In etwa der Hälfte der Fälle liegen Mutationen in den
Genen BRCA1 und BRCA2 vor.
Eine genetische Beratung ist bei folgenden Konstellationen in einer Familie sinnvoll:
• Zwei an Brustkrebs Erkrankte, davon eine unter 50 Jahren
• Drei oder mehr an Brustkrebs Erkrankte, unabhängig vom Alter
• Eine unter 30 Jahren an Brustkrebs Erkrankte
• Eine unter 40 Jahren an beidseitigem Brustkrebs Erkrankte
• Mindestens eine an Brustkrebs und eine an Eierstockkrebs Erkrankte
• Zwei oder mehr an Eierstockkrebs Erkrankte
• Mann mit Brustkrebs
Erblicher Darmkrebs
Dickdarm- und Enddarmkrebs (kolorektale Karzinome) machen etwa ein Drittel aller
Krebserkrankungen aus. An Darmkrebs erkranken besonders Menschen in höherem
Lebensalter. Wenn in einer Familie jüngere Menschen an Darmkrebs erkranken, liegt der
Verdacht auf eine erbliche Form dieser Erkrankung nahe. Man geht heutzutage davon aus,
dass etwa 5-10 % der Darmkrebserkrankungen erblich sind. Dabei unterscheidet man
verschiedene Krankheitsbilder:
• das erbliche kolorektale Karzinom ohne Polyposis (HNPCC)
• die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
HNPCC
Das erbliche kolorektale Karzinom ohne Polyposis (HNPCC) stellt die häufigste erbliche
Darmkrebsform dar. Verdacht auf HNPCC besteht, wenn mehrere Familienangehörige an
Dickdarmkrebs und/oder an Gebärmutterschleimhautkrebs (Endometrium-Karzinom),
Dünndarmkrebs, Nierenbecken- oder Harnleiterkrebs erkrankt sind. Ebenfalls verdächtig ist
das Auftreten einer dieser Tumoren vor dem 45. Lebensjahr oder wenn ein Patient
gleichzeitig oder nacheinander an zwei oder mehreren dieser Tumoren erkrankt.
Ursächlich für HNPCC sind Veränderungen (Mutationen) in den sog. DNA-Reparatur-Genen,
die von einer Generation an die nächste weitergegeben werden können. Das
Erkrankungsrisiko für das Auftreten eines kolorektalen Karzinoms bis zum 80. Lebensjahr
beträgt bei Menschen mit genetischer Prädisposition für HNPCC etwa 80 %.
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FAP
Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) macht etwa 1 % aller kolorektalen
Karzinomerkrankungen aus. Die Betroffenen entwickeln hunderte bis tausende kleiner
Polypen im Darm. Grundsätzlich kann jedes dieser zunächst gutartigen Adenome zu einem
bösartigen Tumor heranwachsen. Die FAP wird durch Veränderungen (Mutationen) im APCGen verursacht. Eine solche FAP-Keimbahnmutation kann von einer Generation an die
nächste weitergegeben werden. Für Menschen mit einer genetischen Prädisposition für FAP
besteht praktisch ein hundertprozentiges Erkrankungsrisiko.
Humangenetische Beratung
Wenn Sie befürchten, dass in Ihrer Familie eine erbliche Veranlagung für Brust- und
Eierstockkrebs oder Darmkrebs vorliegt, sollten Sie eine genetische Beratung in Anspruch
nehmen. Die Bestimmung des individuellen genetischen Risikos und die Beantwortung der
Frage, ob ein erblicher Krebs in der Familie vorliegt, kann nur nach einer ausführlichen
Stammbaumanalyse geklärt werden und erfordert humangenetisches Fachwissen. Bei der
Stammbaumanalyse müssen die folgenden Faktoren unbedingt erfasst werden:
• Vollständiger Stammbaum über mindestens drei Generationen
• Diagnose aller Tumoren für alle betroffenen Angehörigen
• Alter bei Erstdiagnose für alle Tumorpatienten in der Familie
• Alter und Geschlecht für alle betroffenen und nicht betroffenen Familienangehörigen
Molekulargenetische Diagnostik
Wenn sich der Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs bzw. HNPCC oder FAP
erhärtet, kann eine molekulargenetische Diagnostik sinnvoll sein. Vor Durchführung einer
molekulargenetischen Diagnostik werden Sie über die Möglichkeiten und Grenzen der
eingesetzten Untersuchungsverfahren, mögliche Ergebnisse und deren Konsequenzen
aufgeklärt.
Früherkennung
Spezielle Früherkennungsprogramme und ggf. andere vorbeugende Maßnahmen (z.B. bei
erblichem Brustkrebs: medikamentöse Prävention, prophylaktische Operationen) für
Personen aus Hochrisikofamilien bzw. mit nachgewiesener pathogener Mutation in einem
der derzeit bekannten Krebsgene werden im Beratungsgespräch selbstverständlich auch
angesprochen.
Verfasser:
Dr. Simone Sauter
FÄ für Humangenetik
Centrum für Humangenetik Linden
Kurt-Schumacher-Straße 11
35440 Linden
Telefon: 0 6403 / 68 400
Telefax: 0 6403 / 68 402
eMail: [email protected]
eSite: http://www.humangenetisches-centrum.de
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