Was ist erblicher Brustkrebs? Wann sollte an erblichen Brustkrebs gedacht werden? Welche Konsequenzen hat eine molekulargenetische Untersuchung? Brustkrebs (Mammakarzinom) gehört zu den häufigsten Tumoren der Frau, etwa jede 8. Frau erkrankt im Verlauf ihres Lebens daran. Eine Häufung von Brustkrebsfällen in einer Familie kann aufgrund dieser hohen Erkrankungsrate rein zufällig vorkommen und muss nicht unbedingt erblich verursacht sein. Allerdings geht man davon aus, dass in ca. 5 -10 % der Fälle eine genetische Veranlagung (Prädisposition) im Sinne eines autosomal dominanten Erbgangs vorliegt. In einer Familie sind: Durch die Identifizierung der Mutationsträger in einer Familie können diese einer intensiven und engmaschigen Vorsorge zugeführt werden. Dadurch besteht die Möglichkeit, eine Krebserkrankung in einem frühen Stadium zu erkennen und so die Heilungschancen wesentlich zu verbessern. mindestens eine Frau an Brustkrebs und eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt Das heißt, durch eine Veränderung (Mutation) in einer Erbanlage (Gen), die von einem Elternteil geerbt wurde, besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bestimmter Krebserkrankungen. mindestens zwei Frauen an Eierstockkrebs erkrankt mindestens eine Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt Die beiden häufigsten Gene, die eine erbliche Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs verursachen, sind das sog. BRCA1- und BRCA2Gen, die eine Rolle bei der Reparatur der Erbsubstanz spielen. mindestens eine Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt mindestens eine Frau mit 50 Jahren oder jünger an beidseitigem Brustkrebs erkrankt Die lebenslange Wahrscheinlichkeit für die Erkrankung an Brustkrebs liegt bei Mutationsträgerinnen zwischen 50 % und 80 %, die für Eierstockkrebs zwischen 25 % und 60 %. Es sind aber noch weitere Gene bekannt, die erblichen Brust- bzw. Eierstockkrebs verursachen können. mindestens ein Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt mindestens drei Frauen an Brustkrebs erkrankt mindestens zwei Frauen an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr Alternativ können vorbeugende (prophylaktische) Operationen (Entfernung der Brustdrüsen bzw. der Eierstöcke) durchgeführt werden, um das Auftreten von Tumoren mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu verhindern. Allerdings bieten auch diese Maßnahmen keinen absoluten Schutz. Bei Familienmitgliedern, bei denen die familiäre Mutation nicht nachgewiesen wird, kann dieser Befund zu einer großen Entlastung führen, da in diesem Fall kein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Tumoren vorliegt, sondern „nur“ das Basisrisiko, das bei jedem besteht. Bei diesen Familienmitgliedern kann auf eine intensivierte Vorsorge verzichtet werden. Genetische Beratung Anfahrt Familiärer Brust- und Eierstockkrebs In einer genetischen Beratung gehen wir auf Ihre individuellen Fragen zum genetischen Test ein. Wir besprechen mit Ihnen, ob es anhand Ihrer Familiengeschichte Hinweise auf eine erbliche Form des Brustkrebses gibt und welche Aussagekraft ein Test hat. Meistens ist es auch bei (noch) gesunden Ratsuchenden sinnvoller, zunächst ein betroffenes Familienmitglied zu untersuchen. Auch die Bedeutung, die ein ungünstiges Ergebnis für weitere Familienmitglieder hätte, ist Inhalt einer Beratung. Für eine Beratung sollten Sie mindestens ein bis zwei Stunden Zeit einplanen. Unser Beraterteam Dr. med. Helmut Heilbronner Facharzt für Humangenetik Dr. med. Christiane Spaich Oberärztin Fachärztin für Humangenetik, Kinderärztin Dr. rer. nat. Martina Bucher Assistenzärztin Kontakt: Genetische Beratung im MVZ am Klinikum Stuttgart Katharinenhospital Kriegsbergstraße 60 Institut für Klinische Genetik Olgahospital und Frauenklinik Kriegsbergstraße 62 D - 70174 Stuttgart [email protected] Telefon 0711 278-74001 Telefax 0711 278-74000 Beschreibung des Themas in einem oder maximal zwei kurzen Sätzen. Olgahospital Institut für Klinische Genetik www.klinikum-stuttgart.de www.klinische-genetik-stuttgart.de Einladung am XX.XX.2012 um 17 Uhr, Standortnennung, Raum