BRCA1 UND BRCA2 - HÄUFIG GESTELLTE FRAGEN

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BRCA1 UND BRCA2 - HÄUFIG GESTELLTE FRAGEN
• Ist erblich bedingter Brust- und Eierstockkrebs häufig?
Nein, es ist eine seltene Form von Brust- und Eierstockkrebs. Man geht davon aus, dass
ungefähr fünf bis zehn Prozent aller Fälle von Brust- und Eierstockkrebs auf eine vererbte
Veranlagung zurückzuführen sind. Unter den genetisch bedingten Arten sind die Mutationen
BRCA1 und BRCA2 die häufigsten, die Mutationen TP53, PTEN und STK 11 treten hingegen
noch viel seltener auf.
Brustkrebs ist hierzulande mit mehr als 350 Neuerkrankungen pro Jahr die häufigste
Krebserkrankung der Frauen, davon sind folglich zirka fünf bis zehn Prozent der Fälle
erblich bedingt.
Zur Zeit sind in Luxemburg 20 Familien mit den Genmutationen BRCA1 und BRCA2
bekannt.
• Wodurch wird erblich bedingter Brust- und Eierstockkrebs ausgelöst und
wie erhöhen die Genmutationen das Risiko, an Krebs zu erkranken?
Erblich bedingter Brust- und Eierstockkrebs ist eine Krebsform, die sich entwickeln kann,
wenn defektes Erbgut von einem Elternteil, von Mutter oder Vater, an deren Kinder
weitervererbt wird.
Um zu entarten, benötigt eine Zelle eine große Zahl von Fehlern in ihrem genetischen Code.
Diese Fehler nennt man auch Mutationen. Diese wiederum können im Laufe des Lebens
vermehrt auftreten, zum Beispiel aufgrund von krebserregenden Schadstoffen oder
Substanzen wie denen der Zigarette, mit denen man in Berührung kommt.
Entstehen können sie sich auch beim Zellteilungsvorgang, indem die Zelle beim Kopieren
ihres genetischen Codes Fehler macht. Die Mehrheit der anormalen Zellen stirbt ab oder
wird vom Immunsystem getötet. Es dauert normalerweise mehrere Jahre, bis die Zelle
genügend genetische Fehler angesammelt hat, um zu entarten. Das ist einer der Gründe,
warum Krebs häufiger bei älteren Menschen vorkommt.
Es ist also möglich, mit einem genetischen Fehler geboren zu werden, der das Risiko, an
Krebs zu erkranken, erhöht. Das bedeutet aber nicht, dass man in dem Fall unbedingt und
unvermeidlich an Krebs erkranken wird. Aber die Mutation signalisiert, dass man ein höheres
Risiko als der Durchschnitt der Bevölkerung besitzt, an Krebs zu erkranken.
• BRCA1 und BRCA2, was bedeutet das?
Als sich in den 90er-Jahren Forscher mit gehäuften Fällen von Brustkrebs in bestimmten
Familien beschäftigten, an denen vor allem junge Frauen erkrankt waren, entdeckten sie die
betreffenden mutierten Gene BRCA1 und BRCA2 (der Name stammt von dem englischen
Wort ‘BReast-CAncer’ ab), Gene mit einem hohen Krebsrisiko.
Die Nachkommen der Träger dieser mutierten Gene haben ein 50-prozentiges Risiko, die
Mutationen zu erben.
Frauen, die das veränderte Gen geerbt haben, haben ein Risiko von 50 bis 85 Prozent, im
Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken, und ein Risiko von 10 bis 40 Prozent, an
Eierstockkrebs zu erkranken.
Fondation Cancer · 209, route d’Arlon · L-1150 Luxembourg · Tél. : 45 30 331 · [email protected]
• Woher weiß man, ob man an einer erblich bedingten Form von Brust- und
Eierstockkrebs leidet? Welcher familiärer Hintergrund liefert Hinweise
darauf?
Viele Frauen haben Verwandte mit Brustkrebs, aber größtenteils ist keine Genmutation für
die Erkrankung verantwortlich.
Einen Gentest durchführen zu lassen, macht nur dann Sinn, wenn ein starker Verdacht
besteht, wie in den folgenden Fällen.
(Zur Information: Angehörige ersten Grades sind Mutter, Vater, Brüder und Schwestern.
Angehörige zweiten Grades sind Tanten, Onkel, Neffen, Nichten, Großeltern oder Enkel.)
Brustkrebs
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wenn zwei Angehörige ersten Grades (Mutter, Schwestern) an Brustkrebs leiden, der
vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde
wenn ein Angehöriger ersten Grades und ein Angehöriger zweiten Grades an
Brustkrebs erkrankt sind, der vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde
wenn drei Angehörige ersten oder zweiten Grades an Brustkrebs leiden, der vor dem
Alter von 60 Jahren diagnostiziert wurde
wenn vier Angehörige an Brutkrebs leiden, egal in welchem Alter sie erkrankt sind
in bestimmten Fällen, wenn ein Angehöriger erkrankt ist, bei dem Brustkrebs vor dem
Alter von 40 Jahren diagnostiziert wurde
Eierstockkrebs
Wenn bei einem Angehörigen Eierstockkrebs diagnostiziert wurde (egal in welchem Alter)
und in dieser Linie der Familie:
• ein Angehöriger ersten Grades oder des zweiten Grades an Brustkrebs erkrankt
ist, der vor dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde
• zwei Angehörige des ersten oder zweiten Grades an Brustkrebs leiden, der vor
dem Alter von 60 Jahren diagnostiziert wurde
• ein Angehöriger in derselben Linie der Familie an Eierstockkrebs erkrankt ist,
egal in welchem Alter er entdeckt wurde
Bilateraler Brustkrebs
Wenn bei einem Angehörigen ersten Grades eine Krebserkrankung in beiden Brüsten vor
dem Alter von 50 Jahren festgestellt wurde und wenn in derselben Linie der Familie:
• ein Angehöriger ersten Grades oder zweiten Grades vor dem Alter von 60 Jahren an
Brustkrebs erkrankt ist
Brustkrebs bei Männern
Wenn bei einem Mann Brustkrebs festgestellt wurde (egal, in welchem Alter) und man in
derselben Linie der Familie ebenfalls:
• einen Angehörigen ersten Grades oder zweiten Grades mit Brustkrebs findet, der
vor dem Alter von 50 Jahren festgestellt wurde
• zwei Angehörige ersten oder zweiten Grades an Brustkrebs erkrankt sind, der
vor dem Alter von 60 Jahren diagnostiziert wurde
Fondation Cancer · 209, route d’Arlon · L-1150 Luxembourg · Tél. : 45 30 331 · [email protected]
• Welches sind die Implikationen für einen Gentest?
Der Gentest, für den eine Blutentnahme erforderlich ist, empfiehlt sich nur für Personen mit
festgestelltem erhöhtem Risiko für erblich bedingten Brust- oder Eierstockkrebs. Die Suche
nach einem mutierten Gen gleicht ein wenig der Suche nach einem einzigen
Rechtschreibfehler in einem Buch mit vielen Seiten. So kann es mehrere Monate dauern, bis
das Ergebnis vorliegt.
Generell sollte man sich vor der Durchführung des Tests genetisch und onkologisch
beraten lassen. Der Test kann einen großen Einfluss auf das eigene Leben und das der
Familienmitglieder haben. Darum sollte man sich darüber im Klaren sein, was der Test für
einen selbst bedeutet.
• Was bedeutet ein positives Ergebnis des Gentests?
Das positives Resultat ist nicht gleichzusetzen mit einer Krebsdiagnose. Es bedeutet, dass
man eine Gen-Mutation in sich trägt.
Was tun nach einem positiven Ergebnis? Es gibt drei Möglichkeiten:
Zum einen kann man sich regelmäßigen Kontrollen, zum Beispiel alle sechs Monate einer
Magnetresonanztomografie (IRM), unterziehen. Zum anderen existiert die präventive
Hormonmanipulation durch einen chirurgischen Eingriff (Eierstock- und Eileiterentfernung)
oder Medikamente, deren Einnahme mit einigen Nebenwirkungen verbunden ist. Die dritte
Möglichkeit: Man lässt sich die Brüste mit anschließender Rekonstruktion, für die es
verschiedene Techniken gibt, entfernen.
Keine der drei Therapien reduziert das Erkrankungsrisiko auf Null. Letztere Methode
minimiert das Risiko auf bis zu fünf Prozent. Eine allgemeingültige Empfehlung, welche
therapeutische Möglichkeit die beste ist, gibt es nicht. Zum einen fehlen aussagekräftige
Studien, zum anderen ist das Risikoprofil bei jedem Patienten anders. Letztendlich muss
also jeder, nachdem er genetisch und onkologisch umfassend beraten wurde, für sich
entscheiden, was für ihn persönlich die geeignete Alternative zu sein scheint.
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