Pränatal-Medizin München Frauenärzte und Humangenetiker Die Fachärzte für Humangenetik des MVZ Pränatal-Medizin München sind sehr erfahren in der molekulargenetischen Diagnostik und genetischen Beratung, gerade bei hereditären (erblichen) Tumoren. Die Pränatal-Medizin München betont damit den ursprünglichen Schwerpunkt Frauenärzte und Humangenetik. Sie können gerne einen Beratungstermin vereinbaren oder zunächst Ihre Fragen auch über den Kontakt auf unserer Internetseite www.praenatal-medizin.de stellen oder an [email protected] schreiben. Wir antworten Ihnen am gleichen Tag. Dr. med. Karl-Philipp Gloning Dr. med. Sabine Minderer Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Schramm Dr. med. Cornelia Daumer-Haas Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier Nach Eingang der Blutproben im Labor brauchen wir zwei bis drei Wochen für die molekulargenetische Analyse. Die Ergebnisse besprechen wir direkt mit Ihnen im Rahmen einer Befundberatung. Lachnerstraße 20, 80639 München Telefon +49 8913 0744-0 Telefax +49 8913 0744-99 [email protected] www.praenatal-medizin.de Labor für molekulare Genetik: Telefon +49 8913 0744-22 [email protected] Wir freuen uns, wenn wir Ihnen helfen können. Pränatal-Medizin München Am Detail das Ganze erkennen Tumorgenetik: Dr. med. Cornelia Daumer-Haas Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier Zertifikat ISO 9001:2008 Pränatal-Medizin München Informationen für Patientinnen 12/2015 © Pränatal-Medizin München Gestaltung: Büro Roman Lorenz Wie und wo kann ich mich informieren und untersuchen lassen? Hereditärer (erblicher) Brustkrebs und Eierstockkrebs BRCA1, BRCA2 und andere Gene Genetische Diagnostik bei hereditärem Krebs Wenn ich eine solche BRCA1/2-Mutation trage, mit welcher Wahrscheinlichkeit werde ich dann welchen Krebs bekommen? Wird die Untersuchung auf hereditären Krebs von der Krankenkasse bezahlt? Warum sollte eine solche Untersuchung gemacht werden? Wenn Sie eine Mutation in einem der BRCA1/2-Gene tragen, haben Sie ein signifikant höheres Risiko, einen Brustkrebs oder Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs zu bekommen. Zum Beispiel hat eine Frau mit einer BRCA1-Mutation eine Wahrscheinlichkeit von 50 bis 60 %, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Männer mit einer BRCA2-Mutation haben eine 16- bis 40-prozentige Wahrscheinlichkeit für ein Prostatakarzinom. Es ist immer wichtig zu wissen, dass der Träger einer Mutation wichtige Schritte tun kann, um das Erkrankungsrisiko zu vermindern. In Deutschland wurden Kriterien erarbeitet, die vor der molekulargenetischen Diagnostik eine Wahrscheinlichkeit eines auffälligen Ergebnisses bei 1 von 10 Untersuchten erwarten lassen: Eine von acht Frauen erkrankt in Deutschland im Laufe des Lebens an einem Brustkrebs, um den Faktor zehn seltener ist der Eierstockkrebs. 5 – 10 % dieser Krebsarten sind vererbt, das heißt, sie kommen familiär vor. Wichtige Risikofaktoren sind: – – – – – – Krebsdiagnose in einem frühen Lebensalter (unter 50) Krebserkrankung in mehreren Generationen Seltene Krebsformen (Brustkrebs bei Männern) Mehrere Krebsformen in einer verwandten Person Beidseitiger Brustkrebs Triple-negativer Brustkrebs (betroffene Patientinnen wissen dies von ihrem behandelnden Arzt) Wenn bei Ihnen bereits ein Tumor diagnostiziert wurde oder wenn Sie gesund sind und aus einer Risikofamilie kommen und wir herausfinden, dass Sie eine Mutation in BRCA1 oder BRCA2 tragen, dann haben Sie den Vorteil einer besonderen Vorsorge, aber auch medikamentöse und operative Optionen, um Ihr Risiko zu reduzieren. Mit diesem Wissen tragen Sie erheblich dazu bei, weitere Entscheidungen über die Behandlung abzusichern. Die Mitglieder Ihrer Familie können einen Vorteil davon haben, die Ergebnisse Ihrer Untersuchung zu kennen. Falls eine BRCA1 oder BRCA2 Mutation in einer Familie gefunden wird, besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass andere, gesunde Verwandte die gleiche Mutation tragen und von einer speziellen Suche nach der genetischen Veränderung profitieren und ihr Erkrankungsrisiko vermindern können. Merkmalsträger Frauen Brustkrebs 50–60% Eierstockkrebs 20–45% Männer Prostatakrebs 16–40% Brustkrebs 2–10% Gibt es auch andere Gene, die eine solche Wirkung haben? Eine Gruppe von weiteren Genen ist bekannt. Auch diese sind bei ungestörter Wirkung daran beteiligt, eine Tumorentstehung zu vermeiden. Bei einer Mutation verlieren sie diese Funktion. Auch diese Gene werden bei dieser Diagnostik untersucht (CHEK2; PTEN; TP53; PALB2; RAD51C; ATM; CHD1). Ihr Einfluss bei Brustkrebs ist eher gering, aber nicht unwichtig. Was sind die BRCA1 und BRCA2 Gene? Jeder wird mit diesen Genen, BRCA1 und BRCA2, geboren. Und solange diese Gene regelrecht arbeiten, schützen sie uns vor einem Krebs (Tumorsuppressor-Gene). Eine Veränderung oder Mutation in diesen Genen kann ihre Fähigkeit, einen Tumor zu verhindern, beeinflussen. Als Folge davon haben „Test Positive“ eine höhere Wahrscheinlichkeit, einen Krebs zu entwickeln. Technischer Ablauf der molekulargenetischen Analyse Die Sequenzierung der insgesamt 9 Krebs-Gene erfolgt mittels NextGeneration Sequencing (NGS) mit dem MiSeq System der Firma Illumina. Die Probenvorbereitung (das Target Enrichment) wird mit dem BRCA Hereditary Cancer MASTR™Plus der Firma Multiplicom vorgenommen. Eingeschlossen ist die Multiplex-Amplifizierung aller kodierender und angrenzender intronischer Bereiche der 9 Gene: BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D und TP53 und anschließende NGS-Analyse. Die quantitative Deletions/Duplikations Analyse der BRCA1-, BRCA2- und CHEK2-Gene erfolgt zusätzlich mit dem Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification-Verfahren (MLPA, MRC-Holland). – Brustkrebs bei drei Frauen in einer Linie (= Verwandte ersten Grades) der Familie, unabhängig vom Alter bei Erkrankung – Brustkrebs bei zwei Frauen einer Linie in der Familie, davon eine erkrankt vor dem 51. Lebensjahr – Eierstockkrebs bei zwei Frauen aus einer familiären Linie – Brustkrebs bei einer Frau und Eierstockkrebs bei einer Frau oder beide Tumoren bei einer Frau – Brustkrebs bei mindestens einer Frau vor dem 36. Lebensjahr – Brustkrebs auf beiden Seiten, das erste Auftreten vor dem 51. Lebensjahr – Brustkrebs bei einem Mann und einer Frau der gleichen familiären Linie (oder Eierstockkrebs) In diesen Fällen besteht eine Indikation und die Kosten für die Untersuchung werden von den Krankenkassen übernommen. Die genetische Beratung über Ihre individuelle Situation ist in jedem Fall eine Leistung der Krankenkassen. Dabei findet eine umfassende Aufklärung über den Vererbungsmodus, Ihr persönliches Risiko und die möglichen Konsequenzen, die sich aus der molekulargenetischen Untersuchung ergeben, statt. Vielleicht stellt sich schon bei der Beratung heraus, dass Ihre Sorge unbegründet ist. Kann das Ergebnis eine negative Auswirkung auf meine Anstellung oder Krankenversicherung haben? Nein. Alle genetischen Untersuchungen unterliegen den strengen Regeln des Gen-Diagnostik Gesetzes (Gen-DG). Darin wird der Zugang zu diesen Daten geregelt, auch die Beratungsstruktur und Befundmitteilung. Das Gesetz wurde gerade gemacht, um informationelle Selbstbestimmung zu schützen. Arbeitgeber und Versicherungen dürfen keinen Zugang zu diesen Informationen erhalten und ihn auch nicht verlangen.