Allele - of Yven Johannes Leist

Definitionen zur Genetik
Allele:
Verschiedene Ausbildungsformen des gleichen Gens, die zu unterschiedlicher Merkmals - ausprägung
führen.
Aminosäuren:
Bausteine der Proteine. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, die gemäß der Basenabfolge der DNA
(bzw. der m-RNA) Polypeptidketten bilden.
Anticodon:
Basentriplett der t-RNA. Das Anticodon ist komplementär zum Codon der m-RNA.
Autosomaler Erbgang:
Nicht geschlechtschromosomengebundener (heterosomaler) Erbgang. Man unterscheidet in autosomal dominant und autosomal rezessiv.
Avery:
Amerikanischer Chemiker, dem es 1944 gelang, nachzuweisen, dass erbliche Eigenschaften von der
DNA übermittelt werden. Um dies zu beweisen führte er einen Transformationsversuch mit virulenten
und nicht virulenten Pneumokokken durch.
Barr-Körperchen:
In Zellen mit zwei X-Chromosomen (bei Frauen), wird eines der beiden Chromosomen in einen
inaktiven Zustand gebracht. Dieses stillgelegte X-Chromosom bezeichnet man als BARR-Körperchen,
und an seinem Vorhandensein kann man z.B. im Hochleistungssport oder bei In tersexen das angelegte
Geschlecht eindeutig bestimmen.
Basentriplett:
Dreierkombination der vier Basen Guanin,Cytosin, Adenin und Thymin (bzw. Uracil). Ein Basentriplett
codiert eine Aminosäure.
Centriol:
Zentralkörperchen. Teilt sich bei der Mitose und bildet die Pole, von denen die Spindefasern ausgehen.
Chiasma:
Überkreuzung väterlicher und mütterlicher (homologer) Chromatiden bei der Meiose. (Nur bei der
Eizellenbildung)
Chromosomenmutation:
Änderung der Chromosomenstruktur durch:
Deletion (Teilstück geht verloren)
Duplikation (Teilstück geht an Schwesterchromatide)
Translokation (Teilstück geht an nicht homologes Chromosom)
Inversion (Anordnung der Gene wird vertauscht)
Codogen:
Als Codogen bezeichnet man ein Basentriplett der DNA. Einem Codogen e ntspricht nach der
Transkription ein Codon der mRNA. Zu einem Codon der mRNA, diesem ist wiederum ein Anticodon
der tRNA komplementär.
Crossing-over:
Das Crossing-over findet bei der Meiose statt. Dabei überkreuzen sich homologe Chromatiden, brechen
ab und wachsen an der anderen Chromatide wieder an, sodass die väterliche und mütterliche
Chromatide teilweise und zu gleichen Teilen ausgetauscht ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass Crossing over stattfindet, ist an jeder Stelle gleich groß, daher läßt die Häuf igkeit der Entkopplung zweier Gene
der gleichen Kopplungsgruppe auf die Entfernung der Gene voneinander schließen.
Desoxyribonukleinsäure (DNA)
Die DNA ist der chemische Träger der Erbinformation und befindet sich im Zellkern. Die DNA ist ein
Polynukleotid. Ein Nukleotid besteht aus einer Base (A,T,G,C), Desoxyribose und einem
Phosphorsäurerest.
Die DNA tritt immer als Doppelstrang ( Doppelhelix )auf, der durch
Wasserstoffbrücken zwischen den Basen verbunden ist. Die Reihenfolge der Basen (Basensequenz ) ist
ausschlaggebend für die Merkmalsausprägung.
Differentielle Genaktivität:
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In den verschiedenen Zelltypen werden jeweils nur bestimmte Gene aktiv, d.h. es kommt nur an einigen
Stellen des DNA-Strangs zur Transkription , alle anderen Gene bleiben inaktiv. (Vom Totalbestand der
Gene ist nur ein Teil aktiviert.) Die Genaktivität wird von bestimmten Induktoren (Enzymen) gesteuert.
Diploid:
In der Regel liegt in einer Zelle jedes Chromosom doppelt vor (väterlichen / mütterlichen Ursprungs),
d.h. diploid.
DNA-Polymerase:
Durch das Enzym DNA-Polymerase (Replikase) werden bei der Replikation die neu entstandenen
Tochterstränge verbunden.
Doppelhelixstruktur:
Die DNA besteht aus zwei Polynukleotidsträngen, die schraubig gedreht sind und über die
Wasserstoffbrücken der Basen strickleiterartig verbunden sind.
Drosophila:
Frucht- oder Taufliege = Testfliege, leicht züchtbar, schnell gemacht!!
Genetische Totipotenz:
Alle Zellen enthalten auch im differenzierten Zustand die gesamte genetische Information. Auch der
genetisch spezialisierte Kern hat alle Anlagen.
Genetischer Code:
Ein Basentriplett codiert immer eine Aminosäure, manche Aminosäuren können aber allerdings durch
mehrere Kombinationen codiert werden. Die Gesamtheit der Zuordnung von Basentriplett (Codon) z u
Aminosäure bezeichnet man als genetischen Code. Der genetische Code ist universell, d.h., dass alle
Organismen gleiche Codons für gleiche Aminosäuren benützen.
Genkartierung:
Anhand der Häufigkeit von Entkopplungen durch Crossing-over läßt sich der relative Abstand von den
Genen auf einem Chromosom ermitteln. Durch genaue Forschung können so Gen -Karten angelegt
werden. 1% Austausch entspricht einer Morgan-Einheit. Mit der Dreipunktanalyse kann man die
relative Lage von drei Genen zueinander feststellen.
Genmutation:
Die Genmutation ist die häufigste Form der Mutation. Sie erfolgt rein zufällig. Mutierte Gene sind meist
rezessiv, selten dominant oder intermediär (bzw. unvollständig dominant). Sehr oft sind Genmutationen
nachteilig für Mutanten, manchmal (besonders, wenn sie reinerbig vorliegt,) tödlich, selten positiv.
Genetische Totipotenz:
Genetische Totipotenz bedeutet, daß in jeder, auch in ausdifferenzierten Zellen noch alle Anlagen
vorhanden sind. (Beweis: Versuch mit Südafrikanischem Krallenfrosch)
Genom:
Genom ist die Gesamtheit aller Gene eines Organismus.
Genom-Mutation:
Bei der Genom-Mutation ändert sich die Anzahl der Chromosomen. So können statt dem normalen
Chromosomensatz von 2n z.B. 2n +1, 2n+ 2, 2n-1... auftreten. Sonderfälle: Euploidie (ein ganzer
Chromosomensatz ist zuviel (Polyploidie) oder zu wenig (2n, n...).
Geschlechtszellen:
männliche Gameten (Spermien, Samenzellen) liegen am Ende der Reifeteilung haploid vor. Sie sind
beweglich.
weibliche Eizelle: größer und unbeweglich, ebenfalls haploid.
haploid:
Einfacher Chromosomensatz, jedes Chromosom liegt nur einfach vor. Bei der Meiose wird aus einem
diploiden ein haploider Chromosomensatz.
Heterosomen:
Geschlechtschromosomen
Heterozygot: mischerbig
Im heterozygoten Zustand besitzt eine diploide Zelle zwei unterschiedliche Allele desselben Gens.
Homozygot: reinerbig
Im homozygoten Zusand besitzen die Zellen eines diploiden Organismus zwei gleiche
untersuchten Gens.
Intermediärer Erbgang:
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Allele des
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Die Hybriden der F1-Generation reinerbiger Eltern zeigen eine Mittelstellung bei der
Merkmalsausbildung (Blütenfarbe statt weiß oder rot z.B. rosa). Es gibt auch noch Übergänge zwischen
intermediären und dominant-rezessiven Erbgängen. (unvollständige Dominanz)
Inversion:
Art der Chromosomenmutation. Nach einem Bruch fügt sich ein Teilstück wieder andersherum ein.
Genanordnung wird vertauscht.
Klon:
Alle Angehörigen eines Klons sind durch ungeschlechtliche Vermehrung entstanden, d.h. ihre
Erbanlagen sind vollkommen identisch. Unterschiede können n ur durch Umwelteinflüsse erfolgt sein.
Konduktorin:
Selbst gesund bleibende Überträgerin (bei x-chromosomal-rezessiven Erbgängen). Sie ist mischerbig
(heterozygot).
Kopplungsgruppe:
Die immense Zahl an Genen in jedem Organismus ist auf mehrere Kopplungsgr uppen verteilt. Die Zahl
der Chromosomen entspricht der der Kopplungsgruppen. Durch die Kopplungsgruppen ist die freie
Kombinierbarkeit der Gene (3. Mendelsche Regel) eingeschränkt. Nur durch Crossing -over können
Gene aus Kopplungsgruppen getrennt und neu kombiniert werden.
Meiose: Reduktions-, Reifeteilung
Bei der Meiose wird der Chromosomensatz der sich durch die Verschmelzung der mütterlichen und
väterlichen Kerne ergeben hat, halbiert. Dabei findet eine Neukombination statt (Rekombination). Als
Meiose bezeichnet man den Vorgang zur Geschlechtszellenbildung, der sich in zwei Reifeteilungen
vollzieht: Bei der ersten Reifeteilung (Reduktionsteilung) werden die homologen Chromosomen
getrennt, wobei eine Neukombination (Rekombination) stattfindet, da sie nic ht nach mütterlichen und
väterlichen Chromosomen getrennt werden. Diploid ( Haploid. Die zweite Reifeteilung erfolgt
mitotisch, die Schwesterchromatiden werden getrennt.
Mendelsche Regeln:
1.: Uniformitätsregel: Kreuzt man homozygote Eltern (P-Generation) miteinander, so sehen alle
Nachfolgen (F1-Generation) gleich aus. Ihr Phänotyp wird vom dominanten Gen oder beim
intermediären Erbgang von beiden Genen gleichermaßen bestimmt.
2.: Spaltungsregel: Kreuzt man die heterozygote F1-Generation unter sich, so sieht die F2-Generation
nicht mehr gleich aus. Die Nachkommen teilen sich dann in bestimmten Zahlenverhältnissen. Bei
intermediären Erbgängen 1:2:1, bei dominant-rezessiven Erbgängen im Verhältnis 3:1 (Genotyp 1:2:1)
3.: Freie Kombinierbarkeit der Gene: Werden die Kreuzungsversuche mit Lebewesen durchgeführt, die
sich in zwei oder mehreren Allelenpaaren unterscheiden werden die Allele in der Meiose neu
kombiniert. Jede Zelle erhält aber natürlich die gleichen Gene. Die Freie Kombinierbarkeit wird bei den
meisten Genen nicht eingehalten, da sich bestimmte Gene in Kopplungsgruppen vererben, aus denen sie
nur durch Crossing-over ausgekoppelt werden können. (intrachromosomale Rekombination)
Modifikation:
Modifikationen sind nicht erbliche Veränderungen im Phänotyp. Gene können sich nur so weit
auswirken, wie es die Umwelt zuläßt; umgekehrt kann aber die Natur nur so viel Einfluß nehmen, wie
es die Reaktionsnorm der Gene erlaubt.
Morgan:
Versuche an Drosophila: Kopplung von Genen / Entkopplung
Kopplung heißt, daß mehrere Allele bestimmter Gene immer zusammen auftreten. Entkopplung löst
diese Verbindung.
m-RNA:
die durch Transkription der DNA entstandene m-RNA (m=messenger) ist ein einsträngiges Molekül und
transportiert die Basensequenz ins Cytoplasma wo nun in de n Ribosomen die Translation stattfindet.
multiple Allelie:
Ein und dasselbe Gen kann in der Generationsfolge mehrfach mutieren, sodass mehrere voneinander
verschiedene Allele entstehen.
Mutation:
Änderung im Erbgefüge. (Genom)
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Genommutation: Veränderung der Anzahl der Chromosomen oder des Chromosomensatzes
Chromosomenmutation:s.o.
Genmutation: betrifft einzelne Gene, am DNA-Strang werden nur wenige oder nur ein einziges
Basenpaar verändert. (z.B. Sichelzellenanämie)
Mutationen können bedingt sein durch äußere Faktoren wie z.B. .
Temperatur, Chemikalien, UV-Licht, Radioaktivität.
Nukleinsäure:
Bestandteil aller Zellen (auch Viren, Bakterien). Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden (Pentose,
Phosphorsäurerest, Basen). Die N, ist der Träger der genetischen Information. Sowohl DNA als auch
RNA sind Nukleinsäuren
Nukleotide:
bestehen aus Pentose (Zucker) Phosphorsäurerest und Base (Adenin, Thymin, bzw. Uracil und Guanin,
Cytosin.)
Peptide:
Verbindungen .aus zwei oder mehr Aminosäuren, die über die Peptidbi ndung miteinander verbunden
sind. Polypeptide besitzen etwa 80-100 Aminosäuren. Noch längere Verbindungen bezeichnet man als
Eiweiße.
Pneumokokken:
Die Erreger der Lungenentzündung. Averys Versuch. Es gibt zwei Arten von Pneumokokken:
kapselbildende (virulente) und nicht kapselbildende. (Averys Versuch)
Polyploidie:
Im Zellkern befinden sich dem artspezifischen Chromosomensatz nicht entsprechend zusätzliche
Chromosomensätze.(Sonderfall der Euploidie)
Protein-Biosynthese:
Biosynthese ist der Mechanismus der die Basensequenz der DNA in eine bestimmte Aminosäuresequenz
überträgt. Da die Biosynthese in den Ribosomen, d.h. außerhalb des Kerns stattfindet , die DNA den
Kern aber nie verläßt, bedarf es eines Vermittlers, der die genetische Information bzw. die
Basensequenz der DNA aufnimmt (Transkription), die m-RNA, und sie zu den Ribosomen bringt. Dort
lagern sich an die Codons der m-RNA die Anticodons an der t-RNA , die die Aminosäuren bringen.
Irgendwann stoppt ein Stopp-Codon (Terminationscodon) den Vorgang.
Puffs:
Besonders bei Riesenchromosomen von Insekten zu sehen. In der Puffbildung drückt sich die
Aktivierung bestimmter Gene oder Genabschnitte an denen RNA gebildet wird aus.
Polygenie:
Mehrere Gene sind an der Ausbildung eines Merkmals beteiligt.
Rekombination:
Zwei verschiedene Chromosomensätze (väterlicher und mütterlicher) werden bei der Meiose
(Metaphase) neu kombiniert. (3.Mendelsche Regel)
Replikation der DNA.:
Bei diesem Vorgang teilt sich der DNA-Doppelstrang durch ein Spaltungsenzym und es bilden sich die
komplementären Stränge, indem sich die komplementären Nukleotide anlagern. Die Verbindung findet
dann durch das DNA-Polymerase Enzym Replikase statt.
Reziprozitätsregel:
Die Uniformitätsregel (1.Mendelsche Regel) wird auch R. genannt, da das G eschlecht der Eltern auf die
Uniformität keine Auswirkung hat D.h.: Uniformität auch bei reziproker Kreuzung! (Ausnahme x chromosomale Erbgänge )
Ribonukleinsäure:
kommt in jeder Zelle vor, ist Polynukleotid (A-U, C-G)
m-RNA: (messenger RNA) entsteht durch Transkription an der DNA
t-RNA
(transfer –RNA) transportiert die Aminosäuren zu den Ribosomen. Dort werden die
Aminosäuren zu Proteinen verknüpft.
Die RNA ist einsträngig
Ribosomen:
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R. sind Zellorganellen die meist als größere Funktionseinheiten, den Polysomen vorkommen.
Ribosomen sind die Orte der Eiweißsynthese.
Riesenchromosomen:
R, kommen in den Zellkernen von Speicheldrüsen und anderen Organen der Taufliege vor. Sie
entstehen durch wiederholte Chronmosomenverdopplung ohne nachfolgende Trennung d er
Tochterchromosomen.
Spaltungsregel:
2.Mendelsche Regel.
Transformation:
Umwandlung von Zellen durch Übertragung genetischer Information. (Averys Versuch mit
Pneumokokken)
Transkription:
DNA wird lokal aufgespalten und es lagern sich komplementäre Nukl eotide an. (Unterschied zur
Replikation ist, dass sich an ein Adenin Nukleotid Uracil anstatt Thymin anlagert.) Sie werden durch
die RNA-Polymerase zu einem m-RNA Strang verbunden, der sich dann löst und ins Cytoplasma
wandert. Der DNA-Strang schließt sich wieder.
Translation:
Übersetzung der in der Basenabfolge der mRNA liegenden genetischen Information in die Abfolge von
Aminosäuren des Proteins, indem sich die freien Tripletts (Anticodon) der tRNA, die Aminosäuren
transportieren, an komplementäre Tripletts der mRNA (Codon) anlagern.
x-chromosomaler Erbgang:
geschlechtsgebundener Erbgang.
Zygote:
Vereinigung einer männlichen und einer weiblichen Geschlechtszelle (befruchtete Eizelle),
R evised edition. Compiled by Angela Zäh, Felix Berger, Sebastian Allgäuer and Yven Johannes Leist
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