GENDEAF

Bulletin n° 1
Ausgabe Nr. 1, März 2003
Mitteilungsblatt des Europäischen Netzwerkes für genetisch bedingte Taubheit (GENDEAF):
pathogene Mechanismen, klinische und molekulare Diagnose, gesellschaftliche Auswirkungen
REDAKTION
Chefredakteurin: Christina Fasser (Retina International, Zürich) – CH
Ausschuss:
Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro ONLUS, Osimo) - I.
Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgie, Padova) - I
Vanessa Migliosi (Internationale Vereinigung für schwerhörige Jugendliche, Trento) - I
Vibeke Leth (Dänischer Verbund für cochlear-implantierte Kinder, Skaevinge) - DK
Milon Potmesil (Die Palacky Universität, Fachbereich Pädagogik, Abteilung für Sonderschulen,
Olomuc) - CZ
Inhaltsverzeichnis:
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Begrüßungsschreiben an den neuen Partner
Abschnitt 1 - FORSCHUNGSECKE: “Wann korreliert eine Gehörschwäche mit einem
bestimmten Genotyp?” (M. Mazzoli)
Abschnitt 2 - LETZTE NACHRICHTEN: Usher Syndrom (Bereich Usher Syndrom WP3)
Abschnitt 3 - ECKE DER INTERESSENVERBÄNDE: Fragebogen über Usher Syndrom:
CAUSE Projekt (P. Ceccarani)
Abschnitt 4 - VERSCHIEDENES: Patienten oder Kunden oder was sonst? (M. Potmesil)
Abschnitt 5 - BRIEFE
Abschnitt 6 - VERSAMMLUNGEN-VERANSTALTUNGEN
--- O --BEGRÜSSUNG DES NEUEN PARTNERS
Patrizia Ceccarani
Liebe Leserinnen und Leser,
Zu Beginn des neuen Jahres wurde Herr Dr. Milon Potmesil vom Fachbereich Pädagogik an der
Palacky Universität in Olmut, (Tschechische Republik) neues Mitglied in unserer Arbeitsgruppe.
Jedes Mitglied unserer Gruppe ist verpflichtet, Informationen über das GENDEAF Projekt durch
die beteiligten Patientenverbände zu übermitteln und mit ihrer Hilfe wiederum die Öffentlichkeit in
den Mitgliedsstaaten zu informieren.
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Dank unseres neuen Mitglieds werden die Neuigkeiten über das GENDEAF Projekt auch in
Osteuropa verbreitet. Das Mitteilungsblatt kann man jetzt auch auf der Gendeaf Webseite
www.gendeaf.org in tschechischer Sprache lesen.
Ich würde gern diese Gelegenheit nutzen, Anders Lindgren zu danken, der seit April 2003 als
Berater bei der Gruppe WP7 mitgearbeitet hat.
--- O --ABSCHNITT 1 - FORSCHUNGSECKE
WANN KORRELIERT EINE HÖRBEHINDERUNG MIT EINEM BESTIMMTEN
GENOTYP?
Manuela Mazzoli
Wird einer Person mit einer Hörbehinderung mitgeteilt, dass der Zustand angeboren sein könnte,
kommen viele Fragen auf, die oft nicht einfach zu beantworten sind.
Bei syndromischen Fehlsteuerungen ist eine gewisse klinische Darstellung, bei der bezüglich der
verursachenden erblichen Fehlsteuerung einige charakteristische Symptome des Syndroms
vorhanden sind, gewöhnlich stark suggestiv. Leider ist die überwiegende Mehrheit der angeborenen
Hörbehinderungen nicht syndromisch und die Hörbehinderung ist das einzige Symptom. Eine
Hörbehinderung kann verschiedene Merkmale aufweisen: sie kann sich auf verschiedene
Frequenzen auswirken und unterschiedlich ausgeprägt sein, sie kann eindeutig familiengebunden
sein oder nur einen Teil der Familie betreffen, sie kann erblich bedingt sein oder erst später
ausbrechen, sie kann fortschreitend sein oder ein Leben lang stabil bleiben, etc. Nichtsdestotrotz
sind die klinischen Merkmale (Phänotypen) für einen bestimmten Genotyp, d.h. die genetische
Beschaffenheit einer Person, nicht eindeutig.
Die Anzahl der Gene, die an einer genetisch bedingten Hörbehinderung beteiligt sind, ist nicht
bekannt, aber man vermutet, dass Veränderungen in mindestens 100 Genen mit einer
Hörbehinderung in Zusammenhang gebracht werden können. Das ist der Grund, warum trotz des
relativ hohen Auftretens einer Hörbehinderung (1-2/1000 Neugeborenen haben eine schwere
Hörbehinderung), die einzelnen Erkrankungen sehr selten sind. Aus diesem Grund ist die Selektion
aller möglichen genetischen Voraussetzungen für jeden von Hörbehinderung betroffenen Menschen
zu kostspielig und zeitintensiv. Daher wäre es sinnvoll, spezielle Zusammenhänge und
Anhaltspunkte bei der klinischen Darstellung herauszufinden, die die genetische Beschaffenheit
anzeigen könnten, die für Fehlsteuerungen verantwortlich sind.
Meist ist es sehr schwierig, die genetische Fehlsteuerung, die eine Hörbehinderung verursacht,
aufgrund der klinischen Darstellung zu bestimmen. Es gibt mehrere Gesichtspunkte, die die
Schwierigkeit erhöhen, Phänotyp und Genotyp bei nicht syndromischen Hörbehinderungen
zueinander in Beziehung zu setzen.
Genetisch bedingte Funktionsstörungen des Gehörs können nicht streng in syndromisch und nicht
syndromisch eingeteilt werden, da die beteiligten pathogenetischen Mechanismen komplex sein
können, und in einigen Fällen Veränderungen desselben Gens sowohl zu einer syndromischen als
auch nicht syndromischen Hörbehinderung führen können. Zum Beispiel können Veränderungen im
Pendrin-Gen (PDS) eine nicht syndromische autosomal-rezessive Hörbehinderung (DFNB4) oder
das Pendred Syndrom hervorrufen, das durch eine Hörbehinderung und einen Kropf gekennzeichnet
ist. Ein weiteres Beispiel stellen Veränderungen des USH2A Gens dar, die zu Retinitis Pigmentosa
und einer Hörbehinderung (Usher Syndrom) oder zu isolierter Retinitis Pigmentosa führen können.
Auf die gleiche Weise können Veränderungen desselben Gens entweder für eine autosomaldominante(2) oder autosomal-rezessive Art der Vererbung verantwortlich sein. Beispielsweise
können Veränderungen des MYO7A Gens für eine nicht syndromische autosomal-dominante
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Hörbehinderung oder nicht syndromische autosomal-rezessive DFNB2 als auch für den Typ 1B des
Usher Syndroms verantwortlich sein.
Weitere komplexe genetische Mechanismen können sein: oligogenische oder polygenische
Gegebenheiten, unvollständige Penetranz, Interaktion zwischen mitochondrialer und nuklearer
DANN, Interaktion zwischen Umweltfaktoren und genetischem Profil, die Kopräsenz von
Modifikationsgenen.
Unvollständige Penetranz stellt die Wahrscheinlichkeit dar, mit der ein bestimmter Phänotyp in
Gegenwart eines bestimmten Genotyps ausgedrückt wird. Eine vollständige Penetranz (100%)
bedeutet, dass eine bestimmte Veränderung immer einen gegebenen Phänotyp erzeugt. In mehreren
Fällen einer angeborenen Hörbehinderung (in den meisten Fällen die autosomal-dominante Art mit
späterem Ausbruch) ist die Penetranz nicht vollständig. Dies könnte zum Teil die klinische
Variabilität erklären und wirft die Hypothese auf, dass mehr Gene interagieren, um den Phänotyp
festzulegen oder dass es eine Interaktion mit Umweltfaktoren gibt.
Ein neuer genetischer Mechanismus, der an der Genetik der Hörbehinderung beteiligt ist, wurde
von Riazuddin und anderen (2000) beobachtet. In einer Familie mit einer autosomal-rezessiven
nicht syndromischen Hörbehinderung, stellten sie einen Genort eines „Modifikationsgens“ fest, der
den Menschen davor beschützt, eine Hörbeeinträchtigung zu entwickeln.
Es gibt auch mehrere Gesichtspunkte bei der klinischen Darstellung einer nicht syndromischen
Hörbehinderung, die zu der Schwierigkeit beiträgt, Genotyp und Phänotyp zueinander in Beziehung
zu setzen. Die klinische Darstellung ist quer durch die Familien, aber auch innerhalb derselben
Familie stark heterogen, es fehlt sowohl bei der klinischen Darstellung (z.B. Hörbehinderungen
aufgrund von Frühreife, Infektionen, Lärm, etc. können auf Grundlage der audiologischen Tests
nicht von einer angeborenen Hörbehinderung unterscheiden), als auch bei der Interaktion mit Alter
und Umweltfaktoren, die zusätzlich zu eigentlichen angeborenen Hörbehinderung eine zusätzliche
Schädigung bewirken können, an Genauigkeit.
Die Fragen bezüglich der Korrelation Genotyp-Phänotyp wurden im Laufe der von der
Europäischen Gemeinschaft geförderten Projekte behandelt: HEAR (1996-1999) und das laufende
GENDEAF. Die Bedeutung dieser Projekte bestand darin, die Terminologie und die Protokolle zu
standardisieren und das interdisziplinäre Netzwerk aufzubauen, das für die Untersuchung seltener
Fehlfunktionen erforderlich ist.
Im HEAR Projekt wurde eine Reihe von klinischen Merkmalen vorgeschlagen, um genetisch
bedingte Funktionsstörungen des Gehörs zu klassifizieren. Trotzdem fehlt es in der Literatur immer
noch an notwendiger Information, insbesondere mit Hinblick auf Vestibularfunktion, Tinnitus,
Progression, interfamiliärer Variabilität. Im Laufe des GENDEAF Projekts, wurden Empfehlungen
begründet, um eine bessere Definition der Krankheitsabläufe, die in wissenschaftlichen Beiträgen
beschrieben werden, zu erstellen und die Datenerfassung zur Korrelation Genotyp-Phänotyp zu
unterstützen. Diese Empfehlungen sind veröffentlicht unter: http://www.gendeaf.org.
Die Schwere der Krankheit zwischen den Fehlsteuerungen schwankt in besonderem Maße.
Autosomal-dominante Fehlsteuerungen fallen im Vergleich zu autosomal-rezessiven
Fehlsteuerungen eher weniger schwerwiegend aus. Es besteht ebenfalls kein Zweifel darüber, dass
für einen gegebenen Genotyp keine bestimmte Eigenschaft bezeichnet werden kann. Beispielsweise
können mehrere Beeinträchtigungen einen Verlust der hohen Frequenzen verursachen oder alle
Frequenzen umfassen. Obwohl dies nicht auf alle Fälle zutrifft, führt in den meisten Fällen eine
rezessive Beeinträchtigung zu einer schweren, frühzeitig ausbrechenden Hörbehinderung, während
eine autosomal-dominante Beeinträchtigung von einer leichten bis zu einer schweren
Hörbehinderung reichen und verschiedene Frequenzen umfassen.
Sogar bei autosomal-dominanten Beeinträchtigungen, bei denen die Vorgeschichte der Familie
eindeutig auf eine angeborene Hörbehinderung hindeutet, lässt sich unsere Diagnose aufgrund der
fehlenden Genauigkeit durch eine bestimmte audiometrische Eigenschaft nicht auf den zugrunde
liegenden Genotyp ausrichten. Nur im Falle von niedrigen Frequenzen kann eine Korrelation
Phänotyp/Genotyp hergestellt werden.
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Im Jahre 1968 beschrieb Teig eine große Familie, die durch niederfrequente SNHI mit autosomaldominanter Vererbung gekennzeichnet war. Der Genort DFNA6 wurde für diese Familie bestimmt
und im Jahre 1995 auf das Chromosom 4p16.3 abgebildet (Lesperance und andere, 1995). Ein
dritter Genort (DFNA14) für niederfrequente SNHI wurde dicht bei der Region DFNA6 abgebildet,
jedoch ohne sichtbare Überlappung (Van Camp und andere, 1999). Erst vor kurzem (2001), haben
Bespalova und andere gezeigt, dass DFNA6 und DFNA14 dieselbe Beeinträchtigung darstellen und
genau bestimmte Veränderungen im Wolfram Syndrom 1-Gen (WFS1) haben. Gleichzeitig
bestimmten Young und andere im Jahre 2001 Veränderungen im WFS1 innerhalb eines mit
DFNA38 bezeichneten Genortes, der für eine Gegebenheit mit einer scheinbar gleichen klinischen
Darstellung abgebildet wurde.
Die DFNA6/14 Familien wiesen eine bilaterale, symmetrische, frühzeitig einsetzende Einbindung
der niederen Frequenzen auf. Veränderungen in demselben Gen sind verantwortlich für das Warfran
Syndrom, das eine autosomal-rezessive Form der Vererbung aufweist und durch Diabetes mellitus
und Optikusatrophie mit zusätzlichen Symptomen wie Diabetes insipidus, einer vom sensorischen
Nervensystem beeinflussten Hörbehinderung, Ataxie, peripherer Neuropathie, Atonie der Harnwege
und Nervenerkrankung gekennzeichnet ist. Eine Hörbehinderung bei diesen Patienten betrifft die
hohen Frequenzen (Cremers und andere, 1977; Higashi, 1991). Die Veränderungen, die eine
Hörbehinderung verursachen, inaktivieren nicht die Proteine.
In diesem Fall war es möglich, den Phänotyp mit den Veränderungen und der Art der
Funktionsänderungen, die im Genprodukt induziert wurden, zueinander in Beziehung zu setzen.
Der Vorteil von DFNA6/14 besteht darin, dass nur eine andere Beeinträchtigung der DFNA1 die
niedrigen Frequenzen betrifft. Diese scheinen weniger häufig aufzutreten, wodurch die
Variationsbreite der diagnostischen Möglichkeiten bei einem Niederfrequenz-Hörverlust verringert
wird. Dieses Beispiel veranschaulicht auch, wie das Wissen über eine Beeinträchtigung über die
Jahre erarbeitet wird und dass es erforderlich ist, die Informationen ständig auf den neusten Stand
zu bringen.
Im Rahmen des GENDEAF Projekts sind wir gerade dabei, die mögliche Korrelation zwischen den
verschiedenen Veränderungen des Connexin 26 Gens und die entsprechenden klinischen Merkmale
zu analysieren, da diese Beeinträchtigung häufiger als andere auftritt und eine große Menge an
Daten zusammengetragen werden muss. Andere Projekte, die auf irgendeine Art damit in
Verbindung stehen, untersuchen komplexe angeborene Hörbeeinträchtigungen, wie zum Beispiel
die Hörbehinderung bedingt durch Alter (EC Projekt ARHI - http://www.uia.ac.be/u/arhi/) und
Otosklerose. Diese Projekte könnten zum Verständnis einiger der Mechanismen, die am
Genausdruck und an der Funktion des Gehörs beteiligt sind, beitragen und möglicherweise
Aufschluss über die Mechanismen geben, die ebenfalls in anderen Beeinträchtigungen auftreten.
Bemerkungen:
Autosomale Vererbung – Die Übertragung eines Allels, das auf einem Autosom übertragen wird.
Der Verdacht auf autosomale Vererbung besteht, wenn ein Merkmal von einem der beiden
Elternteile auf ein Kind, ganz gleich welchen Geschlechts, übertragen werden kann.
1. Autosomal-rezessiv – In der Struktur des Stammbaumes sichtbar, wenn ein Allel an einem
autosomalen Genort ein rezessives Merkmal verursacht.
Stammbaumbeschreibung einer autosomal-rezessiven Vererbung. Sowohl Männer als auch Frauen
können betroffen sein. Wenn die Eltern betroffener Personen blutsverwandt sind, ist rezessive
Vererbung wahrscheinlicher, aber nicht sicher. Normalerweise sind nur Menschen innerhalb einer
Blutsverwandtschaft betroffen; Eltern und andere Verwandte sind gewöhnlich nicht betroffen. In
den meisten Fällen gibt es nur ein betroffenes Mitglied in der Familie, wodurch es schwierig wird,
die Struktur des Stammbaumes als autosomal-rezessiv zu erkennen, aber in großen
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Vervielfachungen von Blutsverwandten, kann man betroffene Personen in mehreren Abzweigen der
Familie finden.
2. Autosomal-rezessiv – In der Struktur des Stammbaumes sichtbar, wenn ein Allel an einem
autosomalen Genort ein dominantes Merkmal verursacht.
Stammbaumbeschreibung einer autosomal-dominanten Vererbung. Sowohl Männer als auch Frauen
können betroffen sein. Die Fehlsteuerung wird von Generation zu Generation übertragen und kann
auf verschiedene Weise übertragen werden; weibliche Person an weibliche Person, weibliche
Person an männliche Person, männliche Person an weibliche Person und männliche an männliche
Person (dieser zuletzt genannte Fall unterscheidet speziell autosomale von X-gebundener
Vererbung). Es ist normalerweise nicht möglich, durch formale Segregationsstudien zu sehen, ob in
einzelnen Familien das Verhältnis zwischen Betroffen und nicht Betroffen bei 1:1 liegt. In kleinen
Familien kann es schwierig sein, die Vererbungsart zu bestimmen, aber die Übertragung einer
seltenen Beeinträchtigung über drei Generationen ist ein guter Beweis für dominante Vererbung.
Viele dominante Beeinträchtigungen sind variabel (sogar innerhalb von Familien) und können
Generationen überspringen.
3. Genort – Die Position, die ein Gen auf einem Chromosom einnimmt. Da Menschen jedes
Autosom paarweise haben, hat eine Person an jedem autosomalen Genort zwei Allele (identisch
oder verschieden).
BIBLIOGRAPHIE
Bespalova IN, Van Camp G, Bom SJH, Brown DJ, Cryns K, DeWan AT, Erson AE, Flothmann K,
Kunst HPM, Kurnool P, Sivakumaran TA, Cremers CWRJ, Leal SM, Burmeister M, Lesperance
MM. Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are a common cause of low frequency
sensorineural hearing loss. Human Molecular Genetics 2001; 10: 2501-2508.
Cremers C.W.R.J., Wijdeveld P.G., Pinkers A.J. Juvenile diabetes mellitus, optic atrophy, hearing
loss, diabetes insipidus, atonia of the urinary tract and bladder, and other abnormalities (Wolfram
syndrome). A review of 88 cases from the literature with personal observations on 3 new patients.
Acta Paediatr Scand Suppl. 1977; 264:1-16.
Higashi K. Otologic findings of DIDMOAD syndrome. Am J Otol, 1991; 12:57-60.
Lesperance MM, Hall JW III, Bess FH, Fukushima K, Jain PK, Ploplis B, San Agustin TB, Skarka
H, Smith RJH, Wills M, Wilcox ER. A gene for autosomal dominant nonsyndromic hereditary
hearing impairment maps to 4p16.3. Human Molecular Genetics, 1995; 4: 1967-1972.
Riazuddin S, Castelein CM, Ahmed ZM, Lalwani AK, Mastroianni MA, Naz S, Smith TN, Liburd
NA, Friedman TB, Griffith AJ, Riazuddin S, Wilcox ER. Dominant modifier DFNM1 suppresses
recessive deafness DFNB26. Nature Genetics 2000 Dec. 26(4):431-4.
Teig E. Hereditary progressive perceptive deafness in a family of 72 patients. Acta
Otolaryngologica, 1968; 65: 365-372.
Van Camp G, Kunst H, Flothmann K, McGuirt W, Wauters J, Marres H, Verstreken M, Bespalova
IN, Burmeister M, Van de Heyning PH, Smith RJH, Willems PJ, Cremers CWRJ, Lesperance MM.
A gene for autosomal dominant hearing impairment (DFNA14) maps to a region on chromosome
4p16.3 that does not overlap the DFNA6 locus. Journal of Medical Genetics, 1999; 36: 532-536.
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Van Camp G, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss Homepage (HHH). Van Camp G and Smith
RJH.
Verfügbar
unter:
http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh.
Abgerufen:
März
2003.
Young T-L, Ives E, Lynch E, Person R, Snook S, MacLaren L, Cator T, Griffin A, Fernandez B,
Lee MK, King M-C. Non-syndromic progressive hearing loss DFNA38 is caused by heterozygous
missense mutation in the Wolfram syndrome gene WFS1. Human Molecular Genetics, 2001; 10:
2509-2514.
ABSCHNITT 2 – LETZTE NACHRICHTEN
USHER SYNDROM
Claes Möller, Any Koppen, Sandro Martini, Berit Öie, Lisbeth Tranebjaerg (die Usher
Syndrom Gruppe WP3)
Das Usher Syndrom (US) ist eine Kombination von Sehbehinderung und Hörverlust/Taubheit. Aus
funktioneller Sicht gilt eine Person mit US in vielen Fällen als taubstumm. US tritt weltweit auf.
Vererbung
US ist eine angeborene, autosomal-rezessive Fehlsteuerung. Beide Elternteile sind Träger des Gens.
Wenn die beiden identischen Gene jedes Elternteils verbunden werden, wird das Neugeborene US
haben. Heute kennen wird drei verschiedene Typen von US. Bei jedem dieser Typen gibt es
mehrere verschiedene Untertypen, die von verschiedenen genetischen Veränderungen verursacht
werden.
US ist die geläufigste Fehlsteuerung bei Taubblindheit. Ungefähr 40% aller taubblinden Menschen
haben US.
Hörvermögen
Typ 1:
Menschen, die vom Usher Syndrom des Typs 1 (US1) betroffen sind, werden mit einer schweren
Taubheit geboren. Manchmal haben sie ein Resthörvermögen in den tieferen Frequenzen, aber ohne
Cochlear-Implantate kann eine Person mit US1 weder hören noch Sprache entwickeln. Daher
verwenden die meisten gehörlosen Menschen mit US1 die Zeichensprache.
Typ 2:
Menschen mit dem Usher Syndrom des Typs 2 (US2) werden mit einer mittleren bis schweren
beidseitigen Gehörschädigung geboren. Mit Hilfe einer Hörverstärkung (Hörapparat), können sie
hören und Sprache entwickeln. Der Gehörverlust in US2 ist in den meisten Fällen stationär, nur in
den seltensten Fällen werden die Betroffenen taub.
Typ 3:
Betroffene Menschen werden wie in Typ 2 und 1 mit einer Gehörschädigung geboren, aber Typ 3
unterscheidet sich von Typ 2 dadurch, dass der Krankheitsverlauf fortschreitend ist. Das bedeutet,
dass im Alter von 30-50 die meisten der Betroffenen unter schwerem Hörverlust/Taubheit leiden.
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Sehvermögen
Die Fehlsteuerung der Augen bei US nennt man Retinitis Pigmentosa (RP). Erste Symptome sind
Lichtempfindlichkeit, Sehstörung bei Dunkelheit und später Abnahme des Sichtfeldes und
Tunnelblick. Die Sehbehinderung ist fortschreitend, aber die meisten Menschen mit US haben auch
im Alter von 50-60 Jahren immer noch ein zentrales Sehvermögen. In vielen Fällen treten auch
Linsentrübungen auf. Es gibt keine eindeutigen Unterschiede bei der RP zwischen den
verschiedenen Typen von US.
Gleichgewicht
Bei Personen mit US1 fehlen die Signale der Gleichgewichtsorgane im Innenohr. Dies führt dazu,
dass das Laufen spät erlernt wird, zu Schwerfälligkeit und Gleichgewichtsstörungen, besonders bei
Dunkelheit. Personen mit US2 erhalten normale Gleichgewichtssignale von den Innenohren und bei
Typ 3 nehmen diese Signale mit zunehmendem Alter ab. Die Kombination zwischen einer Seh- und
Hörbehinderung verursacht Probleme in verschiedenen Situationen in Bezug auf Kommunikation,
Mobilität und dem Zugang zu verschiedenen Arten von Informationen. Es ist wichtig, diese
Probleme besonders in lauter Umgebung oder bei Dunkelheit zu berücksichtigen.
ABSCHNITT 3 – ECKE DER INTERESSENVERBÄNDE
FRAGEBOGEN ÜBER USHER SYNDROM: CAUSE PROJEKT
Patrizia Ceccarani
Das Forschungsprojekt über seltene Krankheiten, „CAUSE“, wurde von der Europäischen Union
ins Leben gerufen, mit dem Ziel, das Bewusstsein und das Wissen über das Usher Syndrom und
Charge in Europa zu erhöhen.
Das Projekt wurde vom englischen Interessenverband „Sense“ geleitet und von weiteren sechs
europäischen Organisationen (aus Italien, Frankreich, Irland, Deutschland, Großbritannien und
Spanien), die mit Menschen mit Usher oder Charge arbeiten, unterstützt.
Ein Teil des CAUSE Projekts war darauf ausgerichtet, die Probleme herauszufinden, die Menschen
mit dem Usher Syndrom in ihrem alltäglichen Leben bewältigen müssen, und die Veränderungen zu
verdeutlichen, denen sie gegenüberstehen, um ihre Unabhängigkeit zu erhalten. Eine Pilotstudie
wurde mittels eines Fragebogens zu diesen speziellen Themen gestartet.
Der Fragebogen wurde von 67 Personen ausgefüllt, die vom Usher Syndrom betroffen sind und in
den sechs Ländern, die am Projekt teilnehmen, leben. Die Befragten waren im Alter von 16 bis
über 75. Diejenigen in der Altersgruppe 46-55 stellten den größten Prozentanteil dar. Von den
Befragten hatten 34 Usher des Typs 1, 24 Usher des Typs II, 5 Usher des Typs III und 4 Personen
kannten den Typ ihres Syndroms nicht.
Die gestellten Fragen befassten sich mit Kommunikation, Zugang zu Informationen und Mobilität.
Hier sind nur einige wenige Punkte, die aus den Antworten hervorgingen.
Beim Aufbereiten der Antworten stellte sich heraus, dass, im Hinblick auf Kommunikation und ihre
Auswirkung auf die Lebensführung, eine Verschlechterung des Hör- und Sehvermögens zur
Aneignung anderer Kommunikationsstrategien führte.
Für viele Menschen mit Usher des Typs II und II, stellt mündliche Kommunikation das erste
Hilfsmittel dar. Da sich ihr Sehvermögen verschlechtert, haben sie immer mehr Schwierigkeiten
beim Lippenlesen, da sie weder ein ausreichendes Sehvermögen haben, um ihr Gehör zu
unterstützen, noch genügend Gehör um ihr Sehvermögen zu unterstützen. Daher müssen sie taktile
Kommunikation erlernen.
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Da die Seh- und Hörbehinderung sich im Laufe der Zeit verschlimmert, müssen Menschen mit
Usher sich kontinuierlich umstellen, wenn sie nicht in soziale Isolation geraten wollen. Jene, die
gravierende oder chronische Gehörprobleme haben, können die Durchsagen nicht hören, und da sie
auch unter Retinitis Pigmentosa leiden, gelingt es ihnen nicht, öffentliche Mitteilungen, wie zum
Beispiel Fahrpläne an Haltestellen, zu lesen. Ein weiteres Problem für Menschen mit einer
Hörbehinderung ist, dass sie keine Fahrtrichtung ausmachen können, da sie keinerlei Informationen
über ihren Hörsinn empfangen. Wenn ihr Sehvermögen auch abnimmt, benötigen sie daher
zusätzliche Hilfsmittel.
Die Kombination von Hör- und Sehbehinderung erlegt Menschen mit Usher bei der Wahl der
Lebensführung Bedingungen auf. Einige von ihnen berichten, dass sie mehr an Stress und seinen
physischen Symptomen wie Müdigkeit, Konzentrationsmangel und Kopfschmerzen leiden.
Normalerweise suchen wir uns in unserem Leben unsere Freunde aus und haben eine gewisse
Kontrolle über unsere soziale Stellung. Menschen mit dem Usher Syndrom wären auch gern in der
Lage, sich ihre Fachleute und Freiwilligen auszusuchen, die sie zu ihrer Unterstützung brauchen,
aber dafür brauchen sie mehr Informationen über die verschiedenen angebotenen Dienstleistungen.
Die letzte Frage auf dem Fragebogen „Was ist für Sie als Person mit dem Usher Syndrom, Ihre
größte Herausforderung im Leben, sich auf die Veränderung einzustellen?“ ergab die folgenden
Antworten:
 Nicht in die Isolation zu geraten, neue Freunde zu gewinnen, einen neuen Job und neue Hobbies
zu finden.
 Gut zu leben und neue Dinge zu lernen.
 Unabhängig zu bleiben, meine eigenen Entscheidungen bezüglich meines Platzes in der
Gesellschaft zu treffen, wie zum Beispiel, dieselben Rechte und Werte wie andere zu haben.
Von anderen akzeptiert zu werden.
 Sich auf die Veränderungen einzustellen.
Unabhängigkeit ist ein Aspekt im Leben von Menschen mit Usher, der sich ständig verändert. Um
sie zu erhalten brauchen sie:
 eine frühzeitige und genaue Diagnose.
 Informationen und praktische Unterstützung.
 Unterstützung von Freunden und Verwandten.
 Eine positive Lebenseinstellung.
Eine vollständige Analyse der Daten des Fragebogens finden Sie auf der Webseite des
Internationalen Interessenverbandes für Taubblinde (www.deafblindinternational.org), die im
direkten Zusammenhang mit CAUSE steht.
Das gesamte Material, das im Laufe des Projekts sorgfältig geprüft wurde, und Informationen über
die Konferenz „Adapting to Change“, die vom 27.-30. März 2003 in England stattfand, finden Sie
auf der Webseite. Die Webseite steht auch in den Sprachen der Partnerländer zur Verfügung
(italienisch, spanisch, französisch, deutsch und englisch) und ist für Menschen mit
Beeinträchtigungen der Sinnesorgane zugängig.
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ABSCHNITT 4 - VERSCHIEDENES
PATIENTEN ODER KUNDEN ODER WAS SONST?
Milon Potmesil
Übersetzung: Katerina Jerabkova
Heutzutage werden wir mit dem Problem der genauen und sachgerechten Terminologien
konfrontiert, wenn wir mit Menschen mit speziellen Bedürfnissen arbeiten. Besonders wenn wir
multidisziplinäre Ansätze in Betracht ziehen, halten wir es für notwendig, zu betonen, dass wir es
mit einer Beziehung zu tun haben, die immer zwei Seiten hat – eine Seite umfasst Ärzte, Lehrer und
Therapeuten und die andere die behinderte Person. In manchen Fällen gibt es auch eine dritte
Person – ein Elternteil oder eine Person, die für das Kind verantwortlich ist. In Bezug auf die
Terminologie ist es immer notwendig, den genauesten Ausdruck zu benutzen, wenn man die
behinderte Person behandelt. Wir bestehen auf der genauesten Terminologie, um eine Verwirrung
über die Vorgehensweise mit einer behinderten Person zu vermeiden, und um zudem die Gefühle
der behinderten Person oder deren Familie nicht zu treffen oder zu verletzen. Wir wissen, dass
gemäß der inneren Aufteilung innerhalb der Gemeinschaft hörgeschädigter Menschen, eine Gruppe
besteht, die sich selbst als eine Sprachminderheit ansieht und dass diese Gruppe niemals solche
Ausdrücke wie Patient, Behinderter oder Invalide akzeptieren würde. Der Ausdruck Kunde wird
hauptsächlich verwendet, wenn die sozialen, psychologischen oder pädagogischen Dienstleistungen
in Betracht gezogen werden.
Wir sind zutiefst überzeugt, dass der Ausdruck Patient nur dann angemessen ist, wenn er im
Zusammenhang mit der medizinischen Diagnose oder Betrachtungsweise verwendet wird, während
der Ausdruck Kunde nur im Bereich sozialer und therapeutischer Dienstleistungen verwendet wird.
Wir sind der Meinung, dass die Ausdrücke Schüler oder Student im Bereich der Sonderpädagogik
am häufigsten verwendet werden. Die Verwendung der genauen Terminologie kann die
Orientierung für Laien erleichtern und schreckliche Missverständnisse vermeiden. Beispielsweise
kann der Ausdruck Patient im Zusammenhang mit der Diagnose der Fehlfunktion eines tauben
Kindes zu folgender Formel: Patient – krank – Krankenhaus – Arzt – Genesung – und zu einer
falschen Schlussfolgerung führen, die falsche Erwartungen wecken und später bittere Enttäuschung
nach sich ziehen kann. Die Ausdrücke, besonders Patient und Kunde, von denen oben die Rede
war, beschreiben auch ziemlich genau die Position der behinderten Person in medizinischen oder
anderen Abläufen. Der Patient hat sich eher zu fügen, wohingegen von einem Kunden erwartet
wird, zu kooperieren und sich vollständig an allen Entscheidungen zu beteiligen. Auch der Anteil an
Verantwortung, die der Kunde übernimmt, ist wesentlich größer.
Die Ausdrücke Schüler und Student sind so spezifisch, dass sie normalerweise in diesen Fällen
nicht verwechselt und daher nicht falsch interpretiert werden.
Diese Bemerkung wurde verfasst, um an die Notwendigkeit zu erinnern, der die Fachleute aufgrund
der Vielzahl der Diskussionen manchmal keine Beachtung schenken. Sogar die besten Ergebnisse
langfristiger langer Arbeit können in den Augen der behinderten Person oder ihrer Familie
gemindert werden, wenn wir die unpassende Terminologie verwenden.
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ABSCHNITT 5 - BRIEFE
Nach der Veröffentlichung des Mitteilungsblattes, erhielt P. Ceccarani folgenden Brief:
Liebe Dr. Patrizia,
Vielen Dank für das Mitteilungsblatt. Ich denke, der Abschnitt über Forschung ist sehr wichtig. Als
bei meinem Bruder und meiner Schwester das Usher Syndrom diagnostiziert wurde, war mein
größtes Problem sicherlich das vollständige Fehlen an verfügbarer Information. Die Leute sagen
dir, dass es eine Heilmethode gibt, zum Beispiel in Kuba oder im Pisa Centre und man möchte es
glauben, aber diese Behauptungen treffen nicht zu. Ich glaube, dass Informationen über die
Forschung von größter Bedeutung sind. Der Abschnitt 'Post’ ist auch wichtig, da die Möglichkeit,
mit anderen Familien Erfahrungen über die Krankheit auszutauschen, Mut macht. Ich würde gern
einen Vorschlag machen. Ich weiß nicht, wie er in die Tat umgesetzt werden könnte (vielleicht gibt
es ihn schon?). Könnte man ein Unterstützungssystem einrichten, das ständig von Experten oder
Einrichtungen überwacht werden könnte? Vielen Dank für Ihre Arbeit. Wenn Sie irgendwann
einmal in Macerata sind, würde Ich Sie gern treffen. Ich wünsche Ihnen eine schöne Woche.
Anna
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ABSCHNITT 6 – VERSAMMLUNGEN UND VERANSTALTUNGEN
ANKÜNDIGUNGEN - VERSAMMLUNGEN
CAUSE Konferenz
Die Konferenz „Adapting to Change“ wurde vom CAUSE Projekt organisiert und brachte die
Europäischen Netzwerke für das Usher Syndrom und CHARGE zusammen.
Cause ist ein Projekt, das vom Forschungsprojekt der Europäischen Union über seltene Krankheiten
ins Leben gerufen wurde, mit dem Ziel, das Bewusstsein und das Wissen über das Usher Syndrom
und CHARGE in Europa zu fördern.
Die Konferenz wurde von Donnerstag, dem 27. März 2003 bis Sonntag, dem 30. März 2003 in
Hinckley abgehalten. Die CAUSE Konferenz brachte Menschen mit einem Interesse an Usher
CHARGE aus ganz Europa zusammen. Dazu gehörten:
 Menschen mit entweder Usher oder CHARGE
 Eltern, Partner, Familien und Freunde
 Fachleute
Ein Link zu CAUSE wird auf der Webseite des Internationalen Interessenverbandes für Taubblinde
eingerichtet. Das gesamte Material, das für das Projekt angesammelt wurde, als auch genaue
Informationen zu den Konferenzen werden eingebunden. Die Webseite wurde in fünf Sprachen der
Partnerländer übersetzt (italienisch, spanisch, französisch, deutsch und englisch) und ist für
Menschen mit Beeinträchtigungen der Sinnesorgane zugängig.
13. Internationale Taubblinden-Weltkonferenz (DbI) über Taubblindheit, 5.-10. August 2003,
Mississauga, Ontario, Kanada
7. Weltkongress IFHOH (International Federation of Hard of Earing Adults), 4.-9. Juli 2004,
Helsinki, Finnland www.ifhoh-helsinki2004.org
Dieses Jahr ist das Europäische Jahr für Menschen mit Behinderungen:
www.eypd2003.org (EDF Webseite)
Sie können die Neuigkeiten auf der EDF Webseite unter www.edf-feph.org nachlesen.
Web: Web: http://www.malattierare.iss.it/NEPHIRD
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