Datum: 04.05.2009 Klasse: 3Md BIOLOGIE – Vorträge zur Genetik Bereite einen Kurzvortrag (5 Min) zum zugewiesenen Thema vor und fasse die wichtigsten Punkte auf der Vorlage zusammen. Schicke das Blatt per Mail bis Di. 5. Mai, 12:30 Uhr an [email protected]. Thema Name 1. Genmutationen Hoess Simon 2. Chromosomenmutation Conrad Anna 3. Genommutation Buchholz Tim-Oliver 4. Extranukleäre DNA und extranukleäre Mutationen Tairi Jehona 5. Mutagene Schürch Benjamin 6. DNA Reparatur Heller Gloria 7. Krebs Bösch Michael 8. Genetischer Fingerabdruck De Santis Gabriele 9. Wie werden in der Gentechnik Gene übertragen? Hänni Stefanie 10. Stammzellen Baumann Benjamin 11. Embryonentechnik Oechslin Sandra 12. Transgener Mais Wüthrich Sarah 13. Gentherapie Ostergaard Ole 1. Genmutationen Simon Hoess, 3Md, 4. Mai 2009 Als Genmutation bezeichnet man eine Veränderung eines Genes. Schon die Veränderung einer Base in der DNA ist eine Mutation und kann grosse Auswirkungen haben. Es ist wichtig, zwischen gametischen und somatischen Mutationen zu unterscheiden (gametische werden weitervererbt). Genmutationstypen: Punktmutation durch Substitution: einzelne Base wird umgetauscht (oft harmlos) Deletionsmutation durch Deletion: Verlust einer oder mehrerer Basen Insertionsmutation durch Insertion: Einbauen einer oder mehrerer zusätzlicher Basen Duplikationsmutation durch Duplikation: Kann durch crossing-over entstehen Mutationen können sich überhaupt nicht, vorteilhaft oder nachteilig auf einen Organismus auswirken. Sind sie vorteilhaft und gametisch, so hat der Organismus gute Chancen, diese weiter zu vererben ( Evolution) Genmutationen sind deshalb ein Grundstein der Evolution. Kantonsschule Kreuzlingen, Klaus Hensler 68624444 14.05.2016 1 2. Chromosomenmutation Conrad Anna, 3Md, 2.5.09 Eine Chromosomenmutation ist eine vererbbare Veränderung eines oder mehrerer Chromosomen. Es handelt sich bei Chromosomenmutationen um größere strukturelle Umbauten, bei denen sich die Abfolge der Gene und anderer Elemente auf den Chromosomen ändert. Man unterscheidet zwischen mehreren verschiedenen Arten von Chromosomenmutationen: * Deletion: Ein Teilstück des Chromosoms (Endstück oder mittlerer Abschnitt) geht verloren * Translokation: Chromosomen können auseinanderbrechen und dabei Teilstücke verlieren, welche in die Chromatide eines anderen Chromosoms angeheftet werden. * Duplikation: Ein Abschnitt des Chromosoms ist doppelt vorhanden, da ein auseinandergebrochenes Teilstück in die Schwesterchromatide eingegliedert wurde. * Inversion: Innerhalb eines Chromosoms kann sich nach einem doppelten Bruch ein Stück wieder umgekehrt einfügen. Dies führt zum Verlust oder zur Änderung der Reihenfolge des entsprechenden Gens. * Insertion (auch: Addition): Hier besitzt ein Chromosom anschliessend intern ein zusätzliches Teilstück. Nr. Titel Tim-Oliver Buchholz, 3Md, 04-05-09 Genommutation In einer Zelle ist das Mengenverhältnis zwischen DNA und Cytoplasma so eingestellt, dass sich der Stoffwechsel optimal lenken lässt. Die Menge der DNA ist bei Eukarioten durch die Anzahl und Grösse der Chromosomenanzahl festgelegt. Nun kann es sein, dass sich die Chromosomenanzahl verändert. Dies kann entweder auf eine reguläre Entwicklung zurück geführt werden oder auch auf eine Mutation. In jenem Fall spricht man dann von einer Genommutation.Eine Genommutation ist eine Veränderung der Gesammtanzahl der Chromosomen. Man unterscheidet zwei Arten der Genommutation: 1. Polyploidie 2. Aneuploidien In der Pflanzenzucht ist die künstliche Polyploidisierung ein verbreitetes Verfahen um Pflanzen mit grossen Früchten zu züchten. Da der Zellkern grösser ausfällt, wenn mehr Chromosomen in ihm sind, und somit auch die ganze Zelle, und davon abhängig die ganze Frucht, wird mit dem Zellgift der Herbstzeitlose die Ausbildung des Spindelapparates verhindert und es kommt zu keiner Zellteilung. Das Fehlen eines Chromosoms ist in den meisten Fällen schlimmer als ein zusätzliches drittes Chromosom (Trisomie). Beim Menschen gibt es nur wenige Trisomien welche überhaupt lebensfähig sind und dies auch nur mit schweren Fehlbildungen: Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. Kantonsschule Kreuzlingen, Klaus Hensler 68624444 – 7.2.07 2 4. Extranukleäre DNA und extranukleäre Mutationen Jehona Tairi, 3Md, 04.05.09 DNA ausserhalb des Zellkerns = mitochondriale DNA: ist ein zikuläres, doppelsträngiges DNA- Molekül im Innern der Mitochondrien mitochondriale DNA (= mtDNA) ausschliesslich von der Mutter an das Kind weitergegeben ist durch die direkte mütterliche Linie bis zu dem Punkt zurückverfolgen, an dem eine natürliche Mutation passierte Die 'Mitochondriale Eva' ist dabei die jüngste gemeinsame Vorfahrin aller Menschen, die heute auf der Welt leben Mutationen ausserhalb des Zellkerns: Veränderungen der DNA in Plastiden und Mitochondrien. Sie äussern sich in Funktionsstörungen der Plastiden oder in komplexen Störungen des Organismus (z.B. Auftreten panaschierter Blätter, Atmungsdefekte). 5. Mutagene Benjamin Schürch, 3Md, 04.04.09 Einflüsse, welche Mutationen oder Chromosomenaberrationen (Struktur oder Anzahl der Chromosomen wird verändert) hervorrufen und somit das Erbgut verändern nennt man Mutagene. Die Mutationen werden bei der nächsten Replikation. Es entsteht so eine genetische Variabilität. Diese hat Einfluss auf die natürliche Selektion und das Ganze wiederum ist wichtig für die Evolution. Schäden werden mit Reparaturenzymen behoben. Der zweite Halbstrang dient hierbei als Sicherheitskopie für die DNA. Normale Mutationsrate bei höheren Wesen: 105-109 pro Gen und Generation (kann durch Einfluss von Mutagenen steigen) Mutagene sind z.B.: Nitrosamine, Strahlung, Teerstoffe, abnormale Temperaturen, oder chemische Stoffe wie z.B. Basenanaloga. 3 Kategorien von Mutagenen: 1. Kategorie: beim Menschen bekanntermassen erbgutverändernd. Kann vererbbare Schäden verursachen. 2. Kategorie: erbgutverändernd. Kann vererbbare Schäden verursachen. Über Langzeitversuche herausgefunden. Sehr ähnlich wie Kategorie 1. 3. Kategorie: mögliche erbgutverändernde Wirkung. Jedoch nicht genügend Informationen als befriedigende Beurteilung. „Irreversibler Schaden möglich.“ Kantonsschule Kreuzlingen, Klaus Hensler 68624444 – 7.2.07 3 6. DNA Reperatur Gloria Heller, 3.5.2009 enzymatische Prozesse stellen die DNA wieder her in einer eukaryotischen Zelle treten in einem Tag mehrere tausend DNA Schäden auf ohne Reperaturmechanismen = kein Leben verschiedene Arten von Reperatur Auslöser für Schäden: Stoffwechsel oder UV Strahlung UV Strahlung: Zwei Thyminbasen verbinden sich Photolyase behebt diesen Fehler (siehe oben) Korrekturlesen der DNA-Polymerase / Excisionreperatur: Sie erkennt falsche Stellen, trennt diese heraus und setzt einen neuen Strangabschnitt ein: 7. Krebs Michael Bösch, 3Md, 04.05.09 Was ist Krebs? genetisch bedingt Risikogefahr steigt durch: Umwelteinflüsse Krebserregende Substanzen unvernünftige Verhaltensweisen Ungehemmte Vermehrung beschädigter Zellen Was geschieht dabei? Vom Körper als fremdartig erkannt und bekämpft, jedoch meist zu schwach Gewebswucherung Gutartiger Tumor (benigne), keine weiteren Schäden. Bösartiger Tumor (maligne), greift umliegendes Gewebe an. Lymph- oder Blutbahnen Verteilung im Körper Metastasen Behandlung Erfolgsquote 30-40%, jedoch keine 100%ige Ergebnisse. Gutartiger Tumor operative, komplette Entfernung Ohne Metastasen radioaktive Bestrahlung und Zellteilhemmende Medikamente. Impfungen, Selbstkontrolle (ABCD-Regel) Kantonsschule Kreuzlingen, Klaus Hensler 68624444 – 7.2.07 4 Nr. 8 De Santis Gabriele, 3Md, 04.05.09 Der genetische Fingerabdruck Generell ist ein genetischer Fingerabdruck ein DNA-Profil eines Lebewesens, welches für dieses sehr charakteristisch ist. Die gewünschte DNA wird aus Zellen von bestimmten Gewebeteilen, beispielsweise Haare, Haut, Speichel oder Sperma, gewonnen. Die Gewinnung des genetischen Fingerabdrucks wird in der Molekularbiologie als Fingerprinting bezeichnet. Dieses Verfahren wurde 1984 von Alec John Jeffreys per Zufall entdeckt und weiterentwickelt. Verfahren: Heute werden zwischen 8 und 15 Abschnitte aus der DNA mit Hilfe der PCR-Methode (PolymeraseKettenreaktion/Polymerase Chain Reaction) multipliziert. Man untersucht nicht die Gene an sich, sondern kleine, sich wiederholende Abschnitte im Erbgut. Diese heissen Minisatelliten (VNTR; variable number tandem repeats) oder STR (short tandem repeats). Es handelt sich hierbei um tandemartige Wiederholungen einer bestimmten Sequenz, die im Genom aller Säugetiere vorkommen. Die Anzahl dieser Wiederholungen ist variabel und ist für die Bestimmung des genetischen Fingerabdrucks von grosser Bedeutung bzw. wird genau diese Anzahl untersucht. Verwendung: Der genetische Fingerabdruck kann verwendet werden, um Vaterschaftstest durchzuführen, wobei aber nicht eine Vaterschaft, sondern eine relativ eindeutige „Nicht-Vaterschaft“ bestimmt wird. Weiter wird der genetische Fingerabdruck benötigt, um Kriminalfälle zu erleichtern, aber auch zum Aufdecken anderer Straftaten in den Gebieten: Biologie, Ökologie, Medizin und Sport (Doping). Mittlerweile gibt es auch viele neue Anwendungsmöglichkeiten für den genetischen Fingerabdruck, beispielsweise 9. Wie werden in der Gentechnik Gene übertragen? kann man die Abstammung einer Person nur über die mütterliche/väterliche Linie bestimmen. Stefanie Hänni, 3Md, 03.05.09 Erbmaterial aller Lebewesen gleicher Code -> Gene in fremde Empfängerorganismen einpflanzbar Unterschied liegt in Anzahl und Kombination der Gene und Bausteine damit Integration eines Fremdgens in den Empfängerorganismus erfolgreich verläuft, wurden synthetische Gene entwickelt eingeführtes Gen ist Mix von Gensequenzen unterschiedlicher Organismen, "rekombinante" Gene genannt Indirekte Genübertragung: Plasmid aus Bakterium oder Vire als Transporter eines isolierten, auf eine andere Information gepflanzte Genstücks Direkte Genübertragung: Mikroprojektile aus winzigen Goldoder Wolframkügelchen werden mit zahlreichen Kopien des Fremdgens beschichtet, dann mit "particle gun" im "Schrotschussverfahren" mit hohem Druck auf Pflanzengewebe geschossen Mikroinjektion bei Tieren: der Eizelle des weiblichen Tieres werden fremde Gene zugeführt -> Embryo wird ausgetragen (Nutzung in der transgenen Zucht) Kantonsschule Kreuzlingen, Klaus Hensler 68624444 – 7.2.07 5 10. Stammzellen Benjamin Baumann, 3Md, 05.05.09 Stammzellen sind nicht spezialisierte Zellen. Sie haben die Potenz (= Fähigkeit), sich in verschiedene Zelltypen (z.B. Herz-, Nerven, Blut-, Muskel- und Knorpelzellen) zu entwickeln. Nr. 11 Embryonentechnik Sandra Oechslin, 3Md, 4.05.09 Stammzellen sind in der Lage, sich selber zu vermehren ohne ihre Pluripotenz die Fähigkeit Zelle, sich in verschiedene Ein berühmtes (= Experiment das maneiner vor nicht allzu langer Zeit Typen von Zellen zu Klonen entwickeln) zuSchaf. verlieren sichwurde in das durchführte, war das von einem Am 5. sowie Juli 1996 spezialisierte, organspezifische Zellen auszudifferenzieren. erste geklonte Säugetier namens Dolly geboren. Kerne wurden von denMan Euterzellen eines genommenzwischen und in die entkernte, und unfruchtbare unterscheidet je Schafes nach Herkunft embryonalen adulten Eizelle eines zweiten Tieres eingebracht. Der sich entwickelnde Embryo Stammzellen. setzte man dann in die Gebärmutter eines dritten Schafes, welches ein Junges gebar, das mit dem ersten, also dem Kernspender genau identisch war. Jedoch musste das Schaf im Alter von 6 Jahren eingeschläfert werden, da es vorzeitig alterte. Auch bei Menschen wurde das Klonen versucht. Aber kein Klonembryo überlebte länger als sechs Tage. Laut der Schweizerischen Bundesverfassung ist festgehalten, dass das Klonen jedoch untersagt ist. Die Embryonen spielen auch bei der künstlichen Befruchtung eine wichtige Rolle. Bei Unfruchtbarkeit kann man eine Befruchtung im Reagenzglas vornehmen, wo die Eizellen mit Spermien zusammengebracht werden und man dann untersucht, ob eine Befruchtung stattgefunden hat. Sind mehrzellige Embryonen herangewachsen, können sie in die Gebärmutter der Frau eingespült werden, wo sich der Embryo dann einnisten kann. Während eines längeren Prozesses, wächst der Embryo immer mehr und erhält langsam die Grundrisse eines Babys. Die Embryonalzeit endet mit dem Beginn des 3. Schwangerschaftsmonats. Kantonsschule Kreuzlingen, Klaus Hensler 68624444 – 7.2.07 6 Nr. 12 Transgener Mais Sarah Wüthrich, 3Md, 4.5.09 Er wird auch Genmais genannt und bezeichnet gentechnisch veränderten Mais. Dabei wurde, um eine höhere Resistenz gegenüber Krankheiten oder Parasiten zu schaffen, eine entsprechend vorteilbehaftete Erbanlage aus einem anderen Lebewesen im Mais eingeschleust. Der Mais weist diese Merkmale auf: - herbizidresistent (alle anderen Pflanzen ausser der Mais stirbt nach dem Spritzen von Herbizid ab, weil das Gen hinzugefügt wurde) - insektenresistent (der Mais entwickelt selbst Gifte gegen die Insekten) - trockentoleranz (auch im trockenen Gebiet gut anbaubar) - veränderte Produkteigenschaften Diese Art von Mais ist jedoch sehr umstritten, da er ökologische und gesundheitliche Schäden hervorrufen kann. Durchgeführte Tests mit Schweinen, Rindern sowie Mäusen zeigten, dass der Mais negative Folgen hat. Die Fruchtbarkeit der Tiere verschlechterte sich. Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Genmais 13. Gentherapie Ole Ostergaard, 3Md, 04.05.2009 Die Gentherapie ist eine Methode der Behandlung, bei Menschen, bei denen ein Gendefekt vorliegt. Man kann damit alte Methoden ersetzen, bei denen die durch den Defekt fehlenden Stoffe Spendern entnommen wurden. Die Information für den fehlenden Stoff ist als Gen codiert. Dabei gibt es zwei verschiedene Vorgehensweisen: Zellen anderer organismen lassen sich so verändern, dass diese das Protein herstellen. → Gewinnung des fehlenden Stoffes, kann entnommen und verabreicht werden. Das defekte Gen kann direkt in den Zellen des Patienten repariert werden. Dafür wird ein intaktes Gen ausserhalb des Objekts benötigt (von Spendern). Dieses kann in die Zellen des Patienten integriert werden. → Es ist sehr schwer, dass Gen genau in die Zelle zu bringen, wo es benötigt wird. → Es besteht das Risiko, bei der Integration die Zelle zu zerstören oder zu beschädigen. Ausgenommen von der zweiten Möglichkeit ist die Behandlung von nicht somatischen Zellen (Keimzellen). Durch eine Behandlung dieser Zellen, könnte verhindert werden, dass der Defekt vererbt wird. Dies ist aber aus ethnischen Gründen verboten (Im Gesetz). Kantonsschule Kreuzlingen, Klaus Hensler 68624444 – 7.2.07 7