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Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) 1) Aufbau und Funktion des Zellkerns 2) Organisation und Funktion eukaryotischer Gene 3) Zellteilung (Mitose) 4) Keimzellbildung (Meiose) 5) Rekombination und Genkartierung Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Zellkern Zellkern (Nucleus) Der Zellkern ist die genetische Steuerzentrale eukaryotischer Zellen. Er enthält die genetische Information in Form doppelsträngiger DNA Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Weitergabe der genetischen Information Die Replikation der DNA erfolgt im Kern Durch Transkription (im Kern) und Translation (im Cytoplasma) wird die genetische Information umgesetzt Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Aufbau des Zellkerns Im Kernplasma befinden sich keine Membranen Prominenteste Struktur ist der Nucleolus, in dem die Synthese der Ribosomen stattfindet Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Nukleolus Aufbau des Zellkerns Der Kern ist umgeben von einer Kernhülle Diese besteht aus einer äußeren und einer inneren Membran, dazwischen befindet sich der perinukleäre Raum Kernhülle Aufbau des Zellkerns Der perinukleäre Raum steht mit dem endoplasmatischen Retikulum (ER) in Verbindung In der Kernhülle befinden sich komplex aufgebaute Kernporen Kernporen Kernporen Aufbau des Zellkerns Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Kern-Import und Kern-Export Kernproteine tragen ein Kernlokalisierungssignal (NLS), das von einem Importapparat erkannt wird Das Kernlokalisierungssignal wird beim Import nicht prozessiert, damit die Kernproteine auch nach der Mitose wieder in den Kern gelangen können NLS Laminschicht Unterhalb der Kernhülle befindet sich eine Laminschicht, die die Stabilität des Kerns bewirkt Die Laminschicht setzt sich aus drei verschiedenen Proteinen zusammen (Lamin A, B, C), von denen Lamin B mit den Chromosomen in Verbindung steht Lamin A Lamin B Lamin C Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Aufbau der Chromosomen Das Erbmaterial liegt im Kern als Chromosomen vor Chromosomen sind DNA-Protein-Komplexe, die zu 1/3 aus DNA und zu 2/3 aus Protein bestehen. Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Aufbau der Chromosomen Die negativ geladene DNA ist in den Chromsomen mit basischen Proteinen assoziiert Dazu gehören auch die Histone, die die Nukleosomen bilden Nucleosomen Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Aufbau der Nucleosomen Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Aufbau der Nukleosomen Die Nukleosomen sind aus vier verschiedenen Histonmolekülen aufgebaut (H2A, H2B, H3 und H4), von denen je zwei Kopien in einem Nukleosom vorkommen Zwischen den Histonkomplexen befindet sich noch Histon H1 (Linkerhiston) Kondensierung der Chromosomen Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Aufbau der Chromosomen Im Zellkern liegen die aktiv transkribierten Gene als lockeres Euchromatin vor Inaktive Chromsomenabschnitte, aber auch eines der beiden X-Chromosomen bei Frauen liegen als hochkondensiertes Heterochromatin vor Barr-Körperchen (inaktiviertes X-Chromosom) Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Verkürzung der Chromosomen Während der Kernteilung und im Heterochromatin liegen die Chromosomen sehr stark verkürzt vor Dabei bilden sich geordnete Superstrukturen, die eine geordnete Verteilung auf die Tochterzellen erlauben Aufbau der Nukleinsäuren Die DNA und RNA sind lange Polynukleotide, die aus einem Zuckerrest (Ribose bzw. Desoxyribose), einer Phosphatgruppe und einer organischen Base aufgebaut sind 5’ H H H DNA 3’ H 5’ OH OH OH RNA 3’ OH Aufbau der DNA Die DNA besteht aus zwei Polynukleotidsträngen, die über komplementäre Basenpaarungen miteinander verbunden sind GC-Basenpaar AT-Basenpaar Struktur der DNA Cambridge, 1953 Aufbau der DNA Die DNA liegt als gepaarte Doppelhelix vor Auf der Oberfläche kann man eine „major groove“ und eine „minor groove“ unterscheiden „major groove“ „minor groove“ Replikation der DNA Bei der Replikation der DNA wird anhand eines Stranges (Matrize) der komplementäre Gegenstrang gebildet (semikonservative Replikation) Replikation der DNA Die Replikation der DNA erfolgt immer nur in 5’-3’-Richtung Deswegen unterscheidet man bei der Replikation des Doppelstranges einen kontinuierlichen Strang und einen diskontinuierlichen Replikation der DNA Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Die DNA Replikation startet an mehreren Orten gleichzeitig Origins of replication Replication bubbles Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17) Aufbau eukaryotischer Gene Enhancer TATABox Exon1 Exon2 Intron1 Exon3 Intron2 Exon4 Intron3 Promoter mRNA: 5‘-cap ORF AAAAAAn Vorlesung Biologie für Mediziner (Bölker FB17)
