Geschlechtsdifferenzierung, -bestimmung

Geschlechtsdifferenzierung – Geschlechtsbestimmung
Die Differenzierung des Geschlechtes
BEGRIFF: Bisexuelle Potenz:
D.h. dass jeder Embryo prinzipiell befähigt ist sich in Richtung beider Geschlechter zu entwickeln.
Welche Entwicklung dann tatsächlich stattfindet kann von bestimmten Genen (Geschlechtsrealisatoren) oder auch von Außeneinflüssen abhängen:
Phänotypische Geschlechtsdifferenzierung
Davon spricht man, wenn die bisexuelle Potenz durch Außeneinflüsse in eine der beiden möglichen
Richtungen realisiert wird!
Beispiele: Putzerfische:
Leben in Haremsverbänden (bis zu 200 Weibchen auf 1 Männchen. Stirbt das Männchen,
übernimmt ein Weibchen die Funktion des Männchens. In diesem Fall bewirken psychische Faktoren das Heranreifen von Hodengewebe aus embryonalen Blastemen, die in
der Gonadenanlage erhalten geblieben sind!
Bonellia viridis (mariner Wurm!):
geschlechtlich undifferenzierte Larven entwickeln sich zu weiblichen Tieren, setzen sich
die Larven jedoch am Rüssel eines geschlechtsreifen Weibchens fest, übernehmen sie
von diesen Hormone, welche innerhalb von sechs Tagen eine Differenzierung zum Männchen bewirken. Werden die Larven nach drei Tagen vom Weibchen getrennt, entwickeln
sich Intersexe.
Reptilienfortpflanzung: Temperaturabhängigkeit. Bei hohen Umgebungstemperaturen
entwickeln sich die Embryonen zu Männchen, sonst zu Weibchen.
Genotypische Geschlechtsdifferenzierung
Dabei wird die bisexuelle Potenz durch Gene in eine Richtung entschieden  Geschlechtsrealisatoren! Typisch für die meisten Tiere (Mensch!) und alle zweihäusigen Pflanzen
M-Faktoren induzieren die Ausbildung des weiblichen Geschlechtes, M-Faktoren das Gegenteil.
Faktoren können sich auf Heterosomen und/oder auf Autosomen befinden (Drosophila: W-Faktoren
auf X / M-Faktoren auf Autosomen)
Mensch: W-Faktoren auf X, M-Faktoren auf Y, Autosomen geschlechtsneutral.
M-Faktoren mit deutlicher Dominanz (1:3 bis 1:4!)
 Männer sind heterogametisch, Frauen homogametisch!
M-Faktoren induzieren in der frühembryonalen Anlage der Geschlechtsorgane die Hodenbildung. Nach erfolgter Differenzierung bestimmen die bereits gebildeten Hormone die weitere sexuelle Ausbildung des Organismus!
Die Bestimmung des Geschlechtes
Durch hormonelle Störungen kann ein Mensch äußerlich undifferenziert erscheinen, obwohl sein
Geschlecht genetisch eindeutig fixiert ist  phänotypischer Zwitter.
Sein genotypisches Geschlecht kann durch verschiedene Methoden bestimmt werden:
Karyogramm
Eine Körperzelle (Z.B. Leukozyt) wird auf Kultur gelegt. Man wartet Mitosen ab und gibt während der
Metaphase Kolchizin bei. Kolchizin (=Gift der Herbstzeitlose) zerstört den Spindelapparat, d.h. dass
die kondensierten Chromosomen jetzt in der Zelle nicht mehr fixiert sind und sich über die ganze
Zelle verteilen können. Es wird in einem Moment, wo sich die einzelnen Chromosomen nicht überlappen ein mikroskopisches Foto erstellt. Die einzelnen Chromosomen werden am Foto (digital)
ausgeschnitten und nach Größe und Muster geordnet.
Im Bild eines gesunden Menschen zeigen sich dann eben 23 Chromosomenpaare. Nr. 1 – 22 sehen
identisch aus (=Autosomen), bei Nr. 23 kann eines der beiden deutlich kleiner sein (=Y-Chromosom)
als das andere (X-Chromosom). Dieses Paar wird als Heterosomenpaar bezeichnet.
Barr-Körperchen
Wenn in einer Zelle zwei X-Chromosomen vorhanden sind (also normalerweise ein weiblicher Organismus), ist nur eines der beiden tatsächlich aktiv. Das zweite - inaktive - X-Chromosom verdichtet
sich stark und kann in diesem Zustand leicht angefärbt werden. Ein Leukozyt zeigt dann unter dem
Mikroskop einen deutlichen Farbpunkt im Zellkern, ein Barr-Körperchen.
Die Zahl der Barr-Körperchen in einer Zelle entspricht der Zahl der vorhandenen X-Chromosomen
minus 1(dieses ist das aktive, nicht verdichtete X-Chromosom).
Drumsticks
Ähnlich wie Barr-Körperchen. Sind trommelschlegelartige Ausstülpungen am Zellkern bestimmter
Körperzellen. Auch ihre Zahl lässt auch die Zahl vorhandener X-Chromosomen schließen. Die Fehlerquote ist jedoch höher.
Geschlechtschromosomenanomalien
Norm. Mann
Norm. Frau
Turner Syndrom
----Triplo-X Syndrom
Tetra-X Syndrom
Klinefelter Synd.
----Triplo-XY Synd.
Heterosomen
XY
XX
XO
YO
YY
XXX
XXXX
XXY (XXXY)
XYY
XXYY
XXXY
Barr-K.
_
1
0
0
0
2
3
1 (2)
0
1
2
Phänotypus
M
W
W
letal
letal
W
W
M W
M
M
M
Fruchtbarkeit
+
+
-
+/leicht eingeschr.
+/+/-
Die Ursache für solche Anomalien sind Fehler, die während der Meiose (oder auch Mitose)
auftreten, wobei die Heterosomenpaare nicht getrennt werden und dann, nach der Verschmelzung mit der anderen Geschlechtszelle, eben drei (oder mehr) Heterosomen vorliegen.
Geschlechtschromosomengebundene Vererbung
X-Chromosom W-Faktoren + andere Gene / Y Chromosomen enthält nur M-Faktoren. Daraus ergibt
sich eine geschlechterspezifische Vererbbarkeit bestimmter Krankheiten:
X-chromosomal-rezessive Vererbung:
Z.B. Bluterkrankheit:
Die Mutation liegt auf einem Gen, das einen Gerinnungsfaktor (meist Faktor 8) zum Auslösen der
Blutgerinnung codiert. Dieses Gen liegt auf dem X-Chromosom und verhält sich gegenüber dem
„gesunden“ Gen rezessiv.
Hat ein Mann dieses defekte Gen, ist er auf jeden Fall Bluter, weil das Y-Chromosom ja kein gesundes „Gegenstück“ dazu enthält und sich daher auch das an sich rezessive Gen durchsetzen kann.
Eine Frau mit einem defekten Gen (Konduktorin) ist gesund, weil ja das vorhandene gesunde Gen
dominiert. Sie kann jedoch als Überträgerin fungieren.
Frauen mit zwei defekten Genen sind Bluterinnen. Bei solchen Frauen besteht während der Mentruationsblutung bzw. bei Geburten höchste Lebensgefahr.
 verschiedene Erbgänge (Bluter, Bluterin, Konduktorin)
Häufigkeit des Auftretens → 1:10 000 bei Männern, 1: 100 Mio. bei Frauen
Anderes Beispiel: Rot-Grün-Sehschwäche (die Farben Rot und Grün können nur sehr schwer unterschieden werden):  8% der Männer, 0,5% der Frauen