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2 Genetik
nicht immer unter dem Lichtmikroskop nachweisbar, da sich eine Störung erst ab einer bestimmten Größe erkennen lässt.
Man kann an den Chromosomen verschiedene Umbauvorgänge unterscheiden. Mit der
nebenstehenden Tab. 15, S. 57 hast du zu
diesem Thema einen Überblick.
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Abb. 48: Turner-Syndrom: Es gibt 44 Autosomen, aber
nur ein Gonosom (= 1 X-Chromosom)
medi-learn.de/6-bio1-48­
Warum entwickeln Frauen Barr-Körperchen? Um normal zu funktionieren, muss
der weibliche Organismus ein X-Chromosom zu fakultativem Heterochromatin inaktivieren. Dieses Phänomen nennt man Lyon-Hypothese. Demnach ist die Wahl des zu
inaktivierenden X-Chromosoms zufällig, geschieht aber schon während der Frühphase
der Embryonalentwicklung. Als Grund wird
ein Gen-Dosis-Ausgleich angenommen. So
wird garantiert, dass bei beiden Geschlechtern Genprodukte der X-Chromosomen in
etwa gleicher Menge vorhanden sind. Anders ausgedrückt: Der Mann besitzt ein XChromosom, die Frau zwei. Um die Männer nicht völlig zu benachteiligen, inaktiviert
die Frau netterweise ein X-Chromosom. Auf
dem Y-Chromsom finden sich relativ zum XChromosom kaum Informationen (genauer:
nur für knapp 80 Proteine). Diese Inaktivierung eines X-Chromosoms wird über das
Xist-Gen (inactive specific transcript) gesteuert. Die Tab. 14, S. 56 fasst das Vorkommen von Barr-Körperchen und F-Bodies
zusammen.
Strukturelle Chromosomenaberrationen
Strukturelle Chromosomenaberrationen kommen im Vergleich zu numerischen relativ selten vor. Im Gegensatz zu numerischen sind
strukturelle Chromosomenfehlverteilungen
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Karyogramm
Barr-Körperchen
F-Body
gesunder
Mann
46, XY
nein
ja
gesunde
Frau
46, XX
ja (1)
nein
(Ullrich)TurnerSyndrom
45, X0
nein
nein
KlinefelterSyndrom
47, XXY
ja (1)
ja
Triple-XSyndrom
47, XXX
ja (2)
nein
XYY-Syndrom
47, XYY
nein
ja (2)
Tab. 14: Vorkommen von Barr-Körperchen und
­F-­Bodies
2.2.3 Epigenetik
Die Epigenetik beschreibt ChromosomenModifikationen, die nicht auf der Veränderung
der DNA-Sequenz beruhen. Die Hauptmechanismen, die hier zum Tragen kommen, sind
Modifikationen bestimmter DNA-Basen (z. B.
durch
DNA-Methylierung/Demethylierung)
und Veränderungen des Chromatins (bestimmte Histonmodifikationen). Auf diese
Weise können Gene inaktiviert oder aktiviert
werden. Diese Regulationszustände können
auf diese Weise auch über eine längere Zeit
fixiert werden.