Christian Müller de Raadt

Christian Müller de Raadt
Aufgabe 1)
Erstellen Sie eine Analyse für den Stammbaum des Erbgangs.
Aufgabe 2)
Beschreiben Sie die gentechnologische Herstellung des Proteins Dystrophin
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------Aufgabe 1)
Betrachtet man den Stammbaum einer von der Duchenne-Muskeldystrophie betroffenen Familie, so stellt man
fest, dass es sich bei der Vererbung dieser Krankheit um einen X-Chromosomalen Erbgang handeln muss, also
dass das Allel, welches für die Krankheit verantwortlich ist, auf den Gonosomen und nicht auf den Autosomen
liegt.
Bei erster Betrachtung fällt nämlich auf, dass nur männliche Individuen von jener Krankheit betroffen sind, die
bei den Betroffenen den Schwund der Muskulatur ab ca. dem 6. Lebensjahr auslösen.
Dass nur Männer und fast keine Frauen von der Krankheit betroffen werden, liegt an der biologischen Tatsache,
dass Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, Männer jedoch ein X- und ein Y-Chromosom besitzen, so dass alle
rezessiven Allele auf dem X-Chromosom beim Mann zur Ausprägung kommen.
Aufgrund der Häufigkeit von männlichen Erkrankten lässt sich schlussfolgern, dass der Erbgang Xchromosomal-rezesiv sein muss.
Frauen sind in diesem Stammbaum zwar Überträgerinnen der Krankheit, sie bricht bei ihnen jedoch nur dann
aus, wenn beide Gonosomen das krankhafte Allel besitzen, da sonst das jeweils gesunde X-Chromosom das
fehlerhafte „ausgleichen“ kann, da die Informationen des X-Chromosoms doppelt vorhanden ist.
In diesem Stammbaum ist der Fall einer erkrankten Frau jedoch nicht vorhanden.
Männer dagegen leiden an der Muskeldystrophie, sobald sie das rezessive, kranke Allel von ihrer Mutter vererbt
bekommen, da sie hinsichtlich der Gene, die auf dem X-Chromosom gespeichert sind, hemizygot sind.
Ein Überträger der ein entsprechendes Merkmal überträgt, bei dem es jedoch nicht im Phänotyp (hier:
Krankheit) zu Vorschein kommt, nennt man Konduktor.
Aufgabe 2)
Die Herstellung des Proteins Dystrophin Erfolgt mithilfe von E.coli Bakterien und der Methode der Gentransfer.
Bei einer Gentransfer wird, in diesem Fall auf künstliche Art, ein Gen von einem Individuum (Mensch) auf ein
anderes (Bakterium) übertragen.
Das hier übertragende Gen enthält die Informationen zur Herstellung des Proteins Dystrophin, das den
Muskelnfasern ihre Festigkeit verleiht.
Als erster Schritt isoliert man einen Plasmidring eines Bakteriums.
Ein Plasmid ist ein extrachromosomaler DNS-Ring, der jedoch nur bei Bakterien vorkommt.
Dann wird ein Stück DNS aus dem Plasmid der Bakterie mithilfe von speziellen Enzymen, sogenannten
Restriktionsenzymen ausgeschnitten .
Ein Restriktionsenzym erkennt auf der DNS eine bestimmte Basensequenz und schneidet diese dann heraus.
Erfolgt dieser Schnitt versetzt, so entstehen an den beiden Schnittstellen zwei überstehende Einzelstrangenden,
die zueinander jeweils komplementär sind.
Diese Einzelstrangenden werden fachsprachlich „sticky ends“ genannt, da sie dazu neigen, sich wieder
zusammenzulagern.
Gleichzeitig isoliert man aus der menschlichen Erbinformation den Abschnitt, in dem die genetische Information
für die Herstellung des Protein Dystrophin gespeichert ist und spaltet diesen Bereich ebenfalls mit
Restriktionsenzymen, so dass auch an diesem Abschnitt die sticky ends vorhanden sind.
Im dritten Schritt werden der Plasmidring und das komplementäre menschliche DNS-Stück miteinander
verbunden und mit Enzymen wieder verschlossen, so dass erneut ein vollständiger DNS-Ring entsteht, der nun
aber die Informationen für die gewünschte Proteinherstellung enthält.
Schließlich schleust man das neue Plasmid in eine E.coli Bakterie ein, die nun im Gegenteil zum Wildtyp des
Bakteriums in der Lage ist, das gewünschte Protein herzustellen.
Dieser Vorgang wird Transformation genannt.
Durch Zellteilung entstehen nach kurzer Zeit eine ganze Kolonie von Bakterien, die das gewünschte Protein
produzieren, so dass es dann dem Patienten verabreicht werden kann.
Diese gentechnische Methode wird u.a. auch bei der Gewinnung von Insulin für Diabetiker verwendet.