Biologie 12 S.35 (gonosomale Genmutationen)

II. MARFAN-Syndrom:
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Hier kommt es zur variablen Expressivität, d.h. der Grad der phänotypischen Ausprägung der Merkmale
schwankt (verschiedene Organe können unterschiedlich stark betroffen sein)
Symptome: Spinnenfingrigkeit, Veränderungen an Augapfel und Skelett, Herzklappenfehler
Ein Gen ist hier also für die Ausprägung verschiedener Merkmale verantwortlich (Pleiotrophie oder
Polyphänie)
Ursache für diese Krankheit ist eine Mutation in einem Gen auf dem Chromosom 15, welches Fibrillin
(Bestandteil des Bindegewebes) codiert
Bei heterozygoten wird normales und verändertes Fibrillin eingebaut (bewirkt eine höhere Elastizität der
Bindegewebsfasern als bei Gesunden)
Gonosomale Genmutationen
X-Chromosomaler Erbgang
... ist der Erbgang, bei dem das defekte Gen geschlechtsgebunden, das heißt, vom X-Chromosom weitergegeben
wird
Es gibt zwei Arten:
1.
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2.
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X-Chromosomal-dominanter Erbgang
Ist sehr selten, wobei gilt: Alle Söhne betroffener Männer sind merkmalsfrei, während bei allen Töchtern
das Merkmal auftritt
Grund: Die Mutter hat zwei X-Chromosomen, und das X-Chromosom des Mannes (krankes XChromosom) muss an die Tochter weitergegeben werden (da er nur eines hat). Im Falle einer homozygoten
Mutter sind alle Nachkommen betroffen, unabhängig davon, ob der Vater hemizygot oder gesund war.
X-Chromosomal-rezessiver Erbgang
Tritt häufiger als der dominante Erbgang auf
Die heterozygoten Frauen sind alle gesund, da das gesunde Gen über das kranke dominant ist (ist der Mann
gesund, sind die männlichen Nachkommen in diesem Fall zu 50% krank; Töchter sind auch zu 50%
heterozygot, aber nur Überträgerinnen, da gesundes Gen dominant)
Die männlichen Nachkommen eines kranken Mannes (heterozygot, da nur ein X-Chromosom) und einer
homozygot gesunden Frau, sind zu 100% gesund und die weiblichen zu 100% Überträgerinnen (da Söhne
nur X-Chromosom vom Vater, und Töchter ein X-Chromosom von der Mutter und eines vom Vater)
Rotgrünblindheit (Dichromasie)
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In der Netzhaut der Augen gibt es verschiedene Sinneszellen (Stäbchen für das erkennen von Hell und
Dunkel und Zapfen für das Erkennen von Farben)
Von den Zapfen gibt es wiederum drei Sorten: für Rotempfindlichkeit, für Grünempfindlichkeit und für
Blauempfindlichkeit
Arbeiten alle drei Sorten fehlerhaft, kommt es zur totalen Farbenblindheit, der sogenannten Monochromasie,
welche bei Männern und Frauen gleich häufig auftritt und sehr selten ist
Bei der Rotgrünblindheit sind nur die Zapfen für die Farben Rot und Grün fehlerhaft (partielle
Farbenblindheit)
Diese tritt bei 7-8% aller Männer und 0,5% aller Frauen auf
Das sonstige Sehverhalten ist normal ausgebildet
Die Diagnose erfolgt über verschiedene Sehtests (pseudoisochromatische Tafeln)
Muskelschwund (Muskeldystrophie)
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Hier kommt es zu einem langsamen Schwund der Skelettmuskeln
Diese Krankheit ist fortschreitend (zunehmende Schwäche, Schwund der Muskelmasse, Abnahme der
Muskelfunktionen)
Sie fängt im Kindesalter an (es kommt zu ersten Problemen beim Aufrichten und Laufen)
Der Patient ist bei fortgeschrittener Krankheit an den Rollstuhl gefesselt
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