erbkrankheiten beim menschen

ERBKRANKHEITEN BEIM MENSCHEN
Was ist eine ERBKRANKHEIT?
Eine Erkrankung, die auf eine genetische Störung zurückgeht und die seit der
Empfängnis vorliegt.
URSACHEN EINER GENETISCHEN STÖRUNG: Mutationen
Mutationen sind sprunghaft auftretende Veränderung der Erbinformation in
Körperzellen (somatische Mutation) oder in Keimzellen (Mutationen in Keimzellen, also
Eizelle und Samenzelle, sind vererbbar!).
Diese Veränderung prägt sich phänotypisch unterschiedlich stark aus.
Die durch eine Mutation verursachte Merkmalsänderung kann rezessiv sein und bei
Individuen mit diploiden Chromosomensatz im Erscheinungsbild ohne sichtbare
Auswirkung bleiben.
Mutationstypen
 Genmutationen (Veränderungen der Erbinformation eines Gens)
Beispiel: Cystische Fibrose, Sichelzellanämie, Phenylketonurie
 Chromosomenmutationen (Veränderungen an Chromosomen, die mehrere Gene
betreffen, z. B. Chromosomenbrüche - führen zum Strukturumbau der
Chromosomen)
Beispiel: Katzenschreisyndrom
 Genommutationen (Veränderungen der Chromosomenzahl); häufig auf Störungen
der Meiose zurückzuführen) Beispiel: Down Syndrom, Edwards-Syndrom,
Palausyndrom, Klinefeltersyndrom, Turnersyndrom
Ob sich bestimmte Erbkrankheiten ausprägen oder nicht, liegt an den gespeicherten
Geninformationen auf den einzelnen Chromosomen.
Bei der Stammbaumanalyse geht es im Wesentlichen um zwei Fragen:
1. Wird das zu untersuchende Merkmal (also die Erbkrankheit) über die Autosomen
(Chromosomenpaare 1 bis 22) oder die Gonosomen (Geschlechtschromosomen
XX bzw. XY) vererbt?
2. Liegt ein dominanter- oder ein rezessiver Erbgang vor? Bei dominanten Erbgängen
reicht ein dominantes Allel (entweder von der Mutter oder vom Vater) für die Ausbildung
der Krankheit (Aa oder AA). Dagegen müssen bei rezessiven Erbgängen beide Allele
identisch sein (aa) , damit es zur Merkmalsausbildung kommt.
Daraus ergeben sich fünf verschiedene Kombinationen an Erbgängen:
Autosomal-dominanter Erbgang
Autosomal-rezessiver Erbgang
X-chromosomal-dominanter Erbgang (Gonosomal)
X-chromosomal-rezessiver Erbgang (Gonosomal)
Y-chromosomaler Erbgang (Gonosomal) → selten!!!
Erbgänge:
1. Autosomal-dominanter Erbgang
Beispiele für Autosomal-dominante Erbgänge: Chorea Huntington, Marfan-Syndrom,
Polydaktylie (Vielfingerigkeit)
2. Autosomal-rezessiver Erbgang
Beispiele für autosomal-rezessiv vererbte
Krankheiten sind: Albinismus, Mukoviszidose,
Phenylketonurie (PKU) und Taubstummheit,
Schmetterlingskinder
Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang
liegt die genetische Information des
betreffenden Merkmals auf einem der
Autosomen (also auf einem NichtGeschlechtschromosom). Das Merkmal tritt
nur dann im Phänotyp in Erscheinung, wenn
das Allel homozygot vorliegt.
3. Gonosomaler Erbgang
Der sogenannte gonosomale Erbgang zeichnet sich dadurch aus, dass in der Regel die
betroffenen Allele auf dem X-Chromosom vererbt werden, wobei allerdings auch einige
(wenige) Ausnahmen zu finden sind, bei denen sich das betreffende Allel auf dem YChromosom befindet. Allerdings ist diese Form des gonosomalen Erbganges nur sehr
selten anzutreffen, weil das Y-Chromosom zu großen Teilen genleer und somit für die
Merkmalsvererbung unerheblich ist.
Bei einem gonosomal-rezessiven Erbgang sind deutlich mehr Männer als Frauen von
der Krankheit betroffen, da Männer nur ein X-Chromosom aufweisen und sich somit ein
Allel bereits im Phänotyp auswirkt, wohingegen bei einer Frau auf beiden Chromosomen
das rezessive Allel vorhanden sein muss, um sich im Phänotyp auszuwirken.
(Bluterkrankheit, Rot-Grün-Blindheit )
Gonosomal-dominanter Erbgang (Alport-Syndrom, Vitamin-D-resistente Rachitis )
1.
Quelle: http://www.biologie-schule.de/stammbaumanalyse.php, 1.12.2014