Genpanel – Makuladystrophie unklarer Genese
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Genpanel – Makuladystrophie unklarer Genese Klinische Symptomatik Hereditäre Makuladystrophien gehören zu den regional begrenzten Netzhautdystrophien. Da diese Erkrankungen primär die Makularegion betreffen, kommt es bei Erkrankten zu Einschränkungen in der zentralen Sehschärfe und des zentralen Gesichtsfelds. Einige Makuladystrophien, wie z. B. Morbus Best oder Morbus Stargardt, sind aufgrund eindeutiger klinischer Merkmale (z. B. Fundusauffälligkeiten, EOG-Abnormalitäten) zu unterscheiden, sie können aber gerade in fortgeschrittenen Stadien mit atrophischen Defekten oder der Entwicklung einer choroidalen neovaskulären Komplikation einhergehen, was die Differentialdiagnose erschwert. Genetik Makuladystrophien können autosomal-dominant (ad), autosomal-rezessiv (ar), oder X-chromosomal (X) vererbt werden. Bis heute sind Mutationen in 22 Genen bekannt, die Makuladystrophien verursachen können (Stand: Juli 2016). Diagnostik Im Rahmen unserer Genpanel-Diagnostik bieten wir eine parallele Untersuchung von 22 krankheitsrelevanten Makuladystrophie-Genen mittels Next Generation Sequencing an. Dieser Test umfasst alle 365 kodierenden Exone und angrenzenden intronischen Bereiche (+/-10 bp) dieser Gene, was insgesamt einer Größe von 71.806 bp entspricht. Gen ABCA4 1 BEST11 C1QTNF5 CDH3 CNGB31 CTNNA1 DRAM2 EFEMP1 ELOVL4 GUCA1B HMCN1 MIM 601691 607854 608752 114021 605080 116805 613360 601548 605502 602275 608548 Erbgang ar ad, ar ad ar ar ad ar ad ad ad ad Gen IMPG11 IMPG21 MAPKAPK3 MFSD8 PRDM13 PROM1 PRPH21 RDH5 RP1L1 RPGR1 TIMP31 MIM 602870 607056 602130 611124 616741 604365 179605 601617 608581 312610 188826 Erbgang ad ad ad ar ad ar ad ar ad X ad Hinweise: 1. Der Genbereich „ORF15“ des RPGR-Gens kann ausschließlich mittels Kettenabbruchmethode nach Sanger sequenziert werden und muss ggf. separat angefordert werden. Die Analyse dieses Exons ist i.d.R. nur bei männlichen Personen möglich. 2. Der Beschluss des Bewertungsausschusses zur Erstattung humangenetischer Leistungen beabsichtigt eine Stufendiagnostik zur humangenetischen Abklärung syndromaler und seltener Erkrankungen (Kapitel 14.3.3). Sollte die genetische Analyse der angeforderten Gene mit einer Gesamtgröße bis zu 25 kb in der ersten Analysenstufe keine eindeutige Abklärung der Krankheitsursache ermöglichen, muss für die weiterführende molekulargenetische Diagnostik eine Genehmigung der gesetzlichen Krankenkasse eingeholt werden. 1 Gene mit einer Gesamtgröße von bis zu 25 kb, die in Stufe 1, analysiert werden. Version 16.09.2016
