Genpanel – Leber kongenitale Amaurose
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Genpanel – Leber kongenitale Amaurose Klinische Symptomatik Die Leber kongenitale Amaurose (LCA) ist eine schwere Form von Netzhaut-Aderhautdystrophie, die mit angeborener Sehschwäche oder sogar Blindheit einhergeht. Typisch für die LCA sind Nystagmus, Photophobie, hohe Hyperopie, Keratokonus und der okulo-digitale Reflex. Die Fundusbefunde können stark variieren. Das Elektroretinogramm (ERG) ist hochgradig beeinträchtigt. Genetik Die Leber kongenitale Amaurose wird meist autosomal-rezessiv (ar), selten auch autosomal-dominant (ad) vererbt. Bis heute sind Mutationen in 26 Genen bekannt, die dieses Krankheitsbild verursachen können (Stand: Juli 2016). Diagnostik Im Rahmen unserer Genpanel-Diagnostik bieten wir eine parallele Untersuchung von 26 krankheitsrelevanten LCA-Genen mittels Next Generation Sequencing an. Dieser Test umfasst alle 315 kodierenden Exone und angrenzenden intronischen Bereiche (+/-10 bp) dieser Gene, was insgesamt einer Größe von 69.180 bp entspricht. Gen AIPL11 ALMS1 CABP4 CDH16 CEP2901 CLUAP1 CRB11 CRX DTHD1 GDF6 GUCY2D1 IFT140 IMPDH1 MIM 604392 606844 608965 603118 610142 616787 604210 602225 616979 601147 600179 614620 146690 Erbgang ar ar ar ar ar ar ar ad, ar ar ar ar ar ad Gen IQCB1 KCNJ13 LCA51 LRAT NMNAT1 OTX2 PRPH2 RD3 RDH121 RPE651 RPGRIP11 SPATA7 TULP1 MIM 609237 603208 611408 604863 608700 600037 179605 180040 608830 180069 605446 609868 602280 Erbgang ar ar ar ar ar ad ad ar ar ar ar ar ar Hinweis: Der Beschluss des Bewertungsausschusses zur Erstattung humangenetischer Leistungen beabsichtigt eine Stufendiagnostik zur humangenetischen Abklärung syndromaler und seltener Erkrankungen (Kapitel 14.3.3). Sollte die genetische Analyse der angeforderten Gene mit einer Gesamtgröße bis zu 25 kb in der ersten Analysenstufe keine eindeutige Abklärung der Krankheitsursache ermöglichen, muss für die weiterführende molekulargenetische Diagnostik eine Genehmigung der gesetzlichen Krankenkasse eingeholt werden. 1 Gene mit einer Gesamtgröße von bis zu 25 kb, die in Stufe 1, analysiert werden. Version 16.09.2016
