Gene für das Farbensehen

Die Gene für das
Farbensehen
Artikel von Jeremy Nathans
1.Grundlagen der
Farbwahrnehmung
 Isaac Newton (1643 bis 1727) : spektrale
Zerlegung des Lichtes
 Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz
(1852) entwickelten Dreifarbentheorie der
Farbwahrnehmung:
 Farbwahrnehmung beruht auf drei Rezeptorsystemen
mit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit
1.1 Absorptionsspektren der drei menschlichen
Zapfenpigmente
2. Farbenblindheit
 Totale Farbenblindheit: Keine Farben mehr
sichtbar, nur Graustufen
 Teilweise Farbenblindheit :
 Rotgrünblindheit, betroffen sind 8% der Männer,
1% der Frauen
 Betroffenen fehlen entweder Rot- oder
Grünrezeptoren (Dichromaten)
• Blau-Blindheit kommt selten vor, wird nicht
weiter behandelt
• John William Strutt (Lord Rayleigh) entwickelte
Anomaloskop
2.1 Raleigh-Anomaloskop
 Normalsichtige (a)
 Dichromaten (b, c)
 anomaler Trichromat (d, e)
3. Genetik der Farbpigmente bei
Normal- und Fehlsichtigkeit
 Rot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf
 da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt
Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit
 Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen
benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für RotGrünblindheit
• Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf
dem X-Chromosom
3.1 DNA-Hybridisierung
3.1.1 Ergebnisse der DNAHybridisierung
• Rinder-Sonde ( DNA- Einzelstrang vom RinderRhodopsin- Gen) verband sich wirklich fest nur
mit einem einzigen Strang der menschl. DNA
 Schlussfolgerung: menschliches Gen für
Rhodopsin!
• Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere
menschliche DNA-Stücke
 Schlussfolgerung: drei gesuchte Gene für die
Farbpigmente der Zapfen!
• Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene
lagen auf dem X-Chromosom (in der Region, in
der nach der klassischen Genetik der Defekt für
die Rot-Grün-Blindheit liegen sollte)
 Schlussfolgerung: Gene der rot- und
grünempfindlichen Zapfenpigmente
• Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt
nicht auf Geschlechtschromosom
 liegt auf 7. Chromosom
4. Evolution der Farbpigmente
• Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von
einem gemeinsamen Ur-Gen ab
 aus Ur-Gen bildeten sich zunächst drei Gene:
Rhodopsingen (für Stäbchenpigment), Gen für
das blauempfindliche Pigment und ein Gen für
ein Pigment, das rot und grünes Licht absorbiert.
 drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit
verdoppelt, so dass wir heute jeweils ein Gen für
die Farbe rot und ein weiteres Gen für die Farbe
grün besitzen.
 Grund für Annahme: DNA der beiden Gene ist
zu ca. 98% identisch!
5. Genetische Anomalien
• Gen für das grün-empfindliche Pigment liegt bei
manchen normalsichtigen Menschen in
doppelter oder dreifacher Ausführung vor
• Gen für das rot-empfindliche Pigment liegt
immer nur einfach vor (auf X-Chromosom)
 Gene der Sehpigmente sind auf X-Chromosom
unmittelbar aneinandergereiht und werden bei
der Meiose durch Crossing-over zweier
homologer (zueinander passender)
Chromosomen ausgetauscht und neu kombiniert
 kann zu einer ungleichen Rekombination
kommen!
Ungleiche Rekombination
Austausch von genetischem Material beim Crossing-Over zwischen
normalen X-Chromosomen, auf denen die Gene für das Rot- und das
Grün-Pigment liegen (farbige Pfeile)
• Welche Theorie entwickelten Thomas
Young und Herman Helmholtz?
• Welches Gerät entwickelte John William
Strutt und was ließ sich damit „messen“?