HUM-Anforderungsschein_05
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Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Humangenetik im BCRT,IGS Föhrerstraße 15 · 13353 Berlin Humangenetik Prof. Dr. Stefan Mundlos Molekulargenetik Leitung: Dr. Raymonda Varon-Mateeva Kontakt Tel. +49 (30) 45 05 66-328 Fax +49 (30) 45 05 69-915 www.laborberlin.com/humangenetik ANFORDERUNGSSCHEIN MOLEKULARGENETIK .................................................................................................................................................................... Datum: ……………………….. Arzt: ……………………….. Unterschrift: ……………………….. .................................................................................................................................................................... Kostenübernahme ☐ Überweisungsschein liegt bei ☐ Rechnung an Krankenhaus ☐ Privatrechnung amb. ☐ Privatrechnung stat. .................................................................................................................................................................... Patient / Klinische Angaben Geschlecht: ☐w Diagnose / Verdacht: ☐m Stammbaum (Skizze): ……….................................................................. ……….................................................................. Patient klinisch: ☐ auffällig ☐ unauffällig ☐ bereits durchgeführte molekulargenetische Untersuchungen: wann und welche…………………………………………………. Art der angeforderten Untersuchung: ☐ differenzialdiagnostisch ☐ prädiktiv Elterliche Blutsverwandtschaft: ☐ ja Ethnische Herkunft: ……….................................................................. Familienanamnese: ☐ positiv ☐ Heterozygtendiagnostik ☐ pränatal ☐ nein ☐ negativ ☐ unbekannt .................................................................................................................................................................... Probenentnahme/Transport ☐ EDTA-Blut, 2-5 ml ☐ Heparin-Blut, 5 ml ☐ Chorionzotten ☐ Fruchtwasser ☐ DNA, 1-5 µg Alle Proben müssen leserlich beschriftet sein: Name, Vorname, Geburtsdatum des Patienten, Entnahmedatum Eingang im Labor Montag bis Freitag, Postversand ungekühlt Bei Schwangerschaft und pränataler Diagnostik ist eine telefonische Vereinbarung erforderlich! .................................................................................................................................................................... Untersuchungsauftrag Bitte wählen Sie die gewünschte molekulargenetische Untersuchung auf S. 2 des Anforderungsscheins aus. .................................................................................................................................................................... Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz ☐ Die ausgefüllte Patienteneinwilligung nach Gendiagnostikgesetz liegt dieser Laboranforderung bei (verfügbar unter www.laborberlin.com) Hinweis: Ohne Patienteneinwilligung ist die Bearbeitung der Diagnostik nicht möglich Seite 1 von 2 HUM-003-05-2015_03_09 LEISTUNGSVERZEICHNIS MOLEKULARGENETIK Krankheiten Gene Krankheiten Skelett DNA-Reparatur-Defekte ☐ Achondroplasie FGFR3 ☐ Hypochondroplasie FGFR3 ☐ Osteogenesis, Imperfecta, Type XV WNT1, COL1A1, COL1A2 ☐ Osteopetrose, autosomal rezessiv CLCN7, TCIRG1 ☐ Osteopetrose, autosomal dominant, Typ 1 und Typ II (Albers-Schoenberg) CLCN7, LRP5 ☐ Osteoporose/Osteopathie COL1A1, COL1A2, LRP5 ☐ Stickler-Syndrom COL2A1 ☐ Thanatophore Dysplasie Typ I und II FGFR3 ☐ Hypophosphatasie ALPL ☐ Ataxia Telangiectasia (AT) ATM (Seq.+MLPA) ☐ Ataxia-Telangiectasia Like Disorder (ATLD) MRE11 ☐ Nijmegen Breakage Syndrom (NBS) NBN ☐ Nijmegen Breakage -like Syndrom RAD50, NHEJ1 Taubheit ☐ Kardiomyopathie MYBPC3 ☐ Long QT Syndrom KCNQ1 ☐ Taubheit, rezessiv nicht syndromal GJB2 (Cx26),GJB6 (Cx30) ☐ Usher-Syndrom USH2A Bindegewebserkrankung Herzerkrankungen, angeboren ☐ Marfan-Syndrom FBN1 ☐ TAAD-Syndrom, Loeys-Dietz Syndrom ACTA2, TGBR1, TGBR2 Sonstiges Tumorprädispositionen, angeboren ☐ Familiärer Brust-/Ovarialkrebs BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2 ☐ Hereditäres Nicht Polypöses Kolonkarzinom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Neurologische Erkrankungen ☐ Angelman Syndrom (AS) - Methylierung SNRPN ☐ Angelman Syndrom (AS) UBE3A ☐ Prader-Willi Syndrom (PWS) SNRPN ☐ Rett-Syndrom MECP2 (Seq.+qPCR) ☐ Rett-Syndrom (atypisch) CDKL5 ☐ Cystische Fibrose (CF)-Stufendiagnostik CFTR-Screening (mindestens 25 Mutationen), CFTRSequenzierung, CFTR-bekannte Mutationen ☐ Undine-/Haddad-Syndrom PHOX2B ☐ Maternale Kontamination Ausschluß (pränatale Diagnostik) MS-Analyse Fettstoffwechselstörungen ☐ Bemerkung: Gene Hypercholesterinämie LDLR, PCSK9, APOB ……….......................................................................................................................................... ……….......................................................................................................................................... ……….......................................................................................................................................... ……….......................................................................................................................................... ……….......................................................................................................................................... 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