Lernziele Was ist heute für euch drin? Neuronen Astrozyten

26.01.2016
Lernziele
Was ist heute für euch drin?
Allgemeine Reaktionsweisen des ZNS
Entwicklungsstörungen des ZNS
• Allgemeine Reaktionsweisen des ZNS
• Embryologie des ZNS
• Klassifikation von Fehlbildungen
PD Dr. med. Bernd FM Romeike
Arbeitsbereich Neuropathologie
Institut für Pathologie
Friedrich Schiller Universität Jena
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Neuronen
Astrozyten
• Chromatolyse
• Schwellung
(„ballonierte Neuronen“)
• Schrumpfung (Hypoxidose)
• Apoptose
• Dystrophie
•
•
•
•
– Zytoplasma-Einschlüsse
(Alzheimer‘sche Fibrillenveränderungen, Lewy-bodies)
Schwellung
Gliose
Rosenthal-Fasern
Kernschwellung („Alzheimer Typ IIAstrozyten“)
• Axonschwellung
(„Sphäroide“)
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Oligodendrozyten
• Satellitose, perineuronal
• De- und Remyelinisation,
z.B. Multiple Sklerose
• Dysmyelinisation, z.B.
Leukodystrophien
• Kerneinschlüsse, viral, z.B. PML
• Zytoplasmatische Einschlüsse,
Neurodegeneration, z.B. FTD
Entwicklungsstörungen
des ZNS
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Klassifikation
Embryo 25. Gestationswoche
• Gestörtes Massenwachstum
• Matrix(Stamm-)
zell
Migration
– Neuralrohrdefekte
– Mittelliniendefekte
• Meningozele, Enzephalozele
• Spina bifia
– Mikrenzephalie
• Gestörte Zell-Migration
– Lissenzephalie
– Polymikrogyrie
– Heterotopien
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Neuralrohrdefekte
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Neuralrohrdefekte
• Craniorachischisis
• Anencephalie
• Spina bifida
•
•
•
•
•
•
0,5-2 / 1000 Geburten
Genetische Prädisposition
Maternaler Diabetes
Adipositas
Hyperthermie
Teratogene Substanzen (Carbamazepin,
Valproat)
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Holoprosenzephalie
Therapie von Neuralrohrdefekten
• Mildeste Form: Arrhinenzephalie
– Abwesenheit von Bulbus + Tractus olfactorius
• Prävention mit Folsäure und Inositol
• 0,5-0,8 / 10.000 Lebendgeburten
• Sporadisch, familiär (AD), maternaler DM,
Alkohol
• Stark variable Phänotypen – ident. Genotyp
• Vom Gesicht lässt sich auf das Gehirn
schließen
• Kosmetische Korrekturen
• Verschluss um Infektionen zu vermeiden
– Zyklopie, LKGS
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Mittelliniendefekte
Arhinenzephalie
Holoprosenzephalien
semilobäre H.
Kurz nach Geburt verstorben
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alobäre H.
lobäre H.
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Mikro-/ Mikren-zephalie
Mittelliniendefekte
• Neuronen Verlust
(Partielle) Balkenagenesie
– Matrixzell-Lager und Kortex
• Früher Verlust von Stammzellen
• AR: 5 Lozi, AD: Lokus unbekannt,
X-linked: 3 Lozi
• Isoliert oder als Teil eines Syndroms
• Isoliert
• Komponente bei
>100 Syndromen
• Zufallsbefund
• Epilepsie
• Mentale
Retardierung
– Trisomie 21, 18, Cri-du-chat (5p), 4p-Syndrom
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Gestörte Matrix- bzw.
Stammzellmigration
•
•
•
•
• Symptome: Unauffällig - retardiert
• DD: Erworben durch Toxine, Radiatio,
Trauma, Infektionen (Zika-Virus!),
Kraniosynostosen
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Gestörte
Zellmigration
• Lissenzephalie Typ I
Lissenzephalie, Typ 1 und 2
Polymikrogyrie
Zerebrale Heterotopien
Kortikale Dysplasien
– glattes Gehirn
– fehlende Gyrierung
• Agyrie / Pachygyrie
– 1/500.000
• Lissenzephalie Typ II
– „Pflasterstein“ Gehirn
– verdickter Kortex
– Wachstum über Pia hinaus
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Gestörte Zell-Migration: Heterotopien
Polymikrogyrie
• AD, AR, X-gebunden
• 22q + 1p36 Deletionen
• bisher kein Gen
identifiziert
• metabolische Defekte
• intrauterine CMV
Infektion
• intrauterine
Hypoperfusion
• nodulär :
• laminär : subcortical
• diffus : Neuronen in
weißer Substanz
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Neuronen (Rot), Neu-N-IHC)
(Arnold) Chiari Malformation
Hemimegalenzephalie
• Typ I: Tonsillen im Spinalkanal
• Typ II: Zusätzliche Fehlbildungen
• Typ III: Niedrige okzipitale oder zervikale
Enzephalozele mit Kleinhirngewebe
• Os okzipitale (HSG) zu klein
• assoziierter Hydrozephalus
• Syringomyelie
• Bizarre Riesenneuronen
• mit neurokutanen oder anderen
Syndromen assoziiert
• Gene / Mutationen
unbekannt
• Mosaizismus vermutet
• Therapie:
– Dekompression
– Shuntanlage
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jle.com
Dandy Walker Malformation
• Atresie F. Magendi und Luschkae - Hydrozephalus
• Hypoplasie / Agenesie des Vermis cerebelli
• zystisch erweiterter 4. Ventrikel
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