zöliakie - InVitaLab
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ZÖLIAKIE ZÖLIAKIE: ANTIKÖRPERBESTIMMUNG FÜR DIE ERSTDIAGNOSE BEI VERDACHT AUF ZÖLIAKIE SOWIE GENETISCHE BESTIMMUNG DER PRÄDISPOSITION WAS VERSTEHT MAN UNTER ZÖLIAKIE? SYNONYME Zöliakie Sprue (einheimische oder nicht-tropische) Gluten-sensitive Enteropathie SYMPTOME Bei Säuglingen/ Kleinkindern u. a.: Gedeihstörungen Leibblähungen Durchfälle Erbrechen Bei Erwachsenen / Jugendlichen u. a.: Durchfälle Blähbauch Gewichtsverlust Übelkeit endlich zu einem Verlust von Dünndarmzotten führt, wodurch die Nahrungsbestandteile nicht mehr in ausreichendem Umfang in die Blutbahn gelangen. Beschwerden wie z. B. Durchfall, Erbrechen oder Leibblähungen treten auf. Zöliakie wird als eine Mischform aus Allergie und Autoimmunerkrankung angesehen. Neben den Antikörpern gegen das Klebereiweiß werden auch Autoantikörper gegen die Gewebstransglutaminase identifiziert, die sich gegen körpereigenes Gewebe richten. Die Allergie in Form der überempfindlichkeit gegen Gliadin stellt den auslösenden Faktor dar, während die autoimmunologische Reaktion gegen körpereigene Strukturen letztendlich die Ausprägung der Symptome beeinflusst. BESCHREIBUNG Zöliakie ist eine chronische Erkrankung des Dünndarms, die durch eine Unverträglichkeit gegenüber dem Klebereiweiß Gluten zustande kommt. Gluten findet sich in vielen Getreidesorten, wie z. B. in Weizen, Dinkel, Roggen oder Gerste. Bei einem gesunden Menschen wird die aufgenommene Nahrung im Dünndarm in ihre Bestandteile zerlegt. Über die Schleimhaut gelangen die Nährstoffe dann in den Körper. Um möglichst viele Nährstoffe aufnehmen zu können, ist der Darm mit vielen Falten, den so genannten Zotten, ausgekleidet. Bei einer Zöliakie wird eine Immunreaktion durch Gliadine ausgelöst. Gliadine sind Bestandteile von Gluten. Sie führen bei entsprechend veranlagten Menschen zu einer komplexen Reaktion der Darmschleimhaut und des Immunsystems. Es Kommt zu einem Entzündungsvorgang, der letztSeite 1 ZÖLIAKIE: ANTIKÖRPER- UND GENETISCHE BESTIMMUNG DIAGNOSE PRAKTISCHES VORGEHEN Für die Erstdiagnose bei Verdacht auf Zöliakie wird vor allem eine Antikörperbestimmung eingesetzt. Sie eignet sich auch zur Verlaufskontrolle, da die Konzentration der Antikörper unter einer glutenfreien Diät abnimmt. Gegenwärtig können Gliadin IgA-, Gliadin IgG- und Gewebstransglutaminase IgA- und IgG-Antikörper bestimmt werden. Dabei sollte immer auch das Gesamt-IgA ermittelt werden, da ein IgA-Mangel bei ZöliakieBetroffenen gehäuft vorkommt und zu falschnegativen Ergebnissen führen kann. Bei Verdacht auf Zöliakie empfiehlt sich die Kombination folgender Tests: Transglutaminase IgA-Antikörper Totales IgA Bei IgA-Mangel: zusätzlich TG-IgGAntikörper Kinder unter 2 Jahre: zusätzlich Gliadin IgGund IgA-Antikörper Gliadin-Antikörper – Gliadin IgG-Antikörper zeichnen sich durch eine hohe Sensitivität, aber eine niedrige Spezifität aus. Sie können auch bei anderen Erkrankungen, z. B. Morbus Crohn, nachgewiesen werden und somit zu falsch-positiven Ergebnissen führen. Gliadin IgA-Antikörper hingegen gelten als spezifischer Marker für das Vorliegen einer Zöliakie. Generell sind GliadinAntikörper weniger spezifisch und weniger sensitiv als Antikörper gegen die Gewebstransglutaminase. Bei Kindern unter 2 Jahren sollten sie jedoch zusätzlich getestet werden, da die Spezifität der Transglutaminase-Antikörper hier nur bei ca. 80 % liegt. Gewebstransglutaminase-Antikörper – Die Gewebstransglutaminase (TG) stellt das Hauptantigen für die Entstehung der Zöliakie dar. TG-IgAAntikörper weisen die höchste Spezifität und Sensitivität auf. Die Sensitivität der TG-IgG-Antikörper schwankt zwischen 23 und 100 Prozent, deshalb sollten sie nur ergänzend bestimmt werden, z. B. bei einem IgA-Mangel. Die Antikörperbestimmung kann mittels Bluttest oder Stuhldiagnostik erfolgen, wobei mit der Stuhldiagnostik nur IgA-Antikörper identifiziert werden können. Der Vorteil der Stuhldiagnostik besteht jedoch darin, dass der Betroffene die Probe zu Hause selber entnehmen kann. Wird der Verdacht auf Zöliakie durch positive Antikörperbefunde erhärtet, sollte die Diagnose durch eine anschließende Dünndarmbiopsie gesichert werden. Ergänzende Diagnostik Mit einem Gentest kann ermittelt werden, ob das Gen HLA-DQ2 oder das Gen HLA-DQ8 vorliegt und somit eine genetische Prädisposition für Zöliakie vorhanden ist. Da nur ca. 2 % der Menschen mit der entsprechenden HLA-Konstellation eine Glutensensitive Enteropathie entwickeln, lässt ein positiver Befund nicht direkt auf das Vorliegen dieser Erkrankung schließen. Jedoch kann eine Zöliakie bei nicht vorhandenem HLA-DQ2- und HLA-DQ8-Marker ausgeschlossen werden. THERAPIE Eine lebenslange strenge glutenfreie Ernährung ist die einzige gesicherte Behandlung von Zöliakie. Durch eine solche Diät kann sich die Dünndarmschleimhaut regenerieren und das Risiko für Langzeitfolgen (z. B. Osteoporose) kann reduziert werden. Die Zeit bis zur völligen Beschwerdefreiheit ist abhängig von verschiedenen Faktoren, beispielsweise davon, wie stark die Dünndarmschleimhaut geschädigt ist. Auch wenn nach der Zufuhr von Gluten subjektiv keine Beschwerden entstehen, sollte die Diät nicht abgesetzt werden. Seite 2 ZÖLIAKIE: ANTIKÖRPER- UND GENETISCHE BESTIMMUNG HINTERGRUNDINFORMATIONEN Zöliakie kann sich altersabhängig sehr unterschiedlich manifestieren. Die klassischen frühkindlichen Symptome treten in der frühen Kindheit (< 3 Jahre) nach der Einführung von Getreideprodukten auf. Diese Symptome bieten deutliche Hinweise auf das Vorliegen einer Zöliakie. Je später die Glutensensitive Enteropathie auftritt, umso vielfältiger und atypischer sind die Symptome. Typische Symptome (frühkindlich) Häufige Symptome (nicht frühkindlich) Atypische Symptome Mit Zöliakie assoziierte Erkrankungen Appetitilosigkeit Blähungen Durchfall Erbrechen Gedeihstörungen Leibblähungen Obstipation Übelkeit Diarrhö Eisenmangel Leistungsabfall Osteopenie Abdominal-Beschwerden Anämie Angststörung Depression Gewichtsverlust Knochenschmerzen Minderwuchs Müdigkeit Muskelkrämpfe Osteoporose Sekundäre LaktoseIntoleranz Stomatitis Vitamin-Mangel Zahnschmelzdefekte u.a. Autoimmun-Thyreoditis Dermatitis herpetiformis Diabetis mellitus Typ I Epilepsie Selektiver IgA-Mangel Trisomie 21 u.a. Neben der typischen Zöliakie werden auch eine silente und latente Form beschrieben. Bei der silenten Form weisen die Betroffenen meist nur dezente Symptome auf. Die Mukosa ist häufig nur minimal verändert. Die latente Form zeichnet sich dadurch aus, dass eine normale Dünndarm-Mukosa vorliegt, es zu einem späteren Zeitpunkt jedoch zu einer Zöliakie kommen kann. GENETISCHE VERANLAGUNG WER IST VON ZÖLIAKIE BETROFFEN? Voraussetzung für die Entstehung einer Zöliakie ist eine genetische Prädisposition, die zu einer immunologischen Erkrankung führt, bei der das Gluten als Allergen eine Antigen-Antikörperreaktion auslöst. Bei ca. 95 % der Betroffenen findet man das Gen HLA-DQ2, bei ca. 5 % das Gen HLADQ8. Allerdings sind auch 20-30 % der gesunden Menschen HLADQ2 positiv. Nur 2 % entwickeln eine Unverträglichkeit gegen Gluten. Das Vorliegen einer HLAKonstellation ist somit eine notwendige, aber nicht hinreichende Bedingung für das Auftreten einer Zöliakie. Welche weiteren Faktoren für die Entstehung dieser Erkrankung verantwortlich sind, wird noch erforscht. Im Durchschnitt ist etwa einer von 200 Menschen in Deutschland von Zöliakie betroffen. Der Ausbruch der Erkrankung ist in jedem Alter möglich, häufig tritt sie jedoch zwischen dem 1. und 8. oder zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr zum ersten Mal auf. Das Vollbild der Gluten-sensitiven Enteropathie liegt nur selten vor, 80-90 % der Betroffenen haben untypische oder keine Symptome. Seite 3 ZÖLIAKIE: ANTIKÖRPER- UND GENETISCHE BESTIMMUNG PHÄNOTYPISCH STUHLDIAGNOSTIK MATERIAL MATERIAL Serum Stuhl KOSTEN je einz. Parameter* KOSTEN je einz. Parameter* GKV Privat GKV Privat IGel EBM-32422 GOÄ-4069 1,15 facher Satz GOÄ-4069 1,0 facher Satz € 50,27 € 43,72 GENOTYPISCH IGel EBM-32505 GOÄ-3897 1,15 facher Satz GOÄ-3897 1,0 facher Satz € 34,19 € 29,73 * Kosten gelten nur für Einsender aus Deutschland MATERIAL EDTA-Blut EINE LEISTUNG DER: KOSTEN* Privat IGel GOÄ-(1x3920, 2x3922, 2x3924) 1,15 facher Satz GOÄ-(1x3920, 2x3922, 2x3924) 1,0 facher Satz € 167,60 € 145,72 Hammfelddamm 6 41460 Neuss Tel: +49 2131 125969-0 Seite 4
