Neuste Themen: – Aktuelles aus dem Verein – Goniodysplasie und Glaukom – DOK Dortmunder Kreis – Vorstellung Krankheiten Newsletter Mai / Juni 2014 Aktuelles aus dem Verein Einladung zur Jahreshauptversammlung am 17.06.2014, um 19:00 Uhr Sitzungsort: FDZ GmbH, Finningerstr. 56, 89231 Neu-Ulm Tagesordnungspunkte: • • • • • • • • • • • Eröffnung der Jahreshauptversammlung Rechenschaftsbericht von 2013 Bericht Neuwahl des Kassenwartes am 13.05.2014 Aussprache über Punkt 2-3 Wahl des Wahlvorstandes Entlastung der gesamten Vorstandschaft Wahl des 1sten Vorsitzenden Wahl des 2ten Vorsitzenden Wahl des Schriftführers Wahl des Kassenprüfers Verschiedenes mit herzlichen Grüßen Heike Fahrenschon Vorsitzende Förderverein für wissenschaftliche Hundeforschung e.V. 1 Finninger Straße 56 89231 Neu-Ulm [email protected] www.hundeforschung.de Vereinsregister Memmingen: VR 200 361 Seminarangebot des Fördervereins Ganztagesseminar „Grundlagen der Genetik Genetische Vielfalt Molekulargenetische Methode in der Hundezucht“ Referentin: Prof. Dr. Irene Sommerfeld-Stur am 21.03.2015 Veranstaltungsort und Übernachtungsmöglichkeit: Sporthotel Ihle Sportparkstrasse 11 89269 Vöhringen/Iller Tel +49 (0) 7306 / 96 70-0 Fax +49 (0) 7306 / 24 49 [email protected] http://www.sporthotel-ihle.de Kursgebühr 110,00 € Mitglieder des Fördervereins 90,00 € Einlass: 8:00 Uhr/ Beginn: 9:00 Uhr Hunde sind im Hotel erlaubt. Themen: – Grundlagen der Genetik der genetische Code und seine Übersetzung Epigenetische Markierungen Genotyp – Umweltinteraktion was wird vererbt 2 Evolution und Anpassung Mendelsche Erbgänge und Sonderfälle (Polygenie, Penetranz und Expressivität, Hauptgene) – Genetische Vielfalt Verlust an genetischer Vielfalt in geschlossenen Populationen effektive Zuchtpopulation Popular Sire Problematik Konsequenz der Homozygotie Fitness und Anpassungsvermögen spezielle Aspekte der Vielfalt der DLA-Loci Autoimmunerkrankungen wie kann man genetische Vielfalt erhalten bzw. erweitern – Molekulargenetische Methoden in der Hundezucht – was können Sie – was können sie nicht Identitätskontrolle und Abstammungskontrolle Nachweis von Defektgenen genomische Selektion genetische Vielfalt Rassezuordnung Genealogische Studien Anmerkung: Die Teilnahme erfolgt freiwillig unter Ausschluss jeglicher Haftung des Veranstalters und der von ihm beauftragten Hilfskräfte. Für weitergehende Informationen zu der Veranstaltung stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Heike Fahrenschon Vorsitzende Förderverein für wissenschaftliche Hundeforschung e.V. Finninger Straße 56 89231 Neu-Ulm [email protected] www.hundeforschung.de Vereinsregister Memmingen: VR 200 361 3 Wir werden das Seminarangebot mit Anmeldeformular und AGB`s nochmals in einer seperaten Mail versenden. Goniodysplasie und Glaukom (Grüner Star) als Folge Goniodysplasie ist ein angeborener Defekt im Auge, der ein Glaukom verursachen kann. Ein Glaukom führt zur schmerzhaften Erblindung des betroffenen Auges. Bei der Rasse Flatcoated Retriever kommt die Goniodysplasie gehäuft vor, Studien in Großbritannien, dem Ursprungsland der Rasse, haben gezeigt, dass eine Erblichkeit eindeutig gegeben ist. Dort und in einigen anderen europäischen Ländern gehört dieGonioskopie daher längst zu den empfohlenen oder sogar zu den Pflichtuntersuchungen für die Zucht. Es steht nun in der Verantwortlichkeit der Züchter und Deckrüdenbesitzer, das Risiko für kommende Generationen durch konsequente Untersuchungen der Zuchttiere und entsprechende Zuchtplanungen zu verkleinern. Aber auch jeder einzelne Flatbesitzer kann etwas tun, indem er seinen Hund untersuchen lässt und das Ergebnis dem zuchtbuchführenden Verein (DRC) zur Verfügung stellt! Eine erste Erklärung der medizinischen Begriffe: "Goniodysplasie: angeborene mangelhafte Ausbildung einer Struktur (Lig. Pectinatum) im sog. Kammerwinkel zwischen Irisbasis und Hornhaut. Durch zu wenige bzw. zu kleine Öffnungen ist hierbei der Kammerwasserabfluss gestört; dies kann, muß aber nicht, irgendwann zum Primärglaukom führen." "Glaukom oder grüner Star: klinischer Sammelbegriff für eine in der Entstehungsursache uneinheitliche Gruppe von Augenerkrankungen, die mit einer Erhöhung des Augeninnendrucks einhergehen. Ist die Druckerhöhung Folge einer angeborenen Abflußstörung des Kammerwassers, spricht man von einem Primärglaukom." Was bedeutet das Ganze eigentlich ? 4 Um dies zu verdeutlichen, sollte man zunächst einmal den Aufbau des Auges betrachten: In der hinteren Kammer wird das Kammerwasser durch den Ziliarkörper gebildet. Es dient der Formerhaltung des Bulbus (Augapfel) sowie der Ernährung von Linse und Hornhaut. Normalerweise fließt es nun in die vordere Augenkammer. Von dort aus erfolgt die Ableitung über den Schlemm- Kanal, welcher sich im Kammerwinkel zwischen Regenbogenhaut (=Iris) und Hornhaut befindet. Bevor es den Abflusskanal jedoch endlich erreicht, muss das Kammerwasser zuvor das netzähnliche Trabekelwerk (s.u.) passieren, welches sich im besagten Kammerwinkel befindet. (Anm.:Das Ligamentum pectinatum ist Teil dieser Struktur.) Ein Blick auf den Kammerwinkel... Normaler Kammerwinkel: Wie hier bei den Aufnahmen zu sehen, befindet sich zwischen der braunen Iris (A) und der Hornhaut die bäumchenartige Struktur des Kammerwinkels (B) Verkürzt 5 Iris = Regenbogenhaut KW Kammerwinkel LR Lichtreflex auf der Untersuchungslinse (aufgenommen von der Augenärztin an der Vet.Klinik in Giessen, Frau S.Hertslet) Dysplastischer Kammerwinkel: Auf diesem Bild eines noch nicht erblindetem Auges, erkennt man deutlich den Unterschied zu oben. Der Kammerwinkel (KW, dunkler Streifen) ist durch eine braune Gewebemasse verlegt, er erscheint schmaler und ohne Öffnungen. Ein Abfluss der Flüssigkeit aus dem Auge ist behindert, bzw. unmöglich. Folgen eines Glaukoms 6 intakter Sehnerv mit normaler Blutversorgung (beide Bilder oben) erhöhter Augeninnendruck drückt auf den Sehnerv und beeinträchtigt die Blutversorgung der Nervenfasern. Der Sehnerv wird irreparabel geschädigt. Der Sehnerv erscheint blass, exkaviert (ausgebuchtet) und die Gefäße verdrängt Quelle: http://home.arcor.de/aris-hobbit/aris/gonio1.html 7 DOK Dortmunder Kreis Der Dortmunder Kreis (DOK) ist die Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augenerkrankungen. Der DOK wurde am 12.10.1995 gegründet und ist ein eingetragener Verein. Die regelmäßige Vorsorgeuntersuchung auf erbliche Augenerkrankungen nimmt inzwischen bei vielen Rassehunden einen festen Platz bei der Bekämpfung erblicher Krankheiten ein. Sinn und Zweck dieser Untersuchung ist es, erbliche Augenerkrankungen festzustellen. Dies dient der Gesunderhaltung der Rasse und des einzelnen Individuums. Es besteht ein Unterschied zwischen dem Begriff ”erblich” und dem Begriff”angeboren”. Eine Erkrankung oder ein Mangel kann angeboren, d.h. vom Zeitpunkt der Geburt an vorhanden sein, muss damit aber nicht unbedingt erblich sei n. Eine Erkrankung ist dann erblich, wenn die Veranlagung die Krankheit zu entwickeln von den Elterntieren auf die Nachkommen übertragen wird. Erbliche Erkrankungen können angeboren sein oder aber erst zu einem späteren Zeitpunkt im Leben des Tieres auftreten. In Einzelfällen ist es nicht möglich, eine Aussage darüber zu machen, ob eine Veränderung/Erkrankung erblich ist oder nicht. Erbliche Augenerkrankungen Bei den erblichen Augenerkrankungen gibt es einige ”rassetypische” Krankheiten, die überwiegend bei entsprechenden Hunderassen auftreten. Die meisten der erblichen Augenerkrankungen sind nicht rassetypisch, sondern können jede Rasse bzw. jeden Hund und somit natürlich auch Mischlingshunde betreffen. Nahezu alle der erblich bedingten Augenerkrankungen können bei den betroffenen Tieren zu Schmerzen und/oder zur Erblindung führen. In einigen Fällen ist keine medizinische Hilfe möglich, so dass für den Erhalt einer gesunden Rasse eine Vorsorgeuntersuchung hinsichtlich der erblichen Augenerkrankungen sinnvoll und ratsam ist. Aus den vorhergegangenen Ausführungen wird ersichtlich, wie komplex und speziell sich das Thema der erblichen Augenerkrankungen und natürlich deren Beurteilung beim einzelnen Hund darstellt. Untersucher Es ist sinnvoll, die Vorsorge untersuchung auf erbliche Augenerkrankungen von erfahrenen und speziell in diesem Bereich fortgebildet en Tierärzten durchführen zu lassen. In Europa gibt es in vielen Ländern Gremien (Panels) von erfahrenen Augenspezialisten, die diese Untersuchung routinemäßig durchführen. Das deutsche Panel ist der Dortmunder Kreis (DOK - Gesellschaft für Diagnostik genetisch bedingter Augenerkrankungen bei Tieren e.V. (www.dok-vet.de). Die meistendeutschen Rassezuchtverbände lassen die Augenuntersuchungen von DOK 8 Mitgliedern durchführen. Die Untersuchungsrichtlinien sind europaweit in Anlehnung an die Vorgaben des European College of Veterinary Ophthalmologists (ECVO) erstellt worden. Gonioskopie (fakultativ oder obligat nach den Bestimmungen des jeweiligen Zuchtvereins) Die Gonioskopie (Untersuchung des Kammerwinkels) wird bei den folgenden Hunderassen ebenfalls vor der Weitstellung der Pupille durchgeführt. •American Cocker Spaniel •Basset (alle) •Bouvier •Chow Chow •Dandie Dinmont Terrier •Elo •English Springer Spaniel •Entlebucher Sennenhund •Flat Coated Retriever •Holländischer Schäferhund (rauhhaar) •Leonberger •Magyar Viszla •Samojede •Siberian Husky •Tatrahund Quelle: http://www.dok-vet.de/de/Start/default.aspx „Vorstellung von Krankheiten“ Fachbegriffe bei Augenerkrankungen Ablatio retinae (Netzhautablösung) Zusammenhangstrennung innerhalb der Netzhautschichten Agenesie/Aplasie angeborenes Fehlen/von vornerein nicht entwickelt Akkomodation aktive oder passive Änderung der Linsenform (Linsenkrümmung) zur Fokussierung (Scharfstellen) des Bildes auf der Netzhaut Albinismus Fehlen von Pigment (Farbstoff), v.a. in der 9 Regenbogenhaut und Aderhaut Amblyopie Reduziertes Sehvermögen ohne klinisch feststellbare Veränderungen Amaurosis Erblindung ohne klinisch feststellbare Veränderungen am Auge Aniridie angeborenes Fehlen der Iris (Regenbogenhaut) oder von Teilen davon Anisokorie ungleiche Pupillenform (rechts/links) Aphakie Fehlen der Linse Arteria hyaloidea embryonal vorhandenes Blutgefäß im Glaskörper zur Versorgung der Linse Asteroide Hyalose viele kleine verdichtete, teils pigmentierte Partikel im Glaskörper des Auges Atresie d. Tränenpunkte angeborenes, wahrscheinlich erblich bedingtes Fehlen der Öffnung der Tränenabflußkanäle bilateral d.h. beide Augen betreffend Blepharitis Entzündung des Augenlides Blepharophimose zu enge Lidspalte Blepharospasmus krampfhaftes Schließen der Lidspalte aufgrund von Schmerzhaftigkeit (mögl. Folge ist ein spastisches Entropium) Chorioretinale Hypo(dys)plasie (CRH oder CRD) häufigste Veränderung der CollieAugen-Anomalie; angeborene Unterentwicklung der Aderhaut in einem bestimmten Bereich des Augenhintergrundes; i.d.R. bilateral auftretend; geringgradige Formen können später überlagert werden > sog. "go normals" CEA (Collie Eye Anomaly) Collie-Augen-Anomalie Oberbegriff für eine Gruppe von angeborenen, rezessiv vererbten Entwicklungsstörungen des Augenhintergrundes. Die Beeinträchtigung des Sehvermögens variiert mit dem Schweregrad der Veränderungen; die Erkrankung schreitet im weiteren Leben i.d.R. nicht fort. Congenital von Geburt an vorhanden Dermoid angeborene Mißbildung in Form einer Hautinsel (meist mit Haaren) im Bereich der Hornhaut oder der 10 Bindehaut (>Irritation des Auges durch Haare). Distichiasis aus dem Lidrand entspringende Haare (Wimpern beim Mensch) Dysplasie/Dysgenese abnormale Entwicklung / fehlerhafte Anlage Dystrophie nichtentzündliche, auf der Basis von Stoffwechselstörungen entstandene Veränderungen (Stoffwechselstörung kann erblich bedingt sein). Ektasie Ausstülpung/Erweiterung (bei d. CEA evtl. synonym zu "Kolobom"verwendet) Ektopische Zilie ein Haar oder mehrere Haare, die durch die Lidbindehaut in Richtung Hornhaut wachsen u. i.d.R. deutliche Irritationen verursachen. Ektopia lentis (angeborene) Lageveränderung der Linse Ektropium Auswärtsdrehung des Lidrandes (oft in Kombination mit Makroblepharon) Endophthalmitis Entzündung sämtlicher Strukturen innerhalb des Auges Enophthalmos abnormal tiefe Postion des Auges in der Augenhöhle Entropium Einwärtsrollung des Lidrandes oder von Teilen davon zum Auge hin Epiphora Überfließen der Tränenflüssigkeit über den Lidrand (>"Tränenstraße") durch erhöhte Produktion (Reizung) oder gestörten Abfluß der Tränenflüssigkeit ERG (Elektroretinogramm) Ableitung elektrischer Potentiale von der Netzhaut zur "Funktionsprüfung der Netzhaut" z.B. vor Kataraktoperationen Exophthalmus aus der Augenhöhle hervortretendes Auge Fundus Augenhintergrund; hinterer, innerer Teil des Auges Glaukom (Grüner Star) erhöhter Augeninnendruck, der verschiedene Ursachen haben kann und zur Erblindung und Verlust des Auges führen kann Primärglaukom ohne primäre Grunderkrankung Sekundärglaukom Folge anderer, evtl. erblicher Erkrankungen (z.B. Linsenluxation) Goniodysplasie angeborene mangelhafte Ausbildung des Ligamentum 11 pectinatum im sog. Kammerwinkel zwischen Irisbasis und Hornhaut. Durch zu wenige bzw. zu kleine (Dysplastisches Ligamentum Öffnungen ist hierbei der Kammerwasserabfluß pectinatum, DLP) gestört; dies kann, muß aber nicht, irgendwann zum Primärglaukom führen. Gonioskopie Untersuchung des Kammerwinkels mit einer Gonioskopielinse go normal CEA-befallener Hund, welcher nur im Welpenalter (bis zur 8. Woche) eine Chorioidale Hypoplasie zeigte, die danach überlagert wurde. Hemeralopie Nachtblindheit / Blindheit in der Dämmerung Heredität, hereditär Erblichkeit, erblich Hypoplasie Unterentwicklung von Organen oder Organteilen Iris Regenbogenhaut, umgibt die Pupillaröffnung, gehört zur Aderhaut Kanthus Winkel des Lidrandes in dem Ober- und Unterlid zusammentreffen Kammerwinkel Winkel zwischen Hornhautinnenfläche und Irisbasis / > Kammerwasserabfluß Katarakt (Grauer Star) jede unphysiologische Trübung der Linse oder der Linsenkapsel unabhängig von der Ursache (erblich oder nicht erblich), dem Ausmaß (minimale Trübung oder vollständig getrübte Linse), oder dem Zeitpunkt des Auftretens (angeboren oder erworben). Jede Katarakt, ob ein oder beidseitig, wird als erblich (HC = Hereditäre Cataract) bedingt angesehen, sofern sich nicht eindeutige Hinweise auf eine andere Ursache (Verletzungen, Stoffwechselstörungen z.B. Diabetes mellitus, Entzündungen, MPP) ergeben. Keratitis Entzündung der Hornhaut Kolobom angeborener spalt- oder grubenförmiger Defekt (allgemeine Bedeutung) Veränderung der CollieAugen-Anomalie als angeborener grubenförmiger Defekt im Bereich des Sehnervenkopfes oder in dessen Umgebung. Konjunktivitis Bindehautentzündung Kornea (Hornhaut) vorderer, durchsichtiger Teil der äußeren Schicht des 12 Auges Korneadystrophie Nichtentzündliche, oft durch Ablagerung von Lipidkristallen hervorgerufene Trübung der Hornhaut; erblicher Hintergrund bei versch. Rassen vermutet Ligamentum pectinatum zirkuläres Gewebeband im Kammerwinkel > Beginn des Kammerwasserabflußsystems / Hohlräume des Lig.pect. als "Drainagesystem" Linsenluxation Verlagerung der Linse aus ihrere normalen Position im Auge Makroblepharon angeborene zu große Lidspalte (>40 mm), meist in Kombination mit Lidfehlstellungen (Entropium/Ektropium/Karoauge) Membrana pupillaris persistens (MPP/PPM) angeborene, fehlende Rückbildung embryonaler Gefäßstrukturen im Bereich der Pupillenöffnung, evtl. mit Trübung der Linse u./od. Hornhaut Mikropapille angeborener, zu klein ausgebildeter Sehnervenkopf Mikrophthalmus angeborener, zu kleiner Augapfel Miosis verengte Pupille Mydriasis erweiterte Pupille Nervus opticus Hypoplasie angeborener, unterentwickelter Sehnerv mit eingeschränkter Sehfähigkeit Nyktalopie Tagblindheit / Blindheit bei hellen Lichtverhältnissen PHTVL/PHPV Persistierende hyperplastische Tunica vasculosa lentis/Persistierendes hyperplastisches primäres Vitreum; Gruppe von angeborenen Mißbildungen, durch fehlende Rückbildung, bzw.Proliferation embryonaler Gefäßstrukturen der Linse bzw. des embryonalen Glaskörpers; versch. Schweregrade; Folge evtl. Linsentrübungen PED Pigment-Epithel-Dystrophie der Netzhaut (Sonderform der PRA) PRA Progressive Retina(Netzhaut) Atrophie; Gruppe von erblich bedingten Netzhauterkrankungen, die durch Dysplasien (Frühformen) oder Degenerationen (Spätformen) der Sehzellen (Photorezeptoren) zur Beeinträchtigung des Sehvermögens bzw. Erblindung 13 führen. RD Retinadysplasie; angeborene Fehlentwicklung der Netzhaut; je nach Schweregrad in Form von Falten u. Rossetten (leichte, fokale Formen), bzw. Netzhautablösungen; schwere Dysplasieformen können Retina-degenerationen nach sich ziehen. Staphylom Ausstülpung des Auges unter Beteiligung der Aderhaut (durch Gewebszerreißungen o.Vorwölbungen) Strabismus Schielen Synchysis scintillans verflüssigter Glaskörper mit multiplen kristalloiden Partikel darin Synechie erworbene Verklebung zwischen Teilen der Iris und der Hornhaut (vordere S.), bzw. zwischen Teilen der Iris und der Linse (hintere S.). Trichiasis Körperhaare, die in normaler Position entspringen und durch Richtungsänderung (z.B. Nasenfalten) Kontakt zu Hornhaut u./o. Bindehaut bekommen und Irritation verursachen. Tunica vasculosa lentis embryonales Gefäßnetz welches als Aufzweigung der Arteria hyaloidea die Linse umgibt und sich in der 2. bis 4. Lebenswoche zurückbildet. Uveitis Entzündung der mittleren Schicht des Augapfels (Aderhaut) VKH-Syndrom auch UveoDermatologisches-Syndrom (UDS) Immunerkrankung mit Haut und Augenveränderungen (Depigmentationen u. Entzündungen / Uveitis, Folge u.U. Glaukom, Ablatio retinae) Ziliarkörper Teil der Aderhaut (Aufgaben: Aufhängung und Akkomodation der Linse,sowie die Produktion des Kammerwassers.) Zonulafasern Aufhängeapparat zwischen Linse und Ziliarkörper Zilie Augenwimper Quelle: http://www.dok-vet.de/de/Start/default.aspx 14