Leistungsspektrum

Leistungsspektrum
Histologie:
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Durchführung sämtlicher Routinefärbungen.
Zusätzlich Möglichkeit umfangreicher Spezialfärbungen einschließlich
Dystrophin- und Sarkoglykan-Nachweis. (s.a. UntersuchungsspektrumAnforderungsschein)
Enzymatische Bestimmungen:
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mitochondriale Atmungskettenkomplexe I,II,III und IV (Cytochrom-c-oxidase)
mitochondriale Markerenzyme (Citratsynthase, Succinat-Dehydrogenase)
CPT I & II
Enzyme des Glykogenstoffwechsels (Myophosphorylase, saure Maltase,
Lactat-Dehydrogenase, Phosphofruktokinase, Phosphoglucoisomearase,
Phosphoglyceratmutase)
Myoadenylatdeaminase
Western Blot:
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Dystrophin
Dysferlin
Caveolin
Merosin
Calpain-3
Proteinmarker:
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Human FGF-21 (Fibroblast growth factor 21)
Molekulargenetik:
Klinisches Bild
Genetische Untersuchung
Untersuchungsmaterial
MELAS
m.3243A>G u.a.
Muskel (Urin, Blut)
MERRF
m.8344A>G u.a.
Muskel (Urin, Blut)
CPEO
mtDNA Deletionen
(Long-PCR, Southern Blot);
Muskel (Urin, Blut)
p.A467T, p.W748S und p.G848S
im POLG1-Gen
LHON
m.11778G>A, m.14484T>C,
m.3460G>A u.a.
Muskel (Blut)
NARP
m.8993T>G
Muskel (Blut)
Kearns-SayreSyndrom
mtDNA Deletionen
(Long-PCR, Southern Blot)
Muskel (Urin, Blut)
Mitochondriale
Myopathie
mtDNA Deletionen,
Punktmutationen mtDNA
(Long-PCR, Southern Blot,
Sequenzierung)
Muskel (Urin, Blut)
OPMD
GCG/GCA-Repeat Expansionen
im PABPN1-Gen
Blut
CPT-II-Mangel
(muskulär)
p.S113L, p.P50H im CPT-II-Gen
Blut
Glykogenose Typ V
p.R50X im Myophosphorylase-
(Morbus McArdle)
Gen
Blut
Glykogenose Typ II
(Late-onset Morbus
Pompe)
IVS1-13T>G im
Alphaglukosidase-Gen
Blut
MAD-Mangel
p.Q12X im MAD-Gen
Blut
LGMD2A
c.550delA im Calpain-3-Gen
Blut
LGMD2I
p.L278I im FKRP-Gen
Blut
Distale Myopathie
p.S85C im Matrin-3-Gen
Blut
Distale Myopathie und c.191dupA im Anoctamin5-Gen
LGMD2L
Blut
Welander Distale
Myopathie (WDM)
p.Glu384Lys im TIA1-Gen
Titinopathie
Missense Mutationen
c.293.357T>C und c.293.329T>A Blut
im TTN-Gen
Kongenitale
Myasthenie
p.Asu88Lys im Rapsyn-Gen
Blut
Blut