Familiäres diffuses Magenkarzinom - was ist das und wie häufig kommt dieses vor? Eine Krebserkrankung des Magens ist weltweit die vierthäufigste Tumorerkrankung. In Westeuropa kommt sie mit einer Häufigkeit von ca. 30/100.000 Einwohner/Jahr vor. Betroffen sind vor allem jüngere Menschen unter 35 Jahre und Männer sind häufiger betroffen als Frauen (ca. 2:1). Während der überwiegende Teil der Magenkarzinomfälle vereinzelt (sporadisch) vorkommt, weisen 5-10% eine familiäre Häufung auf. Diese Tumore sind dann meist vom sog. diffusen Typ: Der Tumor dringt in die Magenwand ein und führt zu einer Verdickung (linitis plastica), ohne im Frühstadium endoskopisch sichtbar zu sein. Die Folge sind zunächst nur unspezifische Beschwerden wie Völlegefühl, Oberbauchschmerzen, Schwäche und Leistungsabfall. Welche Ursachen hat die Erkrankung? Ursächlich für das Auftreten eines familiären, diffusen Magenkarzinoms sind in ca. 50% der Fälle Veränderungen (Mutationen) im CDH1-Gen, das u. a. eine Funktion bei der Stabilisierung von Zell-Zellkontakten und der Signalweiterleitung hat. Eine Mutation in diesem Gen kann zu aggressivem und diffusem Wachstum führen. Wie wird sie vererbt? Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Männer und Frauen können betroffen sein. Die Wahrscheinlichkeit für Mutationsträger, bis zu einem Alter von 80 Jahren am diffusen Magenkarzinom zu erkranken, beträgt 67-83%. Für Frauen besteht zusätzlich ein 60%iges Risiko für lobulären Brustkrebs. Auch das Risiko für Darmkrebs (kolorektales Karzinom) ist erhöht. Für alle Nachkommen eines Betroffenen besteht jeweils ein 50%iges Risiko. Warum ein DNA-Test? Bei Trägern einer Mutation im CDH1-Gen wird die Entfernung des kompletten Magens angeraten. In Familien, in denen die CDH1-Mutation bekannt ist, können die gefährdeten Familienmitglieder durch den Mutationsnachweis eindeutig ermittelt und einer Früherkennung zugeführt werden. 2015 Institut für Medizinische Genetik und Molekulare Medizin - Dres. A. & H. Jung - Laboratorium Dr. Alexander Jung – Paul-Schallück-Str. 8 – D-50939 Köln