Long QT-Syndrom (LQTS)- was ist das? Wie häufig kommt ein LQTS

Long QT-Syndrom (LQTS)- was ist das?
Das Long QT-Syndrom ist eine meist angeborene Erkrankung des Herzens (Herzrhythmusstörung), die typischerweise mit Herzrasen,
Schwindel und kurzzeitigen Bewusstseinsverlusten („Synkopen“) einhergeht. Die Beschwerden treten vor allem nach körperlicher
Anstrengung, seelischer Belastung oder plötzlichem Erschrecken auf. In seltenen Fällen kann es zu Krampfanfällen und zum plötzlichen
Herztod kommen. Das „QT“ steht für „QT-Intervall“ und beschreibt die Zeitspanne, die das Herz für eine Kontraktion braucht. Diese Zeit ist
im Elektrokardiogramm (EKG) messbar und ist beim Long QT-Syndrom verlängert.
Wie häufig kommt ein LQTS vor?
Das angeborene (familiäre) LQTS kommt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:15.000 vor. Die Erkrankung trifft vor allem Kinder,
Jugendliche und junge Erwachsene.
Welche Ursachen hat die Erkrankung?
Ursache der oben genannten Symptome sind geringfügige Abweichungen im Ablauf der Signalübermittlung in den Zellen des Herzmuskels.
Diese werden durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen, der Ionenkanäle des Herzens hervorgerufen. Durch die veränderte
Signalübermittlung kommt es zu einer Verminderung der Pumpleistung des Herzens, wodurch das Gehirn und weitere Organe des Körpers
nicht ausreichend mit Blut versorgt werden.
Wie wird das LQTS vererbt?
Das LQTS kann auf verschiedene Weise vererbt werden. Die häufigste Form, Romano-Ward-Syndrom, wird autosomal dominant vererbt.
Das bedeutet, dass jeder Träger einer Mutation Symptome der Erkrankung ausbilden kann. Es besteht jeweils ein 50%iges Risiko für alle
Nachkommen, die Mutation ebenfalls aufzuweisen. Das seltenere Jervell/Lange-Nielsen Syndrom (hier tritt zusätzlich eine
Innenohrschwerhörigkeit auf) wird autosomal rezessiv vererbt. Das heißt, dass keiner der beiden Eltern eines Betroffenen
Krankheitssymptome aufweisen muss. Nur wenn beide Elternteile Träger einer Veränderung (Mutation) sind und diese jeweils an ihr Kind
vererben, wird das Kind an diesem Syndrom leiden. Das heißt es besteht jeweils ein Risiko von 25%.
Warum ein DNA-Test?
Patienten, bei denen eine LQTS-auslösende Mutation nachgewiesen wurde, sollten Situationen meiden, bei denen im Falle einer
Bewusstlosigkeit eine erhöhte Lebensgefahr besteht (z.B. alleine Schwimmen). Sport kann grundsätzlich betrieben werden. Auf
Hochleistungssport sollte jedoch verzichtet werden. Weiterhin gibt es bei der Einnahme verschiedenster Medikamente ernsthafte
Nebenwirkungen. Grundsätzlich kann durch eine möglichst frühzeitige Diagnose der Erkrankung durch ein angepasstes Verhalten und eine
adäquate Therapie (Einnahme von Beta-Blockern, ggf. Implantation eines Herzschrittmachers/ Defibrillators) die Sterblichkeit drastisch
gesenkt werden.
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