hrs-faltblatt_16-05-11

Mai 2011
Obwohl die Mehrzahl der
OI-Kinder heute Regeloder integrative Kindergärten und Schulen besuchen, die therapeutischen
Maßnahmen erheblich
verbessert wurden und
sich die Lebensqualität der
OI-Betroffenen insgesamt
besser darstellt als noch
vor zwanzig Jahren, liegt
noch viel Arbeit vor uns.
Die vielfältigen Angebote unseres Vereins sind für unsere Mitglieder überwiegend kostenlos, weil sämtliche
Aktive ehrenamtlich tätig sind. Trotzdem benötigen wir
jedes Jahr erhebliche finanzielle Mittel, um die Qualität
unserer Angebote aufrecht zu erhalten und diese noch
weiter auszubauen.
Wer sind und was tun wir?
Am Gründungstag im Oktober 1990 zählte unser
Verein ganze 17 erwachsene Mitglieder. Die große
Resonanz von Presse, Funk und
Fernsehen erwies sich für den Aufbau des Vereins als wichtig und, wie
sich später zeigen sollte, auch sehr
förderlich. Gleich zu Beginn erhielten
wir zahlreiche Anfragen von Betroffenen, Angehörigen, Ärzten und
Therapeuten.
Zusätzlich bieten wir Hausbesuche bei einzelnen
Familien an, um sie bei der Lösung individueller
Probleme zu beraten. Dazu konnten wir eine Ergotherapeutin gewinnen, die selbst OI-Betroffene ist. Diese
Form der Hilfe und Beratung wird gut angenommen.
Als Plattform für den Erfahrungsaustausch veranstalten
wir einmal jährlich ein Familienwochenende für unsere
Mitglieder.
Osteogenesis imperfecta Gesellschaft
in Hessen, Rheinland-Pfalz und Saarland e. V.
Was sind eigentlich
Sie können uns helfen
Mit einer einmaligen
Spende oder mit einer
Fördermitgliedschaft
können sie uns unterstützen. Unser Verein ist
vom Finanzamt LimburgWeilburg unter der Steuer
Nummer 038 250 51465
als mildtätigen Zwecken
dienend anerkannt.
Wenn sie jemanden mit OI kennen, selbst Fragen zur
OI haben oder uns unterstützen möchten, wenden sie
sich an
Osteogenesis imperfecta Gesellschaft
in Hessen, Rheinland-Pfalz und Saarland e. V.
Karl Henn, Offenbacher Str. 60, 63165 Mühlheim
Tel. 06108-69 276, E-Mail: [email protected]
Spendenkonto:
Kreissparkasse Weilburg (BLZ 511 519 19)
Konto Nr. 100 444 009
Das Abschlussfoto von unserem Familienwochenende 2009
Links: Ein Bild aus den Anfangsjahren unseres Vereins.
Rechts: Die gleiche junge Dame 10 Jahre später
Hilfe für und Beratung von OI-Betroffenen und deren
Familien sowie der Erfahrungsaustausch der Mitglieder untereinander sind, neben der Aufklärung
der Öffentlichkeit über OI, bis heute unsere hauptsächlichen Aufgaben.
Besonders den Eltern von neugeborenen Kindern mit
OI sowie den Eltern von Kindern, bei denen die ersten Frakturen aufgetreten sind und die Diagnose erst
im Kindesalter erstellt wurde, möchten wir ein Stück
„Lebenshilfe“ vermitteln. Um den Betroffenen und ihren
Familien möglichst zielgenau zu helfen, haben wir im
Jahr 2005 unser Eltern-Kind-Projekt ins Leben gerufen. In diesem Rahmen laden wir mehrmals jährlich
zu Veranstaltungen ein, bei denen Fachleute unsere
Mitglieder über spezielle Fragen zur OI aufklären.
Wir setzen uns für die Integration von Kindern mit OI in
Kindergarten und Schule ein, unterstützen aber auch
erwachsene OI- Betroffene und begleiten sie auf ihrem
Lebensweg. Durch unsere Öffentlichkeitsarbeit möchten
wir möglichst viele Menschen über OI und die damit
verbundenen Probleme objektiv informieren.
Seit einiger Zeit erreichen uns immer mehr Anfragen
von Pflegediensten, Krankenhäusern und anderen
sozialen Einrichtungen, die mehr über diese seltene
Behinderung wissen möchten.
Über unsere derzeit sieben Kontaktadressen in allen
Regionen unseres Landesverbands finden Hilfesuchende fast immer einen Ansprechpartner oder eine
Ansprechpartnerin in ihrer näheren Umgebung.
Mehr über uns und unsere Arbeit finden sie
ab dem zweiten Halbjahr 2011 unter
www.glasknochen.org.
Wir sind beim Amtsgericht Limburg unter VR-Nummer 1650 ins Vereinsregister eingetragen
Glasknochen?
Für die finanzielle Förderung zur Herstellung dieser Informationsschrift bedanken wir uns bei der AOK Hessen, der DAK und der KKH / Allianz
Was ist Osteogenesis imperfecta?
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine sehr seltene,
genetisch bedingte Störung der Zusammensetzung des
Kollagens Typ 1. Dies führt zu einer geringen Elastizität des Knochens, was das Risiko für Knochenbrüche
erhöht. Wegen der hohen Knochenbrüchigkeit und der
im Röntgenbild durchscheinenden Knochenstruktur bezeichnet man die OI auch als Glasknochenkrankheit.
Die Angaben zur Häufigkeit schwanken erheblich, da
die leichten Formen manchmal erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. In Deutschland schätzt man,
dass 4.000 bis 6.000 Menschen von irgendeiner Form
der OI betroffen sind. Weltweit etwa 5.000000.
Blaue Skleren (o.)
und Skoliose (re.).
Zwei häufige
Symptome der OI
Da das gesamte Bindegewebe betroffen ist, können
neben erhöhter Knochenbrüchigkeit weitere Symptome
auftreten.
n Blaue Skleren (äußere
Hülle des Augapfels)
n Muskelschwäche
(Hypotonie)
n Verformungen an rmen, Beinen und Wirbelsäule
n Kompression der Schädelbasis
n Überstreckbare Gelenke
n Übermäßiges Schwitzen
n Schwerhörigkeit
n Herzklappeninsuffizienz
n Kleinwüchsigkeit
n Schnelles Ermüden
n Neigung zu Blutergüssen
n Veränderte, brüchige Zähne
(Dentinogenesis imperfecta)
Therapie
Trotz großer Fortschritte der Forschung in den letzten
zwanzig Jahren, wird die OI in absehbarer Zeit nicht
ursächlich heilbar sein. Mittlerweile haben sich aber
einige therapeutische Maßnahmen bei den meisten
Betroffenen als erfolgreich erwiesen:
Die häufigsten Formen der OI
n Typ I (früher Osteogenesis imperfeta tarda, Typ Lobstein)
ist die mildeste Form der OI. Der Körperbau ist meist normal,
Knochenverformungen sind minimal oder fehlen gänzlich. Die
Skleren variieren von weiß über bläulich zu tief blau. Ab dem
20. Lebensjahr können vermehrt Hörprobleme auftreten.
n Typ II
ist die schwerste OI-Form. Im Mutterleib treten bereits gestauchte
Brüche an Armen und Beinen auf. Wegen unterentwickelter
Lungenfunktion versterben mehr als die Hälfte der Geborenen
bereits in den ersten 24 Stunden. Durch die medizinischen Entwicklung der letzten Jahre hat sich die Prognose jedoch insgesamt
verbessert.
Ursache
Symptome
n Muskelfaserrisse
Normalerweise treten diese Symptome nicht alle zu­
sammen bei einem Menschen auf. Die Auswirkungen
der OI sind sehr individuell, was verlässliche
Prognosen sehr schwer macht. Generell sinkt die
Anzahl der Knochenbrüche mit Abschluss der
Pubertät.
Die OI wird durch eine angeborene Veränderung in
dem Teil der Erbinformation verursacht, der die
Zusammen­setzung des Kollagens Typ 1 bestimmt.
Durch diese genetische Störung produzieren die
knochenaufbauenden Zellen (Osteoblasten) beim
OI-Typ I ungenügend und bei den OI-Typen II, III und
IV fehlerhaftes Kollagen, was zu einem Mangel der
Elastizität im OI-Knochen führt.
Diagnose
Aufgrund der Seltenheit der OI sind gerade die leichten Formen oft nur sehr schwer zu diagnostizieren.
Es gibt in Deutschland zur Zeit leider nur wenige
Ärzte, die über die nötige Erfahrung verfügen.
So kann es vorkommen, dass den Eltern eine Kindes­
misshandlung unterstellt wird, obwohl das Kind tatsächlich von OI betroffen ist.
Bei einem Verdacht auf OI sollte stets ein Arzt mit
OI-Erfahrung hinzugezogen werden.
n Typ III (früher Osteogenesis imperfecta congenita, Typ
Vrolik). Schon während des Geburtsvorganges kommt es häufig
zu Mehrfachfrakturen. Geringe Körpergröße und hohe Neigung
zu Skelettverformungen und Knochenbrüchen kennzeichnen
diese Form.
n Typ IV
Oft treten nur geringe Verformungen der Knochen auf. Obwohl
Menschen dieses OI-Typs oft kleinwüchsig sind, sind Körpergröße
und -gewicht bei der Geburt gewöhnlich unauffällig. Bei etwa der
Hälfte der Betroffenen bildet sich eine Schwerhörigkeit aus.Die
Skleren sind normal bis leicht bläulich.Die Neigung zu Frakturen
und Verformungen der Knochen sind häufig geringer als bei Typ III.
n die medikamentöse Therapie
n orthopädische Maßnahmen
n Physiotherapie
Ziel dieser drei so genannten Therapiesäulen ist es,
akute Beschwerden zu nehmen, Spätfolgen zu
verhindern, die Betroffenen zu möglichst großer
Selbständigkeit zu befähigen und damit ihre Lebens­
qualität zu verbessern.
Medikamentöse Therapie:
Seit 1995 wird bei OI-Betroffenen mit schweren
Formen eine Therapie mit Bisphosphonaten durch­
geführt. Diese Medikamente hemmen die knochenabbauenden Zellen. Ein Zugewinn an Knochenmasse
und eine Zunahme der Stabilität der Knochen ist die
erwünschte Folge. Die so behandelten OI-Betroffenen
haben deshalb weniger Knochenbrüche an Armen,
Beinen und der Wirbelsäule.
Wir sind Mitglied im Bundesverband Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e. V.
Orthopädische Maßnahmen
Die konservative orthopädische
Therapie besteht überwiegend
darin, akut aufgetretene Knochenbrüche durch eine Ruhigstellung
zu therapieren. Seit ca. dreißig
Jahren hat sich das Einsetzen von
Marknägeln in den Knochen zur
Stabilisierung und Begradigung
von Arm- und Beinknochen bewährt. Abhängig vom Patientenalter
und Knochendurchmesser können
hierzu entweder Drähte oder Nägel
verwendet werden. In den letzten
Jahren hat sich die Versorgung mit
so genannten Teleskopnägeln bei
Kindern sehr bewährt.
Schematische
Darstellung der
Einbringung eines
Marknagels
Physiotherapie:
Durch regelmäßige physiothera­
peutische Behandlung kommen
heute OI-Kinder, die früher lebenslang auf den Gebrauch eines Rollstuhls angewiesen waren, oft schon
im Vorschulalter auf die Beine.
Ziele einer krankengymnastischen
Behandlung sind die Kräftigung der
Bein- und Rückenmuskulatur und die
Vermeidung von Fehlhaltungen und
Gelenkversteifungen (Kontrakturen).
Ein frühzeitiger
Zusätzlich wird im Rahmen der PhyBeginn der Physiosiotherapie die richtige Benutzung
therapie ist wichtig
von Hilfsmitteln eingeübt. Durch die
Verbesserung der Muskulatur wird eine Zunahme der
Mobilität erreicht, wodurch es auch zu einer Stabilisierung
der Knochen kommt.
Alle Maßnahmen sollten von Ärzten bzw. Therapeuten durchgeführt werden, die Erfahrung mit der
Behandlung von OI-Betroffenen haben. Zumindest
sollten diese beratend hinzugezogen werden.