Allgemeine kognitive Fähigkeit Allgemeine kognitive Fähigkeit
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Allgemeine Kognitive Fähigkeit Proseminar: Anlage und Umwelt – Determinanten individueller Unterschiede Referenten: Johanna Bertram, Dagmar Cora Datum: 7.12.04 Allgemeine Kognitive Fähigkeit 1 Allgemeine Kognitive Fähigkeit 2 Gliederung 1. Einleitung 2. Überblick 2.1. Zusammenfassung der grundlegenden Erkenntnisse 2.2. Aktuelle Forschung und Forschungsmethoden 2.3. Zukünftige Entwicklungstrends 3. Zwillingsstudie 3.1 Grundlegende Informationen 3.2. Materialien und Methoden 3.3. Ergebnisse 4. Quellenangabe Allgemeine Kognitive Fähigkeit 3 Allgemeine kognitive Fähigkeit Allgemeine kognitive Fähigkeit (g) Spezifische kognitive Fähigkeiten Tests Allgemeine Kognitive Fähigkeit 4 Charles Spearman (1863 – 1945) Allgemeine Kognitive Fähigkeit 5 Historische Entwicklung - 1869: Veröffentlichung des ersten Buches über Erblichkeit und Intelligenz von Sir Francis Galton „Genie ist allein eine Frage der Anlage (Vererbung) und nicht der Erziehung (Umwelt)“ - 1920er: Durchführung der allerersten Zwillings- und Adoptionsstudien – alle zum Thema „Intelligenz“ - 1960er: stete Zunahme der Akzeptanz eines bedeutenden genetischen Einflusses auf Intelligenz (aufgrund mehrerer übereinstimmender Forschungsergebnisse) Allgemeine Kognitive Fähigkeit 6 Historische Entwicklung - 1981: Veröffentlichung einer Übersichtsarbeit über die genetische Forschung zum g – Faktor (von Bouchard & McGue) Zusammenfassung der Ergebnisse aus Dutzenden von Studien deutete darauf hin, dass 1. ein starker genetischer Einfluss auf Intelligenz besteht 2. g die am stärksten erbliche Komponente in kognitiven Tests ist Allgemeine Kognitive Fähigkeit 7 Korrelationsstudie zum g - Faktor Allgemeine Kognitive Fähigkeit 8 Historische Entwicklung - 1990er: Wandel des interessierenden Untersuchungsgegenstandes reine Erblichkeitsschätzung von g Untersuchung von Umwelteinflüssen, Entwicklungsveränderungen und multivariaten Zusammenhängen Allgemeine Kognitive Fähigkeit 9 Umwelteinflüsse - Bedeutsamkeit der geteilten Umwelt für die Ähnlichkeit von Familienmitgliedern bzgl. allgemeiner kognitiver Fähigkeiten IQ Korrelationen von .19 zwischen Adoptiveltern und Adoptivkindern und von .32 zwischen Adoptivgeschwistern Allgemeine Kognitive Fähigkeit 10 Korrelationsstudie zum g - Faktor Allgemeine Kognitive Fähigkeit 11 Umwelteinflüsse - Bedeutsamkeit der geteilten Umwelt für die Ähnlichkeit von Familienmitgliedern bzgl. allgemeiner kognitiver Fähigkeiten IQ Korrelationen von .19 zwischen Adoptiveltern und Adoptivkindern und von .32 zwischen Adoptivgeschwistern Bedeutung der geteilten Umwelt für g für Eltern und Kinder für Geschwister für Zwillinge 20 % 25 % 40 % Allgemeine Kognitive Fähigkeit 12 Umwelteinflüsse Passiver Einfluss der Umwelt auf die Intelligenz der Individuen Aktive Rolle der Individuen in Bezug auf Selektion, Modifikation und Kreation der eigenen Umwelt aktive „Genotyp – Umwelt – Korrelation“ Allgemeine Kognitive Fähigkeit 13 Entwicklungsverlauf Zunahme der Erblichkeit von g im Laufe des Lebens: = Anteil der phänotypischen Unterschiede zwischen Individuen, der in einer bestimmten Population auf genetische Unterschiede zurückgeführt werden kann - Erblichkeit in der Kindheit: ~ 50 % - Erblichkeit im Erwachsenenalter: ~ 80 % (!) Allgemeine Kognitive Fähigkeit 14 Entwicklungsverlauf der IQ Korrelationen Allgemeine Kognitive Fähigkeit 15 Entwicklungsverlauf Mögliche Gründe für die Zunahme der Erblichkeit von g im Verlauf des Lebens: - einhergehend mit immer komplexeren kognitiven Prozessen kommen im Laufe der Entwicklung vollständig neue Gene zum Tragen - genetische Effekte - die zu Beginn unseres Lebens noch einen relativ kleinen Einfluss haben - können im Laufe unserer Entwicklung an Einfluss gewinnen und immer größere phänotypische Auswirkungen bewirken das Individuum kreiert seine Umwelt gemäß seiner genetischen Anlagen aktive Genotyp – Umwelt – Korrelation Allgemeine Kognitive Fähigkeit 16 Entwicklungsverlauf Entwicklungsverlauf der Bedeutsamkeit von geteilten Umwelteinflüssen: - im Kindesalter: IQ – Korrelation zwischen Adoptivgeschwistern von .30 - im Erwachsenenalter: IQ – Korrelation zwischen Adoptivgeschwistern von -.03 Abnahme der Effekte geteilter Umwelt von der Kindheit zum Erwachsenenalter Allgemeine Kognitive Fähigkeit 17 Multivariate genetische Analyse - verwendet man dazu, um die Anteile von genetischen Einflüssen und Umwelteinflüssen auf die phänotypische Kovarianz zwischen spezifischen kognitiven Fähigkeiten herauszufinden genetische Korrelation: gibt an, in welchem Ausmaß die genetischen Einflüsse auf ein Merkmal mit den genetischen Einflüssen auf ein anderes Merkmal zusammenhängen (unabhängig von der jeweiligen Erblichkeit der zwei Merkmale) - Beispiel: genetische Korrelation von 1.0 dieselben genetischen Effekte haben Einfluss auf die beiden Eigenschaften Allgemeine Kognitive Fähigkeit 18 Multivariate genetische Analyse gewonnene Erkenntnisse: 1. spezifische kognitive Fähigkeiten haben eine nur mäßig hohe Erblichkeit, dafür aber eine sehr hohe genetische Korrelation (von nahezu 1.0) 2. g kann auch auf der Ebene der elementaren kognitiven Prozesse vorgefunden werden die kognitiven Prozesse sind nicht unabhängig voneinander, sondern werden durch generelle genetische Effekte beeinflusst Allgemeine Kognitive Fähigkeit 19 Identifikation von Genen - Human Genome Project: Entschlüsselung der Basensequenzen aller im menschlichen Genom enthaltenen Gene (ca. 30 000) Kartierung des menschlichen Genoms Ermöglichung einer Identifikation von DNA Sequenzen, die uns voneinander unterscheiden - von besonderem Nutzen für die Forschung an komplexen Merkmalen - wie z.B. Intelligenz – da diese sowohl von einer Vielzahl von Genen, als auch von einer Vielzahl von Umwelteinflüssen beeinflusst werden Allgemeine Kognitive Fähigkeit 20 Komplexe, quantitative Merkmale - werden durch eine Vielzahl von Genen beeinflusst, die jeweils eine nur geringe Effektstärke aufweisen = der Anteil individueller Differenzen in einem Merkmal, der durch einen bestimmten Faktor erklärt wird - Gene in einem multiplen Gensystem = QTL (quantitative trait loci ) Ziel der verhaltensgenetischen Intelligenzforschung: Identifikation möglichst vieler QTLs, die für die genetische Beeinflussung allgemeiner kognitiver Fähigkeiten verantwortlich sind Allgemeine Kognitive Fähigkeit 21 Quantitative Trait Loci - Problem: die multiplen Gene für Intelligenz haben „verschwindend“ geringe Effektgrößen (≤ 1 %) Suche nach der bestmöglichen Methode, mit der möglichst viele QTLs - die zur Erblichkeit von Intelligenz beitragen - identifiziert werden können Untersuchungsmethoden Linkage – Analysen Allelverknüpfung Allgemeine Kognitive Fähigkeit 22 Linkage – Analysen - Linkage: liegen zwei Gene – ein DNA Marker und z.B. ein Gen, das eine Verhaltensstörung verursacht – auf einem Chromosom nahe beieinander, dann treten sie nicht unabhängig voneinander auf Linkage – Analyse = ein Test, der versucht festzustellen, ob zwei Genloci nahe beieinander auf demselben Chromosom liegen - klassische Linkage – Studien haben monogenetische Störungen (wie z.B. die Huntington – Krankheit) anhand von Familien – Stammbäumen untersucht große Erfolge bei der Identifikation von für monogenetische Erkrankungen verantwortliche Gene und deren Lage auf dem Chromosom Allgemeine Kognitive Fähigkeit 23 Linkage – Analysen Vorteil: - das gesamte Genom kann mithilfe von nur wenigen hundert Markern durchsucht werden Nachteil: - kann nur solche Gene aufspüren, die einen großen Effekt auf das Merkmal (oder die Störung) haben schlecht anwendbar bei quantitativen, komplexen Merkmalen, die durch viele Gene mit jeweils geringer Effektgröße beeinflusst werden keine besonders gut geeignete Methode für die Intelligenzforschung Allgemeine Kognitive Fähigkeit 24 Allelverknüpfung ~ allelische Assoziation = Assoziation zwischen Allelfrequenzen und einem Phänotyp ein bestimmtes Allel korreliert mit einem Merkmal in einer Population Vorteil: - es können QTLs mit viel geringerer Effektgröße (ca. 1%) aufgespürt werden als bei der Linkage – Methode Nachteil: - das Vorliegen einer bestimmten Allelfrequenz ist noch lange keine notwendige oder hinreichende Bedingung für die tatsächliche Ausbildung des Merkmals (oder der Krankheit) Allgemeine Kognitive Fähigkeit 25 Das „IQ QTL Projekt“ - Studie von Robert Plomin et al. (2001) die systematisch nach QTLs gesucht hat, die mit Intelligenz assoziiert sind - gilt als die erste molekulargenetische Studie, die sich eher auf die Untersuchung von „Fähigkeit“ als von „Unfähigkeit“ konzentriert hat wird der Tatsache gerecht, dass genetische Variation über die gesamte Verteilung eines Merkmals hinweg wirksam ist Allgemeine Kognitive Fähigkeit 26 Das „IQ QTL Projekt“ Probanden Originalstichprobe 101 Probanden → IQ von 136 101 Kontrollprobanden → IQ von 100 Design 1. Replikationsstichprobe 2. Replikationsstichprobe 96 Probanden → IQ von >160 100 Kontrollprobanden → IQ von 100 „case – controll“ 196 Eltern – Kind Trios → Kinder: IQ von >160 „within family analysis“ → Transmission Disequilibrium Test (TDT) Allgemeine Kognitive Fähigkeit 27 Das „IQ QTL Projekt“ Hypothese: eine hohe kognitive Leistungsfähigkeit erfordert das Vorhandensein der meisten positiven Allele und nur weniger negativen Allele Phasen: 1. Suche nach Kandidatengenen für Intelligenz: Genotypisierung von 100 DNA – Markern, die sich in oder nahe bei solchen Genen befinden, die nachweislich bei bestimmten Gehirnfunktionen beteiligt sind es konnte kein signifikanter Nachweis für eine Verknüpfung gefunden werden Allgemeine Kognitive Fähigkeit 28 Das „IQ QTL Projekt“ 2. Gebrauch einer dichteren Karte von Markern: Genotypisierung von 47 DNA – Markern, die sich auf dem langen Arm von Chromosom 6 befinden die Allelverknüpfung konnte in Replikationsstudien nicht nachgewiesen werden allgemeines Problem dieses Ansatzes: > 100 000 Marker müssten bei einer sehr großen Anzahl von Probanden genotypisiert werden, um QTLs (mit sehr kleinen Effektgrößen) für Intelligenz zu finden Allgemeine Kognitive Fähigkeit 29 Das „IQ QTL Projekt“ 3. DNA pooling: Genotypisierung der DNA der „gepoolten Gruppe“, in der die DNA aller Individuen vereinigt wurde großer Ersparniseffekt: Genotypisierung eines einzelnen Markers erfordert nur noch 2 - anstelle von 202 – Genotypisierungen Vorgehen: - Entdeckung von signifikanten Unterschieden in den Allelfrequenzen zwischen den Stichproben - Überprüfung und Versuch einer Bestätigung der Verknüpfung durch das „individual genotyping“ Allgemeine Kognitive Fähigkeit 30 DNA pooling Ergebnisse des „IQ QTL Projekts“ Allgemeine Kognitive Fähigkeit 31 Das „IQ QTL Projekt“ Ergebnisse: (von 1 842 untersuchten Markern) Originalstichprobe: 108 signifikante Marker 1.Replikationsstichprobe: 6 signifikante Marker „individual genotyping“ (OS): 4 signifikante Marker „individual genotyping“ (RS): 2 signifikante Marker D4S2460 (Chromosom 4) D14S65 (Chromosom 14) Allgemeine Kognitive Fähigkeit 32 Das „IQ QTL Projekt“ jedoch: Befürchtung, dass die Ergebnisse der Untersuchungen der zwei Stichproben aufgrund von ethnischer Schichtung zustande gekommen sind Untersuchung der zwei Marker in einer 3. Stichprobe bestehend aus Eltern – Kind – Trios (TDT) Signifikanz der zwei Marker konnte nicht bestätigt werden Der Genom - Scan konnte keinerlei klare QTL – Verknüpfung identifizieren Allgemeine Kognitive Fähigkeit 33 Genomik Aufspüren von relevanten Genen Durchschauen von Funktion und Arbeitsweise der Gene „funktionale Genomik“ „gene manipulation“ „gene expression profiling“ Allgemeine Kognitive Fähigkeit „proteomics“ 34 Funktionale Genomik gene manipulation: (auf der Ebene der Gene) - targeted mutations: gezieltes Ausschalten von bestimmten Genen, um deren Funktionsweise zu bestimmen - mutagenesis scree- Auslösen von zufälligen Mutationen der Gene durch ning: chemische Mutagene und anschließendes Screening der mutierten Tiere nach einer großen Vielfalt von Phänotypen - antisense DNA: Verhindern der Translation eines Teils der RNA durch Anbindung an eine bestimmte RNA – Sequenz gene expression profiling: (auf der Ebene der Genexpression) - Vergleich von Gehirngewebe vor und nach einem Ereignis (z.B. Lernen oder Stress) Finden von Genen, die aufgrund des Ereignisses expressiert werden Allgemeine Kognitive Fähigkeit 35 Genomik proteomics: (auf der Ebene der Proteine) - Untersuchung der Proteine - die aus der Translation der RNA hervorgehen - und deren Wechselwirkungen untereinander Verhaltensgenomik = ein „Top – Down Ansatz“, der das Verhalten des ganzen Organismus - bei der Aufklärung der Arbeitsweise von Genen - in Betracht zieht die Verhaltensgenomik leistet – genauso wie die funktionale Genomik - einen wichtigen Beitrag zum genaueren Verständnis des Weges vom Gen zum Verhalten Allgemeine Kognitive Fähigkeit 36 Zwillingsstudie Genetic and Environmental Contributions to the Covariance between Occupational Status, Educational Attainment and IQ: A Study of Twins K. Tambs, J. M. Sundet, P. Magnus & K. Berg (1989) Allgemeine Kognitive Fähigkeit 37 Grundlegende Informationen Heath et al. konnten 1985 zeigen, dass die genetischen und Umwelteinflüsse auf Schulbildung über verschiedene Kohorten variieren Sundet et al. zeigten 1988 den selben Trend für IQ Tambs, Sundet, Magnus und Berg erforschten diese Trends weiter und beziehen in dieser Studie auch Berufserfolg mit ein Allgemeine Kognitive Fähigkeit 38 Materialien und Methoden 1. 2. 3. Stichprobe Erhebungsmethoden Modell Allgemeine Kognitive Fähigkeit 39 Stichprobe 507 männliche monozygote Zwillingspaare 575 männliche dizygote Zwillingspaare Nutzung der Armeedaten Norwegens (90 % der 18 – 19 Jährigen werden psychisch und physisch untersucht, bevor sie ihren Wehrdienst antreten) Es waren Daten für die Kohorten 1931 – 35 und 1944 – 60 verfügbar Allgemeine Kognitive Fähigkeit 40 Stichprobe Vergleich dieser Daten mit dem „Norwegian Twin Panel“ (norwegische Zwillingsstudie mit Daten über alle gleichgeschlechtlichen Zwillingspaare, die zwischen 1915 und 1960 in Norwegen geboren wurden und im Alter von 20 Jahren noch beide Zwillinge lebten) Die Eiigkeit konnte für 80% der Zwillingspaare bestimmt werden In 60% der Fälle mit bekannter Eiigkeit haben beide Zwillinge einen zweiten Fragebogen beantwortet, welcher auch Fragen zu Beruf und Bildung enthielt Allgemeine Kognitive Fähigkeit 41 Stichprobe Für 1850 Paare sind Eiigkeit und IQ beider Zwillinge bekannt Von 1082 Paaren liegt komplettes Material des zweiten Fragebogens vor Allgemeine Kognitive Fähigkeit 42 Erhebungsmethoden Bei den Untersuchungen der Wehrdienstleistenden wurden „Fähigkeitstests“ (3 Unterskalen) durchgeführt Für diese Studie stand nur einer der drei Testdatensätze zur Verfügung: „general ability level“ „general ability level“: - „arithmetic problems“ - „word similarities“ Allgemeine Kognitive Fähigkeit - „figure rules“ 43 Erhebungsmethoden Schulerfolg wurde auf zwei Arten bewertet – Bildungsniveau – Jahre der Schulbildung Berufserfolg wurde in fünf Kategorien unterteilt – white-collar supervisory (Management) – white-collar intermediate (Leitender Angestellter) – white-collar lower level (Angestellter) – workers, students Allgemeine Kognitive Fähigkeit – no paid work 44 Modell Allgemeine Kognitive Fähigkeit 45 Ergebnisse Allgemeine Kognitive Fähigkeit 46 Ergebnisse Berufserfolg – Steigt bis zum Alter von 35 Jahren – Sinkt ab einem Alter von 50 Jahren Schulerfolg – Steigt kontinuierlich über die drei beobachteten Jahrzehnte IQ – Die Mittelwerte steigen – Die Standardabweichungen fallen Allgemeine Kognitive Fähigkeit 47 Ergebnisse Allgemeine Kognitive Fähigkeit 48 Ergebnisse Tambs et al. haben in dieser Studie versucht, diesen Selektionseffekt als Korrelation von „Bereitschaft den Fragebogen zu beantworten“ und „Unterschiede in den Paaren“ auszudrücken Sie erstellten eine „responsiveness“ Skala mit den Werten: 0 = Nichtbeantworter 1 = Beantwortung des Eiigkeitsfragebogens 2 = Beantwortung des 2. oder beider Fragebögen Allgemeine Kognitive Fähigkeit 49 Ergebnisse Korrelation von „responsiveness“ und IQ = .19 Cotwin Korrelation für „responsiveness“ MZ = .37 DZ = .17 Allgemeine Kognitive Fähigkeit 50 Ergebnisse Allgemeine Kognitive Fähigkeit 51 Ergebnisse – genetische Analyse Heath et al. (1985) und Sundet et al. (1988) zeigten Kohorteneinflüsse auf Schulerfolg, IQ und auf die relativen Beiträge von Genen und Umwelt Auch in der Studie von Tambs et al. zeigen sich Unterschiede in der genetischen und umweltbedingten Varianz über die verschiedenen Kohorten Allgemeine Kognitive Fähigkeit 52 Ergebnisse – genetische Analyse OS = occupational status EA = educational attainment Vg = genetische Varianz Vb = umweltbedingte zwischenfamiliäre Varianz Allgemeine Kognitive Fähigkeit 53 Ergebnisse – genetische Analyse Kohorte 1931 – 35: Werte für Vg: Berufsstatus = 16% Schulerfolg =10% IQ = 37%* Werte für Vb: Berufsstatus = 6% Schulerfolg = 62%* IQ = 45%* Allgemeine Kognitive Fähigkeit 54 Ergebnisse – genetische Analyse Kohorte 1944 – 50: Werte für Vg: Berufsstatus = 51%* Schulerfolg = 70%* IQ = 71%* Werte für Vb: Berufsstatus = 2% Schulerfolg = 7% IQ = 12%* Allgemeine Kognitive Fähigkeit 55 Ergebnisse – genetische Analyse Kohorte 1951 – 57: Werte für Vg: Berufsstatus = 40%* Schulerfolg = 37%* IQ = 59%* Werte für Vb: Berufsstatus = 12%* Schulerfolg = 35%* IQ = 22%* Allgemeine Kognitive Fähigkeit 56 Ergebnisse – genetische Analyse Kohorte 1958 – 60: Werte für Vg: Berufsstatus = 36%* Schulerfolg = 45%* IQ = 71%* Werte für Vb: Berufsstatus = 7% Schulerfolg = 22%* IQ = 14%* Allgemeine Kognitive Fähigkeit 57 Quellenangaben - Plomin, R. & Spinath, F.M. (2004). Intelligence: Genetics, Genes, and Genomics. Journal of Personality and Social Psycholgy, Vol.86, No.1, 112-129. - Plomin, R., DeFries, J.C., McClearn, G.E., & Rutter, M. (1999). Gene, Umwelt und Verhalten. Bern: Huber. Kapitel 8 - Tambs, K., Sundet, J.M., Magnus, P. & Berg, K. (1989). Genetic and Environmental Contributions to the Covariance between Occupational Status, Educational Attainment and IQ: A Study of Twins. Behavior Genetics, Vol. 19, 209 - 222 Allgemeine Kognitive Fähigkeit 58
