Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1), autosomal-dominant
Stand: 08.05.2015
Phänotyp: MIM 175100
Klinik und diagnostische Kriterien:
Bei der familiären adenomatösen Polyposis finden sich bereits im frühen Erwachsenenalter multiple
(mehr als 100), adenomatöse Polypen im gesamten Dickdarmbereich, die obligate Präkanzerosen
darstellen. Blut im Stuhl, Durchfall und Verstopfung sind meist Spätsymptome und können auf eine
maligne Entartung hinweisen.
Außerhalb des Kolons manifestiert sich die Erkrankung unter anderem durch
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Tumore im oberen Gastrointestinaltrakt, besonders adenomatöse Polypen im Duodenum
(90%), aber auch benigne Drüsenkörperzysten im Magen (40-50%)
Osteome (70-90%), Desmoide (10%) und Epidermoide
Kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (80%)
Hepatoblastome, Medulloblastome, Schilddrüsenkarzinome (alle selten)
Patienten mit attenuierter FAP (AFAP) haben eine geringere Polypenanzahl und ein späteres
Manifestationsalter.
Genetik:
FAP1 wird autosomal-dominant mit fast vollständigen Penetranz vererbt und wird in ca. 80% der Fälle
durch Mutationen im APC-Gen (MIM 611731) verursacht. Das Tumorsuppressorgen APC kodiert für
ein 2843-Aminosäuren-großes Protein, das über verschiedene Proteinbindungsstellen an der
Regulation des Zytoskeletts und an der Aufrechterhaltung der intrazellulären ß-Catenin Konzentration
beteiligt ist. In 20-30% der AFAP Patienten werden ebenfalls Mutationen im APC-Gen nachgewiesen.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung werden die 15 kodierenden Exone des APC-Gens molekulargenetisch
untersucht.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger, MLPA
6 Wochen
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Stand: 08.05.2015
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: FAP bzw. AFAP“.
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(FAP1), autosomal-dominant - Zentrum für Humangenetik Regensburg