Was ist Hämophilie - weitere Informationen im Internet
Werbung
Übersicht • Was ist Hämophilie? • Eine „historische“ Erkrankung • Vererbung und Häufigkeit • Die Blutgerinnung • Symptome der Hämophilie • Behandlung der Hämophilie • Was können Hämophile tun? • Was sollten Kindergärten/Schulen über hämophile Kinder wissen? • Was tun bei Verletzungen? • Auf einen Blick ... Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was ist Hämophilie? • Hämo = Blut Philia (griech.) = Neigung Blutgerinnungsstörung – auch „Bluterkrankheit“ • Zu geringe Konzentration oder kompletter Mangel bestimmter – für die Blutgerinnung unverzichtbarer – Gerinnungsfaktoren im Blut Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was ist Hämophilie? Hämophilie A: • verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII Hämophilie B: • verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors IX Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Eine „historische“ Erkrankung 5. Jh. v. Chr.: • Erwähnung im babylonischen Talmud 2. Jh. n. Chr.: • Erfahrungen im Rahmen religiöser Beschneidungen 1803: Erste vollständige Beschreibung: • Erkrankung nur bei Männern • Übertragung durch gesunde Frauen • Begriff „Bluter“ 1840: • Erste Bluttransfusion bei Hämophilie Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Eine „historische“ Erkrankung • Ab 1853: Dokumentierte Krankheitsfälle in Königshäusern von Großbritannien, Spanien, Deutschland und Russland • 1937: Hämophilie als Faktor-VIII-Mangel identifiziert • 1952: Abgrenzung der Hämophilie B (Faktor IX) • 1964: Erste Therapie der Hämophilie A mit Blutbestandteilen • 1968: Erstes plasmatisches Faktor-VIII-Konzentrat • 1992: Erstes gentechnisch hergestelltes Präparat Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Vererbung und Häufigkeit • Klinische Symptome treten nur bei Jungen auf • Frauen können die Erkrankung durch ein defektes X-Chromosom vererben (Konduktorin) • Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau an Hämophilie erkrankt: 1:100.000.000 • Erkrankung in der Regel angeboren • Ca. 30 % Spontanmutationen (keine familiäre Vorgeschichte) • Lebenslange Erkrankung Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Vererbung und Häufigkeit Konduktorin = Überträgerin Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Vererbung und Häufigkeit Konduktorin = Überträgerin Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Vererbung und Häufigkeit In Abhängigkeit von der Menge an Faktor VIII, die der Körper produzieren kann (Aktivität in %), handelt es sich um eine: • Schwere Hämophilie: < 1 % • Mittelschwere Hämophilie: 1–5 % • Leichte Hämophilie: 5–15 % • Sub-Hämophilie: 15–50 % Bei einer Aktivität > 50 % gilt die Gerinnung als normal Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Vererbung und Häufigkeit Hämophilie A: • Statistische Häufigkeit: 1 von 10.000 männlichen Geburten Aktuell bekannt: • 4.000 Patienten in Deutschland • 450 Patienten in Österreich • 430 Patienten in der Schweiz Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Vererbung und Häufigkeit Hämophilie B: • Statistische Häufigkeit: 1 von 100.000 männlichen Geburten Aktuell bekannt: • 400 Patienten in Deutschland • 50 Patienten in Österreich • 100 Patienten in der Schweiz Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Das sollten Sie beachten Am meisten gefährdet sind Kinder mit schwerer Hämophilie, da bei ihnen spontane Blutungen auftreten können. Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Das sollten Sie beachten Die Gefahr der Erkrankung liegt nicht in der Stärke, sondern in der Unablässigkeit der| Blutung. Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Auftreten der Symptome Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Die Blutgerinnung Nach Verletzung mit Schädigung eines Blutgefäßes verläuft die Blutgerinnung in drei Phasen. Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Die Blutgerinnung • Verletztes Blutgefäß zieht sich zusammen • Verlangsamter Blutfluss aus der Wunde • Blutplättchen (Thrombozyten) lagern sich am Ort der Verletzung an und bilden einen „Pfropf“ • Gerinnungsfaktoren und andere Proteine (Eiweiße) strömen hinzu • Sie bilden ein solides Netzwerk aus Fibrin und „versiegeln“ somit das Loch • Die Blutung kommt zum Stillstand Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Die Blutgerinnung – Bedeutung der Gerinnungsfaktoren Die Aktivierung der verschiedenen Gerinnungsfaktoren erfolgt kaskadenartig … ... wie beim Dominoeffekt Fehlen Gerinnungsfaktoren, kann die Kaskade nicht vollständig ablaufen – die Blutgerinnung ist gestört Folge: Die Blutung kommt nicht zum Stillstand! Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Symptome • Äußere, sichtbare Blutungen (Verletzungen, Schnittwunden) … • Innere, sichtbare Blutungen (Blutergüsse) … • Innere, nicht sichtbare Blutungen (Magen-Darmtrakt, Gehirn!!!) … … die nicht zum Stillstand kommen Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Symptome Patienten mit regelmäßigen Blutungen (schwere und mittelschwere Hämophilie) entwickeln Spontanblutungen • Blutungen in Muskeln und Gelenke • Ausbildung so genannter „Zielgelenke“ Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Zielgelenke Langfristige Folgen: • Gelenkschäden/Arthritis/Gelenkersatz Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Symptome Folgende Symptome weisen auf innere Blutungen hin: • Schmerz • Kribbeln • Hitzeentwicklung • Schwellung • Steife Gelenke • Müdigkeit Hinweise des Patienten auf Merkmale nicht übergehen! Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Symptome Hinweise auf eine mögliche Blutung im Kopf (z.B. Gehirn): • Konfusion • Schwindel • Kopfschmerz • Sehbeeinträchtigung Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Knieschwellung … tritt unter adäquater Therapie nicht mehr auf … Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Knieversteifung … tritt unter adäquater Therapie nicht mehr auf … Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Kopfhämatom … tritt unter adäquater Therapie nicht mehr auf … Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Hämatom … tritt unter adäquater Therapie nicht mehr auf … Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Prognose • Noch in den 50er-Jahren betrug die durchschnittliche Lebenserwartung eines Hämophilen lediglich ~ 17 Jahre • Das Schicksal „Hämophilie“ bedeutete: Verbluten Verkrüppeln Verarmen Vereinsamen Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Behandlung Ziele der Hämophilie-Behandlung: • Verhütung von Blutungen • Behandlung von Blutungen, deren Komplikationen oder Folgeschäden • Erhaltung und/oder Wiederherstellung der Gelenkfunktionen • Integration des Hämophilen in ein normales soziales Leben Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Behandlung Prognose der Hämophilie-Behandlung: • Hämophilie ist nicht heilbar • Dank moderner Therapien können Hämophile jedoch ein fast normales Leben führen, was bis vor wenigen Jahrzehnten noch undenkbar war Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Behandlung Gerinnungspräparate ersetzen spezifisch fehlende Faktoren • Faktor VIII • Faktor IX Gewinnung der Präparate aus • Blutplasma freiwilliger Spender • gentechnischer Produktion Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Behandlung • Die Verabreichung der Präparate erfolgt in die Blutbahn • Dadurch steht der Faktor unmittelbar nach Verabreichung im Körper zur Verfügung Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Behandlung • Um Kindern, denen mehrmals wöchentlich der Faktor verabreicht wird, wiederholte Venenstiche zu ersparen, kann auch ein „port-a cath“ implantiert werden Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Behandlung Die Verabreichung der Präparate erfolgt: Bei Bedarf (on demand) • Nach einer Verletzung • Bei Patienten mit leichter/mittelschwerer Hämophilie Vorsorglich (prophylaktisch) • Regelmäßig 2–3 Mal pro Woche (schwere Hämophilie) • Vor schweren körperlichen/psychischen Belastungen Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Behandlung Die Verabreichung der Präparate erfolgt: • Durch den behandelnden Arzt im Hämophiliezentrum • In Heimtherapie durch die Eltern oder die Kinder selbst Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Übersicht • Was ist Hämophilie? • Eine „historische“ Erkrankung • Vererbung und Häufigkeit • Die Blutgerinnung • Symptome der Hämophilie • Behandlung der Hämophilie • Was können Hämophile tun? • Was sollten Kindergärten/Schulen über hämophile Kinder wissen? • Was tun bei Verletzungen? • Auf einen Blick ... Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was können Hämophile tun? Bewegung ist wichtig! Muskelschwäche ist ein Feind des Hämophilen • Folge: unkoordinierte, unflexible Bewegungen … let boys be boys Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was können Hämophile tun? Viele Sportarten sind für Hämophilie gut geeignet. Einige Beispiele: • Schwimmen und Tauchen • Aquajogging • Wandern • Radfahren • Federball • Tanzen • Segeln • Tischtennis Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was können Hämophile tun? Die Ausübung folgender Sportarten ist vom Schweregrad der Erkrankung abhängig: • Badminton • Basketball • Skilanglauf/Alpin-Ski • Gymnastik • Aerobic • Reiten • Joggen • Tennis • Volleyball • Inline-Skating Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was können Hämophile tun? Meiden sollten Hämophile Kontaktsportarten wie: • Alle Kampfsportarten • Skateboard fahren • Rugby • Fußball Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was können Hämophile tun? Was ist das gefährliche an den Kontaktsportarten? • Durch Stöße (anrempeln) können innere Blutungen entstehen • Schnelle, abrupte Bewegungen belasten extrem die Gelenke • ... auch wildes Raufen ist ein „Kontaktsport“!!! Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was können Hämophile tun? Sport- und Turnunterricht werden zur Stärkung der Muskeln und Gelenke befürwortet. Hämophile müssen allerdings ein paar Dinge besonders beachten: Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was können Hämophile tun? Zu beachten – wie es jeder tun sollte: • Aufwärmen vor dem Sport • Korrekte Durchführung der Bewegungen • Abkühlphase danach Darüber hinaus • Reaktion des Patienten auf Sport beobachten • Geeignete Schutzkleidung tragen (Kopfschutz, Gelenkpolster) Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was tun bei Verletzungen? Zu allererst: Ruhe bewahren • Sie haben genug Zeit, Hilfe zu holen Bei Stürzen/Sportverletzungen: • Verletzung kühlen (Cool-Pack) • Evtl. Bandage gegen Schwellung anlegen • Verletzte Glieder hochlagern Eltern und/oder behandelnden Arzt verständigen Auch im Verdachtsfall! – lieber einmal zuviel als einmal zu wenig! Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Was tun bei Verletzungen? Besonders zu beachten sind Verletzungen • im Kopfbereich • dort, wo innere Blutungen entstehen können Bei Kopfverletzungen auf Symptome achten: • Konfusion • Schwindel • Kopfschmerz • Sehbeeinträchtigung Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Wichtiges zum Thema Verletzungen • Weisen Sie die Kinder darauf hin, dass sie Verletzungen nicht verheimlichen dürfen • Ermuntern Sie die Jungen, Verletzungen jeglicher Art der Aufsichtsperson mitzuteilen Offenheit ist in diesem Fall lebenswichtig Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Welche Informationen zu hämophilen Patienten sollten in Kindergarten und Schule vorliegen? Telefonnummer der Eltern Telefonnummer • des behandelnden Arztes • des zuständigen Hämophiliezentrums Das Kind sollte immer den Bluterausweis bei sich führen Verletzungen/Blutungen sowie Behandlungen sollten dokumentiert werden Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Auf einen Blick … Hämophilie ist heute eine gut zu behandelnde Erkrankung. Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Auf einen Blick … • Hämophilie beeinträchtigt nicht die geistige Leistungsfähigkeit • Den Patienten fehlt lediglich – ein allerdings lebenswichtiger – Gerinnungsfaktor im Blut • Hämophile bluten nicht schneller oder stärker als andere – aber länger! • Keine Gefahr durch leichte Schnittund Schürfwunden (Blutungen stoppen von alleine) Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Auf einen Blick … • Hämophilie nicht ignorieren – aber auch nicht ängstlich sein • Schwer/mittelschwer Hämophile haben häufige, oft spontane, Einblutungen in Muskeln und Gelenke • Größte Gefahr geht von inneren, nicht sichtbaren Blutungen aus Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Auf einen Blick … • Patienten spüren innere Blutungen – Hinweise nicht missachten! • Aufsichtspersonal/Eltern/Arzt unmittelbar benachrichtigen • Geeignete Medikamente verabreichen. Sie stoppen zuverlässig und schnell die Blutung Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Weitere Informationen • www.haemophilieportal.de • www.dhg.de • www.bluter.at • www.shg.ch Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit. Bluterkinder – Was Sie über Hämophilie wissen sollten
